| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21906041C>T | CA2617917352 | ABCC9 | c.1618+85G>A (n.1618+85G>A) n.1869+85G>A c.*719+85G>A (n.*719+85G>A) n.1963+85G>A c.607+85G>A (n.607+85G>A) c.754+85G>A (n.754+85G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21906042A= | CA2021330341 | ABCC9 | c.1618+84T= (n.1618+84T=) n.1869+84T= c.*719+84T= (n.*719+84T=) n.1963+84T= c.607+84T= (n.607+84T=) c.754+84T= (n.754+84T=) | |
| 12 | g.21906042A>G | CA686447780 | ABCC9 | c.1618+84T>C (n.1618+84T>C) n.1869+84T>C c.*719+84T>C (n.*719+84T>C) n.1963+84T>C c.607+84T>C (n.607+84T>C) c.754+84T>C (n.754+84T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21906043T>C | CA2617917360 | ABCC9 | c.1618+83A>G (n.1618+83A>G) n.1869+83A>G c.*719+83A>G (n.*719+83A>G) n.1963+83A>G c.607+83A>G (n.607+83A>G) c.754+83A>G (n.754+83A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21906045G>T | CA2575099755 | ABCC9 | c.1618+81C>A (n.1618+81C>A) n.1869+81C>A c.*719+81C>A (n.*719+81C>A) n.1963+81C>A c.607+81C>A (n.607+81C>A) c.754+81C>A (n.754+81C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21906046A>G | CA2617917362 | ABCC9 | c.1618+80T>C (n.1618+80T>C) n.1869+80T>C c.*719+80T>C (n.*719+80T>C) n.1963+80T>C c.607+80T>C (n.607+80T>C) c.754+80T>C (n.754+80T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21906047T>C | CA2617917363 | ABCC9 | c.1618+79A>G (n.1618+79A>G) n.1869+79A>G c.*719+79A>G (n.*719+79A>G) n.1963+79A>G c.607+79A>G (n.607+79A>G) c.754+79A>G (n.754+79A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21906049A= | CA2021330342 | ABCC9 | c.1618+77T= (n.1618+77T=) n.1869+77T= c.*719+77T= (n.*719+77T=) n.1963+77T= c.607+77T= (n.607+77T=) c.754+77T= (n.754+77T=) | |
| 12 | g.21906049A>G | CA2021330343 | ABCC9 | c.1618+77T>C (n.1618+77T>C) n.1869+77T>C c.*719+77T>C (n.*719+77T>C) n.1963+77T>C c.607+77T>C (n.607+77T>C) c.754+77T>C (n.754+77T>C) | dbSNP |
| 12 | g.21906050C>A | CA2617917364 | ABCC9 | c.1618+76G>T (n.1618+76G>T) n.1869+76G>T c.*719+76G>T (n.*719+76G>T) n.1963+76G>T c.607+76G>T (n.607+76G>T) c.754+76G>T (n.754+76G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21906050C= | CA2021330344 | ABCC9 | c.1618+76G= (n.1618+76G=) n.1869+76G= c.*719+76G= (n.*719+76G=) n.1963+76G= c.607+76G= (n.607+76G=) c.754+76G= (n.754+76G=) | |
| 12 | g.21906050C>G | CA2021330345 | ABCC9 | c.1618+76G>C (n.1618+76G>C) n.1869+76G>C c.*719+76G>C (n.*719+76G>C) n.1963+76G>C c.607+76G>C (n.607+76G>C) c.754+76G>C (n.754+76G>C) | dbSNP |
| 12 | g.21906050C>T | CA2617917365 | ABCC9 | c.1618+76G>A (n.1618+76G>A) n.1869+76G>A c.*719+76G>A (n.*719+76G>A) n.1963+76G>A c.607+76G>A (n.607+76G>A) c.754+76G>A (n.754+76G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21906051A>C | CA2617917367 | ABCC9 | c.1618+75T>G (n.1618+75T>G) n.1869+75T>G c.*719+75T>G (n.*719+75T>G) n.1963+75T>G c.607+75T>G (n.607+75T>G) c.754+75T>G (n.754+75T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21906051A>G | CA2575099756 | ABCC9 | c.1618+75T>C (n.1618+75T>C) n.1869+75T>C c.*719+75T>C (n.*719+75T>C) n.1963+75T>C c.607+75T>C (n.607+75T>C) c.754+75T>C (n.754+75T>C) | |
| 12 | g.21906052del | CA2617917366 | ABCC9 | c.1618+75del (n.1618+75del) n.1869+75del c.*719+75del (n.*719+75del) n.1963+75del c.607+75del (n.607+75del) c.754+75del (n.754+75del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21906052A= | CA2021330346 | ABCC9 | c.1618+74T= (n.1618+74T=) n.1869+74T= c.*719+74T= (n.*719+74T=) n.1963+74T= c.607+74T= (n.607+74T=) c.754+74T= (n.754+74T=) | |
| 12 | g.21906052A>G | CA233633277 | ABCC9 | c.1618+74T>C (n.1618+74T>C) n.1869+74T>C c.*719+74T>C (n.*719+74T>C) n.1963+74T>C c.607+74T>C (n.607+74T>C) c.754+74T>C (n.754+74T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21906054C>G | CA2617917372 | ABCC9 | c.1618+72G>C (n.1618+72G>C) n.1869+72G>C c.*719+72G>C (n.*719+72G>C) n.1963+72G>C c.607+72G>C (n.607+72G>C) c.754+72G>C (n.754+72G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21906058del | CA2575099757 | ABCC9 | c.1618+70del (n.1618+70del) n.1869+70del c.*719+70del (n.*719+70del) n.1963+70del c.607+70del (n.607+70del) c.754+70del (n.754+70del) | |
| 12 | g.21906058A>G | CA2617917390 | ABCC9 | c.1618+68T>C (n.1618+68T>C) n.1869+68T>C c.*719+68T>C (n.*719+68T>C) n.1963+68T>C c.607+68T>C (n.607+68T>C) c.754+68T>C (n.754+68T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21906060T>C | CA2617917392 | ABCC9 | c.1618+66A>G (n.1618+66A>G) n.1869+66A>G c.*719+66A>G (n.*719+66A>G) n.1963+66A>G c.607+66A>G (n.607+66A>G) c.754+66A>G (n.754+66A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21906061G>A | CA2617917399 | ABCC9 | c.1618+65C>T (n.1618+65C>T) n.1869+65C>T c.*719+65C>T (n.*719+65C>T) n.1963+65C>T c.607+65C>T (n.607+65C>T) c.754+65C>T (n.754+65C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21906061G>T | CA2617917400 | ABCC9 | c.1618+65C>A (n.1618+65C>A) n.1869+65C>A c.*719+65C>A (n.*719+65C>A) n.1963+65C>A c.607+65C>A (n.607+65C>A) c.754+65C>A (n.754+65C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21906064T>G | CA2021330348 | ABCC9 | c.1618+62A>C (n.1618+62A>C) n.1869+62A>C c.*719+62A>C (n.*719+62A>C) n.1963+62A>C c.607+62A>C (n.607+62A>C) c.754+62A>C (n.754+62A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21906064T= | CA2021330347 | ABCC9 | c.1618+62A= (n.1618+62A=) n.1869+62A= c.*719+62A= (n.*719+62A=) n.1963+62A= c.607+62A= (n.607+62A=) c.754+62A= (n.754+62A=) | |
| 12 | g.21906066G>T | CA2575099758 | ABCC9 | c.1618+60C>A (n.1618+60C>A) n.1869+60C>A c.*719+60C>A (n.*719+60C>A) n.1963+60C>A c.607+60C>A (n.607+60C>A) c.754+60C>A (n.754+60C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21906069T>A | CA2617917406 | ABCC9 | c.1618+57A>T (n.1618+57A>T) n.1869+57A>T c.*719+57A>T (n.*719+57A>T) n.1963+57A>T c.607+57A>T (n.607+57A>T) c.754+57A>T (n.754+57A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21906069T>C | CA2617917407 | ABCC9 | c.1618+57A>G (n.1618+57A>G) n.1869+57A>G c.*719+57A>G (n.*719+57A>G) n.1963+57A>G c.607+57A>G (n.607+57A>G) c.754+57A>G (n.754+57A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21906069T>G | CA2617917419 | ABCC9 | c.1618+57A>C (n.1618+57A>C) n.1869+57A>C c.*719+57A>C (n.*719+57A>C) n.1963+57A>C c.607+57A>C (n.607+57A>C) c.754+57A>C (n.754+57A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21906070G>A | CA2725736778 | ABCC9 | c.1618+56C>T (n.1618+56C>T) n.1869+56C>T c.*719+56C>T (n.*719+56C>T) n.1963+56C>T c.607+56C>T (n.607+56C>T) c.754+56C>T (n.754+56C>T) | dbSNP |
| 12 | g.21906070G>C | CA2021330350 | ABCC9 | c.1618+56C>G (n.1618+56C>G) n.1869+56C>G c.*719+56C>G (n.*719+56C>G) n.1963+56C>G c.607+56C>G (n.607+56C>G) c.754+56C>G (n.754+56C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21906070G= | CA2021330349 | ABCC9 | c.1618+56C= (n.1618+56C=) n.1869+56C= c.*719+56C= (n.*719+56C=) n.1963+56C= c.607+56C= (n.607+56C=) c.754+56C= (n.754+56C=) | |
| 12 | g.21906071T>C | CA2617917457 | ABCC9 | c.1618+55A>G (n.1618+55A>G) n.1869+55A>G c.*719+55A>G (n.*719+55A>G) n.1963+55A>G c.607+55A>G (n.607+55A>G) c.754+55A>G (n.754+55A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21906072dup | CA2617917455 | ABCC9 | c.1618+55dup (n.1618+55dup) n.1869+55dup c.*719+55dup (n.*719+55dup) n.1963+55dup c.607+55dup (n.607+55dup) c.754+55dup (n.754+55dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21906073G>A | CA233633279 | ABCC9 | c.1618+53C>T (n.1618+53C>T) n.1869+53C>T c.*719+53C>T (n.*719+53C>T) n.1963+53C>T c.607+53C>T (n.607+53C>T) c.754+53C>T (n.754+53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21906073G= | CA2021330351 | ABCC9 | c.1618+53C= (n.1618+53C=) n.1869+53C= c.*719+53C= (n.*719+53C=) n.1963+53C= c.607+53C= (n.607+53C=) c.754+53C= (n.754+53C=) | |
| 12 | g.21906073G>T | CA2575099759 | ABCC9 | c.1618+53C>A (n.1618+53C>A) n.1869+53C>A c.*719+53C>A (n.*719+53C>A) n.1963+53C>A c.607+53C>A (n.607+53C>A) c.754+53C>A (n.754+53C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21906074G>A | CA2617917463 | ABCC9 | c.1618+52C>T (n.1618+52C>T) n.1869+52C>T c.*719+52C>T (n.*719+52C>T) n.1963+52C>T c.607+52C>T (n.607+52C>T) c.754+52C>T (n.754+52C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21906075T>C | CA6481630 | ABCC9 | c.1618+51A>G (n.1618+51A>G) n.1869+51A>G c.*719+51A>G (n.*719+51A>G) n.1963+51A>G c.607+51A>G (n.607+51A>G) c.754+51A>G (n.754+51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21906075T= | CA2021330352 | ABCC9 | c.1618+51A= (n.1618+51A=) n.1869+51A= c.*719+51A= (n.*719+51A=) n.1963+51A= c.607+51A= (n.607+51A=) c.754+51A= (n.754+51A=) | |
| 12 | g.21906077A= | CA2021330353 | ABCC9 | c.1618+49T= (n.1618+49T=) n.1869+49T= c.*719+49T= (n.*719+49T=) n.1963+49T= c.607+49T= (n.607+49T=) c.754+49T= (n.754+49T=) | |
| 12 | g.21906077A>G | CA603681922 | ABCC9 | c.1618+49T>C (n.1618+49T>C) n.1869+49T>C c.*719+49T>C (n.*719+49T>C) n.1963+49T>C c.607+49T>C (n.607+49T>C) c.754+49T>C (n.754+49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21906077A>T | CA2617917485 | ABCC9 | c.1618+49T>A (n.1618+49T>A) n.1869+49T>A c.*719+49T>A (n.*719+49T>A) n.1963+49T>A c.607+49T>A (n.607+49T>A) c.754+49T>A (n.754+49T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21906080C= | CA2021330354 | ABCC9 | c.1618+46G= (n.1618+46G=) n.1869+46G= c.*719+46G= (n.*719+46G=) n.1963+46G= c.607+46G= (n.607+46G=) c.754+46G= (n.754+46G=) | |
| 12 | g.21906080C>G | CA2617917490 | ABCC9 | c.1618+46G>C (n.1618+46G>C) n.1869+46G>C c.*719+46G>C (n.*719+46G>C) n.1963+46G>C c.607+46G>C (n.607+46G>C) c.754+46G>C (n.754+46G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21906080C>T | CA6481631 | ABCC9 | c.1618+46G>A (n.1618+46G>A) n.1869+46G>A c.*719+46G>A (n.*719+46G>A) n.1963+46G>A c.607+46G>A (n.607+46G>A) c.754+46G>A (n.754+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21906081T>A | CA2617917495 | ABCC9 | c.1618+45A>T (n.1618+45A>T) n.1869+45A>T c.*719+45A>T (n.*719+45A>T) n.1963+45A>T c.607+45A>T (n.607+45A>T) c.754+45A>T (n.754+45A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21906082G>A | CA603681925 | ABCC9 | c.1618+44C>T (n.1618+44C>T) n.1869+44C>T c.*719+44C>T (n.*719+44C>T) n.1963+44C>T c.607+44C>T (n.607+44C>T) c.754+44C>T (n.754+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21906082G>C | CA233633280 | ABCC9 | c.1618+44C>G (n.1618+44C>G) n.1869+44C>G c.*719+44C>G (n.*719+44C>G) n.1963+44C>G c.607+44C>G (n.607+44C>G) c.754+44C>G (n.754+44C>G) | dbSNP gnomAD v4 |