| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13611722T>C | CA603449622 | GRIN2B | c.1780+3A>G (n.1780+3A>G) n.179-3376T>C n.318+2965T>C n.117+1122T>C n.599+1122T>C n.316-3376T>C n.457+2965T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611722T= | CA2017450645 | GRIN2B | c.1780+3A= (n.1780+3A=) n.179-3376T= n.318+2965T= n.117+1122T= n.599+1122T= n.316-3376T= n.457+2965T= | |
| 12 | g.13611722_13611723delinsAC | CA16042788 | GRIN2B | c.1780+2_1780+3delinsGT (n.1780+2_1780+3delinsGT) n.179-3376_179-3375delinsAC n.318+2965_318+2966delinsAC n.117+1122_117+1123delinsAC n.599+1122_599+1123delinsAC n.316-3376_316-3375delinsAC n.457+2965_457+2966delinsAC | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13611722_13611723delinsTA | CA2017450642 | GRIN2B | c.1780+2_1780+3delinsTA (n.1780+2_1780+3delinsTA) n.179-3376_179-3375delinsTA n.318+2965_318+2966delinsTA n.117+1122_117+1123delinsTA n.599+1122_599+1123delinsTA n.316-3376_316-3375delinsTA n.457+2965_457+2966delinsTA | |
| 12 | g.13611723A= | CA2017450647 | GRIN2B | c.1780+2T= (n.1780+2T=) n.179-3375A= n.318+2966A= n.117+1123A= n.599+1123A= n.316-3375A= n.457+2966A= | |
| 12 | g.13611723A>C | CA384051365 | GRIN2B | c.1780+2T>G (n.1780+2T>G) n.179-3375A>C n.318+2966A>C n.117+1123A>C n.599+1123A>C n.316-3375A>C n.457+2966A>C | dbSNP |
| 12 | g.13611723A>G | CA384051366 | GRIN2B | c.1780+2T>C (n.1780+2T>C) n.179-3375A>G n.318+2966A>G n.117+1123A>G n.599+1123A>G n.316-3375A>G n.457+2966A>G | |
| 12 | g.13611723A>T | CA384051367 | GRIN2B | c.1780+2T>A (n.1780+2T>A) n.179-3375A>T n.318+2966A>T n.117+1123A>T n.599+1123A>T n.316-3375A>T n.457+2966A>T | |
| 12 | g.13611724C>A | CA384051368 | GRIN2B | c.1780+1G>T (n.1780+1G>T) n.179-3374C>A n.318+2967C>A n.117+1124C>A n.599+1124C>A n.316-3374C>A n.457+2967C>A | |
| 12 | g.13611724C>G | CA384051369 | GRIN2B | c.1780+1G>C (n.1780+1G>C) n.179-3374C>G n.318+2967C>G n.117+1124C>G n.599+1124C>G n.316-3374C>G n.457+2967C>G | |
| 12 | g.13611724C>T | CA384051370 | GRIN2B | c.1780+1G>A (n.1780+1G>A) n.179-3374C>T n.318+2967C>T n.117+1124C>T n.599+1124C>T n.316-3374C>T n.457+2967C>T | |
| 12 | g.13611725C>A | CA384051371 | GRIN2B | c.1780G>T (p.Glu594Ter) n.179-3373C>A n.318+2968C>A n.117+1125C>A n.599+1125C>A n.316-3373C>A n.457+2968C>A | dbSNP |
| 12 | g.13611725C= | CA2017450650 | GRIN2B | c.1780G= (p.Glu594=) n.179-3373C= n.318+2968C= n.117+1125C= n.599+1125C= n.316-3373C= n.457+2968C= | |
| 12 | g.13611725C>G | CA384051372 | GRIN2B | c.1780G>C (p.Glu594Gln) n.179-3373C>G n.318+2968C>G n.117+1125C>G n.599+1125C>G n.316-3373C>G n.457+2968C>G | |
| 12 | g.13611725C>T | CA384051373 | GRIN2B | c.1780G>A (p.Glu594Lys) n.179-3373C>T n.318+2968C>T n.117+1125C>T n.599+1125C>T n.316-3373C>T n.457+2968C>T | |
| 12 | g.13611726T>A | CA384051374 | GRIN2B | c.1779A>T (p.Arg593Ser) n.179-3372T>A n.318+2969T>A n.117+1126T>A n.599+1126T>A n.316-3372T>A n.457+2969T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611726T>C | CA478771477 | GRIN2B | c.1779A>G (p.Arg593=) n.179-3372T>C n.318+2969T>C n.117+1126T>C n.599+1126T>C n.316-3372T>C n.457+2969T>C | |
| 12 | g.13611726T>G | CA384051375 | GRIN2B | c.1779A>C (p.Arg593Ser) n.179-3372T>G n.318+2969T>G n.117+1126T>G n.599+1126T>G n.316-3372T>G n.457+2969T>G | |
| 12 | g.13611727C>A | CA384051376 | GRIN2B | c.1778G>T (p.Arg593Ile) n.179-3371C>A n.318+2970C>A n.117+1127C>A n.599+1127C>A n.316-3371C>A n.457+2970C>A | |
| 12 | g.13611727C>G | CA384051377 | GRIN2B | c.1778G>C (p.Arg593Thr) n.179-3371C>G n.318+2970C>G n.117+1127C>G n.599+1127C>G n.316-3371C>G n.457+2970C>G | |
| 12 | g.13611727C>T | CA384051378 | GRIN2B | c.1778G>A (p.Arg593Lys) n.179-3371C>T n.318+2970C>T n.117+1127C>T n.599+1127C>T n.316-3371C>T n.457+2970C>T | |
| 12 | g.13611728T>A | CA384051379 | GRIN2B | c.1777A>T (p.Arg593Ter) n.179-3370T>A n.318+2971T>A n.117+1128T>A n.599+1128T>A n.316-3370T>A n.457+2971T>A | dbSNP |
| 12 | g.13611728T>C | CA384051380 | GRIN2B | c.1777A>G (p.Arg593Gly) n.179-3370T>C n.318+2971T>C n.117+1128T>C n.599+1128T>C n.316-3370T>C n.457+2971T>C | |
| 12 | g.13611728T>G | CA478771478 | GRIN2B | c.1777A>C (p.Arg593=) n.179-3370T>G n.318+2971T>G n.117+1128T>G n.599+1128T>G n.316-3370T>G n.457+2971T>G | |
| 12 | g.13611728T= | CA2017450653 | GRIN2B | c.1777A= (p.Arg593=) n.179-3370T= n.318+2971T= n.117+1128T= n.599+1128T= n.316-3370T= n.457+2971T= | |
| 12 | g.13611729del | CA2695216123 | GRIN2B | c.1776del (p.Arg593GlufsTer?) n.179-3369del n.318+2972del n.117+1129del n.599+1129del n.316-3369del n.457+2972del | |
| 12 | g.13611729G>A | CA233010388 | GRIN2B | c.1776C>T (p.Gly592=) n.179-3369G>A n.318+2972G>A n.117+1129G>A n.599+1129G>A n.316-3369G>A n.457+2972G>A | dbSNP |
| 12 | g.13611729G>C | CA478771480 | GRIN2B | c.1776C>G (p.Gly592=) n.179-3369G>C n.318+2972G>C n.117+1129G>C n.599+1129G>C n.316-3369G>C n.457+2972G>C | |
| 12 | g.13611729G= | CA2017450657 | GRIN2B | c.1776C= (p.Gly592=) n.179-3369G= n.318+2972G= n.117+1129G= n.599+1129G= n.316-3369G= n.457+2972G= | |
| 12 | g.13611729G>T | CA478771482 | GRIN2B | c.1776C>A (p.Gly592=) n.179-3369G>T n.318+2972G>T n.117+1129G>T n.599+1129G>T n.316-3369G>T n.457+2972G>T | dbSNP |
| 12 | g.13611730C>A | CA384051381 | GRIN2B | c.1775G>T (p.Gly592Val) n.179-3368C>A n.318+2973C>A n.117+1130C>A n.599+1130C>A n.316-3368C>A n.457+2973C>A | |
| 12 | g.13611730C>G | CA384051382 | GRIN2B | c.1775G>C (p.Gly592Ala) n.179-3368C>G n.318+2973C>G n.117+1130C>G n.599+1130C>G n.316-3368C>G n.457+2973C>G | |
| 12 | g.13611730C>T | CA384051383 | GRIN2B | c.1775G>A (p.Gly592Asp) n.179-3368C>T n.318+2973C>T n.117+1130C>T n.599+1130C>T n.316-3368C>T n.457+2973C>T | |
| 12 | g.13611731C>A | CA384051384 | GRIN2B | c.1774G>T (p.Gly592Cys) n.179-3367C>A n.318+2974C>A n.117+1131C>A n.599+1131C>A n.316-3367C>A n.457+2974C>A | |
| 12 | g.13611731C>G | CA384051385 | GRIN2B | c.1774G>C (p.Gly592Arg) n.179-3367C>G n.318+2974C>G n.117+1131C>G n.599+1131C>G n.316-3367C>G n.457+2974C>G | |
| 12 | g.13611731C>T | CA384051386 | GRIN2B | c.1774G>A (p.Gly592Ser) n.179-3367C>T n.318+2974C>T n.117+1131C>T n.599+1131C>T n.316-3367C>T n.457+2974C>T | |
| 12 | g.13611732A>C | CA384051388 | GRIN2B | c.1773T>G (p.Asp591Glu) n.179-3366A>C n.318+2975A>C n.117+1132A>C n.599+1132A>C n.316-3366A>C n.457+2975A>C | |
| 12 | g.13611732A>G | CA478771483 | GRIN2B | c.1773T>C (p.Asp591=) n.179-3366A>G n.318+2975A>G n.117+1132A>G n.599+1132A>G n.316-3366A>G n.457+2975A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611732A>T | CA384051387 | GRIN2B | c.1773T>A (p.Asp591Glu) n.179-3366A>T n.318+2975A>T n.117+1132A>T n.599+1132A>T n.316-3366A>T n.457+2975A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611733T>A | CA384051389 | GRIN2B | c.1772A>T (p.Asp591Val) n.179-3365T>A n.318+2976T>A n.117+1133T>A n.599+1133T>A n.316-3365T>A n.457+2976T>A | |
| 12 | g.13611733T>C | CA384051390 | GRIN2B | c.1772A>G (p.Asp591Gly) n.179-3365T>C n.318+2976T>C n.117+1133T>C n.599+1133T>C n.316-3365T>C n.457+2976T>C | COSMIC |
| 12 | g.13611733T>G | CA384051391 | GRIN2B | c.1772A>C (p.Asp591Ala) n.179-3365T>G n.318+2976T>G n.117+1133T>G n.599+1133T>G n.316-3365T>G n.457+2976T>G | |
| 12 | g.13611734C>A | CA384051392 | GRIN2B | c.1771G>T (p.Asp591Tyr) n.179-3364C>A n.318+2977C>A n.117+1134C>A n.599+1134C>A n.316-3364C>A n.457+2977C>A | |
| 12 | g.13611734C>G | CA384051393 | GRIN2B | c.1771G>C (p.Asp591His) n.179-3364C>G n.318+2977C>G n.117+1134C>G n.599+1134C>G n.316-3364C>G n.457+2977C>G | |
| 12 | g.13611734C>T | CA384051394 | GRIN2B | c.1771G>A (p.Asp591Asn) n.179-3364C>T n.318+2977C>T n.117+1134C>T n.599+1134C>T n.316-3364C>T n.457+2977C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611735A>C | CA478771486 | GRIN2B | c.1770T>G (p.Ala590=) n.179-3363A>C n.318+2978A>C n.117+1135A>C n.599+1135A>C n.316-3363A>C n.457+2978A>C | |
| 12 | g.13611735A>G | CA478771484 | GRIN2B | c.1770T>C (p.Ala590=) n.179-3363A>G n.318+2978A>G n.117+1135A>G n.599+1135A>G n.316-3363A>G n.457+2978A>G | |
| 12 | g.13611735A>T | CA478771485 | GRIN2B | c.1770T>A (p.Ala590=) n.179-3363A>T n.318+2978A>T n.117+1135A>T n.599+1135A>T n.316-3363A>T n.457+2978A>T | |
| 12 | g.13611736G>A | CA384051395 | GRIN2B | c.1769C>T (p.Ala590Val) n.179-3362G>A n.318+2979G>A n.117+1136G>A n.599+1136G>A n.316-3362G>A n.457+2979G>A | dbSNP |
| 12 | g.13611736G>C | CA384051396 | GRIN2B | c.1769C>G (p.Ala590Gly) n.179-3362G>C n.318+2979G>C n.117+1136G>C n.599+1136G>C n.316-3362G>C n.457+2979G>C |