| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21845541G>T | CA2617930795 | ABCC9 | c.3096+62C>A (n.3096+62C>A) n.673+62C>A c.*2194+62C>A (n.*2194+62C>A) n.2597+62C>A c.3045+62C>A (n.3045+62C>A) c.1977+62C>A (n.1977+62C>A) c.3057+62C>A (n.3057+62C>A) c.2955+62C>A (n.2955+62C>A) c.2229+62C>A (n.2229+62C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845542G>A | CA2617930796 | ABCC9 | c.3096+61C>T (n.3096+61C>T) n.673+61C>T c.*2194+61C>T (n.*2194+61C>T) n.2597+61C>T c.3045+61C>T (n.3045+61C>T) c.1977+61C>T (n.1977+61C>T) c.3057+61C>T (n.3057+61C>T) c.2955+61C>T (n.2955+61C>T) c.2229+61C>T (n.2229+61C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845542G>C | CA2617930797 | ABCC9 | c.3096+61C>G (n.3096+61C>G) n.673+61C>G c.*2194+61C>G (n.*2194+61C>G) n.2597+61C>G c.3045+61C>G (n.3045+61C>G) c.1977+61C>G (n.1977+61C>G) c.3057+61C>G (n.3057+61C>G) c.2955+61C>G (n.2955+61C>G) c.2229+61C>G (n.2229+61C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845542G= | CA2021315241 | ABCC9 | c.3096+61C= (n.3096+61C=) n.673+61C= c.*2194+61C= (n.*2194+61C=) n.2597+61C= c.3045+61C= (n.3045+61C=) c.1977+61C= (n.1977+61C=) c.3057+61C= (n.3057+61C=) c.2955+61C= (n.2955+61C=) c.2229+61C= (n.2229+61C=) | |
| 12 | g.21845542G>T | CA233594972 | ABCC9 | c.3096+61C>A (n.3096+61C>A) n.673+61C>A c.*2194+61C>A (n.*2194+61C>A) n.2597+61C>A c.3045+61C>A (n.3045+61C>A) c.1977+61C>A (n.1977+61C>A) c.3057+61C>A (n.3057+61C>A) c.2955+61C>A (n.2955+61C>A) c.2229+61C>A (n.2229+61C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21845544A>G | CA2617930799 | ABCC9 | c.3096+59T>C (n.3096+59T>C) n.673+59T>C c.*2194+59T>C (n.*2194+59T>C) n.2597+59T>C c.3045+59T>C (n.3045+59T>C) c.1977+59T>C (n.1977+59T>C) c.3057+59T>C (n.3057+59T>C) c.2955+59T>C (n.2955+59T>C) c.2229+59T>C (n.2229+59T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845546C>A | CA2617930801 | ABCC9 | c.3096+57G>T (n.3096+57G>T) n.673+57G>T c.*2194+57G>T (n.*2194+57G>T) n.2597+57G>T c.3045+57G>T (n.3045+57G>T) c.1977+57G>T (n.1977+57G>T) c.3057+57G>T (n.3057+57G>T) c.2955+57G>T (n.2955+57G>T) c.2229+57G>T (n.2229+57G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845546C= | CA2021315243 | ABCC9 | c.3096+57G= (n.3096+57G=) n.673+57G= c.*2194+57G= (n.*2194+57G=) n.2597+57G= c.3045+57G= (n.3045+57G=) c.1977+57G= (n.1977+57G=) c.3057+57G= (n.3057+57G=) c.2955+57G= (n.2955+57G=) c.2229+57G= (n.2229+57G=) | |
| 12 | g.21845546C>T | CA2021315245 | ABCC9 | c.3096+57G>A (n.3096+57G>A) n.673+57G>A c.*2194+57G>A (n.*2194+57G>A) n.2597+57G>A c.3045+57G>A (n.3045+57G>A) c.1977+57G>A (n.1977+57G>A) c.3057+57G>A (n.3057+57G>A) c.2955+57G>A (n.2955+57G>A) c.2229+57G>A (n.2229+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21845547A= | CA2021315246 | ABCC9 | c.3096+56T= (n.3096+56T=) n.673+56T= c.*2194+56T= (n.*2194+56T=) n.2597+56T= c.3045+56T= (n.3045+56T=) c.1977+56T= (n.1977+56T=) c.3057+56T= (n.3057+56T=) c.2955+56T= (n.2955+56T=) c.2229+56T= (n.2229+56T=) | |
| 12 | g.21845547A>C | CA2617930803 | ABCC9 | c.3096+56T>G (n.3096+56T>G) n.673+56T>G c.*2194+56T>G (n.*2194+56T>G) n.2597+56T>G c.3045+56T>G (n.3045+56T>G) c.1977+56T>G (n.1977+56T>G) c.3057+56T>G (n.3057+56T>G) c.2955+56T>G (n.2955+56T>G) c.2229+56T>G (n.2229+56T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845547A>G | CA233594975 | ABCC9 | c.3096+56T>C (n.3096+56T>C) n.673+56T>C c.*2194+56T>C (n.*2194+56T>C) n.2597+56T>C c.3045+56T>C (n.3045+56T>C) c.1977+56T>C (n.1977+56T>C) c.3057+56T>C (n.3057+56T>C) c.2955+56T>C (n.2955+56T>C) c.2229+56T>C (n.2229+56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21845548C>A | CA686428868 | ABCC9 | c.3096+55G>T (n.3096+55G>T) n.673+55G>T c.*2194+55G>T (n.*2194+55G>T) n.2597+55G>T c.3045+55G>T (n.3045+55G>T) c.1977+55G>T (n.1977+55G>T) c.3057+55G>T (n.3057+55G>T) c.2955+55G>T (n.2955+55G>T) c.2229+55G>T (n.2229+55G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21845548C= | CA2021315249 | ABCC9 | c.3096+55G= (n.3096+55G=) n.673+55G= c.*2194+55G= (n.*2194+55G=) n.2597+55G= c.3045+55G= (n.3045+55G=) c.1977+55G= (n.1977+55G=) c.3057+55G= (n.3057+55G=) c.2955+55G= (n.2955+55G=) c.2229+55G= (n.2229+55G=) | |
| 12 | g.21845548_21845550delinsCTG | CA2021315251 | ABCC9 | c.3096+53_3096+55delinsCAG (n.3096+53_3096+55delinsCAG) n.673+53_673+55delinsCAG c.*2194+53_*2194+55delinsCAG (n.*2194+53_*2194+55delinsCAG) n.2597+53_2597+55delinsCAG c.3045+53_3045+55delinsCAG (n.3045+53_3045+55delinsCAG) c.1977+53_1977+55delinsCAG (n.1977+53_1977+55delinsCAG) c.3057+53_3057+55delinsCAG (n.3057+53_3057+55delinsCAG) c.2955+53_2955+55delinsCAG (n.2955+53_2955+55delinsCAG) c.2229+53_2229+55delinsCAG (n.2229+53_2229+55delinsCAG) | |
| 12 | g.21845549T>C | CA2617930804 | ABCC9 | c.3096+54A>G (n.3096+54A>G) n.673+54A>G c.*2194+54A>G (n.*2194+54A>G) n.2597+54A>G c.3045+54A>G (n.3045+54A>G) c.1977+54A>G (n.1977+54A>G) c.3057+54A>G (n.3057+54A>G) c.2955+54A>G (n.2955+54A>G) c.2229+54A>G (n.2229+54A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845550_21845551del | CA686428869 | ABCC9 | c.3096+53_3096+54del (n.3096+53_3096+54del) n.673+53_673+54del c.*2194+53_*2194+54del (n.*2194+53_*2194+54del) n.2597+53_2597+54del c.3045+53_3045+54del (n.3045+53_3045+54del) c.1977+53_1977+54del (n.1977+53_1977+54del) c.3057+53_3057+54del (n.3057+53_3057+54del) c.2955+53_2955+54del (n.2955+53_2955+54del) c.2229+53_2229+54del (n.2229+53_2229+54del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21845550G>T | CA2617930806 | ABCC9 | c.3096+53C>A (n.3096+53C>A) n.673+53C>A c.*2194+53C>A (n.*2194+53C>A) n.2597+53C>A c.3045+53C>A (n.3045+53C>A) c.1977+53C>A (n.1977+53C>A) c.3057+53C>A (n.3057+53C>A) c.2955+53C>A (n.2955+53C>A) c.2229+53C>A (n.2229+53C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845551T>A | CA2617930808 | ABCC9 | c.3096+52A>T (n.3096+52A>T) n.673+52A>T c.*2194+52A>T (n.*2194+52A>T) n.2597+52A>T c.3045+52A>T (n.3045+52A>T) c.1977+52A>T (n.1977+52A>T) c.3057+52A>T (n.3057+52A>T) c.2955+52A>T (n.2955+52A>T) c.2229+52A>T (n.2229+52A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845551T>C | CA2021315255 | ABCC9 | c.3096+52A>G (n.3096+52A>G) n.673+52A>G c.*2194+52A>G (n.*2194+52A>G) n.2597+52A>G c.3045+52A>G (n.3045+52A>G) c.1977+52A>G (n.1977+52A>G) c.3057+52A>G (n.3057+52A>G) c.2955+52A>G (n.2955+52A>G) c.2229+52A>G (n.2229+52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21845551T= | CA2021315253 | ABCC9 | c.3096+52A= (n.3096+52A=) n.673+52A= c.*2194+52A= (n.*2194+52A=) n.2597+52A= c.3045+52A= (n.3045+52A=) c.1977+52A= (n.1977+52A=) c.3057+52A= (n.3057+52A=) c.2955+52A= (n.2955+52A=) c.2229+52A= (n.2229+52A=) | |
| 12 | g.21845553A>C | CA2617930809 | ABCC9 | c.3096+50T>G (n.3096+50T>G) n.673+50T>G c.*2194+50T>G (n.*2194+50T>G) n.2597+50T>G c.3045+50T>G (n.3045+50T>G) c.1977+50T>G (n.1977+50T>G) c.3057+50T>G (n.3057+50T>G) c.2955+50T>G (n.2955+50T>G) c.2229+50T>G (n.2229+50T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845553A>T | CA2575099415 | ABCC9 | c.3096+50T>A (n.3096+50T>A) n.673+50T>A c.*2194+50T>A (n.*2194+50T>A) n.2597+50T>A c.3045+50T>A (n.3045+50T>A) c.1977+50T>A (n.1977+50T>A) c.3057+50T>A (n.3057+50T>A) c.2955+50T>A (n.2955+50T>A) c.2229+50T>A (n.2229+50T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845555T>A | CA6481207 | ABCC9 | c.3096+48A>T (n.3096+48A>T) n.673+48A>T c.*2194+48A>T (n.*2194+48A>T) n.2597+48A>T c.3045+48A>T (n.3045+48A>T) c.1977+48A>T (n.1977+48A>T) c.3057+48A>T (n.3057+48A>T) c.2955+48A>T (n.2955+48A>T) c.2229+48A>T (n.2229+48A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21845555T= | CA2021315257 | ABCC9 | c.3096+48A= (n.3096+48A=) n.673+48A= c.*2194+48A= (n.*2194+48A=) n.2597+48A= c.3045+48A= (n.3045+48A=) c.1977+48A= (n.1977+48A=) c.3057+48A= (n.3057+48A=) c.2955+48A= (n.2955+48A=) c.2229+48A= (n.2229+48A=) | |
| 12 | g.21845556C>A | CA2617930811 | ABCC9 | c.3096+47G>T (n.3096+47G>T) n.673+47G>T c.*2194+47G>T (n.*2194+47G>T) n.2597+47G>T c.3045+47G>T (n.3045+47G>T) c.1977+47G>T (n.1977+47G>T) c.3057+47G>T (n.3057+47G>T) c.2955+47G>T (n.2955+47G>T) c.2229+47G>T (n.2229+47G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845558C>A | CA2617930812 | ABCC9 | c.3096+45G>T (n.3096+45G>T) n.673+45G>T c.*2194+45G>T (n.*2194+45G>T) n.2597+45G>T c.3045+45G>T (n.3045+45G>T) c.1977+45G>T (n.1977+45G>T) c.3057+45G>T (n.3057+45G>T) c.2955+45G>T (n.2955+45G>T) c.2229+45G>T (n.2229+45G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845558C= | CA2021315261 | ABCC9 | c.3096+45G= (n.3096+45G=) n.673+45G= c.*2194+45G= (n.*2194+45G=) n.2597+45G= c.3045+45G= (n.3045+45G=) c.1977+45G= (n.1977+45G=) c.3057+45G= (n.3057+45G=) c.2955+45G= (n.2955+45G=) c.2229+45G= (n.2229+45G=) | |
| 12 | g.21845558C>T | CA6481208 | ABCC9 | c.3096+45G>A (n.3096+45G>A) n.673+45G>A c.*2194+45G>A (n.*2194+45G>A) n.2597+45G>A c.3045+45G>A (n.3045+45G>A) c.1977+45G>A (n.1977+45G>A) c.3057+45G>A (n.3057+45G>A) c.2955+45G>A (n.2955+45G>A) c.2229+45G>A (n.2229+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21845559A= | CA2021315266 | ABCC9 | c.3096+44T= (n.3096+44T=) n.673+44T= c.*2194+44T= (n.*2194+44T=) n.2597+44T= c.3045+44T= (n.3045+44T=) c.1977+44T= (n.1977+44T=) c.3057+44T= (n.3057+44T=) c.2955+44T= (n.2955+44T=) c.2229+44T= (n.2229+44T=) | |
| 12 | g.21845559A>C | CA6481209 | ABCC9 | c.3096+44T>G (n.3096+44T>G) n.673+44T>G c.*2194+44T>G (n.*2194+44T>G) n.2597+44T>G c.3045+44T>G (n.3045+44T>G) c.1977+44T>G (n.1977+44T>G) c.3057+44T>G (n.3057+44T>G) c.2955+44T>G (n.2955+44T>G) c.2229+44T>G (n.2229+44T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21845560A= | CA2021315268 | ABCC9 | c.3096+43T= (n.3096+43T=) n.673+43T= c.*2194+43T= (n.*2194+43T=) n.2597+43T= c.3045+43T= (n.3045+43T=) c.1977+43T= (n.1977+43T=) c.3057+43T= (n.3057+43T=) c.2955+43T= (n.2955+43T=) c.2229+43T= (n.2229+43T=) | |
| 12 | g.21845560A>G | CA6481210 | ABCC9 | c.3096+43T>C (n.3096+43T>C) n.673+43T>C c.*2194+43T>C (n.*2194+43T>C) n.2597+43T>C c.3045+43T>C (n.3045+43T>C) c.1977+43T>C (n.1977+43T>C) c.3057+43T>C (n.3057+43T>C) c.2955+43T>C (n.2955+43T>C) c.2229+43T>C (n.2229+43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21845561T>C | CA654516278 | ABCC9 | c.3096+42A>G (n.3096+42A>G) n.673+42A>G c.*2194+42A>G (n.*2194+42A>G) n.2597+42A>G c.3045+42A>G (n.3045+42A>G) c.1977+42A>G (n.1977+42A>G) c.3057+42A>G (n.3057+42A>G) c.2955+42A>G (n.2955+42A>G) c.2229+42A>G (n.2229+42A>G) | COSMIC |
| 12 | g.21845563T>G | CA6481211 | ABCC9 | c.3096+40A>C (n.3096+40A>C) n.673+40A>C c.*2194+40A>C (n.*2194+40A>C) n.2597+40A>C c.3045+40A>C (n.3045+40A>C) c.1977+40A>C (n.1977+40A>C) c.3057+40A>C (n.3057+40A>C) c.2955+40A>C (n.2955+40A>C) c.2229+40A>C (n.2229+40A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21845563T= | CA2021315270 | ABCC9 | c.3096+40A= (n.3096+40A=) n.673+40A= c.*2194+40A= (n.*2194+40A=) n.2597+40A= c.3045+40A= (n.3045+40A=) c.1977+40A= (n.1977+40A=) c.3057+40A= (n.3057+40A=) c.2955+40A= (n.2955+40A=) c.2229+40A= (n.2229+40A=) | |
| 12 | g.21845565T>G | CA2617930817 | ABCC9 | c.3096+38A>C (n.3096+38A>C) n.673+38A>C c.*2194+38A>C (n.*2194+38A>C) n.2597+38A>C c.3045+38A>C (n.3045+38A>C) c.1977+38A>C (n.1977+38A>C) c.3057+38A>C (n.3057+38A>C) c.2955+38A>C (n.2955+38A>C) c.2229+38A>C (n.2229+38A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845566C>A | CA2617930820 | ABCC9 | c.3096+37G>T (n.3096+37G>T) n.673+37G>T c.*2194+37G>T (n.*2194+37G>T) n.2597+37G>T c.3045+37G>T (n.3045+37G>T) c.1977+37G>T (n.1977+37G>T) c.3057+37G>T (n.3057+37G>T) c.2955+37G>T (n.2955+37G>T) c.2229+37G>T (n.2229+37G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845566C= | CA2021315272 | ABCC9 | c.3096+37G= (n.3096+37G=) n.673+37G= c.*2194+37G= (n.*2194+37G=) n.2597+37G= c.3045+37G= (n.3045+37G=) c.1977+37G= (n.1977+37G=) c.3057+37G= (n.3057+37G=) c.2955+37G= (n.2955+37G=) c.2229+37G= (n.2229+37G=) | |
| 12 | g.21845566C>G | CA2021315274 | ABCC9 | c.3096+37G>C (n.3096+37G>C) n.673+37G>C c.*2194+37G>C (n.*2194+37G>C) n.2597+37G>C c.3045+37G>C (n.3045+37G>C) c.1977+37G>C (n.1977+37G>C) c.3057+37G>C (n.3057+37G>C) c.2955+37G>C (n.2955+37G>C) c.2229+37G>C (n.2229+37G>C) | dbSNP |
| 12 | g.21845566C>T | CA2725729148 | ABCC9 | c.3096+37G>A (n.3096+37G>A) n.673+37G>A c.*2194+37G>A (n.*2194+37G>A) n.2597+37G>A c.3045+37G>A (n.3045+37G>A) c.1977+37G>A (n.1977+37G>A) c.3057+37G>A (n.3057+37G>A) c.2955+37G>A (n.2955+37G>A) c.2229+37G>A (n.2229+37G>A) | dbSNP |
| 12 | g.21845567C>G | CA2617930822 | ABCC9 | c.3096+36G>C (n.3096+36G>C) n.673+36G>C c.*2194+36G>C (n.*2194+36G>C) n.2597+36G>C c.3045+36G>C (n.3045+36G>C) c.1977+36G>C (n.1977+36G>C) c.3057+36G>C (n.3057+36G>C) c.2955+36G>C (n.2955+36G>C) c.2229+36G>C (n.2229+36G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845568T>G | CA2617930823 | ABCC9 | c.3096+35A>C (n.3096+35A>C) n.673+35A>C c.*2194+35A>C (n.*2194+35A>C) n.2597+35A>C c.3045+35A>C (n.3045+35A>C) c.1977+35A>C (n.1977+35A>C) c.3057+35A>C (n.3057+35A>C) c.2955+35A>C (n.2955+35A>C) c.2229+35A>C (n.2229+35A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845570G>A | CA603664345 | ABCC9 | c.3096+33C>T (n.3096+33C>T) n.673+33C>T c.*2194+33C>T (n.*2194+33C>T) n.2597+33C>T c.3045+33C>T (n.3045+33C>T) c.1977+33C>T (n.1977+33C>T) c.3057+33C>T (n.3057+33C>T) c.2955+33C>T (n.2955+33C>T) c.2229+33C>T (n.2229+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21845570G= | CA2021315277 | ABCC9 | c.3096+33C= (n.3096+33C=) n.673+33C= c.*2194+33C= (n.*2194+33C=) n.2597+33C= c.3045+33C= (n.3045+33C=) c.1977+33C= (n.1977+33C=) c.3057+33C= (n.3057+33C=) c.2955+33C= (n.2955+33C=) c.2229+33C= (n.2229+33C=) | |
| 12 | g.21845570G>T | CA2617930824 | ABCC9 | c.3096+33C>A (n.3096+33C>A) n.673+33C>A c.*2194+33C>A (n.*2194+33C>A) n.2597+33C>A c.3045+33C>A (n.3045+33C>A) c.1977+33C>A (n.1977+33C>A) c.3057+33C>A (n.3057+33C>A) c.2955+33C>A (n.2955+33C>A) c.2229+33C>A (n.2229+33C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21845571A= | CA2021315279 | ABCC9 | c.3096+32T= (n.3096+32T=) n.673+32T= c.*2194+32T= (n.*2194+32T=) n.2597+32T= c.3045+32T= (n.3045+32T=) c.1977+32T= (n.1977+32T=) c.3057+32T= (n.3057+32T=) c.2955+32T= (n.2955+32T=) c.2229+32T= (n.2229+32T=) | |
| 12 | g.21845571A>G | CA6481212 | ABCC9 | c.3096+32T>C (n.3096+32T>C) n.673+32T>C c.*2194+32T>C (n.*2194+32T>C) n.2597+32T>C c.3045+32T>C (n.3045+32T>C) c.1977+32T>C (n.1977+32T>C) c.3057+32T>C (n.3057+32T>C) c.2955+32T>C (n.2955+32T>C) c.2229+32T>C (n.2229+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21845572T>A | CA945519674 | ABCC9 | c.3096+31A>T (n.3096+31A>T) n.673+31A>T c.*2194+31A>T (n.*2194+31A>T) n.2597+31A>T c.3045+31A>T (n.3045+31A>T) c.1977+31A>T (n.1977+31A>T) c.3057+31A>T (n.3057+31A>T) c.2955+31A>T (n.2955+31A>T) c.2229+31A>T (n.2229+31A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21845572T>C | CA2021315284 | ABCC9 | c.3096+31A>G (n.3096+31A>G) n.673+31A>G c.*2194+31A>G (n.*2194+31A>G) n.2597+31A>G c.3045+31A>G (n.3045+31A>G) c.1977+31A>G (n.1977+31A>G) c.3057+31A>G (n.3057+31A>G) c.2955+31A>G (n.2955+31A>G) c.2229+31A>G (n.2229+31A>G) | dbSNP |