| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13615149C>A | CA384051743 | GRIN2B | c.1619G>T (p.Arg540Leu) n.230C>A n.370C>A n.169C>A n.651C>A n.367C>A n.509C>A | |
| 12 | g.13615149C= | CA2017462877 | GRIN2B | c.1619G= (p.Arg540=) n.230C= n.370C= n.169C= n.651C= n.367C= n.509C= | |
| 12 | g.13615149C>G | CA384051742 | GRIN2B | c.1619G>C (p.Arg540Pro) n.230C>G n.370C>G n.169C>G n.651C>G n.367C>G n.509C>G | COSMIC |
| 12 | g.13615149C>T | CA174970 | GRIN2B | c.1619G>A (p.Arg540His) n.230C>T n.370C>T n.169C>T n.651C>T n.367C>T n.509C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.13615150G>A | CA384051744 | GRIN2B | c.1618C>T (p.Arg540Cys) n.231G>A n.371G>A n.170G>A n.652G>A n.368G>A n.510G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.13615150G>C | CA384051745 | GRIN2B | c.1618C>G (p.Arg540Gly) n.231G>C n.371G>C n.170G>C n.652G>C n.368G>C n.510G>C | |
| 12 | g.13615150G>T | CA384051746 | GRIN2B | c.1618C>A (p.Arg540Ser) n.231G>T n.371G>T n.170G>T n.652G>T n.368G>T n.510G>T | |
| 12 | g.13615151T>A | CA478772780 | GRIN2B | c.1617A>T (p.Ser539=) n.232T>A n.372T>A n.171T>A n.653T>A n.369T>A n.511T>A | |
| 12 | g.13615151T>C | CA478772781 | GRIN2B | c.1617A>G (p.Ser539=) n.232T>C n.372T>C n.171T>C n.653T>C n.369T>C n.511T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615151T>G | CA478772782 | GRIN2B | c.1617A>C (p.Ser539=) n.232T>G n.372T>G n.171T>G n.653T>G n.369T>G n.511T>G | |
| 12 | g.13615152G>A | CA384051747 | GRIN2B | c.1616C>T (p.Ser539Leu) n.233G>A n.373G>A n.172G>A n.654G>A n.370G>A n.512G>A | |
| 12 | g.13615152G>C | CA384051748 | GRIN2B | c.1616C>G (p.Ser539Ter) n.233G>C n.373G>C n.172G>C n.654G>C n.370G>C n.512G>C | |
| 12 | g.13615152G>T | CA384051749 | GRIN2B | c.1616C>A (p.Ser539Ter) n.233G>T n.373G>T n.172G>T n.654G>T n.370G>T n.512G>T | |
| 12 | g.13615153A>C | CA384051750 | GRIN2B | c.1615T>G (p.Ser539Ala) n.234A>C n.374A>C n.173A>C n.655A>C n.371A>C n.513A>C | |
| 12 | g.13615153A>G | CA384051751 | GRIN2B | c.1615T>C (p.Ser539Pro) n.234A>G n.374A>G n.173A>G n.655A>G n.371A>G n.513A>G | |
| 12 | g.13615153A>T | CA384051752 | GRIN2B | c.1615T>A (p.Ser539Thr) n.234A>T n.374A>T n.173A>T n.655A>T n.371A>T n.513A>T | |
| 12 | g.13615154C>A | CA478772783 | GRIN2B | c.1614G>T (p.Val538=) n.235C>A n.375C>A n.174C>A n.656C>A n.372C>A n.514C>A | |
| 12 | g.13615154C>G | CA478772785 | GRIN2B | c.1614G>C (p.Val538=) n.235C>G n.375C>G n.174C>G n.656C>G n.372C>G n.514C>G | |
| 12 | g.13615154C>T | CA478772784 | GRIN2B | c.1614G>A (p.Val538=) n.235C>T n.375C>T n.174C>T n.656C>T n.372C>T n.514C>T | |
| 12 | g.13615155A>C | CA384051753 | GRIN2B | c.1613T>G (p.Val538Gly) n.236A>C n.376A>C n.175A>C n.657A>C n.373A>C n.515A>C | |
| 12 | g.13615155A>G | CA384051754 | GRIN2B | c.1613T>C (p.Val538Ala) n.236A>G n.376A>G n.175A>G n.657A>G n.373A>G n.515A>G | |
| 12 | g.13615155A>T | CA384051755 | GRIN2B | c.1613T>A (p.Val538Glu) n.236A>T n.376A>T n.175A>T n.657A>T n.373A>T n.515A>T | |
| 12 | g.13615156C>A | CA384051758 | GRIN2B | c.1612G>T (p.Val538Leu) n.237C>A n.377C>A n.176C>A n.658C>A n.374C>A n.516C>A | COSMIC |
| 12 | g.13615156C>G | CA384051757 | GRIN2B | c.1612G>C (p.Val538Leu) n.237C>G n.377C>G n.176C>G n.658C>G n.374C>G n.516C>G | |
| 12 | g.13615156C>T | CA384051756 | GRIN2B | c.1612G>A (p.Val538Met) n.237C>T n.377C>T n.176C>T n.658C>T n.374C>T n.516C>T | |
| 12 | g.13615157C>A | CA384051759 | GRIN2B | c.1611G>T (p.Met537Ile) n.238C>A n.378C>A n.177C>A n.659C>A n.375C>A n.517C>A | |
| 12 | g.13615157C>G | CA384051760 | GRIN2B | c.1611G>C (p.Met537Ile) n.238C>G n.378C>G n.177C>G n.659C>G n.375C>G n.517C>G | |
| 12 | g.13615157C>T | CA384051761 | GRIN2B | c.1611G>A (p.Met537Ile) n.238C>T n.378C>T n.177C>T n.659C>T n.375C>T n.517C>T | |
| 12 | g.13615158A>C | CA384051762 | GRIN2B | c.1610T>G (p.Met537Arg) n.239A>C n.379A>C n.178A>C n.660A>C n.376A>C n.518A>C | |
| 12 | g.13615158A>G | CA384051763 | GRIN2B | c.1610T>C (p.Met537Thr) n.239A>G n.379A>G n.178A>G n.660A>G n.376A>G n.518A>G | COSMIC |
| 12 | g.13615158A>T | CA384051764 | GRIN2B | c.1610T>A (p.Met537Lys) n.239A>T n.379A>T n.178A>T n.660A>T n.376A>T n.518A>T | |
| 12 | g.13615159T>A | CA384051765 | GRIN2B | c.1609A>T (p.Met537Leu) n.240T>A n.380T>A n.179T>A n.661T>A n.377T>A n.519T>A | |
| 12 | g.13615159T>C | CA384051766 | GRIN2B | c.1609A>G (p.Met537Val) n.240T>C n.380T>C n.179T>C n.661T>C n.377T>C n.519T>C | COSMIC |
| 12 | g.13615159T>G | CA384051767 | GRIN2B | c.1609A>C (p.Met537Leu) n.240T>G n.380T>G n.179T>G n.661T>G n.377T>G n.519T>G | |
| 12 | g.13615160G>A | CA233011021 | GRIN2B | c.1608C>T (p.Val536=) n.241G>A n.381G>A n.180G>A n.662G>A n.378G>A n.520G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13615160G>C | CA478772786 | GRIN2B | c.1608C>G (p.Val536=) n.241G>C n.381G>C n.180G>C n.662G>C n.378G>C n.520G>C | |
| 12 | g.13615160G= | CA2017462882 | GRIN2B | c.1608C= (p.Val536=) n.241G= n.381G= n.180G= n.662G= n.378G= n.520G= | |
| 12 | g.13615160G>T | CA478772787 | GRIN2B | c.1608C>A (p.Val536=) n.241G>T n.381G>T n.180G>T n.662G>T n.378G>T n.520G>T | |
| 12 | g.13615161A>C | CA384051768 | GRIN2B | c.1607T>G (p.Val536Gly) n.242A>C n.382A>C n.181A>C n.663A>C n.379A>C n.521A>C | COSMIC |
| 12 | g.13615161A>G | CA384051769 | GRIN2B | c.1607T>C (p.Val536Ala) n.242A>G n.382A>G n.181A>G n.663A>G n.379A>G n.521A>G | ClinVar |
| 12 | g.13615161A>T | CA384051770 | GRIN2B | c.1607T>A (p.Val536Asp) n.242A>T n.382A>T n.181A>T n.663A>T n.379A>T n.521A>T | |
| 12 | g.13615162C>A | CA384051773 | GRIN2B | c.1606G>T (p.Val536Phe) n.243C>A n.383C>A n.182C>A n.664C>A n.380C>A n.522C>A | |
| 12 | g.13615162C>G | CA384051772 | GRIN2B | c.1606G>C (p.Val536Leu) n.243C>G n.383C>G n.182C>G n.664C>G n.380C>G n.522C>G | |
| 12 | g.13615162C>T | CA384051771 | GRIN2B | c.1606G>A (p.Val536Ile) n.243C>T n.383C>T n.182C>T n.664C>T n.380C>T n.522C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.13615163A>C | CA384051774 | GRIN2B | c.1605T>G (p.Ser535Arg) n.244A>C n.384A>C n.183A>C n.665A>C n.381A>C n.523A>C | |
| 12 | g.13615163A>G | CA478772788 | GRIN2B | c.1605T>C (p.Ser535=) n.244A>G n.384A>G n.183A>G n.665A>G n.381A>G n.523A>G | |
| 12 | g.13615163A>T | CA384051775 | GRIN2B | c.1605T>A (p.Ser535Arg) n.244A>T n.384A>T n.183A>T n.665A>T n.381A>T n.523A>T | |
| 12 | g.13615164C>A | CA384051776 | GRIN2B | c.1604G>T (p.Ser535Ile) n.245C>A n.385C>A n.184C>A n.666C>A n.382C>A n.524C>A | |
| 12 | g.13615164C>G | CA384051777 | GRIN2B | c.1604G>C (p.Ser535Thr) n.245C>G n.385C>G n.184C>G n.666C>G n.382C>G n.524C>G | |
| 12 | g.13615164C>T | CA384051778 | GRIN2B | c.1604G>A (p.Ser535Asn) n.245C>T n.385C>T n.184C>T n.666C>T n.382C>T n.524C>T |