| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21908046_21908047delinsTG | CA2021331157 | ABCC9 | c.1455+30_1455+31delinsCA (n.1455+30_1455+31delinsCA) n.1706+30_1706+31delinsCA c.*556+30_*556+31delinsCA (n.*556+30_*556+31delinsCA) n.1800+30_1800+31delinsCA c.444+30_444+31delinsCA (n.444+30_444+31delinsCA) c.591+30_591+31delinsCA (n.591+30_591+31delinsCA) | |
| 12 | g.21908047del | CA686433936 | ABCC9 | c.1455+30del (n.1455+30del) n.1706+30del c.*556+30del (n.*556+30del) n.1800+30del c.444+30del (n.444+30del) c.591+30del (n.591+30del) | dbSNP |
| 12 | g.21908047G>A | CA2021331159 | ABCC9 | c.1455+30C>T (n.1455+30C>T) n.1706+30C>T c.*556+30C>T (n.*556+30C>T) n.1800+30C>T c.444+30C>T (n.444+30C>T) c.591+30C>T (n.591+30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21908047G>C | CA603682875 | ABCC9 | c.1455+30C>G (n.1455+30C>G) n.1706+30C>G c.*556+30C>G (n.*556+30C>G) n.1800+30C>G c.444+30C>G (n.444+30C>G) c.591+30C>G (n.591+30C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21908047G= | CA2021331160 | ABCC9 | c.1455+30C= (n.1455+30C=) n.1706+30C= c.*556+30C= (n.*556+30C=) n.1800+30C= c.444+30C= (n.444+30C=) c.591+30C= (n.591+30C=) | |
| 12 | g.21908047G>T | CA2021331158 | ABCC9 | c.1455+30C>A (n.1455+30C>A) n.1706+30C>A c.*556+30C>A (n.*556+30C>A) n.1800+30C>A c.444+30C>A (n.444+30C>A) c.591+30C>A (n.591+30C>A) | dbSNP |
| 12 | g.21908049A= | CA2021331161 | ABCC9 | c.1455+28T= (n.1455+28T=) n.1706+28T= c.*556+28T= (n.*556+28T=) n.1800+28T= c.444+28T= (n.444+28T=) c.591+28T= (n.591+28T=) | |
| 12 | g.21908049A>G | CA233634004 | ABCC9 | c.1455+28T>C (n.1455+28T>C) n.1706+28T>C c.*556+28T>C (n.*556+28T>C) n.1800+28T>C c.444+28T>C (n.444+28T>C) c.591+28T>C (n.591+28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21908051T>C | CA2617918611 | ABCC9 | c.1455+26A>G (n.1455+26A>G) n.1706+26A>G c.*556+26A>G (n.*556+26A>G) n.1800+26A>G c.444+26A>G (n.444+26A>G) c.591+26A>G (n.591+26A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21908052T>A | CA6481658 | ABCC9 | c.1455+25A>T (n.1455+25A>T) n.1706+25A>T c.*556+25A>T (n.*556+25A>T) n.1800+25A>T c.444+25A>T (n.444+25A>T) c.591+25A>T (n.591+25A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21908052T>C | CA2617918613 | ABCC9 | c.1455+25A>G (n.1455+25A>G) n.1706+25A>G c.*556+25A>G (n.*556+25A>G) n.1800+25A>G c.444+25A>G (n.444+25A>G) c.591+25A>G (n.591+25A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21908052T= | CA2021331162 | ABCC9 | c.1455+25A= (n.1455+25A=) n.1706+25A= c.*556+25A= (n.*556+25A=) n.1800+25A= c.444+25A= (n.444+25A=) c.591+25A= (n.591+25A=) | |
| 12 | g.21908054A>C | CA2617918617 | ABCC9 | c.1455+23T>G (n.1455+23T>G) n.1706+23T>G c.*556+23T>G (n.*556+23T>G) n.1800+23T>G c.444+23T>G (n.444+23T>G) c.591+23T>G (n.591+23T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21908054A>G | CA2617918618 | ABCC9 | c.1455+23T>C (n.1455+23T>C) n.1706+23T>C c.*556+23T>C (n.*556+23T>C) n.1800+23T>C c.444+23T>C (n.444+23T>C) c.591+23T>C (n.591+23T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21908056T>C | CA2617918619 | ABCC9 | c.1455+21A>G (n.1455+21A>G) n.1706+21A>G c.*556+21A>G (n.*556+21A>G) n.1800+21A>G c.444+21A>G (n.444+21A>G) c.591+21A>G (n.591+21A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21908058T>G | CA2575099780 | ABCC9 | c.1455+19A>C (n.1455+19A>C) n.1706+19A>C c.*556+19A>C (n.*556+19A>C) n.1800+19A>C c.444+19A>C (n.444+19A>C) c.591+19A>C (n.591+19A>C) | ClinVar |
| 12 | g.21908059C= | CA2021331163 | ABCC9 | c.1455+18G= (n.1455+18G=) n.1706+18G= c.*556+18G= (n.*556+18G=) n.1800+18G= c.444+18G= (n.444+18G=) c.591+18G= (n.591+18G=) | |
| 12 | g.21908059C>T | CA233634008 | ABCC9 | c.1455+18G>A (n.1455+18G>A) n.1706+18G>A c.*556+18G>A (n.*556+18G>A) n.1800+18G>A c.444+18G>A (n.444+18G>A) c.591+18G>A (n.591+18G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21908061A>C | CA2617918624 | ABCC9 | c.1455+16T>G (n.1455+16T>G) n.1706+16T>G c.*556+16T>G (n.*556+16T>G) n.1800+16T>G c.444+16T>G (n.444+16T>G) c.591+16T>G (n.591+16T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21908061A>G | CA2617918625 | ABCC9 | c.1455+16T>C (n.1455+16T>C) n.1706+16T>C c.*556+16T>C (n.*556+16T>C) n.1800+16T>C c.444+16T>C (n.444+16T>C) c.591+16T>C (n.591+16T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21908064del | CA2575099781 | ABCC9 | c.1455+16del (n.1455+16del) n.1706+16del c.*556+16del (n.*556+16del) n.1800+16del c.444+16del (n.444+16del) c.591+16del (n.591+16del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21908062A= | CA2021331164 | ABCC9 | c.1455+15T= (n.1455+15T=) n.1706+15T= c.*556+15T= (n.*556+15T=) n.1800+15T= c.444+15T= (n.444+15T=) c.591+15T= (n.591+15T=) | |
| 12 | g.21908062A>G | CA6481659 | ABCC9 | c.1455+15T>C (n.1455+15T>C) n.1706+15T>C c.*556+15T>C (n.*556+15T>C) n.1800+15T>C c.444+15T>C (n.444+15T>C) c.591+15T>C (n.591+15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21908065G>T | CA2617918632 | ABCC9 | c.1455+12C>A (n.1455+12C>A) n.1706+12C>A c.*556+12C>A (n.*556+12C>A) n.1800+12C>A c.444+12C>A (n.444+12C>A) c.591+12C>A (n.591+12C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21908066A>T | CA2575099782 | ABCC9 | c.1455+11T>A (n.1455+11T>A) n.1706+11T>A c.*556+11T>A (n.*556+11T>A) n.1800+11T>A c.444+11T>A (n.444+11T>A) c.591+11T>A (n.591+11T>A) | |
| 12 | g.21908067T>C | CA658797849 | ABCC9 | c.1455+10A>G (n.1455+10A>G) n.1706+10A>G c.*556+10A>G (n.*556+10A>G) n.1800+10A>G c.444+10A>G (n.444+10A>G) c.591+10A>G (n.591+10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21908067T= | CA2021331165 | ABCC9 | c.1455+10A= (n.1455+10A=) n.1706+10A= c.*556+10A= (n.*556+10A=) n.1800+10A= c.444+10A= (n.444+10A=) c.591+10A= (n.591+10A=) | |
| 12 | g.21908068G>A | CA2617918641 | ABCC9 | c.1455+9C>T (n.1455+9C>T) n.1706+9C>T c.*556+9C>T (n.*556+9C>T) n.1800+9C>T c.444+9C>T (n.444+9C>T) c.591+9C>T (n.591+9C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21908068G>T | CA2617918642 | ABCC9 | c.1455+9C>A (n.1455+9C>A) n.1706+9C>A c.*556+9C>A (n.*556+9C>A) n.1800+9C>A c.444+9C>A (n.444+9C>A) c.591+9C>A (n.591+9C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21908070T>C | CA2021331167 | ABCC9 | c.1455+7A>G (n.1455+7A>G) n.1706+7A>G c.*556+7A>G (n.*556+7A>G) n.1800+7A>G c.444+7A>G (n.444+7A>G) c.591+7A>G (n.591+7A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21908070T= | CA2021331166 | ABCC9 | c.1455+7A= (n.1455+7A=) n.1706+7A= c.*556+7A= (n.*556+7A=) n.1800+7A= c.444+7A= (n.444+7A=) c.591+7A= (n.591+7A=) | |
| 12 | g.21908073T>G | CA6481660 | ABCC9 | c.1455+4A>C (n.1455+4A>C) n.1706+4A>C c.*556+4A>C (n.*556+4A>C) n.1800+4A>C c.444+4A>C (n.444+4A>C) c.591+4A>C (n.591+4A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21908073T= | CA2021331168 | ABCC9 | c.1455+4A= (n.1455+4A=) n.1706+4A= c.*556+4A= (n.*556+4A=) n.1800+4A= c.444+4A= (n.444+4A=) c.591+4A= (n.591+4A=) | |
| 12 | g.21908075A>C | CA384139686 | ABCC9 | c.1455+2T>G (n.1455+2T>G) n.1706+2T>G c.*556+2T>G (n.*556+2T>G) n.1800+2T>G c.444+2T>G (n.444+2T>G) c.591+2T>G (n.591+2T>G) | |
| 12 | g.21908075A>G | CA384139688 | ABCC9 | c.1455+2T>C (n.1455+2T>C) n.1706+2T>C c.*556+2T>C (n.*556+2T>C) n.1800+2T>C c.444+2T>C (n.444+2T>C) c.591+2T>C (n.591+2T>C) | |
| 12 | g.21908075A>T | CA384139690 | ABCC9 | c.1455+2T>A (n.1455+2T>A) n.1706+2T>A c.*556+2T>A (n.*556+2T>A) n.1800+2T>A c.444+2T>A (n.444+2T>A) c.591+2T>A (n.591+2T>A) | |
| 12 | g.21908075_21908076delinsAC | CA2021331169 | ABCC9 | c.1455+1_1455+2delinsGT (n.1455+1_1455+2delinsGT) n.1706+1_1706+2delinsGT c.*556+1_*556+2delinsGT (n.*556+1_*556+2delinsGT) n.1800+1_1800+2delinsGT c.444+1_444+2delinsGT (n.444+1_444+2delinsGT) c.591+1_591+2delinsGT (n.591+1_591+2delinsGT) | |
| 12 | g.21908076del | CA603682883 | ABCC9 | c.1455+1del (n.1455+1del) n.1706+1del c.*556+1del (n.*556+1del) n.1800+1del c.444+1del (n.444+1del) c.591+1del (n.591+1del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21908076C>A | CA384139693 | ABCC9 | c.1455+1G>T (n.1455+1G>T) n.1706+1G>T c.*556+1G>T (n.*556+1G>T) n.1800+1G>T c.444+1G>T (n.444+1G>T) c.591+1G>T (n.591+1G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21908076C= | CA2021331170 | ABCC9 | c.1455+1G= (n.1455+1G=) n.1706+1G= c.*556+1G= (n.*556+1G=) n.1800+1G= c.444+1G= (n.444+1G=) c.591+1G= (n.591+1G=) | |
| 12 | g.21908076C>G | CA384139695 | ABCC9 | c.1455+1G>C (n.1455+1G>C) n.1706+1G>C c.*556+1G>C (n.*556+1G>C) n.1800+1G>C c.444+1G>C (n.444+1G>C) c.591+1G>C (n.591+1G>C) | |
| 12 | g.21908076C>T | CA384139698 | ABCC9 | c.1455+1G>A (n.1455+1G>A) n.1706+1G>A c.*556+1G>A (n.*556+1G>A) n.1800+1G>A c.444+1G>A (n.444+1G>A) c.591+1G>A (n.591+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21908077A= | CA2021331171 | ABCC9 | c.1455T= (p.Leu485=) n.1706T= c.*556T= (n.*556T=) n.1800T= c.444T= (p.Leu148=) c.591T= (p.Leu197=) | |
| 12 | g.21908077A>C | CA16606498 | ABCC9 | c.1455T>G (p.Leu485=) n.1706T>G c.*556T>G (n.*556T>G) n.1800T>G c.444T>G (p.Leu148=) c.591T>G (p.Leu197=) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.21908077A>G | CA478880921 | ABCC9 | c.1455T>C (p.Leu485=) n.1706T>C c.*556T>C (n.*556T>C) n.1800T>C c.444T>C (p.Leu148=) c.591T>C (p.Leu197=) | |
| 12 | g.21908077A>T | CA478880922 | ABCC9 | c.1455T>A (p.Leu485=) n.1706T>A c.*556T>A (n.*556T>A) n.1800T>A c.444T>A (p.Leu148=) c.591T>A (p.Leu197=) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.21908078A>C | CA384139700 | ABCC9 | c.1454T>G (p.Leu485Arg) n.1705T>G c.*555T>G (n.*555T>G) n.1799T>G c.443T>G (p.Leu148Arg) c.590T>G (p.Leu197Arg) | |
| 12 | g.21908078A>G | CA384139704 | ABCC9 | c.1454T>C (p.Leu485Pro) n.1705T>C c.*555T>C (n.*555T>C) n.1799T>C c.443T>C (p.Leu148Pro) c.590T>C (p.Leu197Pro) | |
| 12 | g.21908078A>T | CA384139703 | ABCC9 | c.1454T>A (p.Leu485His) n.1705T>A c.*555T>A (n.*555T>A) n.1799T>A c.443T>A (p.Leu148His) c.590T>A (p.Leu197His) | |
| 12 | g.21908079G>A | CA384139706 | ABCC9 | c.1453C>T (p.Leu485Phe) n.1704C>T c.*554C>T (n.*554C>T) n.1798C>T c.442C>T (p.Leu148Phe) c.589C>T (p.Leu197Phe) |