Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.13611728T>ACA384051379GRIN2Bc.1777A>T (p.Arg593Ter)
n.179-3370T>A
n.318+2971T>A
n.117+1128T>A
n.599+1128T>A
n.316-3370T>A
n.457+2971T>A
dbSNP
12g.13611728T>CCA384051380GRIN2Bc.1777A>G (p.Arg593Gly)
n.179-3370T>C
n.318+2971T>C
n.117+1128T>C
n.599+1128T>C
n.316-3370T>C
n.457+2971T>C
12g.13611728T>GCA478771478GRIN2Bc.1777A>C (p.Arg593=)
n.179-3370T>G
n.318+2971T>G
n.117+1128T>G
n.599+1128T>G
n.316-3370T>G
n.457+2971T>G
12g.13611728T=CA2017450653GRIN2Bc.1777A= (p.Arg593=)
n.179-3370T=
n.318+2971T=
n.117+1128T=
n.599+1128T=
n.316-3370T=
n.457+2971T=
12g.13611729delCA2695216123GRIN2Bc.1776del (p.Arg593GlufsTer?)
n.179-3369del
n.318+2972del
n.117+1129del
n.599+1129del
n.316-3369del
n.457+2972del
12g.13611729G>ACA233010388GRIN2Bc.1776C>T (p.Gly592=)
n.179-3369G>A
n.318+2972G>A
n.117+1129G>A
n.599+1129G>A
n.316-3369G>A
n.457+2972G>A
dbSNP
12g.13611729G>CCA478771480GRIN2Bc.1776C>G (p.Gly592=)
n.179-3369G>C
n.318+2972G>C
n.117+1129G>C
n.599+1129G>C
n.316-3369G>C
n.457+2972G>C
12g.13611729G=CA2017450657GRIN2Bc.1776C= (p.Gly592=)
n.179-3369G=
n.318+2972G=
n.117+1129G=
n.599+1129G=
n.316-3369G=
n.457+2972G=
12g.13611729G>TCA478771482GRIN2Bc.1776C>A (p.Gly592=)
n.179-3369G>T
n.318+2972G>T
n.117+1129G>T
n.599+1129G>T
n.316-3369G>T
n.457+2972G>T
dbSNP
12g.13611730C>ACA384051381GRIN2Bc.1775G>T (p.Gly592Val)
n.179-3368C>A
n.318+2973C>A
n.117+1130C>A
n.599+1130C>A
n.316-3368C>A
n.457+2973C>A
12g.13611730C>GCA384051382GRIN2Bc.1775G>C (p.Gly592Ala)
n.179-3368C>G
n.318+2973C>G
n.117+1130C>G
n.599+1130C>G
n.316-3368C>G
n.457+2973C>G
12g.13611730C>TCA384051383GRIN2Bc.1775G>A (p.Gly592Asp)
n.179-3368C>T
n.318+2973C>T
n.117+1130C>T
n.599+1130C>T
n.316-3368C>T
n.457+2973C>T
12g.13611731C>ACA384051384GRIN2Bc.1774G>T (p.Gly592Cys)
n.179-3367C>A
n.318+2974C>A
n.117+1131C>A
n.599+1131C>A
n.316-3367C>A
n.457+2974C>A
12g.13611731C>GCA384051385GRIN2Bc.1774G>C (p.Gly592Arg)
n.179-3367C>G
n.318+2974C>G
n.117+1131C>G
n.599+1131C>G
n.316-3367C>G
n.457+2974C>G
12g.13611731C>TCA384051386GRIN2Bc.1774G>A (p.Gly592Ser)
n.179-3367C>T
n.318+2974C>T
n.117+1131C>T
n.599+1131C>T
n.316-3367C>T
n.457+2974C>T
12g.13611732A>CCA384051388GRIN2Bc.1773T>G (p.Asp591Glu)
n.179-3366A>C
n.318+2975A>C
n.117+1132A>C
n.599+1132A>C
n.316-3366A>C
n.457+2975A>C
12g.13611732A>GCA478771483GRIN2Bc.1773T>C (p.Asp591=)
n.179-3366A>G
n.318+2975A>G
n.117+1132A>G
n.599+1132A>G
n.316-3366A>G
n.457+2975A>G
gnomAD v4
12g.13611732A>TCA384051387GRIN2Bc.1773T>A (p.Asp591Glu)
n.179-3366A>T
n.318+2975A>T
n.117+1132A>T
n.599+1132A>T
n.316-3366A>T
n.457+2975A>T
gnomAD v4
12g.13611733T>ACA384051389GRIN2Bc.1772A>T (p.Asp591Val)
n.179-3365T>A
n.318+2976T>A
n.117+1133T>A
n.599+1133T>A
n.316-3365T>A
n.457+2976T>A
12g.13611733T>CCA384051390GRIN2Bc.1772A>G (p.Asp591Gly)
n.179-3365T>C
n.318+2976T>C
n.117+1133T>C
n.599+1133T>C
n.316-3365T>C
n.457+2976T>C
COSMIC
12g.13611733T>GCA384051391GRIN2Bc.1772A>C (p.Asp591Ala)
n.179-3365T>G
n.318+2976T>G
n.117+1133T>G
n.599+1133T>G
n.316-3365T>G
n.457+2976T>G
12g.13611734C>ACA384051392GRIN2Bc.1771G>T (p.Asp591Tyr)
n.179-3364C>A
n.318+2977C>A
n.117+1134C>A
n.599+1134C>A
n.316-3364C>A
n.457+2977C>A
12g.13611734C>GCA384051393GRIN2Bc.1771G>C (p.Asp591His)
n.179-3364C>G
n.318+2977C>G
n.117+1134C>G
n.599+1134C>G
n.316-3364C>G
n.457+2977C>G
12g.13611734C>TCA384051394GRIN2Bc.1771G>A (p.Asp591Asn)
n.179-3364C>T
n.318+2977C>T
n.117+1134C>T
n.599+1134C>T
n.316-3364C>T
n.457+2977C>T
gnomAD v4
12g.13611735A>CCA478771486GRIN2Bc.1770T>G (p.Ala590=)
n.179-3363A>C
n.318+2978A>C
n.117+1135A>C
n.599+1135A>C
n.316-3363A>C
n.457+2978A>C
12g.13611735A>GCA478771484GRIN2Bc.1770T>C (p.Ala590=)
n.179-3363A>G
n.318+2978A>G
n.117+1135A>G
n.599+1135A>G
n.316-3363A>G
n.457+2978A>G
12g.13611735A>TCA478771485GRIN2Bc.1770T>A (p.Ala590=)
n.179-3363A>T
n.318+2978A>T
n.117+1135A>T
n.599+1135A>T
n.316-3363A>T
n.457+2978A>T
12g.13611736G>ACA384051395GRIN2Bc.1769C>T (p.Ala590Val)
n.179-3362G>A
n.318+2979G>A
n.117+1136G>A
n.599+1136G>A
n.316-3362G>A
n.457+2979G>A
dbSNP
12g.13611736G>CCA384051396GRIN2Bc.1769C>G (p.Ala590Gly)
n.179-3362G>C
n.318+2979G>C
n.117+1136G>C
n.599+1136G>C
n.316-3362G>C
n.457+2979G>C
12g.13611736G=CA2017450658GRIN2Bc.1769C= (p.Ala590=)
n.179-3362G=
n.318+2979G=
n.117+1136G=
n.599+1136G=
n.316-3362G=
n.457+2979G=
12g.13611736G>TCA384051397GRIN2Bc.1769C>A (p.Ala590Asp)
n.179-3362G>T
n.318+2979G>T
n.117+1136G>T
n.599+1136G>T
n.316-3362G>T
n.457+2979G>T
12g.13611737C>ACA384051398GRIN2Bc.1768G>T (p.Ala590Ser)
n.179-3361C>A
n.318+2980C>A
n.117+1137C>A
n.599+1137C>A
n.316-3361C>A
n.457+2980C>A
gnomAD v4
12g.13611737C=CA2017450663GRIN2Bc.1768G= (p.Ala590=)
n.179-3361C=
n.318+2980C=
n.117+1137C=
n.599+1137C=
n.316-3361C=
n.457+2980C=
12g.13611737C>GCA384051399GRIN2Bc.1768G>C (p.Ala590Pro)
n.179-3361C>G
n.318+2980C>G
n.117+1137C>G
n.599+1137C>G
n.316-3361C>G
n.457+2980C>G
12g.13611737C>TCA315085GRIN2Bc.1768G>A (p.Ala590Thr)
n.179-3361C>T
n.318+2980C>T
n.117+1137C>T
n.599+1137C>T
n.316-3361C>T
n.457+2980C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13611738G>ACA6461182GRIN2Bc.1767C>T (p.Leu589=)
n.179-3360G>A
n.318+2981G>A
n.117+1138G>A
n.599+1138G>A
n.316-3360G>A
n.457+2981G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.13611738G>CCA16621634GRIN2Bc.1767C>G (p.Leu589=)
n.179-3360G>C
n.318+2981G>C
n.117+1138G>C
n.599+1138G>C
n.316-3360G>C
n.457+2981G>C
ClinVar dbSNP
12g.13611738G=CA2017450673GRIN2Bc.1767C= (p.Leu589=)
n.179-3360G=
n.318+2981G=
n.117+1138G=
n.599+1138G=
n.316-3360G=
n.457+2981G=
12g.13611738G>TCA478771487GRIN2Bc.1767C>A (p.Leu589=)
n.179-3360G>T
n.318+2981G>T
n.117+1138G>T
n.599+1138G>T
n.316-3360G>T
n.457+2981G>T
dbSNP
12g.13611739A>CCA384051401GRIN2Bc.1766T>G (p.Leu589Arg)
n.179-3359A>C
n.318+2982A>C
n.117+1139A>C
n.599+1139A>C
n.316-3359A>C
n.457+2982A>C
COSMIC
12g.13611739A>GCA384051402GRIN2Bc.1766T>C (p.Leu589Pro)
n.179-3359A>G
n.318+2982A>G
n.117+1139A>G
n.599+1139A>G
n.316-3359A>G
n.457+2982A>G
12g.13611739A>TCA384051400GRIN2Bc.1766T>A (p.Leu589His)
n.179-3359A>T
n.318+2982A>T
n.117+1139A>T
n.599+1139A>T
n.316-3359A>T
n.457+2982A>T
12g.13611740G>ACA384051403GRIN2Bc.1765C>T (p.Leu589Phe)
n.179-3358G>A
n.318+2983G>A
n.117+1140G>A
n.599+1140G>A
n.316-3358G>A
n.457+2983G>A
12g.13611740G>CCA384051404GRIN2Bc.1765C>G (p.Leu589Val)
n.179-3358G>C
n.318+2983G>C
n.117+1140G>C
n.599+1140G>C
n.316-3358G>C
n.457+2983G>C
12g.13611740G>TCA384051405GRIN2Bc.1765C>A (p.Leu589Ile)
n.179-3358G>T
n.318+2983G>T
n.117+1140G>T
n.599+1140G>T
n.316-3358G>T
n.457+2983G>T
12g.13611741G>ACA478771488GRIN2Bc.1764C>T (p.Cys588=)
n.179-3357G>A
n.318+2984G>A
n.117+1141G>A
n.599+1141G>A
n.316-3357G>A
n.457+2984G>A
gnomAD v4
12g.13611741G>CCA384051406GRIN2Bc.1764C>G (p.Cys588Trp)
n.179-3357G>C
n.318+2984G>C
n.117+1141G>C
n.599+1141G>C
n.316-3357G>C
n.457+2984G>C
gnomAD v4
12g.13611741G=CA2017450680GRIN2Bc.1764C= (p.Cys588=)
n.179-3357G=
n.318+2984G=
n.117+1141G=
n.599+1141G=
n.316-3357G=
n.457+2984G=
12g.13611741G>TCA384051407GRIN2Bc.1764C>A (p.Cys588Ter)
n.179-3357G>T
n.318+2984G>T
n.117+1141G>T
n.599+1141G>T
n.316-3357G>T
n.457+2984G>T
dbSNP
12g.13611742C>ACA384051410GRIN2Bc.1763G>T (p.Cys588Phe)
n.179-3356C>A
n.318+2985C>A
n.117+1142C>A
n.599+1142C>A
n.316-3356C>A
n.457+2985C>A

Number of alleles fetched