Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.13611728T>A | CA384051379 | GRIN2B | c.1777A>T (p.Arg593Ter) n.179-3370T>A n.318+2971T>A n.117+1128T>A n.599+1128T>A n.316-3370T>A n.457+2971T>A | dbSNP |
12 | g.13611728T>C | CA384051380 | GRIN2B | c.1777A>G (p.Arg593Gly) n.179-3370T>C n.318+2971T>C n.117+1128T>C n.599+1128T>C n.316-3370T>C n.457+2971T>C | |
12 | g.13611728T>G | CA478771478 | GRIN2B | c.1777A>C (p.Arg593=) n.179-3370T>G n.318+2971T>G n.117+1128T>G n.599+1128T>G n.316-3370T>G n.457+2971T>G | |
12 | g.13611728T= | CA2017450653 | GRIN2B | c.1777A= (p.Arg593=) n.179-3370T= n.318+2971T= n.117+1128T= n.599+1128T= n.316-3370T= n.457+2971T= | |
12 | g.13611729del | CA2695216123 | GRIN2B | c.1776del (p.Arg593GlufsTer?) n.179-3369del n.318+2972del n.117+1129del n.599+1129del n.316-3369del n.457+2972del | |
12 | g.13611729G>A | CA233010388 | GRIN2B | c.1776C>T (p.Gly592=) n.179-3369G>A n.318+2972G>A n.117+1129G>A n.599+1129G>A n.316-3369G>A n.457+2972G>A | dbSNP |
12 | g.13611729G>C | CA478771480 | GRIN2B | c.1776C>G (p.Gly592=) n.179-3369G>C n.318+2972G>C n.117+1129G>C n.599+1129G>C n.316-3369G>C n.457+2972G>C | |
12 | g.13611729G= | CA2017450657 | GRIN2B | c.1776C= (p.Gly592=) n.179-3369G= n.318+2972G= n.117+1129G= n.599+1129G= n.316-3369G= n.457+2972G= | |
12 | g.13611729G>T | CA478771482 | GRIN2B | c.1776C>A (p.Gly592=) n.179-3369G>T n.318+2972G>T n.117+1129G>T n.599+1129G>T n.316-3369G>T n.457+2972G>T | dbSNP |
12 | g.13611730C>A | CA384051381 | GRIN2B | c.1775G>T (p.Gly592Val) n.179-3368C>A n.318+2973C>A n.117+1130C>A n.599+1130C>A n.316-3368C>A n.457+2973C>A | |
12 | g.13611730C>G | CA384051382 | GRIN2B | c.1775G>C (p.Gly592Ala) n.179-3368C>G n.318+2973C>G n.117+1130C>G n.599+1130C>G n.316-3368C>G n.457+2973C>G | |
12 | g.13611730C>T | CA384051383 | GRIN2B | c.1775G>A (p.Gly592Asp) n.179-3368C>T n.318+2973C>T n.117+1130C>T n.599+1130C>T n.316-3368C>T n.457+2973C>T | |
12 | g.13611731C>A | CA384051384 | GRIN2B | c.1774G>T (p.Gly592Cys) n.179-3367C>A n.318+2974C>A n.117+1131C>A n.599+1131C>A n.316-3367C>A n.457+2974C>A | |
12 | g.13611731C>G | CA384051385 | GRIN2B | c.1774G>C (p.Gly592Arg) n.179-3367C>G n.318+2974C>G n.117+1131C>G n.599+1131C>G n.316-3367C>G n.457+2974C>G | |
12 | g.13611731C>T | CA384051386 | GRIN2B | c.1774G>A (p.Gly592Ser) n.179-3367C>T n.318+2974C>T n.117+1131C>T n.599+1131C>T n.316-3367C>T n.457+2974C>T | |
12 | g.13611732A>C | CA384051388 | GRIN2B | c.1773T>G (p.Asp591Glu) n.179-3366A>C n.318+2975A>C n.117+1132A>C n.599+1132A>C n.316-3366A>C n.457+2975A>C | |
12 | g.13611732A>G | CA478771483 | GRIN2B | c.1773T>C (p.Asp591=) n.179-3366A>G n.318+2975A>G n.117+1132A>G n.599+1132A>G n.316-3366A>G n.457+2975A>G | gnomAD v4 |
12 | g.13611732A>T | CA384051387 | GRIN2B | c.1773T>A (p.Asp591Glu) n.179-3366A>T n.318+2975A>T n.117+1132A>T n.599+1132A>T n.316-3366A>T n.457+2975A>T | gnomAD v4 |
12 | g.13611733T>A | CA384051389 | GRIN2B | c.1772A>T (p.Asp591Val) n.179-3365T>A n.318+2976T>A n.117+1133T>A n.599+1133T>A n.316-3365T>A n.457+2976T>A | |
12 | g.13611733T>C | CA384051390 | GRIN2B | c.1772A>G (p.Asp591Gly) n.179-3365T>C n.318+2976T>C n.117+1133T>C n.599+1133T>C n.316-3365T>C n.457+2976T>C | COSMIC |
12 | g.13611733T>G | CA384051391 | GRIN2B | c.1772A>C (p.Asp591Ala) n.179-3365T>G n.318+2976T>G n.117+1133T>G n.599+1133T>G n.316-3365T>G n.457+2976T>G | |
12 | g.13611734C>A | CA384051392 | GRIN2B | c.1771G>T (p.Asp591Tyr) n.179-3364C>A n.318+2977C>A n.117+1134C>A n.599+1134C>A n.316-3364C>A n.457+2977C>A | |
12 | g.13611734C>G | CA384051393 | GRIN2B | c.1771G>C (p.Asp591His) n.179-3364C>G n.318+2977C>G n.117+1134C>G n.599+1134C>G n.316-3364C>G n.457+2977C>G | |
12 | g.13611734C>T | CA384051394 | GRIN2B | c.1771G>A (p.Asp591Asn) n.179-3364C>T n.318+2977C>T n.117+1134C>T n.599+1134C>T n.316-3364C>T n.457+2977C>T | gnomAD v4 |
12 | g.13611735A>C | CA478771486 | GRIN2B | c.1770T>G (p.Ala590=) n.179-3363A>C n.318+2978A>C n.117+1135A>C n.599+1135A>C n.316-3363A>C n.457+2978A>C | |
12 | g.13611735A>G | CA478771484 | GRIN2B | c.1770T>C (p.Ala590=) n.179-3363A>G n.318+2978A>G n.117+1135A>G n.599+1135A>G n.316-3363A>G n.457+2978A>G | |
12 | g.13611735A>T | CA478771485 | GRIN2B | c.1770T>A (p.Ala590=) n.179-3363A>T n.318+2978A>T n.117+1135A>T n.599+1135A>T n.316-3363A>T n.457+2978A>T | |
12 | g.13611736G>A | CA384051395 | GRIN2B | c.1769C>T (p.Ala590Val) n.179-3362G>A n.318+2979G>A n.117+1136G>A n.599+1136G>A n.316-3362G>A n.457+2979G>A | dbSNP |
12 | g.13611736G>C | CA384051396 | GRIN2B | c.1769C>G (p.Ala590Gly) n.179-3362G>C n.318+2979G>C n.117+1136G>C n.599+1136G>C n.316-3362G>C n.457+2979G>C | |
12 | g.13611736G= | CA2017450658 | GRIN2B | c.1769C= (p.Ala590=) n.179-3362G= n.318+2979G= n.117+1136G= n.599+1136G= n.316-3362G= n.457+2979G= | |
12 | g.13611736G>T | CA384051397 | GRIN2B | c.1769C>A (p.Ala590Asp) n.179-3362G>T n.318+2979G>T n.117+1136G>T n.599+1136G>T n.316-3362G>T n.457+2979G>T | |
12 | g.13611737C>A | CA384051398 | GRIN2B | c.1768G>T (p.Ala590Ser) n.179-3361C>A n.318+2980C>A n.117+1137C>A n.599+1137C>A n.316-3361C>A n.457+2980C>A | gnomAD v4 |
12 | g.13611737C= | CA2017450663 | GRIN2B | c.1768G= (p.Ala590=) n.179-3361C= n.318+2980C= n.117+1137C= n.599+1137C= n.316-3361C= n.457+2980C= | |
12 | g.13611737C>G | CA384051399 | GRIN2B | c.1768G>C (p.Ala590Pro) n.179-3361C>G n.318+2980C>G n.117+1137C>G n.599+1137C>G n.316-3361C>G n.457+2980C>G | |
12 | g.13611737C>T | CA315085 | GRIN2B | c.1768G>A (p.Ala590Thr) n.179-3361C>T n.318+2980C>T n.117+1137C>T n.599+1137C>T n.316-3361C>T n.457+2980C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13611738G>A | CA6461182 | GRIN2B | c.1767C>T (p.Leu589=) n.179-3360G>A n.318+2981G>A n.117+1138G>A n.599+1138G>A n.316-3360G>A n.457+2981G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.13611738G>C | CA16621634 | GRIN2B | c.1767C>G (p.Leu589=) n.179-3360G>C n.318+2981G>C n.117+1138G>C n.599+1138G>C n.316-3360G>C n.457+2981G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.13611738G= | CA2017450673 | GRIN2B | c.1767C= (p.Leu589=) n.179-3360G= n.318+2981G= n.117+1138G= n.599+1138G= n.316-3360G= n.457+2981G= | |
12 | g.13611738G>T | CA478771487 | GRIN2B | c.1767C>A (p.Leu589=) n.179-3360G>T n.318+2981G>T n.117+1138G>T n.599+1138G>T n.316-3360G>T n.457+2981G>T | dbSNP |
12 | g.13611739A>C | CA384051401 | GRIN2B | c.1766T>G (p.Leu589Arg) n.179-3359A>C n.318+2982A>C n.117+1139A>C n.599+1139A>C n.316-3359A>C n.457+2982A>C | COSMIC |
12 | g.13611739A>G | CA384051402 | GRIN2B | c.1766T>C (p.Leu589Pro) n.179-3359A>G n.318+2982A>G n.117+1139A>G n.599+1139A>G n.316-3359A>G n.457+2982A>G | |
12 | g.13611739A>T | CA384051400 | GRIN2B | c.1766T>A (p.Leu589His) n.179-3359A>T n.318+2982A>T n.117+1139A>T n.599+1139A>T n.316-3359A>T n.457+2982A>T | |
12 | g.13611740G>A | CA384051403 | GRIN2B | c.1765C>T (p.Leu589Phe) n.179-3358G>A n.318+2983G>A n.117+1140G>A n.599+1140G>A n.316-3358G>A n.457+2983G>A | |
12 | g.13611740G>C | CA384051404 | GRIN2B | c.1765C>G (p.Leu589Val) n.179-3358G>C n.318+2983G>C n.117+1140G>C n.599+1140G>C n.316-3358G>C n.457+2983G>C | |
12 | g.13611740G>T | CA384051405 | GRIN2B | c.1765C>A (p.Leu589Ile) n.179-3358G>T n.318+2983G>T n.117+1140G>T n.599+1140G>T n.316-3358G>T n.457+2983G>T | |
12 | g.13611741G>A | CA478771488 | GRIN2B | c.1764C>T (p.Cys588=) n.179-3357G>A n.318+2984G>A n.117+1141G>A n.599+1141G>A n.316-3357G>A n.457+2984G>A | gnomAD v4 |
12 | g.13611741G>C | CA384051406 | GRIN2B | c.1764C>G (p.Cys588Trp) n.179-3357G>C n.318+2984G>C n.117+1141G>C n.599+1141G>C n.316-3357G>C n.457+2984G>C | gnomAD v4 |
12 | g.13611741G= | CA2017450680 | GRIN2B | c.1764C= (p.Cys588=) n.179-3357G= n.318+2984G= n.117+1141G= n.599+1141G= n.316-3357G= n.457+2984G= | |
12 | g.13611741G>T | CA384051407 | GRIN2B | c.1764C>A (p.Cys588Ter) n.179-3357G>T n.318+2984G>T n.117+1141G>T n.599+1141G>T n.316-3357G>T n.457+2984G>T | dbSNP |
12 | g.13611742C>A | CA384051410 | GRIN2B | c.1763G>T (p.Cys588Phe) n.179-3356C>A n.318+2985C>A n.117+1142C>A n.599+1142C>A n.316-3356C>A n.457+2985C>A |