| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13615044_13615052delinsCTCCTTTTT | CA2017462761 | GRIN2B | c.1654+62_1654+70delinsAAAAAGGAG (n.1654+62_1654+70delinsAAAAAGGAG) n.179-54_179-46delinsCTCCTTTTT n.319-54_319-46delinsCTCCTTTTT n.118-54_118-46delinsCTCCTTTTT n.600-54_600-46delinsCTCCTTTTT n.316-54_316-46delinsCTCCTTTTT n.458-54_458-46delinsCTCCTTTTT | |
| 12 | g.13615050_13615057del | CA685630851 | GRIN2B | c.1654+62_1654+69del (n.1654+62_1654+69del) n.179-48_179-41del n.319-48_319-41del n.118-48_118-41del n.600-48_600-41del n.316-48_316-41del n.458-48_458-41del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13615053del | CA2575085745 | GRIN2B | c.1654+66del (n.1654+66del) n.179-45del n.319-45del n.118-45del n.600-45del n.316-45del n.458-45del | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615049T>C | CA233011012 | GRIN2B | c.1654+65A>G (n.1654+65A>G) n.179-49T>C n.319-49T>C n.118-49T>C n.600-49T>C n.316-49T>C n.458-49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13615049T>G | CA2575085747 | GRIN2B | c.1654+65A>C (n.1654+65A>C) n.179-49T>G n.319-49T>G n.118-49T>G n.600-49T>G n.316-49T>G n.458-49T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615049T= | CA2017462764 | GRIN2B | c.1654+65A= (n.1654+65A=) n.179-49T= n.319-49T= n.118-49T= n.600-49T= n.316-49T= n.458-49T= | |
| 12 | g.13615052T>C | CA2017462767 | GRIN2B | c.1654+62A>G (n.1654+62A>G) n.179-46T>C n.319-46T>C n.118-46T>C n.600-46T>C n.316-46T>C n.458-46T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13615052T= | CA2017462766 | GRIN2B | c.1654+62A= (n.1654+62A=) n.179-46T= n.319-46T= n.118-46T= n.600-46T= n.316-46T= n.458-46T= | |
| 12 | g.13615053T>C | CA2617751112 | GRIN2B | c.1654+61A>G (n.1654+61A>G) n.179-45T>C n.319-45T>C n.118-45T>C n.600-45T>C n.316-45T>C n.458-45T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615054C>T | CA2617751114 | GRIN2B | c.1654+60G>A (n.1654+60G>A) n.179-44C>T n.319-44C>T n.118-44C>T n.600-44C>T n.316-44C>T n.458-44C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615054_13615057delinsCCTT | CA2017462768 | GRIN2B | c.1654+57_1654+60delinsAAGG (n.1654+57_1654+60delinsAAGG) n.179-44_179-41delinsCCTT n.319-44_319-41delinsCCTT n.118-44_118-41delinsCCTT n.600-44_600-41delinsCCTT n.316-44_316-41delinsCCTT n.458-44_458-41delinsCCTT | |
| 12 | g.13615055C>T | CA2617751117 | GRIN2B | c.1654+59G>A (n.1654+59G>A) n.179-43C>T n.319-43C>T n.118-43C>T n.600-43C>T n.316-43C>T n.458-43C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615055_13615057del | CA2017462770 | GRIN2B | c.1654+57_1654+59del (n.1654+57_1654+59del) n.179-43_179-41del n.319-43_319-41del n.118-43_118-41del n.600-43_600-41del n.316-43_316-41del n.458-43_458-41del | dbSNP |
| 12 | g.13615056T>C | CA2617751119 | GRIN2B | c.1654+58A>G (n.1654+58A>G) n.179-42T>C n.319-42T>C n.118-42T>C n.600-42T>C n.316-42T>C n.458-42T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615058A>T | CA2617751121 | GRIN2B | c.1654+56T>A (n.1654+56T>A) n.179-40A>T n.319-40A>T n.118-40A>T n.600-40A>T n.316-40A>T n.458-40A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615059T>C | CA2017462773 | GRIN2B | c.1654+55A>G (n.1654+55A>G) n.179-39T>C n.319-39T>C n.118-39T>C n.600-39T>C n.316-39T>C n.458-39T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13615059T= | CA2017462771 | GRIN2B | c.1654+55A= (n.1654+55A=) n.179-39T= n.319-39T= n.118-39T= n.600-39T= n.316-39T= n.458-39T= | |
| 12 | g.13615062C>T | CA2575085748 | GRIN2B | c.1654+52G>A (n.1654+52G>A) n.179-36C>T n.319-36C>T n.118-36C>T n.600-36C>T n.316-36C>T n.458-36C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615063A>T | CA2617751125 | GRIN2B | c.1654+51T>A (n.1654+51T>A) n.179-35A>T n.319-35A>T n.118-35A>T n.600-35A>T n.316-35A>T n.458-35A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615064C= | CA2017462777 | GRIN2B | c.1654+50G= (n.1654+50G=) n.179-34C= n.319-34C= n.118-34C= n.600-34C= n.316-34C= n.458-34C= | |
| 12 | g.13615064C>T | CA6461201 | GRIN2B | c.1654+50G>A (n.1654+50G>A) n.179-34C>T n.319-34C>T n.118-34C>T n.600-34C>T n.316-34C>T n.458-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13615065T>C | CA2617751130 | GRIN2B | c.1654+49A>G (n.1654+49A>G) n.179-33T>C n.319-33T>C n.118-33T>C n.600-33T>C n.316-33T>C n.458-33T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615066T>C | CA685630861 | GRIN2B | c.1654+48A>G (n.1654+48A>G) n.179-32T>C n.319-32T>C n.118-32T>C n.600-32T>C n.316-32T>C n.458-32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13615066T= | CA2017462781 | GRIN2B | c.1654+48A= (n.1654+48A=) n.179-32T= n.319-32T= n.118-32T= n.600-32T= n.316-32T= n.458-32T= | |
| 12 | g.13615067C>T | CA2617751134 | GRIN2B | c.1654+47G>A (n.1654+47G>A) n.179-31C>T n.319-31C>T n.118-31C>T n.600-31C>T n.316-31C>T n.458-31C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615070del | CA2617751132 | GRIN2B | c.1654+47del (n.1654+47del) n.179-28del n.319-28del n.118-28del n.600-28del n.316-28del n.458-28del | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615068C>A | CA2617751135 | GRIN2B | c.1654+46G>T (n.1654+46G>T) n.179-30C>A n.319-30C>A n.118-30C>A n.600-30C>A n.316-30C>A n.458-30C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615068C= | CA2017462783 | GRIN2B | c.1654+46G= (n.1654+46G=) n.179-30C= n.319-30C= n.118-30C= n.600-30C= n.316-30C= n.458-30C= | |
| 12 | g.13615068C>G | CA6461202 | GRIN2B | c.1654+46G>C (n.1654+46G>C) n.179-30C>G n.319-30C>G n.118-30C>G n.600-30C>G n.316-30C>G n.458-30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13615068C>T | CA2617751137 | GRIN2B | c.1654+46G>A (n.1654+46G>A) n.179-30C>T n.319-30C>T n.118-30C>T n.600-30C>T n.316-30C>T n.458-30C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615069C>T | CA2557750839 | GRIN2B | c.1654+45G>A (n.1654+45G>A) n.179-29C>T n.319-29C>T n.118-29C>T n.600-29C>T n.316-29C>T n.458-29C>T | |
| 12 | g.13615070C>T | CA2575085749 | GRIN2B | c.1654+44G>A (n.1654+44G>A) n.179-28C>T n.319-28C>T n.118-28C>T n.600-28C>T n.316-28C>T n.458-28C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615070_13615071delinsCA | CA2017462786 | GRIN2B | c.1654+43_1654+44delinsTG (n.1654+43_1654+44delinsTG) n.179-28_179-27delinsCA n.319-28_319-27delinsCA n.118-28_118-27delinsCA n.600-28_600-27delinsCA n.316-28_316-27delinsCA n.458-28_458-27delinsCA | |
| 12 | g.13615071del | CA6461203 | GRIN2B | c.1654+43del (n.1654+43del) n.179-27del n.319-27del n.118-27del n.600-27del n.316-27del n.458-27del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13615071A= | CA2017462789 | GRIN2B | c.1654+43T= (n.1654+43T=) n.179-27A= n.319-27A= n.118-27A= n.600-27A= n.316-27A= n.458-27A= | |
| 12 | g.13615071A>G | CA6461204 | GRIN2B | c.1654+43T>C (n.1654+43T>C) n.179-27A>G n.319-27A>G n.118-27A>G n.600-27A>G n.316-27A>G n.458-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13615071A>T | CA2617751142 | GRIN2B | c.1654+43T>A (n.1654+43T>A) n.179-27A>T n.319-27A>T n.118-27A>T n.600-27A>T n.316-27A>T n.458-27A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615072T>A | CA6461205 | GRIN2B | c.1654+42A>T (n.1654+42A>T) n.179-26T>A n.319-26T>A n.118-26T>A n.600-26T>A n.316-26T>A n.458-26T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13615072T>C | CA603450246 | GRIN2B | c.1654+42A>G (n.1654+42A>G) n.179-26T>C n.319-26T>C n.118-26T>C n.600-26T>C n.316-26T>C n.458-26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13615072T>G | CA2617751148 | GRIN2B | c.1654+42A>C (n.1654+42A>C) n.179-26T>G n.319-26T>G n.118-26T>G n.600-26T>G n.316-26T>G n.458-26T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615072T= | CA2017462792 | GRIN2B | c.1654+42A= (n.1654+42A=) n.179-26T= n.319-26T= n.118-26T= n.600-26T= n.316-26T= n.458-26T= | |
| 12 | g.13615074C>A | CA2617751151 | GRIN2B | c.1654+40G>T (n.1654+40G>T) n.179-24C>A n.319-24C>A n.118-24C>A n.600-24C>A n.316-24C>A n.458-24C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615075A>G | CA2617751153 | GRIN2B | c.1654+39T>C (n.1654+39T>C) n.179-23A>G n.319-23A>G n.118-23A>G n.600-23A>G n.316-23A>G n.458-23A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615076T>C | CA233011014 | GRIN2B | c.1654+38A>G (n.1654+38A>G) n.179-22T>C n.319-22T>C n.118-22T>C n.600-22T>C n.316-22T>C n.458-22T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13615076T= | CA2017462794 | GRIN2B | c.1654+38A= (n.1654+38A=) n.179-22T= n.319-22T= n.118-22T= n.600-22T= n.316-22T= n.458-22T= | |
| 12 | g.13615078C>A | CA685630875 | GRIN2B | c.1654+36G>T (n.1654+36G>T) n.179-20C>A n.319-20C>A n.118-20C>A n.600-20C>A n.316-20C>A n.458-20C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13615078C= | CA2017462798 | GRIN2B | c.1654+36G= (n.1654+36G=) n.179-20C= n.319-20C= n.118-20C= n.600-20C= n.316-20C= n.458-20C= | |
| 12 | g.13615078C>T | CA6461206 | GRIN2B | c.1654+36G>A (n.1654+36G>A) n.179-20C>T n.319-20C>T n.118-20C>T n.600-20C>T n.316-20C>T n.458-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13615079G>A | CA6461207 | GRIN2B | c.1654+35C>T (n.1654+35C>T) n.179-19G>A n.319-19G>A n.118-19G>A n.600-19G>A n.316-19G>A n.458-19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13615079G= | CA2017462800 | GRIN2B | c.1654+35C= (n.1654+35C=) n.179-19G= n.319-19G= n.118-19G= n.600-19G= n.316-19G= n.458-19G= |