Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.13611624T>C | CA2617750516 | GRIN2B | c.1780+101A>G (n.1780+101A>G) n.179-3474T>C n.318+2867T>C n.117+1024T>C n.599+1024T>C n.316-3474T>C n.457+2867T>C | gnomAD v4 |
12 | g.13611625G>A | CA2617750520 | GRIN2B | c.1780+100C>T (n.1780+100C>T) n.179-3473G>A n.318+2868G>A n.117+1025G>A n.599+1025G>A n.316-3473G>A n.457+2868G>A | gnomAD v4 |
12 | g.13611625G>T | CA2617750521 | GRIN2B | c.1780+100C>A (n.1780+100C>A) n.179-3473G>T n.318+2868G>T n.117+1025G>T n.599+1025G>T n.316-3473G>T n.457+2868G>T | gnomAD v4 |
12 | g.13611626dup | CA2617750518 | GRIN2B | c.1780+100dup (n.1780+100dup) n.179-3472dup n.318+2869dup n.117+1026dup n.599+1026dup n.316-3472dup n.457+2869dup | gnomAD v4 |
12 | g.13611626G>A | CA2617750523 | GRIN2B | c.1780+99C>T (n.1780+99C>T) n.179-3472G>A n.318+2869G>A n.117+1026G>A n.599+1026G>A n.316-3472G>A n.457+2869G>A | gnomAD v4 |
12 | g.13611626G>T | CA2575085690 | GRIN2B | c.1780+99C>A (n.1780+99C>A) n.179-3472G>T n.318+2869G>T n.117+1026G>T n.599+1026G>T n.316-3472G>T n.457+2869G>T | gnomAD v4 |
12 | g.13611629A>G | CA2505541943 | GRIN2B | c.1780+96T>C (n.1780+96T>C) n.179-3469A>G n.318+2872A>G n.117+1029A>G n.599+1029A>G n.316-3469A>G n.457+2872A>G | |
12 | g.13611629A>T | CA2617750526 | GRIN2B | c.1780+96T>A (n.1780+96T>A) n.179-3469A>T n.318+2872A>T n.117+1029A>T n.599+1029A>T n.316-3469A>T n.457+2872A>T | gnomAD v4 |
12 | g.13611630T>A | CA2617750528 | GRIN2B | c.1780+95A>T (n.1780+95A>T) n.179-3468T>A n.318+2873T>A n.117+1030T>A n.599+1030T>A n.316-3468T>A n.457+2873T>A | gnomAD v4 |
12 | g.13611630T>C | CA2725495382 | GRIN2B | c.1780+95A>G (n.1780+95A>G) n.179-3468T>C n.318+2873T>C n.117+1030T>C n.599+1030T>C n.316-3468T>C n.457+2873T>C | dbSNP |
12 | g.13611631G>T | CA2575085692 | GRIN2B | c.1780+94C>A (n.1780+94C>A) n.179-3467G>T n.318+2874G>T n.117+1031G>T n.599+1031G>T n.316-3467G>T n.457+2874G>T | gnomAD v4 |
12 | g.13611632C= | CA2017450546 | GRIN2B | c.1780+93G= (n.1780+93G=) n.179-3466C= n.318+2875C= n.117+1032C= n.599+1032C= n.316-3466C= n.457+2875C= | |
12 | g.13611632C>T | CA944945704 | GRIN2B | c.1780+93G>A (n.1780+93G>A) n.179-3466C>T n.318+2875C>T n.117+1032C>T n.599+1032C>T n.316-3466C>T n.457+2875C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13611634A>C | CA2617750530 | GRIN2B | c.1780+91T>G (n.1780+91T>G) n.179-3464A>C n.318+2877A>C n.117+1034A>C n.599+1034A>C n.316-3464A>C n.457+2877A>C | gnomAD v4 |
12 | g.13611634A>G | CA2617750531 | GRIN2B | c.1780+91T>C (n.1780+91T>C) n.179-3464A>G n.318+2877A>G n.117+1034A>G n.599+1034A>G n.316-3464A>G n.457+2877A>G | gnomAD v4 |
12 | g.13611634A>T | CA2575085693 | GRIN2B | c.1780+91T>A (n.1780+91T>A) n.179-3464A>T n.318+2877A>T n.117+1034A>T n.599+1034A>T n.316-3464A>T n.457+2877A>T | gnomAD v4 |
12 | g.13611635G>A | CA2617750535 | GRIN2B | c.1780+90C>T (n.1780+90C>T) n.179-3463G>A n.318+2878G>A n.117+1035G>A n.599+1035G>A n.316-3463G>A n.457+2878G>A | gnomAD v4 |
12 | g.13611635G>C | CA2725495394 | GRIN2B | c.1780+90C>G (n.1780+90C>G) n.179-3463G>C n.318+2878G>C n.117+1035G>C n.599+1035G>C n.316-3463G>C n.457+2878G>C | dbSNP |
12 | g.13611635G>T | CA2575085694 | GRIN2B | c.1780+90C>A (n.1780+90C>A) n.179-3463G>T n.318+2878G>T n.117+1035G>T n.599+1035G>T n.316-3463G>T n.457+2878G>T | gnomAD v4 |
12 | g.13611637G>A | CA2617750539 | GRIN2B | c.1780+88C>T (n.1780+88C>T) n.179-3461G>A n.318+2880G>A n.117+1037G>A n.599+1037G>A n.316-3461G>A n.457+2880G>A | gnomAD v4 |
12 | g.13611637G>C | CA2617750541 | GRIN2B | c.1780+88C>G (n.1780+88C>G) n.179-3461G>C n.318+2880G>C n.117+1037G>C n.599+1037G>C n.316-3461G>C n.457+2880G>C | gnomAD v4 |
12 | g.13611637G>T | CA2617750540 | GRIN2B | c.1780+88C>A (n.1780+88C>A) n.179-3461G>T n.318+2880G>T n.117+1037G>T n.599+1037G>T n.316-3461G>T n.457+2880G>T | gnomAD v4 |
12 | g.13611638A>G | CA2575085695 | GRIN2B | c.1780+87T>C (n.1780+87T>C) n.179-3460A>G n.318+2881A>G n.117+1038A>G n.599+1038A>G n.316-3460A>G n.457+2881A>G | gnomAD v4 |
12 | g.13611641del | CA2532777771 | GRIN2B | c.1780+87del (n.1780+87del) n.179-3457del n.318+2884del n.117+1041del n.599+1041del n.316-3457del n.457+2884del | gnomAD v4 |
12 | g.13611640A= | CA2017450547 | GRIN2B | c.1780+85T= (n.1780+85T=) n.179-3458A= n.318+2883A= n.117+1040A= n.599+1040A= n.316-3458A= n.457+2883A= | |
12 | g.13611640A>G | CA233010372 | GRIN2B | c.1780+85T>C (n.1780+85T>C) n.179-3458A>G n.318+2883A>G n.117+1040A>G n.599+1040A>G n.316-3458A>G n.457+2883A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13611642T>A | CA2617750546 | GRIN2B | c.1780+83A>T (n.1780+83A>T) n.179-3456T>A n.318+2885T>A n.117+1042T>A n.599+1042T>A n.316-3456T>A n.457+2885T>A | gnomAD v4 |
12 | g.13611642T>C | CA2575085696 | GRIN2B | c.1780+83A>G (n.1780+83A>G) n.179-3456T>C n.318+2885T>C n.117+1042T>C n.599+1042T>C n.316-3456T>C n.457+2885T>C | gnomAD v4 |
12 | g.13611643G>T | CA2617750548 | GRIN2B | c.1780+82C>A (n.1780+82C>A) n.179-3455G>T n.318+2886G>T n.117+1043G>T n.599+1043G>T n.316-3455G>T n.457+2886G>T | gnomAD v4 |
12 | g.13611643_13611644insAACCCT | CA2566017141 | GRIN2B | c.1780+81_1780+82insAGGGTT (n.1780+81_1780+82insAGGGTT) n.179-3455_179-3454insAACCCT n.318+2886_318+2887insAACCCT n.117+1043_117+1044insAACCCT n.599+1043_599+1044insAACCCT n.316-3455_316-3454insAACCCT n.457+2886_457+2887insAACCCT | |
12 | g.13611644C>T | CA2575085697 | GRIN2B | c.1780+81G>A (n.1780+81G>A) n.179-3454C>T n.318+2887C>T n.117+1044C>T n.599+1044C>T n.316-3454C>T n.457+2887C>T | gnomAD v4 |
12 | g.13611646G>A | CA2617750549 | GRIN2B | c.1780+79C>T (n.1780+79C>T) n.179-3452G>A n.318+2889G>A n.117+1046G>A n.599+1046G>A n.316-3452G>A n.457+2889G>A | gnomAD v4 |
12 | g.13611646G>C | CA653982846 | GRIN2B | c.1780+79C>G (n.1780+79C>G) n.179-3452G>C n.318+2889G>C n.117+1046G>C n.599+1046G>C n.316-3452G>C n.457+2889G>C | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.13611646G>T | CA2617750550 | GRIN2B | c.1780+79C>A (n.1780+79C>A) n.179-3452G>T n.318+2889G>T n.117+1046G>T n.599+1046G>T n.316-3452G>T n.457+2889G>T | gnomAD v4 |
12 | g.13611647A= | CA2017450550 | GRIN2B | c.1780+78T= (n.1780+78T=) n.179-3451A= n.318+2890A= n.117+1047A= n.599+1047A= n.316-3451A= n.457+2890A= | |
12 | g.13611647A>C | CA2581062537 | GRIN2B | c.1780+78T>G (n.1780+78T>G) n.179-3451A>C n.318+2890A>C n.117+1047A>C n.599+1047A>C n.316-3451A>C n.457+2890A>C | |
12 | g.13611647A>G | CA13733876 | GRIN2B | c.1780+78T>C (n.1780+78T>C) n.179-3451A>G n.318+2890A>G n.117+1047A>G n.599+1047A>G n.316-3451A>G n.457+2890A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13611647A>T | CA2581062533 | GRIN2B | c.1780+78T>A (n.1780+78T>A) n.179-3451A>T n.318+2890A>T n.117+1047A>T n.599+1047A>T n.316-3451A>T n.457+2890A>T | |
12 | g.13611648T>C | CA2617750556 | GRIN2B | c.1780+77A>G (n.1780+77A>G) n.179-3450T>C n.318+2891T>C n.117+1048T>C n.599+1048T>C n.316-3450T>C n.457+2891T>C | gnomAD v4 |
12 | g.13611649A>G | CA2617750558 | GRIN2B | c.1780+76T>C (n.1780+76T>C) n.179-3449A>G n.318+2892A>G n.117+1049A>G n.599+1049A>G n.316-3449A>G n.457+2892A>G | gnomAD v4 |
12 | g.13611651_13611654del | CA2575085700 | GRIN2B | c.1780+73_1780+76del (n.1780+73_1780+76del) n.179-3447_179-3444del n.318+2894_318+2897del n.117+1051_117+1054del n.599+1051_599+1054del n.316-3447_316-3444del n.457+2894_457+2897del | |
12 | g.13611650A>G | CA2617750560 | GRIN2B | c.1780+75T>C (n.1780+75T>C) n.179-3448A>G n.318+2893A>G n.117+1050A>G n.599+1050A>G n.316-3448A>G n.457+2893A>G | gnomAD v4 |
12 | g.13611650A>T | CA2575085701 | GRIN2B | c.1780+75T>A (n.1780+75T>A) n.179-3448A>T n.318+2893A>T n.117+1050A>T n.599+1050A>T n.316-3448A>T n.457+2893A>T | |
12 | g.13611651C>A | CA233010374 | GRIN2B | c.1780+74G>T (n.1780+74G>T) n.179-3447C>A n.318+2894C>A n.117+1051C>A n.599+1051C>A n.316-3447C>A n.457+2894C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13611651C= | CA2017450552 | GRIN2B | c.1780+74G= (n.1780+74G=) n.179-3447C= n.318+2894C= n.117+1051C= n.599+1051C= n.316-3447C= n.457+2894C= | |
12 | g.13611651C>T | CA2617750563 | GRIN2B | c.1780+74G>A (n.1780+74G>A) n.179-3447C>T n.318+2894C>T n.117+1051C>T n.599+1051C>T n.316-3447C>T n.457+2894C>T | gnomAD v4 |
12 | g.13611654A>T | CA2617750564 | GRIN2B | c.1780+71T>A (n.1780+71T>A) n.179-3444A>T n.318+2897A>T n.117+1054A>T n.599+1054A>T n.316-3444A>T n.457+2897A>T | gnomAD v4 |
12 | g.13611655T>C | CA2617750566 | GRIN2B | c.1780+70A>G (n.1780+70A>G) n.179-3443T>C n.318+2898T>C n.117+1055T>C n.599+1055T>C n.316-3443T>C n.457+2898T>C | gnomAD v4 |
12 | g.13611656G>T | CA2617750567 | GRIN2B | c.1780+69C>A (n.1780+69C>A) n.179-3442G>T n.318+2899G>T n.117+1056G>T n.599+1056G>T n.316-3442G>T n.457+2899G>T | gnomAD v4 |
12 | g.13611657A>G | CA2617750568 | GRIN2B | c.1780+68T>C (n.1780+68T>C) n.179-3441A>G n.318+2900A>G n.117+1057A>G n.599+1057A>G n.316-3441A>G n.457+2900A>G | gnomAD v4 |