Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.21908147_21908165del | CA2575099783 | ABCC9 | c.1372_1390del (p.Val458CysfsTer?) n.1623_1641del c.*473_*491del (n.*473_*491del) n.1717_1735del c.361_379del (p.Val121CysfsTer?) c.508_526del (p.Val170CysfsTer?) | |
12 | g.21908147A= | CA2021331190 | ABCC9 | c.1385T= (p.Val462=) n.1636T= c.*486T= (n.*486T=) n.1730T= c.374T= (p.Val125=) c.521T= (p.Val174=) | |
12 | g.21908147A>C | CA384140046 | ABCC9 | c.1385T>G (p.Val462Gly) n.1636T>G c.*486T>G (n.*486T>G) n.1730T>G c.374T>G (p.Val125Gly) c.521T>G (p.Val174Gly) | |
12 | g.21908147A>G | CA16619503 | ABCC9 | c.1385T>C (p.Val462Ala) n.1636T>C c.*486T>C (n.*486T>C) n.1730T>C c.374T>C (p.Val125Ala) c.521T>C (p.Val174Ala) | ClinVar dbSNP |
12 | g.21908147A>T | CA233634053 | ABCC9 | c.1385T>A (p.Val462Asp) n.1636T>A c.*486T>A (n.*486T>A) n.1730T>A c.374T>A (p.Val125Asp) c.521T>A (p.Val174Asp) | dbSNP |
12 | g.21908148C>A | CA384140052 | ABCC9 | c.1384G>T (p.Val462Phe) n.1635G>T c.*485G>T (n.*485G>T) n.1729G>T c.373G>T (p.Val125Phe) c.520G>T (p.Val174Phe) | |
12 | g.21908148C>G | CA384140057 | ABCC9 | c.1384G>C (p.Val462Leu) n.1635G>C c.*485G>C (n.*485G>C) n.1729G>C c.373G>C (p.Val125Leu) c.520G>C (p.Val174Leu) | |
12 | g.21908148C>T | CA384140054 | ABCC9 | c.1384G>A (p.Val462Ile) n.1635G>A c.*485G>A (n.*485G>A) n.1729G>A c.373G>A (p.Val125Ile) c.520G>A (p.Val174Ile) | |
12 | g.21908149A>C | CA478880967 | ABCC9 | c.1383T>G (p.Ala461=) n.1634T>G c.*484T>G (n.*484T>G) n.1728T>G c.372T>G (p.Ala124=) c.519T>G (p.Ala173=) | |
12 | g.21908149A>G | CA478880968 | ABCC9 | c.1383T>C (p.Ala461=) n.1634T>C c.*484T>C (n.*484T>C) n.1728T>C c.372T>C (p.Ala124=) c.519T>C (p.Ala173=) | |
12 | g.21908149A>T | CA478880969 | ABCC9 | c.1383T>A (p.Ala461=) n.1634T>A c.*484T>A (n.*484T>A) n.1728T>A c.372T>A (p.Ala124=) c.519T>A (p.Ala173=) | |
12 | g.21908150G>A | CA384140059 | ABCC9 | c.1382C>T (p.Ala461Val) n.1633C>T c.*483C>T (n.*483C>T) n.1727C>T c.371C>T (p.Ala124Val) c.518C>T (p.Ala173Val) | |
12 | g.21908150G>C | CA384140060 | ABCC9 | c.1382C>G (p.Ala461Gly) n.1633C>G c.*483C>G (n.*483C>G) n.1727C>G c.371C>G (p.Ala124Gly) c.518C>G (p.Ala173Gly) | |
12 | g.21908150G>T | CA384140061 | ABCC9 | c.1382C>A (p.Ala461Asp) n.1633C>A c.*483C>A (n.*483C>A) n.1727C>A c.371C>A (p.Ala124Asp) c.518C>A (p.Ala173Asp) | |
12 | g.21908151C>A | CA384140065 | ABCC9 | c.1381G>T (p.Ala461Ser) n.1632G>T c.*482G>T (n.*482G>T) n.1726G>T c.370G>T (p.Ala124Ser) c.517G>T (p.Ala173Ser) | |
12 | g.21908151C= | CA2021331191 | ABCC9 | c.1381G= (p.Ala461=) n.1632G= c.*482G= (n.*482G=) n.1726G= c.370G= (p.Ala124=) c.517G= (p.Ala173=) | |
12 | g.21908151C>G | CA233634057 | ABCC9 | c.1381G>C (p.Ala461Pro) n.1632G>C c.*482G>C (n.*482G>C) n.1726G>C c.370G>C (p.Ala124Pro) c.517G>C (p.Ala173Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21908151C>T | CA384140067 | ABCC9 | c.1381G>A (p.Ala461Thr) n.1632G>A c.*482G>A (n.*482G>A) n.1726G>A c.370G>A (p.Ala124Thr) c.517G>A (p.Ala173Thr) | |
12 | g.21908152T>A | CA478880970 | ABCC9 | c.1380A>T (p.Ala460=) n.1631A>T c.*481A>T (n.*481A>T) n.1725A>T c.369A>T (p.Ala123=) c.516A>T (p.Ala172=) | |
12 | g.21908152T>C | CA478880971 | ABCC9 | c.1380A>G (p.Ala460=) n.1631A>G c.*481A>G (n.*481A>G) n.1725A>G c.369A>G (p.Ala123=) c.516A>G (p.Ala172=) | |
12 | g.21908152T>G | CA478880972 | ABCC9 | c.1380A>C (p.Ala460=) n.1631A>C c.*481A>C (n.*481A>C) n.1725A>C c.369A>C (p.Ala123=) c.516A>C (p.Ala172=) | gnomAD v4 |
12 | g.21908153G>A | CA384140069 | ABCC9 | c.1379C>T (p.Ala460Val) n.1630C>T c.*480C>T (n.*480C>T) n.1724C>T c.368C>T (p.Ala123Val) c.515C>T (p.Ala172Val) | |
12 | g.21908153G>C | CA384140070 | ABCC9 | c.1379C>G (p.Ala460Gly) n.1630C>G c.*480C>G (n.*480C>G) n.1724C>G c.368C>G (p.Ala123Gly) c.515C>G (p.Ala172Gly) | |
12 | g.21908153G>T | CA384140073 | ABCC9 | c.1379C>A (p.Ala460Glu) n.1630C>A c.*480C>A (n.*480C>A) n.1724C>A c.368C>A (p.Ala123Glu) c.515C>A (p.Ala172Glu) | |
12 | g.21908154C>A | CA384140078 | ABCC9 | c.1378G>T (p.Ala460Ser) n.1629G>T c.*479G>T (n.*479G>T) n.1723G>T c.367G>T (p.Ala123Ser) c.514G>T (p.Ala172Ser) | |
12 | g.21908154C>G | CA384140080 | ABCC9 | c.1378G>C (p.Ala460Pro) n.1629G>C c.*479G>C (n.*479G>C) n.1723G>C c.367G>C (p.Ala123Pro) c.514G>C (p.Ala172Pro) | |
12 | g.21908154C>T | CA384140083 | ABCC9 | c.1378G>A (p.Ala460Thr) n.1629G>A c.*479G>A (n.*479G>A) n.1723G>A c.367G>A (p.Ala123Thr) c.514G>A (p.Ala172Thr) | |
12 | g.21908155A>C | CA478880973 | ABCC9 | c.1377T>G (p.Gly459=) n.1628T>G c.*478T>G (n.*478T>G) n.1722T>G c.366T>G (p.Gly122=) c.513T>G (p.Gly171=) | |
12 | g.21908155A>G | CA478880974 | ABCC9 | c.1377T>C (p.Gly459=) n.1628T>C c.*478T>C (n.*478T>C) n.1722T>C c.366T>C (p.Gly122=) c.513T>C (p.Gly171=) | gnomAD v4 |
12 | g.21908155A>T | CA478880975 | ABCC9 | c.1377T>A (p.Gly459=) n.1628T>A c.*478T>A (n.*478T>A) n.1722T>A c.366T>A (p.Gly122=) c.513T>A (p.Gly171=) | |
12 | g.21908155dup | CA2617918767 | ABCC9 | c.1377dup (p.Ala460CysfsTer27) n.1628dup c.*478dup (n.*478dup) n.1722dup c.366dup (p.Ala123CysfsTer27) c.513dup (p.Ala172CysfsTer27) | gnomAD v4 |
12 | g.21908156C>A | CA384140085 | ABCC9 | c.1376G>T (p.Gly459Val) n.1627G>T c.*477G>T (n.*477G>T) n.1721G>T c.365G>T (p.Gly122Val) c.512G>T (p.Gly171Val) | |
12 | g.21908156C>G | CA384140089 | ABCC9 | c.1376G>C (p.Gly459Ala) n.1627G>C c.*477G>C (n.*477G>C) n.1721G>C c.365G>C (p.Gly122Ala) c.512G>C (p.Gly171Ala) | |
12 | g.21908156C>T | CA384140087 | ABCC9 | c.1376G>A (p.Gly459Asp) n.1627G>A c.*477G>A (n.*477G>A) n.1721G>A c.365G>A (p.Gly122Asp) c.512G>A (p.Gly171Asp) | gnomAD v4 |
12 | g.21908157C>A | CA384140092 | ABCC9 | c.1375G>T (p.Gly459Cys) n.1626G>T c.*476G>T (n.*476G>T) n.1720G>T c.364G>T (p.Gly122Cys) c.511G>T (p.Gly171Cys) | |
12 | g.21908157C= | CA2021331192 | ABCC9 | c.1375G= (p.Gly459=) n.1626G= c.*476G= (n.*476G=) n.1720G= c.364G= (p.Gly122=) c.511G= (p.Gly171=) | |
12 | g.21908157C>G | CA384140094 | ABCC9 | c.1375G>C (p.Gly459Arg) n.1626G>C c.*476G>C (n.*476G>C) n.1720G>C c.364G>C (p.Gly122Arg) c.511G>C (p.Gly171Arg) | |
12 | g.21908157C>T | CA16613773 | ABCC9 | c.1375G>A (p.Gly459Ser) n.1626G>A c.*476G>A (n.*476G>A) n.1720G>A c.364G>A (p.Gly122Ser) c.511G>A (p.Gly171Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21908158G>A | CA6481668 | ABCC9 | c.1374C>T (p.Val458=) n.1625C>T c.*475C>T (n.*475C>T) n.1719C>T c.363C>T (p.Val121=) c.510C>T (p.Val170=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.21908158G>C | CA478880976 | ABCC9 | c.1374C>G (p.Val458=) n.1625C>G c.*475C>G (n.*475C>G) n.1719C>G c.363C>G (p.Val121=) c.510C>G (p.Val170=) | |
12 | g.21908158G= | CA2021331193 | ABCC9 | c.1374C= (p.Val458=) n.1625C= c.*475C= (n.*475C=) n.1719C= c.363C= (p.Val121=) c.510C= (p.Val170=) | |
12 | g.21908158G>T | CA478880977 | ABCC9 | c.1374C>A (p.Val458=) n.1625C>A c.*475C>A (n.*475C>A) n.1719C>A c.363C>A (p.Val121=) c.510C>A (p.Val170=) | |
12 | g.21908159A>C | CA384140098 | ABCC9 | c.1373T>G (p.Val458Gly) n.1624T>G c.*474T>G (n.*474T>G) n.1718T>G c.362T>G (p.Val121Gly) c.509T>G (p.Val170Gly) | |
12 | g.21908159A>G | CA384140100 | ABCC9 | c.1373T>C (p.Val458Ala) n.1624T>C c.*474T>C (n.*474T>C) n.1718T>C c.362T>C (p.Val121Ala) c.509T>C (p.Val170Ala) | |
12 | g.21908159A>T | CA384140102 | ABCC9 | c.1373T>A (p.Val458Asp) n.1624T>A c.*474T>A (n.*474T>A) n.1718T>A c.362T>A (p.Val121Asp) c.509T>A (p.Val170Asp) | |
12 | g.21908160C>A | CA384140105 | ABCC9 | c.1372G>T (p.Val458Phe) n.1623G>T c.*473G>T (n.*473G>T) n.1717G>T c.361G>T (p.Val121Phe) c.508G>T (p.Val170Phe) | |
12 | g.21908160C>G | CA384140109 | ABCC9 | c.1372G>C (p.Val458Leu) n.1623G>C c.*473G>C (n.*473G>C) n.1717G>C c.361G>C (p.Val121Leu) c.508G>C (p.Val170Leu) | |
12 | g.21908160C>T | CA384140111 | ABCC9 | c.1372G>A (p.Val458Ile) n.1623G>A c.*473G>A (n.*473G>A) n.1717G>A c.361G>A (p.Val121Ile) c.508G>A (p.Val170Ile) | |
12 | g.21908161C>A | CA384140115 | ABCC9 | c.1371G>T (p.Leu457Phe) n.1622G>T c.*472G>T (n.*472G>T) n.1716G>T c.360G>T (p.Leu120Phe) c.507G>T (p.Leu169Phe) | |
12 | g.21908161C= | CA2021331194 | ABCC9 | c.1371G= (p.Leu457=) n.1622G= c.*472G= (n.*472G=) n.1716G= c.360G= (p.Leu120=) c.507G= (p.Leu169=) |