| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21805184G>A | CA129007 | ABCC9 | c.4640C>T (p.Thr1547Ile) n.2089+814C>T c.*3610+814C>T (n.*3610+814C>T) c.*536+814C>T (n.*536+814C>T) c.4212-6046C>T (n.4212-6046C>T) n.977+814C>T c.4461+814C>T (n.4461+814C>T) c.4512+814C>T (n.4512+814C>T) c.3521C>T (p.Thr1174Ile) c.4473+814C>T (n.4473+814C>T) c.4371+814C>T (n.4371+814C>T) c.4601C>T (p.Thr1534Ile) n.632-22026G>A n.306-22026G>A n.318-22026G>A c.3645+814C>T (n.3645+814C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21805184G>C | CA384128683 | ABCC9 | c.4640C>G (p.Thr1547Ser) n.2089+814C>G c.*3610+814C>G (n.*3610+814C>G) c.*536+814C>G (n.*536+814C>G) c.4212-6046C>G (n.4212-6046C>G) n.977+814C>G c.4461+814C>G (n.4461+814C>G) c.4512+814C>G (n.4512+814C>G) c.3521C>G (p.Thr1174Ser) c.4473+814C>G (n.4473+814C>G) c.4371+814C>G (n.4371+814C>G) c.4601C>G (p.Thr1534Ser) n.632-22026G>C n.306-22026G>C n.318-22026G>C c.3645+814C>G (n.3645+814C>G) | |
| 12 | g.21805184G= | CA2021290447 | ABCC9 | c.4640C= (p.Thr1547=) n.2089+814C= c.*3610+814C= (n.*3610+814C=) c.*536+814C= (n.*536+814C=) c.4212-6046C= (n.4212-6046C=) n.977+814C= c.4461+814C= (n.4461+814C=) c.4512+814C= (n.4512+814C=) c.3521C= (p.Thr1174=) c.4473+814C= (n.4473+814C=) c.4371+814C= (n.4371+814C=) c.4601C= (p.Thr1534=) n.632-22026G= n.306-22026G= n.318-22026G= c.3645+814C= (n.3645+814C=) | |
| 12 | g.21805184G>T | CA384128689 | ABCC9 | c.4640C>A (p.Thr1547Asn) n.2089+814C>A c.*3610+814C>A (n.*3610+814C>A) c.*536+814C>A (n.*536+814C>A) c.4212-6046C>A (n.4212-6046C>A) n.977+814C>A c.4461+814C>A (n.4461+814C>A) c.4512+814C>A (n.4512+814C>A) c.3521C>A (p.Thr1174Asn) c.4473+814C>A (n.4473+814C>A) c.4371+814C>A (n.4371+814C>A) c.4601C>A (p.Thr1534Asn) n.632-22026G>T n.306-22026G>T n.318-22026G>T c.3645+814C>A (n.3645+814C>A) | |
| 12 | g.21805185T>A | CA384128710 | ABCC9 | c.4639A>T (p.Thr1547Ser) n.2089+813A>T c.*3610+813A>T (n.*3610+813A>T) c.*536+813A>T (n.*536+813A>T) c.4212-6047A>T (n.4212-6047A>T) n.977+813A>T c.4461+813A>T (n.4461+813A>T) c.4512+813A>T (n.4512+813A>T) c.3520A>T (p.Thr1174Ser) c.4473+813A>T (n.4473+813A>T) c.4371+813A>T (n.4371+813A>T) c.4600A>T (p.Thr1534Ser) n.632-22025T>A n.306-22025T>A n.318-22025T>A c.3645+813A>T (n.3645+813A>T) | |
| 12 | g.21805185T>C | CA384128709 | ABCC9 | c.4639A>G (p.Thr1547Ala) n.2089+813A>G c.*3610+813A>G (n.*3610+813A>G) c.*536+813A>G (n.*536+813A>G) c.4212-6047A>G (n.4212-6047A>G) n.977+813A>G c.4461+813A>G (n.4461+813A>G) c.4512+813A>G (n.4512+813A>G) c.3520A>G (p.Thr1174Ala) c.4473+813A>G (n.4473+813A>G) c.4371+813A>G (n.4371+813A>G) c.4600A>G (p.Thr1534Ala) n.632-22025T>C n.306-22025T>C n.318-22025T>C c.3645+813A>G (n.3645+813A>G) | |
| 12 | g.21805185T>G | CA384128699 | ABCC9 | c.4639A>C (p.Thr1547Pro) n.2089+813A>C c.*3610+813A>C (n.*3610+813A>C) c.*536+813A>C (n.*536+813A>C) c.4212-6047A>C (n.4212-6047A>C) n.977+813A>C c.4461+813A>C (n.4461+813A>C) c.4512+813A>C (n.4512+813A>C) c.3520A>C (p.Thr1174Pro) c.4473+813A>C (n.4473+813A>C) c.4371+813A>C (n.4371+813A>C) c.4600A>C (p.Thr1534Pro) n.632-22025T>G n.306-22025T>G n.318-22025T>G c.3645+813A>C (n.3645+813A>C) | |
| 12 | g.21805186C>A | CA384128714 | ABCC9 | c.4638G>T (p.Met1546Ile) n.2089+812G>T c.*3610+812G>T (n.*3610+812G>T) c.*536+812G>T (n.*536+812G>T) c.4212-6048G>T (n.4212-6048G>T) n.977+812G>T c.4461+812G>T (n.4461+812G>T) c.4512+812G>T (n.4512+812G>T) c.3519G>T (p.Met1173Ile) c.4473+812G>T (n.4473+812G>T) c.4371+812G>T (n.4371+812G>T) c.4599G>T (p.Met1533Ile) n.632-22024C>A n.306-22024C>A n.318-22024C>A c.3645+812G>T (n.3645+812G>T) | |
| 12 | g.21805186C>G | CA384128718 | ABCC9 | c.4638G>C (p.Met1546Ile) n.2089+812G>C c.*3610+812G>C (n.*3610+812G>C) c.*536+812G>C (n.*536+812G>C) c.4212-6048G>C (n.4212-6048G>C) n.977+812G>C c.4461+812G>C (n.4461+812G>C) c.4512+812G>C (n.4512+812G>C) c.3519G>C (p.Met1173Ile) c.4473+812G>C (n.4473+812G>C) c.4371+812G>C (n.4371+812G>C) c.4599G>C (p.Met1533Ile) n.632-22024C>G n.306-22024C>G n.318-22024C>G c.3645+812G>C (n.3645+812G>C) | COSMIC |
| 12 | g.21805186C>T | CA384128721 | ABCC9 | c.4638G>A (p.Met1546Ile) n.2089+812G>A c.*3610+812G>A (n.*3610+812G>A) c.*536+812G>A (n.*536+812G>A) c.4212-6048G>A (n.4212-6048G>A) n.977+812G>A c.4461+812G>A (n.4461+812G>A) c.4512+812G>A (n.4512+812G>A) c.3519G>A (p.Met1173Ile) c.4473+812G>A (n.4473+812G>A) c.4371+812G>A (n.4371+812G>A) c.4599G>A (p.Met1533Ile) n.632-22024C>T n.306-22024C>T n.318-22024C>T c.3645+812G>A (n.3645+812G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.21805187A>C | CA384128723 | ABCC9 | c.4637T>G (p.Met1546Arg) n.2089+811T>G c.*3610+811T>G (n.*3610+811T>G) c.*536+811T>G (n.*536+811T>G) c.4212-6049T>G (n.4212-6049T>G) n.977+811T>G c.4461+811T>G (n.4461+811T>G) c.4512+811T>G (n.4512+811T>G) c.3518T>G (p.Met1173Arg) c.4473+811T>G (n.4473+811T>G) c.4371+811T>G (n.4371+811T>G) c.4598T>G (p.Met1533Arg) n.632-22023A>C n.306-22023A>C n.318-22023A>C c.3645+811T>G (n.3645+811T>G) | |
| 12 | g.21805187A>G | CA384128724 | ABCC9 | c.4637T>C (p.Met1546Thr) n.2089+811T>C c.*3610+811T>C (n.*3610+811T>C) c.*536+811T>C (n.*536+811T>C) c.4212-6049T>C (n.4212-6049T>C) n.977+811T>C c.4461+811T>C (n.4461+811T>C) c.4512+811T>C (n.4512+811T>C) c.3518T>C (p.Met1173Thr) c.4473+811T>C (n.4473+811T>C) c.4371+811T>C (n.4371+811T>C) c.4598T>C (p.Met1533Thr) n.632-22023A>G n.306-22023A>G n.318-22023A>G c.3645+811T>C (n.3645+811T>C) | |
| 12 | g.21805187A>T | CA384128725 | ABCC9 | c.4637T>A (p.Met1546Lys) n.2089+811T>A c.*3610+811T>A (n.*3610+811T>A) c.*536+811T>A (n.*536+811T>A) c.4212-6049T>A (n.4212-6049T>A) n.977+811T>A c.4461+811T>A (n.4461+811T>A) c.4512+811T>A (n.4512+811T>A) c.3518T>A (p.Met1173Lys) c.4473+811T>A (n.4473+811T>A) c.4371+811T>A (n.4371+811T>A) c.4598T>A (p.Met1533Lys) n.632-22023A>T n.306-22023A>T n.318-22023A>T c.3645+811T>A (n.3645+811T>A) | |
| 12 | g.21805188T>A | CA233607440 | ABCC9 | c.4636A>T (p.Met1546Leu) n.2089+810A>T c.*3610+810A>T (n.*3610+810A>T) c.*536+810A>T (n.*536+810A>T) c.4212-6050A>T (n.4212-6050A>T) n.977+810A>T c.4461+810A>T (n.4461+810A>T) c.4512+810A>T (n.4512+810A>T) c.3517A>T (p.Met1173Leu) c.4473+810A>T (n.4473+810A>T) c.4371+810A>T (n.4371+810A>T) c.4597A>T (p.Met1533Leu) n.632-22022T>A n.306-22022T>A n.318-22022T>A c.3645+810A>T (n.3645+810A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805188T>C | CA384128730 | ABCC9 | c.4636A>G (p.Met1546Val) n.2089+810A>G c.*3610+810A>G (n.*3610+810A>G) c.*536+810A>G (n.*536+810A>G) c.4212-6050A>G (n.4212-6050A>G) n.977+810A>G c.4461+810A>G (n.4461+810A>G) c.4512+810A>G (n.4512+810A>G) c.3517A>G (p.Met1173Val) c.4473+810A>G (n.4473+810A>G) c.4371+810A>G (n.4371+810A>G) c.4597A>G (p.Met1533Val) n.632-22022T>C n.306-22022T>C n.318-22022T>C c.3645+810A>G (n.3645+810A>G) | |
| 12 | g.21805188T>G | CA384128733 | ABCC9 | c.4636A>C (p.Met1546Leu) n.2089+810A>C c.*3610+810A>C (n.*3610+810A>C) c.*536+810A>C (n.*536+810A>C) c.4212-6050A>C (n.4212-6050A>C) n.977+810A>C c.4461+810A>C (n.4461+810A>C) c.4512+810A>C (n.4512+810A>C) c.3517A>C (p.Met1173Leu) c.4473+810A>C (n.4473+810A>C) c.4371+810A>C (n.4371+810A>C) c.4597A>C (p.Met1533Leu) n.632-22022T>G n.306-22022T>G n.318-22022T>G c.3645+810A>C (n.3645+810A>C) | |
| 12 | g.21805188T= | CA2021290451 | ABCC9 | c.4636A= (p.Met1546=) n.2089+810A= c.*3610+810A= (n.*3610+810A=) c.*536+810A= (n.*536+810A=) c.4212-6050A= (n.4212-6050A=) n.977+810A= c.4461+810A= (n.4461+810A=) c.4512+810A= (n.4512+810A=) c.3517A= (p.Met1173=) c.4473+810A= (n.4473+810A=) c.4371+810A= (n.4371+810A=) c.4597A= (p.Met1533=) n.632-22022T= n.306-22022T= n.318-22022T= c.3645+810A= (n.3645+810A=) | |
| 12 | g.21805189C>T | CA2617929166 | ABCC9 | c.4635G>A (p.Val1545=) n.2089+809G>A c.*3610+809G>A (n.*3610+809G>A) c.*536+809G>A (n.*536+809G>A) c.4212-6051G>A (n.4212-6051G>A) n.977+809G>A c.4461+809G>A (n.4461+809G>A) c.4512+809G>A (n.4512+809G>A) c.3516G>A (p.Val1172=) c.4473+809G>A (n.4473+809G>A) c.4371+809G>A (n.4371+809G>A) c.4596G>A (p.Val1532=) n.632-22021C>T n.306-22021C>T n.318-22021C>T c.3645+809G>A (n.3645+809G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805190A= | CA2021290456 | ABCC9 | c.4634T= (p.Val1545=) n.2089+808T= c.*3610+808T= (n.*3610+808T=) c.*536+808T= (n.*536+808T=) c.4212-6052T= (n.4212-6052T=) n.977+808T= c.4461+808T= (n.4461+808T=) c.4512+808T= (n.4512+808T=) c.3515T= (p.Val1172=) c.4473+808T= (n.4473+808T=) c.4371+808T= (n.4371+808T=) c.4595T= (p.Val1532=) n.632-22020A= n.306-22020A= n.318-22020A= c.3645+808T= (n.3645+808T=) | |
| 12 | g.21805190A>C | CA384128738 | ABCC9 | c.4634T>G (p.Val1545Gly) n.2089+808T>G c.*3610+808T>G (n.*3610+808T>G) c.*536+808T>G (n.*536+808T>G) c.4212-6052T>G (n.4212-6052T>G) n.977+808T>G c.4461+808T>G (n.4461+808T>G) c.4512+808T>G (n.4512+808T>G) c.3515T>G (p.Val1172Gly) c.4473+808T>G (n.4473+808T>G) c.4371+808T>G (n.4371+808T>G) c.4595T>G (p.Val1532Gly) n.632-22020A>C n.306-22020A>C n.318-22020A>C c.3645+808T>G (n.3645+808T>G) | |
| 12 | g.21805190A>G | CA6480798 | ABCC9 | c.4634T>C (p.Val1545Ala) n.2089+808T>C c.*3610+808T>C (n.*3610+808T>C) c.*536+808T>C (n.*536+808T>C) c.4212-6052T>C (n.4212-6052T>C) n.977+808T>C c.4461+808T>C (n.4461+808T>C) c.4512+808T>C (n.4512+808T>C) c.3515T>C (p.Val1172Ala) c.4473+808T>C (n.4473+808T>C) c.4371+808T>C (n.4371+808T>C) c.4595T>C (p.Val1532Ala) n.632-22020A>G n.306-22020A>G n.318-22020A>G c.3645+808T>C (n.3645+808T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805190A>T | CA384128747 | ABCC9 | c.4634T>A (p.Val1545Glu) n.2089+808T>A c.*3610+808T>A (n.*3610+808T>A) c.*536+808T>A (n.*536+808T>A) c.4212-6052T>A (n.4212-6052T>A) n.977+808T>A c.4461+808T>A (n.4461+808T>A) c.4512+808T>A (n.4512+808T>A) c.3515T>A (p.Val1172Glu) c.4473+808T>A (n.4473+808T>A) c.4371+808T>A (n.4371+808T>A) c.4595T>A (p.Val1532Glu) n.632-22020A>T n.306-22020A>T n.318-22020A>T c.3645+808T>A (n.3645+808T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805191C>A | CA384128758 | ABCC9 | c.4633G>T (p.Val1545Leu) n.2089+807G>T c.*3610+807G>T (n.*3610+807G>T) c.*536+807G>T (n.*536+807G>T) c.4212-6053G>T (n.4212-6053G>T) n.977+807G>T c.4461+807G>T (n.4461+807G>T) c.4512+807G>T (n.4512+807G>T) c.3514G>T (p.Val1172Leu) c.4473+807G>T (n.4473+807G>T) c.4371+807G>T (n.4371+807G>T) c.4594G>T (p.Val1532Leu) n.632-22019C>A n.306-22019C>A n.318-22019C>A c.3645+807G>T (n.3645+807G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805191C= | CA2021290460 | ABCC9 | c.4633G= (p.Val1545=) n.2089+807G= c.*3610+807G= (n.*3610+807G=) c.*536+807G= (n.*536+807G=) c.4212-6053G= (n.4212-6053G=) n.977+807G= c.4461+807G= (n.4461+807G=) c.4512+807G= (n.4512+807G=) c.3514G= (p.Val1172=) c.4473+807G= (n.4473+807G=) c.4371+807G= (n.4371+807G=) c.4594G= (p.Val1532=) n.632-22019C= n.306-22019C= n.318-22019C= c.3645+807G= (n.3645+807G=) | |
| 12 | g.21805191C>G | CA384128757 | ABCC9 | c.4633G>C (p.Val1545Leu) n.2089+807G>C c.*3610+807G>C (n.*3610+807G>C) c.*536+807G>C (n.*536+807G>C) c.4212-6053G>C (n.4212-6053G>C) n.977+807G>C c.4461+807G>C (n.4461+807G>C) c.4512+807G>C (n.4512+807G>C) c.3514G>C (p.Val1172Leu) c.4473+807G>C (n.4473+807G>C) c.4371+807G>C (n.4371+807G>C) c.4594G>C (p.Val1532Leu) n.632-22019C>G n.306-22019C>G n.318-22019C>G c.3645+807G>C (n.3645+807G>C) | |
| 12 | g.21805191C>T | CA384128753 | ABCC9 | c.4633G>A (p.Val1545Met) n.2089+807G>A c.*3610+807G>A (n.*3610+807G>A) c.*536+807G>A (n.*536+807G>A) c.4212-6053G>A (n.4212-6053G>A) n.977+807G>A c.4461+807G>A (n.4461+807G>A) c.4512+807G>A (n.4512+807G>A) c.3514G>A (p.Val1172Met) c.4473+807G>A (n.4473+807G>A) c.4371+807G>A (n.4371+807G>A) c.4594G>A (p.Val1532Met) n.632-22019C>T n.306-22019C>T n.318-22019C>T c.3645+807G>A (n.3645+807G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.21805192C>A | CA384128759 | ABCC9 | c.4632G>T (p.Leu1544Phe) n.2089+806G>T c.*3610+806G>T (n.*3610+806G>T) c.*536+806G>T (n.*536+806G>T) c.4212-6054G>T (n.4212-6054G>T) n.977+806G>T c.4461+806G>T (n.4461+806G>T) c.4512+806G>T (n.4512+806G>T) c.3513G>T (p.Leu1171Phe) c.4473+806G>T (n.4473+806G>T) c.4371+806G>T (n.4371+806G>T) c.4593G>T (p.Leu1531Phe) n.632-22018C>A n.306-22018C>A n.318-22018C>A c.3645+806G>T (n.3645+806G>T) | |
| 12 | g.21805192C>G | CA384128760 | ABCC9 | c.4632G>C (p.Leu1544Phe) n.2089+806G>C c.*3610+806G>C (n.*3610+806G>C) c.*536+806G>C (n.*536+806G>C) c.4212-6054G>C (n.4212-6054G>C) n.977+806G>C c.4461+806G>C (n.4461+806G>C) c.4512+806G>C (n.4512+806G>C) c.3513G>C (p.Leu1171Phe) c.4473+806G>C (n.4473+806G>C) c.4371+806G>C (n.4371+806G>C) c.4593G>C (p.Leu1531Phe) n.632-22018C>G n.306-22018C>G n.318-22018C>G c.3645+806G>C (n.3645+806G>C) | |
| 12 | g.21805193A= | CA2021290469 | ABCC9 | c.4631T= (p.Leu1544=) n.2089+805T= c.*3610+805T= (n.*3610+805T=) c.*536+805T= (n.*536+805T=) c.4212-6055T= (n.4212-6055T=) n.977+805T= c.4461+805T= (n.4461+805T=) c.4512+805T= (n.4512+805T=) c.3512T= (p.Leu1171=) c.4473+805T= (n.4473+805T=) c.4371+805T= (n.4371+805T=) c.4592T= (p.Leu1531=) n.632-22017A= n.306-22017A= n.318-22017A= c.3645+805T= (n.3645+805T=) | |
| 12 | g.21805193A>C | CA384128765 | ABCC9 | c.4631T>G (p.Leu1544Trp) n.2089+805T>G c.*3610+805T>G (n.*3610+805T>G) c.*536+805T>G (n.*536+805T>G) c.4212-6055T>G (n.4212-6055T>G) n.977+805T>G c.4461+805T>G (n.4461+805T>G) c.4512+805T>G (n.4512+805T>G) c.3512T>G (p.Leu1171Trp) c.4473+805T>G (n.4473+805T>G) c.4371+805T>G (n.4371+805T>G) c.4592T>G (p.Leu1531Trp) n.632-22017A>C n.306-22017A>C n.318-22017A>C c.3645+805T>G (n.3645+805T>G) | |
| 12 | g.21805193A>G | CA6480799 | ABCC9 | c.4631T>C (p.Leu1544Ser) n.2089+805T>C c.*3610+805T>C (n.*3610+805T>C) c.*536+805T>C (n.*536+805T>C) c.4212-6055T>C (n.4212-6055T>C) n.977+805T>C c.4461+805T>C (n.4461+805T>C) c.4512+805T>C (n.4512+805T>C) c.3512T>C (p.Leu1171Ser) c.4473+805T>C (n.4473+805T>C) c.4371+805T>C (n.4371+805T>C) c.4592T>C (p.Leu1531Ser) n.632-22017A>G n.306-22017A>G n.318-22017A>G c.3645+805T>C (n.3645+805T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805193A>T | CA384128771 | ABCC9 | c.4631T>A (p.Leu1544Ter) n.2089+805T>A c.*3610+805T>A (n.*3610+805T>A) c.*536+805T>A (n.*536+805T>A) c.4212-6055T>A (n.4212-6055T>A) n.977+805T>A c.4461+805T>A (n.4461+805T>A) c.4512+805T>A (n.4512+805T>A) c.3512T>A (p.Leu1171Ter) c.4473+805T>A (n.4473+805T>A) c.4371+805T>A (n.4371+805T>A) c.4592T>A (p.Leu1531Ter) n.632-22017A>T n.306-22017A>T n.318-22017A>T c.3645+805T>A (n.3645+805T>A) | |
| 12 | g.21805194A= | CA2021290478 | ABCC9 | c.4630T= (p.Leu1544=) n.2089+804T= c.*3610+804T= (n.*3610+804T=) c.*536+804T= (n.*536+804T=) c.4212-6056T= (n.4212-6056T=) n.977+804T= c.4461+804T= (n.4461+804T=) c.4512+804T= (n.4512+804T=) c.3511T= (p.Leu1171=) c.4473+804T= (n.4473+804T=) c.4371+804T= (n.4371+804T=) c.4591T= (p.Leu1531=) n.632-22016A= n.306-22016A= n.318-22016A= c.3645+804T= (n.3645+804T=) | |
| 12 | g.21805194A>C | CA384128775 | ABCC9 | c.4630T>G (p.Leu1544Val) n.2089+804T>G c.*3610+804T>G (n.*3610+804T>G) c.*536+804T>G (n.*536+804T>G) c.4212-6056T>G (n.4212-6056T>G) n.977+804T>G c.4461+804T>G (n.4461+804T>G) c.4512+804T>G (n.4512+804T>G) c.3511T>G (p.Leu1171Val) c.4473+804T>G (n.4473+804T>G) c.4371+804T>G (n.4371+804T>G) c.4591T>G (p.Leu1531Val) n.632-22016A>C n.306-22016A>C n.318-22016A>C c.3645+804T>G (n.3645+804T>G) | dbSNP |
| 12 | g.21805194A>T | CA384128776 | ABCC9 | c.4630T>A (p.Leu1544Met) n.2089+804T>A c.*3610+804T>A (n.*3610+804T>A) c.*536+804T>A (n.*536+804T>A) c.4212-6056T>A (n.4212-6056T>A) n.977+804T>A c.4461+804T>A (n.4461+804T>A) c.4512+804T>A (n.4512+804T>A) c.3511T>A (p.Leu1171Met) c.4473+804T>A (n.4473+804T>A) c.4371+804T>A (n.4371+804T>A) c.4591T>A (p.Leu1531Met) n.632-22016A>T n.306-22016A>T n.318-22016A>T c.3645+804T>A (n.3645+804T>A) | |
| 12 | g.21805195A= | CA2021290486 | ABCC9 | c.4629T= (p.Thr1543=) n.2089+803T= c.*3610+803T= (n.*3610+803T=) c.*536+803T= (n.*536+803T=) c.4212-6057T= (n.4212-6057T=) n.977+803T= c.4461+803T= (n.4461+803T=) c.4512+803T= (n.4512+803T=) c.3510T= (p.Thr1170=) c.4473+803T= (n.4473+803T=) c.4371+803T= (n.4371+803T=) c.4590T= (p.Thr1530=) n.632-22015A= n.306-22015A= n.318-22015A= c.3645+803T= (n.3645+803T=) | |
| 12 | g.21805195A>C | CA6480800 | ABCC9 | c.4629T>G (p.Thr1543=) n.2089+803T>G c.*3610+803T>G (n.*3610+803T>G) c.*536+803T>G (n.*536+803T>G) c.4212-6057T>G (n.4212-6057T>G) n.977+803T>G c.4461+803T>G (n.4461+803T>G) c.4512+803T>G (n.4512+803T>G) c.3510T>G (p.Thr1170=) c.4473+803T>G (n.4473+803T>G) c.4371+803T>G (n.4371+803T>G) c.4590T>G (p.Thr1530=) n.632-22015A>C n.306-22015A>C n.318-22015A>C c.3645+803T>G (n.3645+803T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805196G>A | CA384128779 | ABCC9 | c.4628C>T (p.Thr1543Ile) n.2089+802C>T c.*3610+802C>T (n.*3610+802C>T) c.*536+802C>T (n.*536+802C>T) c.4212-6058C>T (n.4212-6058C>T) n.977+802C>T c.4461+802C>T (n.4461+802C>T) c.4512+802C>T (n.4512+802C>T) c.3509C>T (p.Thr1170Ile) c.4473+802C>T (n.4473+802C>T) c.4371+802C>T (n.4371+802C>T) c.4589C>T (p.Thr1530Ile) n.632-22014G>A n.306-22014G>A n.318-22014G>A c.3645+802C>T (n.3645+802C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.21805196G>C | CA384128783 | ABCC9 | c.4628C>G (p.Thr1543Ser) n.2089+802C>G c.*3610+802C>G (n.*3610+802C>G) c.*536+802C>G (n.*536+802C>G) c.4212-6058C>G (n.4212-6058C>G) n.977+802C>G c.4461+802C>G (n.4461+802C>G) c.4512+802C>G (n.4512+802C>G) c.3509C>G (p.Thr1170Ser) c.4473+802C>G (n.4473+802C>G) c.4371+802C>G (n.4371+802C>G) c.4589C>G (p.Thr1530Ser) n.632-22014G>C n.306-22014G>C n.318-22014G>C c.3645+802C>G (n.3645+802C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805196G>T | CA384128786 | ABCC9 | c.4628C>A (p.Thr1543Asn) n.2089+802C>A c.*3610+802C>A (n.*3610+802C>A) c.*536+802C>A (n.*536+802C>A) c.4212-6058C>A (n.4212-6058C>A) n.977+802C>A c.4461+802C>A (n.4461+802C>A) c.4512+802C>A (n.4512+802C>A) c.3509C>A (p.Thr1170Asn) c.4473+802C>A (n.4473+802C>A) c.4371+802C>A (n.4371+802C>A) c.4589C>A (p.Thr1530Asn) n.632-22014G>T n.306-22014G>T n.318-22014G>T c.3645+802C>A (n.3645+802C>A) | |
| 12 | g.21805197T>A | CA384128789 | ABCC9 | c.4627A>T (p.Thr1543Ser) n.2089+801A>T c.*3610+801A>T (n.*3610+801A>T) c.*536+801A>T (n.*536+801A>T) c.4212-6059A>T (n.4212-6059A>T) n.977+801A>T c.4461+801A>T (n.4461+801A>T) c.4512+801A>T (n.4512+801A>T) c.3508A>T (p.Thr1170Ser) c.4473+801A>T (n.4473+801A>T) c.4371+801A>T (n.4371+801A>T) c.4588A>T (p.Thr1530Ser) n.632-22013T>A n.306-22013T>A n.318-22013T>A c.3645+801A>T (n.3645+801A>T) | |
| 12 | g.21805197T>C | CA233607462 | ABCC9 | c.4627A>G (p.Thr1543Ala) n.2089+801A>G c.*3610+801A>G (n.*3610+801A>G) c.*536+801A>G (n.*536+801A>G) c.4212-6059A>G (n.4212-6059A>G) n.977+801A>G c.4461+801A>G (n.4461+801A>G) c.4512+801A>G (n.4512+801A>G) c.3508A>G (p.Thr1170Ala) c.4473+801A>G (n.4473+801A>G) c.4371+801A>G (n.4371+801A>G) c.4588A>G (p.Thr1530Ala) n.632-22013T>C n.306-22013T>C n.318-22013T>C c.3645+801A>G (n.3645+801A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805197T>G | CA6480801 | ABCC9 | c.4627A>C (p.Thr1543Pro) n.2089+801A>C c.*3610+801A>C (n.*3610+801A>C) c.*536+801A>C (n.*536+801A>C) c.4212-6059A>C (n.4212-6059A>C) n.977+801A>C c.4461+801A>C (n.4461+801A>C) c.4512+801A>C (n.4512+801A>C) c.3508A>C (p.Thr1170Pro) c.4473+801A>C (n.4473+801A>C) c.4371+801A>C (n.4371+801A>C) c.4588A>C (p.Thr1530Pro) n.632-22013T>G n.306-22013T>G n.318-22013T>G c.3645+801A>C (n.3645+801A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805197T= | CA2021290493 | ABCC9 | c.4627A= (p.Thr1543=) n.2089+801A= c.*3610+801A= (n.*3610+801A=) c.*536+801A= (n.*536+801A=) c.4212-6059A= (n.4212-6059A=) n.977+801A= c.4461+801A= (n.4461+801A=) c.4512+801A= (n.4512+801A=) c.3508A= (p.Thr1170=) c.4473+801A= (n.4473+801A=) c.4371+801A= (n.4371+801A=) c.4588A= (p.Thr1530=) n.632-22013T= n.306-22013T= n.318-22013T= c.3645+801A= (n.3645+801A=) | |
| 12 | g.21805198G>A | CA6480802 | ABCC9 | c.4626C>T (p.Ser1542=) n.2089+800C>T c.*3610+800C>T (n.*3610+800C>T) c.*536+800C>T (n.*536+800C>T) c.4212-6060C>T (n.4212-6060C>T) n.977+800C>T c.4461+800C>T (n.4461+800C>T) c.4512+800C>T (n.4512+800C>T) c.3507C>T (p.Ser1169=) c.4473+800C>T (n.4473+800C>T) c.4371+800C>T (n.4371+800C>T) c.4587C>T (p.Ser1529=) n.632-22012G>A n.306-22012G>A n.318-22012G>A c.3645+800C>T (n.3645+800C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21805198G= | CA2021290497 | ABCC9 | c.4626C= (p.Ser1542=) n.2089+800C= c.*3610+800C= (n.*3610+800C=) c.*536+800C= (n.*536+800C=) c.4212-6060C= (n.4212-6060C=) n.977+800C= c.4461+800C= (n.4461+800C=) c.4512+800C= (n.4512+800C=) c.3507C= (p.Ser1169=) c.4473+800C= (n.4473+800C=) c.4371+800C= (n.4371+800C=) c.4587C= (p.Ser1529=) n.632-22012G= n.306-22012G= n.318-22012G= c.3645+800C= (n.3645+800C=) | |
| 12 | g.21805199G>A | CA384128791 | ABCC9 | c.4625C>T (p.Ser1542Phe) n.2089+799C>T c.*3610+799C>T (n.*3610+799C>T) c.*536+799C>T (n.*536+799C>T) c.4212-6061C>T (n.4212-6061C>T) n.977+799C>T c.4461+799C>T (n.4461+799C>T) c.4512+799C>T (n.4512+799C>T) c.3506C>T (p.Ser1169Phe) c.4473+799C>T (n.4473+799C>T) c.4371+799C>T (n.4371+799C>T) c.4586C>T (p.Ser1529Phe) n.632-22011G>A n.306-22011G>A n.318-22011G>A c.3645+799C>T (n.3645+799C>T) | |
| 12 | g.21805199G>C | CA384128793 | ABCC9 | c.4625C>G (p.Ser1542Cys) n.2089+799C>G c.*3610+799C>G (n.*3610+799C>G) c.*536+799C>G (n.*536+799C>G) c.4212-6061C>G (n.4212-6061C>G) n.977+799C>G c.4461+799C>G (n.4461+799C>G) c.4512+799C>G (n.4512+799C>G) c.3506C>G (p.Ser1169Cys) c.4473+799C>G (n.4473+799C>G) c.4371+799C>G (n.4371+799C>G) c.4586C>G (p.Ser1529Cys) n.632-22011G>C n.306-22011G>C n.318-22011G>C c.3645+799C>G (n.3645+799C>G) | |
| 12 | g.21805199G>T | CA384128795 | ABCC9 | c.4625C>A (p.Ser1542Tyr) n.2089+799C>A c.*3610+799C>A (n.*3610+799C>A) c.*536+799C>A (n.*536+799C>A) c.4212-6061C>A (n.4212-6061C>A) n.977+799C>A c.4461+799C>A (n.4461+799C>A) c.4512+799C>A (n.4512+799C>A) c.3506C>A (p.Ser1169Tyr) c.4473+799C>A (n.4473+799C>A) c.4371+799C>A (n.4371+799C>A) c.4586C>A (p.Ser1529Tyr) n.632-22011G>T n.306-22011G>T n.318-22011G>T c.3645+799C>A (n.3645+799C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21805200A>C | CA384128805 | ABCC9 | c.4624T>G (p.Ser1542Ala) n.2089+798T>G c.*3610+798T>G (n.*3610+798T>G) c.*536+798T>G (n.*536+798T>G) c.4212-6062T>G (n.4212-6062T>G) n.977+798T>G c.4461+798T>G (n.4461+798T>G) c.4512+798T>G (n.4512+798T>G) c.3505T>G (p.Ser1169Ala) c.4473+798T>G (n.4473+798T>G) c.4371+798T>G (n.4371+798T>G) c.4585T>G (p.Ser1529Ala) n.632-22010A>C n.306-22010A>C n.318-22010A>C c.3645+798T>G (n.3645+798T>G) |