Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.21913005A=CA2021334266ABCC9c.878T= (p.Phe293=)
n.1129T=
c.468T= (p.Phe156=)
n.1223T=
c.14T= (p.Phe5=)
12g.21913005A>CCA384121598ABCC9c.878T>G (p.Phe293Cys)
n.1129T>G
c.468T>G (p.Phe156Leu)
n.1223T>G
c.14T>G (p.Phe5Cys)
12g.21913005A>GCA10654763ABCC9c.878T>C (p.Phe293Ser)
n.1129T>C
c.468T>C (p.Phe156=)
n.1223T>C
c.14T>C (p.Phe5Ser)
ClinVar dbSNP
12g.21913005A>TCA384121620ABCC9c.878T>A (p.Phe293Tyr)
n.1129T>A
c.468T>A (p.Phe156Leu)
n.1223T>A
c.14T>A (p.Phe5Tyr)
12g.21913006A>CCA384121621ABCC9c.877T>G (p.Phe293Val)
n.1128T>G
c.467T>G (p.Phe156Cys)
n.1222T>G
c.13T>G (p.Phe5Val)
12g.21913006A>GCA384121622ABCC9c.877T>C (p.Phe293Leu)
n.1128T>C
c.467T>C (p.Phe156Ser)
n.1222T>C
c.13T>C (p.Phe5Leu)
12g.21913006A>TCA384121623ABCC9c.877T>A (p.Phe293Ile)
n.1128T>A
c.467T>A (p.Phe156Tyr)
n.1222T>A
c.13T>A (p.Phe5Ile)
12g.21913007A>CCA478871176ABCC9c.876T>G (p.Ala292=)
n.1127T>G
c.466T>G (p.Phe156Val)
n.1221T>G
c.12T>G (p.Ala4=)
12g.21913007A>GCA478871178ABCC9c.876T>C (p.Ala292=)
n.1127T>C
c.466T>C (p.Phe156Leu)
n.1221T>C
c.12T>C (p.Ala4=)
12g.21913007A>TCA478871179ABCC9c.876T>A (p.Ala292=)
n.1127T>A
c.466T>A (p.Phe156Ile)
n.1221T>A
c.12T>A (p.Ala4=)
12g.21913008G>ACA384121626ABCC9c.875C>T (p.Ala292Val)
n.1126C>T
c.465C>T (p.Ser155=)
n.1220C>T
c.11C>T (p.Ala4Val)
12g.21913008G>CCA384121644ABCC9c.875C>G (p.Ala292Gly)
n.1126C>G
c.465C>G (p.Ser155Arg)
n.1220C>G
c.11C>G (p.Ala4Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21913008G=CA2021334274ABCC9c.875C= (p.Ala292=)
n.1126C=
c.465C= (p.Ser155=)
n.1220C=
c.11C= (p.Ala4=)
12g.21913008G>TCA384121637ABCC9c.875C>A (p.Ala292Asp)
n.1126C>A
c.465C>A (p.Ser155Arg)
n.1220C>A
c.11C>A (p.Ala4Asp)
12g.21913009C>ACA384121650ABCC9c.874G>T (p.Ala292Ser)
n.1125G>T
c.464G>T (p.Ser155Ile)
n.1219G>T
c.10G>T (p.Ala4Ser)
12g.21913009C=CA2021334277ABCC9c.874G= (p.Ala292=)
n.1125G=
c.464G= (p.Ser155=)
n.1219G=
c.10G= (p.Ala4=)
12g.21913009C>GCA384121655ABCC9c.874G>C (p.Ala292Pro)
n.1125G>C
c.464G>C (p.Ser155Thr)
n.1219G>C
c.10G>C (p.Ala4Pro)
12g.21913009C>TCA384121659ABCC9c.874G>A (p.Ala292Thr)
n.1125G>A
c.464G>A (p.Ser155Asn)
n.1219G>A
c.10G>A (p.Ala4Thr)
ClinVar dbSNP
12g.21913011_21913012dupCA945544222ABCC9c.873_874dup (p.Ala292GlufsTer31)
n.1124_1125dup
c.463_464dup (p.Ser155ArgfsTer?)
n.1218_1219dup
c.9_10dup (p.Ala4GlufsTer31)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21913010T>ACA384121669ABCC9c.873A>T (p.Arg291Ser)
n.1124A>T
c.463A>T (p.Ser155Cys)
n.1218A>T
c.9A>T (p.Arg3Ser)
12g.21913010T>CCA478871180ABCC9c.873A>G (p.Arg291=)
n.1124A>G
c.463A>G (p.Ser155Gly)
n.1218A>G
c.9A>G (p.Arg3=)
12g.21913010T>GCA384121674ABCC9c.873A>C (p.Arg291Ser)
n.1124A>C
c.463A>C (p.Ser155Arg)
n.1218A>C
c.9A>C (p.Arg3Ser)
12g.21913011C>ACA384121675ABCC9c.872G>T (p.Arg291Ile)
n.1123G>T
c.462G>T (p.Gln154His)
n.1217G>T
c.8G>T (p.Arg3Ile)
12g.21913011C>GCA384121676ABCC9c.872G>C (p.Arg291Thr)
n.1123G>C
c.462G>C (p.Gln154His)
n.1217G>C
c.8G>C (p.Arg3Thr)
ClinVar gnomAD v4
12g.21913011C>TCA384121677ABCC9c.872G>A (p.Arg291Lys)
n.1123G>A
c.462G>A (p.Gln154=)
n.1217G>A
c.8G>A (p.Arg3Lys)
12g.21913012T>ACA384121678ABCC9c.871A>T (p.Arg291Ter)
n.1122A>T
c.461A>T (p.Gln154Leu)
n.1216A>T
c.7A>T (p.Arg3Ter)
12g.21913012T>CCA384121680ABCC9c.871A>G (p.Arg291Gly)
n.1122A>G
c.461A>G (p.Gln154Arg)
n.1216A>G
c.7A>G (p.Arg3Gly)
12g.21913012T>GCA478871182ABCC9c.871A>C (p.Arg291=)
n.1122A>C
c.461A>C (p.Gln154Pro)
n.1216A>C
c.7A>C (p.Arg3=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21913012T=CA2021334279ABCC9c.871A= (p.Arg291=)
n.1122A=
c.461A= (p.Gln154=)
n.1216A=
c.7A= (p.Arg3=)
12g.21913013G>ACA478871184ABCC9c.870C>T (p.Tyr290=)
n.1121C>T
c.460C>T (p.Gln154Ter)
n.1215C>T
c.6C>T (p.Tyr2=)
ClinVar gnomAD v4
12g.21913013G>CCA384121688ABCC9c.870C>G (p.Tyr290Ter)
n.1121C>G
c.460C>G (p.Gln154Glu)
n.1215C>G
c.6C>G (p.Tyr2Ter)
12g.21913013G>TCA384121690ABCC9c.870C>A (p.Tyr290Ter)
n.1121C>A
c.460C>A (p.Gln154Lys)
n.1215C>A
c.6C>A (p.Tyr2Ter)
12g.21913014T>ACA6481780ABCC9c.869A>T (p.Tyr290Phe)
n.1120A>T
c.459A>T (p.Val153=)
n.1214A>T
c.5A>T (p.Tyr2Phe)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21913014T>CCA384121700ABCC9c.869A>G (p.Tyr290Cys)
n.1120A>G
c.459A>G (p.Val153=)
n.1214A>G
c.5A>G (p.Tyr2Cys)
12g.21913014T>GCA384121696ABCC9c.869A>C (p.Tyr290Ser)
n.1120A>C
c.459A>C (p.Val153=)
n.1214A>C
c.5A>C (p.Tyr2Ser)
gnomAD v4
12g.21913014T=CA2021334282ABCC9c.869A= (p.Tyr290=)
n.1120A=
c.459A= (p.Val153=)
n.1214A=
c.5A= (p.Tyr2=)
12g.21913015A>CCA384121705ABCC9c.868T>G (p.Tyr290Asp)
n.1119T>G
c.458T>G (p.Val153Gly)
n.1213T>G
c.4T>G (p.Tyr2Asp)
12g.21913015A>GCA384121715ABCC9c.868T>C (p.Tyr290His)
n.1119T>C
c.458T>C (p.Val153Ala)
n.1213T>C
c.4T>C (p.Tyr2His)
12g.21913015A>TCA384121719ABCC9c.868T>A (p.Tyr290Asn)
n.1119T>A
c.458T>A (p.Val153Glu)
n.1213T>A
c.4T>A (p.Tyr2Asn)
12g.21913016C>ACA384121721ABCC9c.867G>T (p.Met289Ile)
n.1118G>T
c.457G>T (p.Val153Leu)
n.1212G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
12g.21913016C=CA2021334286ABCC9c.867G= (p.Met289=)
n.1118G=
c.457G= (p.Val153=)
n.1212G=
c.3G= (p.Met1=)
12g.21913016C>GCA384121731ABCC9c.867G>C (p.Met289Ile)
n.1118G>C
c.457G>C (p.Val153Leu)
n.1212G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
12g.21913016C>TCA6481781ABCC9c.867G>A (p.Met289Ile)
n.1118G>A
c.457G>A (p.Val153Ile)
n.1212G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21913017A=CA2021334289ABCC9c.866T= (p.Met289=)
n.1117T=
c.456T= (p.Asn152=)
n.1211T=
c.2T= (p.Met1=)
12g.21913017A>CCA384121738ABCC9c.866T>G (p.Met289Arg)
n.1117T>G
c.456T>G (p.Asn152Lys)
n.1211T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
12g.21913017A>GCA384121750ABCC9c.866T>C (p.Met289Thr)
n.1117T>C
c.456T>C (p.Asn152=)
n.1211T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
dbSNP gnomAD v4
12g.21913017A>TCA384121755ABCC9c.866T>A (p.Met289Lys)
n.1117T>A
c.456T>A (p.Asn152Lys)
n.1211T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
12g.21913018T>ACA384121757ABCC9c.865A>T (p.Met289Leu)
n.1116A>T
c.455A>T (p.Asn152Ile)
n.1210A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
12g.21913018T>CCA384121758ABCC9c.865A>G (p.Met289Val)
n.1116A>G
c.455A>G (p.Asn152Ser)
n.1210A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
12g.21913018T>GCA384121759ABCC9c.865A>C (p.Met289Leu)
n.1116A>C
c.455A>C (p.Asn152Thr)
n.1210A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)

Number of alleles fetched