| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13611847G>A | CA130440 | GRIN2B | c.1658C>T (p.Pro553Leu) n.179-3251G>A n.318+3090G>A n.117+1247G>A n.599+1247G>A n.316-3251G>A n.457+3090G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13611847G>C | CA384051644 | GRIN2B | c.1658C>G (p.Pro553Arg) n.179-3251G>C n.318+3090G>C n.117+1247G>C n.599+1247G>C n.316-3251G>C n.457+3090G>C | |
| 12 | g.13611847G= | CA2017450796 | GRIN2B | c.1658C= (p.Pro553=) n.179-3251G= n.318+3090G= n.117+1247G= n.599+1247G= n.316-3251G= n.457+3090G= | |
| 12 | g.13611847G>T | CA384051645 | GRIN2B | c.1658C>A (p.Pro553Gln) n.179-3251G>T n.318+3090G>T n.117+1247G>T n.599+1247G>T n.316-3251G>T n.457+3090G>T | |
| 12 | g.13611848G>A | CA384051646 | GRIN2B | c.1657C>T (p.Pro553Ser) n.179-3250G>A n.318+3091G>A n.117+1248G>A n.599+1248G>A n.316-3250G>A n.457+3091G>A | |
| 12 | g.13611848G>C | CA384051647 | GRIN2B | c.1657C>G (p.Pro553Ala) n.179-3250G>C n.318+3091G>C n.117+1248G>C n.599+1248G>C n.316-3250G>C n.457+3091G>C | |
| 12 | g.13611848G>T | CA384051648 | GRIN2B | c.1657C>A (p.Pro553Thr) n.179-3250G>T n.318+3091G>T n.117+1248G>T n.599+1248G>T n.316-3250G>T n.457+3091G>T | |
| 12 | g.13611849C>A | CA384051649 | GRIN2B | c.1656G>T (p.Glu552Asp) n.179-3249C>A n.318+3092C>A n.117+1249C>A n.599+1249C>A n.316-3249C>A n.457+3092C>A | |
| 12 | g.13611849C>G | CA384051650 | GRIN2B | c.1656G>C (p.Glu552Asp) n.179-3249C>G n.318+3092C>G n.117+1249C>G n.599+1249C>G n.316-3249C>G n.457+3092C>G | |
| 12 | g.13611849C>T | CA478771766 | GRIN2B | c.1656G>A (p.Glu552=) n.179-3249C>T n.318+3092C>T n.117+1249C>T n.599+1249C>T n.316-3249C>T n.457+3092C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611850T>A | CA384051653 | GRIN2B | c.1655A>T (p.Glu552Val) n.179-3248T>A n.318+3093T>A n.117+1250T>A n.599+1250T>A n.316-3248T>A n.457+3093T>A | |
| 12 | g.13611850T>C | CA384051652 | GRIN2B | c.1655A>G (p.Glu552Gly) n.179-3248T>C n.318+3093T>C n.117+1250T>C n.599+1250T>C n.316-3248T>C n.457+3093T>C | |
| 12 | g.13611850T>G | CA384051651 | GRIN2B | c.1655A>C (p.Glu552Ala) n.179-3248T>G n.318+3093T>G n.117+1250T>G n.599+1250T>G n.316-3248T>G n.457+3093T>G | |
| 12 | g.13611851C>A | CA384051654 | GRIN2B | c.1655-1G>T (n.1655-1G>T) n.179-3247C>A n.318+3094C>A n.117+1251C>A n.599+1251C>A n.316-3247C>A n.457+3094C>A | |
| 12 | g.13611851C>G | CA384051656 | GRIN2B | c.1655-1G>C (n.1655-1G>C) n.179-3247C>G n.318+3094C>G n.117+1251C>G n.599+1251C>G n.316-3247C>G n.457+3094C>G | |
| 12 | g.13611851C>T | CA384051655 | GRIN2B | c.1655-1G>A (n.1655-1G>A) n.179-3247C>T n.318+3094C>T n.117+1251C>T n.599+1251C>T n.316-3247C>T n.457+3094C>T | |
| 12 | g.13611852T>A | CA384051657 | GRIN2B | c.1655-2A>T (n.1655-2A>T) n.179-3246T>A n.318+3095T>A n.117+1252T>A n.599+1252T>A n.316-3246T>A n.457+3095T>A | |
| 12 | g.13611852T>C | CA384051659 | GRIN2B | c.1655-2A>G (n.1655-2A>G) n.179-3246T>C n.318+3095T>C n.117+1252T>C n.599+1252T>C n.316-3246T>C n.457+3095T>C | |
| 12 | g.13611852T>G | CA384051658 | GRIN2B | c.1655-2A>C (n.1655-2A>C) n.179-3246T>G n.318+3095T>G n.117+1252T>G n.599+1252T>G n.316-3246T>G n.457+3095T>G | |
| 12 | g.13611854A>C | CA2617750783 | GRIN2B | c.1655-4T>G (n.1655-4T>G) n.179-3244A>C n.318+3097A>C n.117+1254A>C n.599+1254A>C n.316-3244A>C n.457+3097A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611855G>A | CA233010404 | GRIN2B | c.1655-5C>T (n.1655-5C>T) n.179-3243G>A n.318+3098G>A n.117+1255G>A n.599+1255G>A n.316-3243G>A n.457+3098G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611855G>C | CA2575085717 | GRIN2B | c.1655-5C>G (n.1655-5C>G) n.179-3243G>C n.318+3098G>C n.117+1255G>C n.599+1255G>C n.316-3243G>C n.457+3098G>C | |
| 12 | g.13611855G= | CA2017450800 | GRIN2B | c.1655-5C= (n.1655-5C=) n.179-3243G= n.318+3098G= n.117+1255G= n.599+1255G= n.316-3243G= n.457+3098G= | |
| 12 | g.13611855G>T | CA6461193 | GRIN2B | c.1655-5C>A (n.1655-5C>A) n.179-3243G>T n.318+3098G>T n.117+1255G>T n.599+1255G>T n.316-3243G>T n.457+3098G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611856G>A | CA2017450806 | GRIN2B | c.1655-6C>T (n.1655-6C>T) n.179-3242G>A n.318+3099G>A n.117+1256G>A n.599+1256G>A n.316-3242G>A n.457+3099G>A | dbSNP |
| 12 | g.13611856G>C | CA2575085718 | GRIN2B | c.1655-6C>G (n.1655-6C>G) n.179-3242G>C n.318+3099G>C n.117+1256G>C n.599+1256G>C n.316-3242G>C n.457+3099G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611856G= | CA2017450805 | GRIN2B | c.1655-6C= (n.1655-6C=) n.179-3242G= n.318+3099G= n.117+1256G= n.599+1256G= n.316-3242G= n.457+3099G= | |
| 12 | g.13611856_13611857insT | CA2561064765 | GRIN2B | c.1655-7_1655-6insA (n.1655-7_1655-6insA) n.179-3242_179-3241insT n.318+3099_318+3100insT n.117+1256_117+1257insT n.599+1256_599+1257insT n.316-3242_316-3241insT n.457+3099_457+3100insT | |
| 12 | g.13611859G>C | CA2617750794 | GRIN2B | c.1655-9C>G (n.1655-9C>G) n.179-3239G>C n.318+3102G>C n.117+1259G>C n.599+1259G>C n.316-3239G>C n.457+3102G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611859G>T | CA2740092330 | GRIN2B | c.1655-9C>A (n.1655-9C>A) n.179-3239G>T n.318+3102G>T n.117+1259G>T n.599+1259G>T n.316-3239G>T n.457+3102G>T | ClinVar |
| 12 | g.13611861dup | CA2617750792 | GRIN2B | c.1655-9dup (n.1655-9dup) n.179-3237dup n.318+3104dup n.117+1261dup n.599+1261dup n.316-3237dup n.457+3104dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611860G>A | CA944945801 | GRIN2B | c.1655-10C>T (n.1655-10C>T) n.179-3238G>A n.318+3103G>A n.117+1260G>A n.599+1260G>A n.316-3238G>A n.457+3103G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611860G>C | CA2617750797 | GRIN2B | c.1655-10C>G (n.1655-10C>G) n.179-3238G>C n.318+3103G>C n.117+1260G>C n.599+1260G>C n.316-3238G>C n.457+3103G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611860G= | CA2017450808 | GRIN2B | c.1655-10C= (n.1655-10C=) n.179-3238G= n.318+3103G= n.117+1260G= n.599+1260G= n.316-3238G= n.457+3103G= | |
| 12 | g.13611861G>A | CA233010406 | GRIN2B | c.1655-11C>T (n.1655-11C>T) n.179-3237G>A n.318+3104G>A n.117+1261G>A n.599+1261G>A n.316-3237G>A n.457+3104G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13611861G= | CA2017450810 | GRIN2B | c.1655-11C= (n.1655-11C=) n.179-3237G= n.318+3104G= n.117+1261G= n.599+1261G= n.316-3237G= n.457+3104G= | |
| 12 | g.13611861_13611862delinsGA | CA2017450812 | GRIN2B | c.1655-12_1655-11delinsTC (n.1655-12_1655-11delinsTC) n.179-3237_179-3236delinsGA n.318+3104_318+3105delinsGA n.117+1261_117+1262delinsGA n.599+1261_599+1262delinsGA n.316-3237_316-3236delinsGA n.457+3104_457+3105delinsGA | |
| 12 | g.13611862A= | CA2017450818 | GRIN2B | c.1655-12T= (n.1655-12T=) n.179-3236A= n.318+3105A= n.117+1262A= n.599+1262A= n.316-3236A= n.457+3105A= | |
| 12 | g.13611862A>C | CA2575085720 | GRIN2B | c.1655-12T>G (n.1655-12T>G) n.179-3236A>C n.318+3105A>C n.117+1262A>C n.599+1262A>C n.316-3236A>C n.457+3105A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611862A>G | CA2617750809 | GRIN2B | c.1655-12T>C (n.1655-12T>C) n.179-3236A>G n.318+3105A>G n.117+1262A>G n.599+1262A>G n.316-3236A>G n.457+3105A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611862A>T | CA2017450816 | GRIN2B | c.1655-12T>A (n.1655-12T>A) n.179-3236A>T n.318+3105A>T n.117+1262A>T n.599+1262A>T n.316-3236A>T n.457+3105A>T | dbSNP |
| 12 | g.13611867dup | CA6461194 | GRIN2B | c.1655-12dup (n.1655-12dup) n.179-3231dup n.318+3110dup n.117+1267dup n.599+1267dup n.316-3231dup n.457+3110dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611867del | CA6461195 | GRIN2B | c.1655-12del (n.1655-12del) n.179-3231del n.318+3110del n.117+1267del n.599+1267del n.316-3231del n.457+3110del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611863A>G | CA2617750813 | GRIN2B | c.1655-13T>C (n.1655-13T>C) n.179-3235A>G n.318+3106A>G n.117+1263A>G n.599+1263A>G n.316-3235A>G n.457+3106A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611864A>G | CA2740092331 | GRIN2B | c.1655-14T>C (n.1655-14T>C) n.179-3234A>G n.318+3107A>G n.117+1264A>G n.599+1264A>G n.316-3234A>G n.457+3107A>G | ClinVar |
| 12 | g.13611868G>A | CA2573147870 | GRIN2B | c.1655-18C>T (n.1655-18C>T) n.179-3230G>A n.318+3111G>A n.117+1268G>A n.599+1268G>A n.316-3230G>A n.457+3111G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13611869C= | CA2017450820 | GRIN2B | c.1655-19G= (n.1655-19G=) n.179-3229C= n.318+3112C= n.117+1269C= n.599+1269C= n.316-3229C= n.457+3112C= | |
| 12 | g.13611869C>G | CA233010409 | GRIN2B | c.1655-19G>C (n.1655-19G>C) n.179-3229C>G n.318+3112C>G n.117+1269C>G n.599+1269C>G n.316-3229C>G n.457+3112C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611869C>T | CA2617750821 | GRIN2B | c.1655-19G>A (n.1655-19G>A) n.179-3229C>T n.318+3112C>T n.117+1269C>T n.599+1269C>T n.316-3229C>T n.457+3112C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611873G>A | CA2017450823 | GRIN2B | c.1655-23C>T (n.1655-23C>T) n.179-3225G>A n.318+3116G>A n.117+1273G>A n.599+1273G>A n.316-3225G>A n.457+3116G>A | dbSNP |