Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.21908147_21908165delCA2575099783ABCC9c.1372_1390del (p.Val458CysfsTer?)
n.1623_1641del
c.*473_*491del (n.*473_*491del)
n.1717_1735del
c.361_379del (p.Val121CysfsTer?)
c.508_526del (p.Val170CysfsTer?)
12g.21908147A=CA2021331190ABCC9c.1385T= (p.Val462=)
n.1636T=
c.*486T= (n.*486T=)
n.1730T=
c.374T= (p.Val125=)
c.521T= (p.Val174=)
12g.21908147A>CCA384140046ABCC9c.1385T>G (p.Val462Gly)
n.1636T>G
c.*486T>G (n.*486T>G)
n.1730T>G
c.374T>G (p.Val125Gly)
c.521T>G (p.Val174Gly)
12g.21908147A>GCA16619503ABCC9c.1385T>C (p.Val462Ala)
n.1636T>C
c.*486T>C (n.*486T>C)
n.1730T>C
c.374T>C (p.Val125Ala)
c.521T>C (p.Val174Ala)
ClinVar dbSNP
12g.21908147A>TCA233634053ABCC9c.1385T>A (p.Val462Asp)
n.1636T>A
c.*486T>A (n.*486T>A)
n.1730T>A
c.374T>A (p.Val125Asp)
c.521T>A (p.Val174Asp)
dbSNP
12g.21908148C>ACA384140052ABCC9c.1384G>T (p.Val462Phe)
n.1635G>T
c.*485G>T (n.*485G>T)
n.1729G>T
c.373G>T (p.Val125Phe)
c.520G>T (p.Val174Phe)
12g.21908148C>GCA384140057ABCC9c.1384G>C (p.Val462Leu)
n.1635G>C
c.*485G>C (n.*485G>C)
n.1729G>C
c.373G>C (p.Val125Leu)
c.520G>C (p.Val174Leu)
12g.21908148C>TCA384140054ABCC9c.1384G>A (p.Val462Ile)
n.1635G>A
c.*485G>A (n.*485G>A)
n.1729G>A
c.373G>A (p.Val125Ile)
c.520G>A (p.Val174Ile)
12g.21908149A>CCA478880967ABCC9c.1383T>G (p.Ala461=)
n.1634T>G
c.*484T>G (n.*484T>G)
n.1728T>G
c.372T>G (p.Ala124=)
c.519T>G (p.Ala173=)
12g.21908149A>GCA478880968ABCC9c.1383T>C (p.Ala461=)
n.1634T>C
c.*484T>C (n.*484T>C)
n.1728T>C
c.372T>C (p.Ala124=)
c.519T>C (p.Ala173=)
12g.21908149A>TCA478880969ABCC9c.1383T>A (p.Ala461=)
n.1634T>A
c.*484T>A (n.*484T>A)
n.1728T>A
c.372T>A (p.Ala124=)
c.519T>A (p.Ala173=)
12g.21908150G>ACA384140059ABCC9c.1382C>T (p.Ala461Val)
n.1633C>T
c.*483C>T (n.*483C>T)
n.1727C>T
c.371C>T (p.Ala124Val)
c.518C>T (p.Ala173Val)
12g.21908150G>CCA384140060ABCC9c.1382C>G (p.Ala461Gly)
n.1633C>G
c.*483C>G (n.*483C>G)
n.1727C>G
c.371C>G (p.Ala124Gly)
c.518C>G (p.Ala173Gly)
12g.21908150G>TCA384140061ABCC9c.1382C>A (p.Ala461Asp)
n.1633C>A
c.*483C>A (n.*483C>A)
n.1727C>A
c.371C>A (p.Ala124Asp)
c.518C>A (p.Ala173Asp)
12g.21908151C>ACA384140065ABCC9c.1381G>T (p.Ala461Ser)
n.1632G>T
c.*482G>T (n.*482G>T)
n.1726G>T
c.370G>T (p.Ala124Ser)
c.517G>T (p.Ala173Ser)
12g.21908151C=CA2021331191ABCC9c.1381G= (p.Ala461=)
n.1632G=
c.*482G= (n.*482G=)
n.1726G=
c.370G= (p.Ala124=)
c.517G= (p.Ala173=)
12g.21908151C>GCA233634057ABCC9c.1381G>C (p.Ala461Pro)
n.1632G>C
c.*482G>C (n.*482G>C)
n.1726G>C
c.370G>C (p.Ala124Pro)
c.517G>C (p.Ala173Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21908151C>TCA384140067ABCC9c.1381G>A (p.Ala461Thr)
n.1632G>A
c.*482G>A (n.*482G>A)
n.1726G>A
c.370G>A (p.Ala124Thr)
c.517G>A (p.Ala173Thr)
12g.21908152T>ACA478880970ABCC9c.1380A>T (p.Ala460=)
n.1631A>T
c.*481A>T (n.*481A>T)
n.1725A>T
c.369A>T (p.Ala123=)
c.516A>T (p.Ala172=)
12g.21908152T>CCA478880971ABCC9c.1380A>G (p.Ala460=)
n.1631A>G
c.*481A>G (n.*481A>G)
n.1725A>G
c.369A>G (p.Ala123=)
c.516A>G (p.Ala172=)
12g.21908152T>GCA478880972ABCC9c.1380A>C (p.Ala460=)
n.1631A>C
c.*481A>C (n.*481A>C)
n.1725A>C
c.369A>C (p.Ala123=)
c.516A>C (p.Ala172=)
gnomAD v4
12g.21908153G>ACA384140069ABCC9c.1379C>T (p.Ala460Val)
n.1630C>T
c.*480C>T (n.*480C>T)
n.1724C>T
c.368C>T (p.Ala123Val)
c.515C>T (p.Ala172Val)
12g.21908153G>CCA384140070ABCC9c.1379C>G (p.Ala460Gly)
n.1630C>G
c.*480C>G (n.*480C>G)
n.1724C>G
c.368C>G (p.Ala123Gly)
c.515C>G (p.Ala172Gly)
12g.21908153G>TCA384140073ABCC9c.1379C>A (p.Ala460Glu)
n.1630C>A
c.*480C>A (n.*480C>A)
n.1724C>A
c.368C>A (p.Ala123Glu)
c.515C>A (p.Ala172Glu)
12g.21908154C>ACA384140078ABCC9c.1378G>T (p.Ala460Ser)
n.1629G>T
c.*479G>T (n.*479G>T)
n.1723G>T
c.367G>T (p.Ala123Ser)
c.514G>T (p.Ala172Ser)
12g.21908154C>GCA384140080ABCC9c.1378G>C (p.Ala460Pro)
n.1629G>C
c.*479G>C (n.*479G>C)
n.1723G>C
c.367G>C (p.Ala123Pro)
c.514G>C (p.Ala172Pro)
12g.21908154C>TCA384140083ABCC9c.1378G>A (p.Ala460Thr)
n.1629G>A
c.*479G>A (n.*479G>A)
n.1723G>A
c.367G>A (p.Ala123Thr)
c.514G>A (p.Ala172Thr)
12g.21908155A>CCA478880973ABCC9c.1377T>G (p.Gly459=)
n.1628T>G
c.*478T>G (n.*478T>G)
n.1722T>G
c.366T>G (p.Gly122=)
c.513T>G (p.Gly171=)
12g.21908155A>GCA478880974ABCC9c.1377T>C (p.Gly459=)
n.1628T>C
c.*478T>C (n.*478T>C)
n.1722T>C
c.366T>C (p.Gly122=)
c.513T>C (p.Gly171=)
gnomAD v4
12g.21908155A>TCA478880975ABCC9c.1377T>A (p.Gly459=)
n.1628T>A
c.*478T>A (n.*478T>A)
n.1722T>A
c.366T>A (p.Gly122=)
c.513T>A (p.Gly171=)
12g.21908155dupCA2617918767ABCC9c.1377dup (p.Ala460CysfsTer27)
n.1628dup
c.*478dup (n.*478dup)
n.1722dup
c.366dup (p.Ala123CysfsTer27)
c.513dup (p.Ala172CysfsTer27)
gnomAD v4
12g.21908156C>ACA384140085ABCC9c.1376G>T (p.Gly459Val)
n.1627G>T
c.*477G>T (n.*477G>T)
n.1721G>T
c.365G>T (p.Gly122Val)
c.512G>T (p.Gly171Val)
12g.21908156C>GCA384140089ABCC9c.1376G>C (p.Gly459Ala)
n.1627G>C
c.*477G>C (n.*477G>C)
n.1721G>C
c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
12g.21908156C>TCA384140087ABCC9c.1376G>A (p.Gly459Asp)
n.1627G>A
c.*477G>A (n.*477G>A)
n.1721G>A
c.365G>A (p.Gly122Asp)
c.512G>A (p.Gly171Asp)
gnomAD v4
12g.21908157C>ACA384140092ABCC9c.1375G>T (p.Gly459Cys)
n.1626G>T
c.*476G>T (n.*476G>T)
n.1720G>T
c.364G>T (p.Gly122Cys)
c.511G>T (p.Gly171Cys)
12g.21908157C=CA2021331192ABCC9c.1375G= (p.Gly459=)
n.1626G=
c.*476G= (n.*476G=)
n.1720G=
c.364G= (p.Gly122=)
c.511G= (p.Gly171=)
12g.21908157C>GCA384140094ABCC9c.1375G>C (p.Gly459Arg)
n.1626G>C
c.*476G>C (n.*476G>C)
n.1720G>C
c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
12g.21908157C>TCA16613773ABCC9c.1375G>A (p.Gly459Ser)
n.1626G>A
c.*476G>A (n.*476G>A)
n.1720G>A
c.364G>A (p.Gly122Ser)
c.511G>A (p.Gly171Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.21908158G>ACA6481668ABCC9c.1374C>T (p.Val458=)
n.1625C>T
c.*475C>T (n.*475C>T)
n.1719C>T
c.363C>T (p.Val121=)
c.510C>T (p.Val170=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.21908158G>CCA478880976ABCC9c.1374C>G (p.Val458=)
n.1625C>G
c.*475C>G (n.*475C>G)
n.1719C>G
c.363C>G (p.Val121=)
c.510C>G (p.Val170=)
12g.21908158G=CA2021331193ABCC9c.1374C= (p.Val458=)
n.1625C=
c.*475C= (n.*475C=)
n.1719C=
c.363C= (p.Val121=)
c.510C= (p.Val170=)
12g.21908158G>TCA478880977ABCC9c.1374C>A (p.Val458=)
n.1625C>A
c.*475C>A (n.*475C>A)
n.1719C>A
c.363C>A (p.Val121=)
c.510C>A (p.Val170=)
12g.21908159A>CCA384140098ABCC9c.1373T>G (p.Val458Gly)
n.1624T>G
c.*474T>G (n.*474T>G)
n.1718T>G
c.362T>G (p.Val121Gly)
c.509T>G (p.Val170Gly)
12g.21908159A>GCA384140100ABCC9c.1373T>C (p.Val458Ala)
n.1624T>C
c.*474T>C (n.*474T>C)
n.1718T>C
c.362T>C (p.Val121Ala)
c.509T>C (p.Val170Ala)
12g.21908159A>TCA384140102ABCC9c.1373T>A (p.Val458Asp)
n.1624T>A
c.*474T>A (n.*474T>A)
n.1718T>A
c.362T>A (p.Val121Asp)
c.509T>A (p.Val170Asp)
12g.21908160C>ACA384140105ABCC9c.1372G>T (p.Val458Phe)
n.1623G>T
c.*473G>T (n.*473G>T)
n.1717G>T
c.361G>T (p.Val121Phe)
c.508G>T (p.Val170Phe)
12g.21908160C>GCA384140109ABCC9c.1372G>C (p.Val458Leu)
n.1623G>C
c.*473G>C (n.*473G>C)
n.1717G>C
c.361G>C (p.Val121Leu)
c.508G>C (p.Val170Leu)
12g.21908160C>TCA384140111ABCC9c.1372G>A (p.Val458Ile)
n.1623G>A
c.*473G>A (n.*473G>A)
n.1717G>A
c.361G>A (p.Val121Ile)
c.508G>A (p.Val170Ile)
12g.21908161C>ACA384140115ABCC9c.1371G>T (p.Leu457Phe)
n.1622G>T
c.*472G>T (n.*472G>T)
n.1716G>T
c.360G>T (p.Leu120Phe)
c.507G>T (p.Leu169Phe)
12g.21908161C=CA2021331194ABCC9c.1371G= (p.Leu457=)
n.1622G=
c.*472G= (n.*472G=)
n.1716G=
c.360G= (p.Leu120=)
c.507G= (p.Leu169=)

Number of alleles fetched