Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.13981809C>A | CA685703413 | GRIN2B | c.-683+107G>T (n.-683+107G>T) c.-448+107G>T (n.-448+107G>T) c.-915G>T (n.-915G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13981809C= | CA2017631089 | GRIN2B | c.-683+107G= (n.-683+107G=) c.-448+107G= (n.-448+107G=) c.-915G= (n.-915G=) | |
12 | g.13981809C>G | CA2725292045 | GRIN2B | c.-683+107G>C (n.-683+107G>C) c.-448+107G>C (n.-448+107G>C) c.-915G>C (n.-915G>C) | dbSNP |
12 | g.13981809C>T | CA2617758439 | GRIN2B | c.-683+107G>A (n.-683+107G>A) c.-448+107G>A (n.-448+107G>A) c.-915G>A (n.-915G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13981810G>A | CA2617758440 | GRIN2B | c.-683+106C>T (n.-683+106C>T) c.-448+106C>T (n.-448+106C>T) c.-916C>T (n.-916C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13981810G>C | CA2617758441 | GRIN2B | c.-683+106C>G (n.-683+106C>G) c.-448+106C>G (n.-448+106C>G) c.-916C>G (n.-916C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.13981810G= | CA2017631090 | GRIN2B | c.-683+106C= (n.-683+106C=) c.-448+106C= (n.-448+106C=) c.-916C= (n.-916C=) | |
12 | g.13981810G>T | CA2017631091 | GRIN2B | c.-683+106C>A (n.-683+106C>A) c.-448+106C>A (n.-448+106C>A) c.-916C>A (n.-916C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13981813del | CA2617758442 | GRIN2B | c.-683+106del (n.-683+106del) c.-448+106del (n.-448+106del) c.-916del (n.-916del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13981811G>A | CA2617758443 | GRIN2B | c.-683+105C>T (n.-683+105C>T) c.-448+105C>T (n.-448+105C>T) c.-917C>T (n.-917C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13981812G>A | CA2017631093 | GRIN2B | c.-683+104C>T (n.-683+104C>T) c.-448+104C>T (n.-448+104C>T) c.-918C>T (n.-918C>T) | dbSNP |
12 | g.13981812G= | CA2017631092 | GRIN2B | c.-683+104C= (n.-683+104C=) c.-448+104C= (n.-448+104C=) c.-918C= (n.-918C=) | |
12 | g.13981812G>T | CA2617758444 | GRIN2B | c.-683+104C>A (n.-683+104C>A) c.-448+104C>A (n.-448+104C>A) c.-918C>A (n.-918C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13981813G>T | CA2617758445 | GRIN2B | c.-683+103C>A (n.-683+103C>A) c.-448+103C>A (n.-448+103C>A) c.-919C>A (n.-919C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13981814A= | CA2017631094 | GRIN2B | c.-683+102T= (n.-683+102T=) c.-448+102T= (n.-448+102T=) c.-920T= (n.-920T=) | |
12 | g.13981814A>C | CA944999762 | GRIN2B | c.-683+102T>G (n.-683+102T>G) c.-448+102T>G (n.-448+102T>G) c.-920T>G (n.-920T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13981814A>G | CA2617758446 | GRIN2B | c.-683+102T>C (n.-683+102T>C) c.-448+102T>C (n.-448+102T>C) c.-920T>C (n.-920T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.13981815C= | CA2017631095 | GRIN2B | c.-683+101G= (n.-683+101G=) c.-448+101G= (n.-448+101G=) c.-921G= (n.-921G=) | |
12 | g.13981815C>G | CA2725313680 | GRIN2B | c.-683+101G>C (n.-683+101G>C) c.-448+101G>C (n.-448+101G>C) c.-921G>C (n.-921G>C) | dbSNP |
12 | g.13981815C>T | CA944999787 | GRIN2B | c.-683+101G>A (n.-683+101G>A) c.-448+101G>A (n.-448+101G>A) c.-921G>A (n.-921G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13981815_13981816delinsCG | CA2017631096 | GRIN2B | c.-683+100_-683+101delinsCG (n.-683+100_-683+101delinsCG) c.-448+100_-448+101delinsCG (n.-448+100_-448+101delinsCG) c.-922_-921delinsCG (n.-922_-921delinsCG) | |
12 | g.13981825_13981942del | CA2617758447 | GRIN2B | c.-699_-683+101del c.-464_-448+101del | gnomAD v4 |
12 | g.13981816G>A | CA2617758448 | GRIN2B | c.-683+100C>T (n.-683+100C>T) c.-448+100C>T (n.-448+100C>T) c.-922C>T (n.-922C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13981816G>C | CA233161343 | GRIN2B | c.-683+100C>G (n.-683+100C>G) c.-448+100C>G (n.-448+100C>G) c.-922C>G (n.-922C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13981816G= | CA2017631097 | GRIN2B | c.-683+100C= (n.-683+100C=) c.-448+100C= (n.-448+100C=) c.-922C= (n.-922C=) | |
12 | g.13981816G>T | CA233161344 | GRIN2B | c.-683+100C>A (n.-683+100C>A) c.-448+100C>A (n.-448+100C>A) c.-922C>A (n.-922C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13981821dup | CA685703418 | GRIN2B | c.-683+100dup (n.-683+100dup) c.-448+100dup (n.-448+100dup) c.-922dup (n.-922dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13981821del | CA603467507 | GRIN2B | c.-683+100del (n.-683+100del) c.-448+100del (n.-448+100del) c.-922del (n.-922del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13981817G>A | CA2617758449 | GRIN2B | c.-683+99C>T (n.-683+99C>T) c.-448+99C>T (n.-448+99C>T) c.-923C>T (n.-923C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13981817G>C | CA233161345 | GRIN2B | c.-683+99C>G (n.-683+99C>G) c.-448+99C>G (n.-448+99C>G) c.-923C>G (n.-923C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13981817G= | CA2017631098 | GRIN2B | c.-683+99C= (n.-683+99C=) c.-448+99C= (n.-448+99C=) c.-923C= (n.-923C=) | |
12 | g.13981817G>T | CA603467508 | GRIN2B | c.-683+99C>A (n.-683+99C>A) c.-448+99C>A (n.-448+99C>A) c.-923C>A (n.-923C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13981818G>C | CA685703429 | GRIN2B | c.-683+98C>G (n.-683+98C>G) c.-448+98C>G (n.-448+98C>G) c.-924C>G (n.-924C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13981818G= | CA2017631099 | GRIN2B | c.-683+98C= (n.-683+98C=) c.-448+98C= (n.-448+98C=) c.-924C= (n.-924C=) | |
12 | g.13981818G>T | CA2617758450 | GRIN2B | c.-683+98C>A (n.-683+98C>A) c.-448+98C>A (n.-448+98C>A) c.-924C>A (n.-924C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13981819G>A | CA2017631101 | GRIN2B | c.-683+97C>T (n.-683+97C>T) c.-448+97C>T (n.-448+97C>T) c.-925C>T (n.-925C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13981819G>C | CA2017631102 | GRIN2B | c.-683+97C>G (n.-683+97C>G) c.-448+97C>G (n.-448+97C>G) c.-925C>G (n.-925C>G) | dbSNP |
12 | g.13981819G= | CA2017631100 | GRIN2B | c.-683+97C= (n.-683+97C=) c.-448+97C= (n.-448+97C=) c.-925C= (n.-925C=) | |
12 | g.13981819G>T | CA653982803 | GRIN2B | c.-683+97C>A (n.-683+97C>A) c.-448+97C>A (n.-448+97C>A) c.-925C>A (n.-925C>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.13981820G>A | CA2017631104 | GRIN2B | c.-683+96C>T (n.-683+96C>T) c.-448+96C>T (n.-448+96C>T) c.-926C>T (n.-926C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13981820G= | CA2017631103 | GRIN2B | c.-683+96C= (n.-683+96C=) c.-448+96C= (n.-448+96C=) c.-926C= (n.-926C=) | |
12 | g.13981820G>T | CA685703430 | GRIN2B | c.-683+96C>A (n.-683+96C>A) c.-448+96C>A (n.-448+96C>A) c.-926C>A (n.-926C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13981820_13981822delinsGGA | CA2017631105 | GRIN2B | c.-683+94_-683+96delinsTCC (n.-683+94_-683+96delinsTCC) c.-448+94_-448+96delinsTCC (n.-448+94_-448+96delinsTCC) c.-928_-926delinsTCC (n.-928_-926delinsTCC) | |
12 | g.13981821G>A | CA685703431 | GRIN2B | c.-683+95C>T (n.-683+95C>T) c.-448+95C>T (n.-448+95C>T) c.-927C>T (n.-927C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13981821G>C | CA2617758451 | GRIN2B | c.-683+95C>G (n.-683+95C>G) c.-448+95C>G (n.-448+95C>G) c.-927C>G (n.-927C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.13981821G= | CA2017631107 | GRIN2B | c.-683+95C= (n.-683+95C=) c.-448+95C= (n.-448+95C=) c.-927C= (n.-927C=) | |
12 | g.13981821G>T | CA2617758452 | GRIN2B | c.-683+95C>A (n.-683+95C>A) c.-448+95C>A (n.-448+95C>A) c.-927C>A (n.-927C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13981822_13981823del | CA2017631106 | GRIN2B | c.-683+94_-683+95del (n.-683+94_-683+95del) c.-448+94_-448+95del (n.-448+94_-448+95del) c.-928_-927del (n.-928_-927del) | dbSNP |
12 | g.13981822A>G | CA2617758453 | GRIN2B | c.-683+94T>C (n.-683+94T>C) c.-448+94T>C (n.-448+94T>C) c.-928T>C (n.-928T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.13981823G>A | CA233161346 | GRIN2B | c.-683+93C>T (n.-683+93C>T) c.-448+93C>T (n.-448+93C>T) c.-929C>T (n.-929C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |