| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21925275G>A | CA233619479 | ABCC9 | c.406+667C>T (n.406+667C>T) n.1329C>T n.657+667C>T c.*581C>T (n.*581C>T) n.751+667C>T c.*178C>T (n.*178C>T) c.-49+667C>T (n.-49+667C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21925275G= | CA2021338797 | ABCC9 | c.406+667C= (n.406+667C=) n.1329C= n.657+667C= c.*581C= (n.*581C=) n.751+667C= c.*178C= (n.*178C=) c.-49+667C= (n.-49+667C=) | |
| 12 | g.21925275G>T | CA2617920702 | ABCC9 | c.406+667C>A (n.406+667C>A) n.1329C>A n.657+667C>A c.*581C>A (n.*581C>A) n.751+667C>A c.*178C>A (n.*178C>A) c.-49+667C>A (n.-49+667C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925276A>G | CA2617920703 | ABCC9 | c.406+666T>C (n.406+666T>C) n.1328T>C n.657+666T>C c.*580T>C (n.*580T>C) n.751+666T>C c.*177T>C (n.*177T>C) c.-49+666T>C (n.-49+666T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925277C>A | CA945526706 | ABCC9 | c.406+665G>T (n.406+665G>T) n.1327G>T n.657+665G>T c.*579G>T (n.*579G>T) n.751+665G>T c.*176G>T (n.*176G>T) c.-49+665G>T (n.-49+665G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21925277C= | CA2021338798 | ABCC9 | c.406+665G= (n.406+665G=) n.1327G= n.657+665G= c.*579G= (n.*579G=) n.751+665G= c.*176G= (n.*176G=) c.-49+665G= (n.-49+665G=) | |
| 12 | g.21925277C>G | CA2617920705 | ABCC9 | c.406+665G>C (n.406+665G>C) n.1327G>C n.657+665G>C c.*579G>C (n.*579G>C) n.751+665G>C c.*176G>C (n.*176G>C) c.-49+665G>C (n.-49+665G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925277C>T | CA2617920704 | ABCC9 | c.406+665G>A (n.406+665G>A) n.1327G>A n.657+665G>A c.*579G>A (n.*579G>A) n.751+665G>A c.*176G>A (n.*176G>A) c.-49+665G>A (n.-49+665G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925278C>A | CA2617920707 | ABCC9 | c.406+664G>T (n.406+664G>T) n.1326G>T n.657+664G>T c.*578G>T (n.*578G>T) n.751+664G>T c.*175G>T (n.*175G>T) c.-49+664G>T (n.-49+664G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925278C= | CA2021338799 | ABCC9 | c.406+664G= (n.406+664G=) n.1326G= n.657+664G= c.*578G= (n.*578G=) n.751+664G= c.*175G= (n.*175G=) c.-49+664G= (n.-49+664G=) | |
| 12 | g.21925278C>G | CA233619496 | ABCC9 | c.406+664G>C (n.406+664G>C) n.1326G>C n.657+664G>C c.*578G>C (n.*578G>C) n.751+664G>C c.*175G>C (n.*175G>C) c.-49+664G>C (n.-49+664G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21925278C>T | CA686446410 | ABCC9 | c.406+664G>A (n.406+664G>A) n.1326G>A n.657+664G>A c.*578G>A (n.*578G>A) n.751+664G>A c.*175G>A (n.*175G>A) c.-49+664G>A (n.-49+664G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21925279C>A | CA2617920709 | ABCC9 | c.406+663G>T (n.406+663G>T) n.1325G>T n.657+663G>T c.*577G>T (n.*577G>T) n.751+663G>T c.*174G>T (n.*174G>T) c.-49+663G>T (n.-49+663G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925279C>T | CA2617920710 | ABCC9 | c.406+663G>A (n.406+663G>A) n.1325G>A n.657+663G>A c.*577G>A (n.*577G>A) n.751+663G>A c.*174G>A (n.*174G>A) c.-49+663G>A (n.-49+663G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925281A>G | CA2617920711 | ABCC9 | c.406+661T>C (n.406+661T>C) n.1323T>C n.657+661T>C c.*575T>C (n.*575T>C) n.751+661T>C c.*172T>C (n.*172T>C) c.-49+661T>C (n.-49+661T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925282G>A | CA2617920712 | ABCC9 | c.406+660C>T (n.406+660C>T) n.1322C>T n.657+660C>T c.*574C>T (n.*574C>T) n.751+660C>T c.*171C>T (n.*171C>T) c.-49+660C>T (n.-49+660C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925283G>A | CA2617920713 | ABCC9 | c.406+659C>T (n.406+659C>T) n.1321C>T n.657+659C>T c.*573C>T (n.*573C>T) n.751+659C>T c.*170C>T (n.*170C>T) c.-49+659C>T (n.-49+659C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925283G>T | CA2617920714 | ABCC9 | c.406+659C>A (n.406+659C>A) n.1321C>A n.657+659C>A c.*573C>A (n.*573C>A) n.751+659C>A c.*170C>A (n.*170C>A) c.-49+659C>A (n.-49+659C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925284C>A | CA2617920716 | ABCC9 | c.406+658G>T (n.406+658G>T) n.1320G>T n.657+658G>T c.*572G>T (n.*572G>T) n.751+658G>T c.*169G>T (n.*169G>T) c.-49+658G>T (n.-49+658G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925288_21925289del | CA2617920717 | ABCC9 | c.406+656_406+657del (n.406+656_406+657del) n.1318_1319del n.657+656_657+657del c.*570_*571del (n.*570_*571del) n.751+656_751+657del c.*167_*168del (n.*167_*168del) c.-49+656_-49+657del (n.-49+656_-49+657del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925286A>C | CA2617920718 | ABCC9 | c.406+656T>G (n.406+656T>G) n.1318T>G n.657+656T>G c.*570T>G (n.*570T>G) n.751+656T>G c.*167T>G (n.*167T>G) c.-49+656T>G (n.-49+656T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925287A>C | CA2617920719 | ABCC9 | c.406+655T>G (n.406+655T>G) n.1317T>G n.657+655T>G c.*569T>G (n.*569T>G) n.751+655T>G c.*166T>G (n.*166T>G) c.-49+655T>G (n.-49+655T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925287A>G | CA2617920720 | ABCC9 | c.406+655T>C (n.406+655T>C) n.1317T>C n.657+655T>C c.*569T>C (n.*569T>C) n.751+655T>C c.*166T>C (n.*166T>C) c.-49+655T>C (n.-49+655T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925288A>C | CA2617920721 | ABCC9 | c.406+654T>G (n.406+654T>G) n.1316T>G n.657+654T>G c.*568T>G (n.*568T>G) n.751+654T>G c.*165T>G (n.*165T>G) c.-49+654T>G (n.-49+654T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925289A>G | CA2617920722 | ABCC9 | c.406+653T>C (n.406+653T>C) n.1315T>C n.657+653T>C c.*567T>C (n.*567T>C) n.751+653T>C c.*164T>C (n.*164T>C) c.-49+653T>C (n.-49+653T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925290T>A | CA2617920723 | ABCC9 | c.406+652A>T (n.406+652A>T) n.1314A>T n.657+652A>T c.*566A>T (n.*566A>T) n.751+652A>T c.*163A>T (n.*163A>T) c.-49+652A>T (n.-49+652A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925290T>C | CA233619497 | ABCC9 | c.406+652A>G (n.406+652A>G) n.1314A>G n.657+652A>G c.*566A>G (n.*566A>G) n.751+652A>G c.*163A>G (n.*163A>G) c.-49+652A>G (n.-49+652A>G) | dbSNP |
| 12 | g.21925290T>G | CA2617920724 | ABCC9 | c.406+652A>C (n.406+652A>C) n.1314A>C n.657+652A>C c.*566A>C (n.*566A>C) n.751+652A>C c.*163A>C (n.*163A>C) c.-49+652A>C (n.-49+652A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925290T= | CA2021338800 | ABCC9 | c.406+652A= (n.406+652A=) n.1314A= n.657+652A= c.*566A= (n.*566A=) n.751+652A= c.*163A= (n.*163A=) c.-49+652A= (n.-49+652A=) | |
| 12 | g.21925291A>C | CA2617920725 | ABCC9 | c.406+651T>G (n.406+651T>G) n.1313T>G n.657+651T>G c.*565T>G (n.*565T>G) n.751+651T>G c.*162T>G (n.*162T>G) c.-49+651T>G (n.-49+651T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925291A>G | CA2617920726 | ABCC9 | c.406+651T>C (n.406+651T>C) n.1313T>C n.657+651T>C c.*565T>C (n.*565T>C) n.751+651T>C c.*162T>C (n.*162T>C) c.-49+651T>C (n.-49+651T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925292A>T | CA2617920727 | ABCC9 | c.406+650T>A (n.406+650T>A) n.1312T>A n.657+650T>A c.*564T>A (n.*564T>A) n.751+650T>A c.*161T>A (n.*161T>A) c.-49+650T>A (n.-49+650T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925293A>C | CA2617920728 | ABCC9 | c.406+649T>G (n.406+649T>G) n.1311T>G n.657+649T>G c.*563T>G (n.*563T>G) n.751+649T>G c.*160T>G (n.*160T>G) c.-49+649T>G (n.-49+649T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925294A>C | CA2617920729 | ABCC9 | c.406+648T>G (n.406+648T>G) n.1310T>G n.657+648T>G c.*562T>G (n.*562T>G) n.751+648T>G c.*159T>G (n.*159T>G) c.-49+648T>G (n.-49+648T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925294A>T | CA2617920730 | ABCC9 | c.406+648T>A (n.406+648T>A) n.1310T>A n.657+648T>A c.*562T>A (n.*562T>A) n.751+648T>A c.*159T>A (n.*159T>A) c.-49+648T>A (n.-49+648T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925295T>C | CA2551350763 | ABCC9 | c.406+647A>G (n.406+647A>G) n.1309A>G n.657+647A>G c.*561A>G (n.*561A>G) n.751+647A>G c.*158A>G (n.*158A>G) c.-49+647A>G (n.-49+647A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925295T>G | CA2617920731 | ABCC9 | c.406+647A>C (n.406+647A>C) n.1309A>C n.657+647A>C c.*561A>C (n.*561A>C) n.751+647A>C c.*158A>C (n.*158A>C) c.-49+647A>C (n.-49+647A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925296T>A | CA2617920733 | ABCC9 | c.406+646A>T (n.406+646A>T) n.1308A>T n.657+646A>T c.*560A>T (n.*560A>T) n.751+646A>T c.*157A>T (n.*157A>T) c.-49+646A>T (n.-49+646A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925296T>C | CA2617920734 | ABCC9 | c.406+646A>G (n.406+646A>G) n.1308A>G n.657+646A>G c.*560A>G (n.*560A>G) n.751+646A>G c.*157A>G (n.*157A>G) c.-49+646A>G (n.-49+646A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925296T>G | CA2617920735 | ABCC9 | c.406+646A>C (n.406+646A>C) n.1308A>C n.657+646A>C c.*560A>C (n.*560A>C) n.751+646A>C c.*157A>C (n.*157A>C) c.-49+646A>C (n.-49+646A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925297A>G | CA2617920737 | ABCC9 | c.406+645T>C (n.406+645T>C) n.1307T>C n.657+645T>C c.*559T>C (n.*559T>C) n.751+645T>C c.*156T>C (n.*156T>C) c.-49+645T>C (n.-49+645T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925297A>T | CA2617920736 | ABCC9 | c.406+645T>A (n.406+645T>A) n.1307T>A n.657+645T>A c.*559T>A (n.*559T>A) n.751+645T>A c.*156T>A (n.*156T>A) c.-49+645T>A (n.-49+645T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925298G>A | CA2617920738 | ABCC9 | c.406+644C>T (n.406+644C>T) n.1306C>T n.657+644C>T c.*558C>T (n.*558C>T) n.751+644C>T c.*155C>T (n.*155C>T) c.-49+644C>T (n.-49+644C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925298G>T | CA2617920739 | ABCC9 | c.406+644C>A (n.406+644C>A) n.1306C>A n.657+644C>A c.*558C>A (n.*558C>A) n.751+644C>A c.*155C>A (n.*155C>A) c.-49+644C>A (n.-49+644C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925299G>A | CA2617920740 | ABCC9 | c.406+643C>T (n.406+643C>T) n.1305C>T n.657+643C>T c.*557C>T (n.*557C>T) n.751+643C>T c.*154C>T (n.*154C>T) c.-49+643C>T (n.-49+643C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925299G>T | CA2515107115 | ABCC9 | c.406+643C>A (n.406+643C>A) n.1305C>A n.657+643C>A c.*557C>A (n.*557C>A) n.751+643C>A c.*154C>A (n.*154C>A) c.-49+643C>A (n.-49+643C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925300A>C | CA2617920742 | ABCC9 | c.406+642T>G (n.406+642T>G) n.1304T>G n.657+642T>G c.*556T>G (n.*556T>G) n.751+642T>G c.*153T>G (n.*153T>G) c.-49+642T>G (n.-49+642T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925300A>G | CA2617920744 | ABCC9 | c.406+642T>C (n.406+642T>C) n.1304T>C n.657+642T>C c.*556T>C (n.*556T>C) n.751+642T>C c.*153T>C (n.*153T>C) c.-49+642T>C (n.-49+642T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925300A>T | CA2617920745 | ABCC9 | c.406+642T>A (n.406+642T>A) n.1304T>A n.657+642T>A c.*556T>A (n.*556T>A) n.751+642T>A c.*153T>A (n.*153T>A) c.-49+642T>A (n.-49+642T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21925301del | CA2617920741 | ABCC9 | c.406+642del (n.406+642del) n.1304del n.657+642del c.*556del (n.*556del) n.751+642del c.*153del (n.*153del) c.-49+642del (n.-49+642del) | gnomAD v4 |