Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.13608660A>CCA478771322GRIN2Bc.1953T>G (p.Ala651=)
n.213T>G
c.12T>G (p.Ala4=)
c.-101T>G (n.-101T>G)
n.179-6438A>C
n.221A>C
n.360A>C
n.316-6438A>C
12g.13608660A>GCA478771323GRIN2Bc.1953T>C (p.Ala651=)
n.213T>C
c.12T>C (p.Ala4=)
c.-101T>C (n.-101T>C)
n.179-6438A>G
n.221A>G
n.360A>G
n.316-6438A>G
12g.13608660A>TCA478771324GRIN2Bc.1953T>A (p.Ala651=)
n.213T>A
c.12T>A (p.Ala4=)
c.-101T>A (n.-101T>A)
n.179-6438A>T
n.221A>T
n.360A>T
n.316-6438A>T
12g.13608661G>ACA384050914GRIN2Bc.1952C>T (p.Ala651Val)
n.212C>T
c.11C>T (p.Ala4Val)
c.-102C>T (n.-102C>T)
n.179-6437G>A
n.222G>A
n.361G>A
n.316-6437G>A
12g.13608661G>CCA384050916GRIN2Bc.1952C>G (p.Ala651Gly)
n.212C>G
c.11C>G (p.Ala4Gly)
c.-102C>G (n.-102C>G)
n.179-6437G>C
n.222G>C
n.361G>C
n.316-6437G>C
12g.13608661G>TCA384050918GRIN2Bc.1952C>A (p.Ala651Asp)
n.212C>A
c.11C>A (p.Ala4Asp)
c.-102C>A (n.-102C>A)
n.179-6437G>T
n.222G>T
n.361G>T
n.316-6437G>T
12g.13608662C>ACA384050920GRIN2Bc.1951G>T (p.Ala651Ser)
n.211G>T
c.10G>T (p.Ala4Ser)
c.-103G>T (n.-103G>T)
n.179-6436C>A
n.223C>A
n.362C>A
n.316-6436C>A
12g.13608662C>GCA384050922GRIN2Bc.1951G>C (p.Ala651Pro)
n.211G>C
c.10G>C (p.Ala4Pro)
c.-103G>C (n.-103G>C)
n.179-6436C>G
n.223C>G
n.362C>G
n.316-6436C>G
12g.13608662C>TCA384050923GRIN2Bc.1951G>A (p.Ala651Thr)
n.211G>A
c.10G>A (p.Ala4Thr)
c.-103G>A (n.-103G>A)
n.179-6436C>T
n.223C>T
n.362C>T
n.316-6436C>T
12g.13608663T>ACA384050925GRIN2Bc.1950A>T (p.Leu650Phe)
n.210A>T
c.9A>T (p.Leu3Phe)
c.-104A>T (n.-104A>T)
n.179-6435T>A
n.224T>A
n.363T>A
n.316-6435T>A
12g.13608663T>CCA478771326GRIN2Bc.1950A>G (p.Leu650=)
n.210A>G
c.9A>G (p.Leu3=)
c.-104A>G (n.-104A>G)
n.179-6435T>C
n.224T>C
n.363T>C
n.316-6435T>C
 gnomAD v4
12g.13608663T>GCA384050927GRIN2Bc.1950A>C (p.Leu650Phe)
n.210A>C
c.9A>C (p.Leu3Phe)
c.-104A>C (n.-104A>C)
n.179-6435T>G
n.224T>G
n.363T>G
n.316-6435T>G
12g.13608664A>CCA384050929GRIN2Bc.1949T>G (p.Leu650Ter)
n.209T>G
c.8T>G (p.Leu3Ter)
c.-105T>G (n.-105T>G)
n.179-6434A>C
n.225A>C
n.364A>C
n.316-6434A>C
12g.13608664A>GCA384050931GRIN2Bc.1949T>C (p.Leu650Ser)
n.209T>C
c.8T>C (p.Leu3Ser)
c.-105T>C (n.-105T>C)
n.179-6434A>G
n.225A>G
n.364A>G
n.316-6434A>G
12g.13608664A>TCA384050933GRIN2Bc.1949T>A (p.Leu650Ter)
n.209T>A
c.8T>A (p.Leu3Ter)
c.-105T>A (n.-105T>A)
n.179-6434A>T
n.225A>T
n.364A>T
n.316-6434A>T
12g.13608665A=CA2017447687GRIN2Bc.1948T= (p.Leu650=)
n.208T=
c.7T= (p.Leu3=)
c.-106T= (n.-106T=)
n.179-6433A=
n.226A=
n.365A=
n.316-6433A=
12g.13608665A>CCA384050937GRIN2Bc.1948T>G (p.Leu650Val)
n.208T>G
c.7T>G (p.Leu3Val)
c.-106T>G (n.-106T>G)
n.179-6433A>C
n.226A>C
n.365A>C
n.316-6433A>C
12g.13608665A>GCA478771327GRIN2Bc.1948T>C (p.Leu650=)
n.208T>C
c.7T>C (p.Leu3=)
c.-106T>C (n.-106T>C)
n.179-6433A>G
n.226A>G
n.365A>G
n.316-6433A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.13608665A>TCA384050935GRIN2Bc.1948T>A (p.Leu650Ile)
n.208T>A
c.7T>A (p.Leu3Ile)
c.-106T>A (n.-106T>A)
n.179-6433A>T
n.226A>T
n.365A>T
n.316-6433A>T
12g.13608666G>ACA478771328GRIN2Bc.1947C>T (p.Asn649=)
n.207C>T
c.6C>T (p.Asn2=)
c.-107C>T (n.-107C>T)
n.179-6432G>A
n.227G>A
n.366G>A
n.316-6432G>A
12g.13608666G>CCA384050939GRIN2Bc.1947C>G (p.Asn649Lys)
n.207C>G
c.6C>G (p.Asn2Lys)
c.-107C>G (n.-107C>G)
n.179-6432G>C
n.227G>C
n.366G>C
n.316-6432G>C
12g.13608666G>TCA384050941GRIN2Bc.1947C>A (p.Asn649Lys)
n.207C>A
c.6C>A (p.Asn2Lys)
c.-107C>A (n.-107C>A)
n.179-6432G>T
n.227G>T
n.366G>T
n.316-6432G>T
 COSMIC
12g.13608667T>ACA384050943GRIN2Bc.1946A>T (p.Asn649Ile)
n.206A>T
c.5A>T (p.Asn2Ile)
c.-108A>T (n.-108A>T)
n.179-6431T>A
n.228T>A
n.367T>A
n.316-6431T>A
12g.13608667T>CCA384050945GRIN2Bc.1946A>G (p.Asn649Ser)
n.206A>G
c.5A>G (p.Asn2Ser)
c.-108A>G (n.-108A>G)
n.179-6431T>C
n.228T>C
n.367T>C
n.316-6431T>C
 ClinVar dbSNP
12g.13608667T>GCA10584427GRIN2Bc.1946A>C (p.Asn649Thr)
n.206A>C
c.5A>C (p.Asn2Thr)
c.-108A>C (n.-108A>C)
n.179-6431T>G
n.228T>G
n.367T>G
n.316-6431T>G
 ClinVar dbSNP
12g.13608667T=CA2017447702GRIN2Bc.1946A= (p.Asn649=)
n.206A=
c.5A= (p.Asn2=)
c.-108A= (n.-108A=)
n.179-6431T=
n.228T=
n.367T=
n.316-6431T=
12g.13608668T>ACA384050949GRIN2Bc.1945A>T (p.Asn649Tyr)
n.205A>T
c.4A>T (p.Asn2Tyr)
c.-109A>T (n.-109A>T)
n.179-6430T>A
n.229T>A
n.368T>A
n.316-6430T>A
12g.13608668T>CCA384050950GRIN2Bc.1945A>G (p.Asn649Asp)
n.205A>G
c.4A>G (p.Asn2Asp)
c.-109A>G (n.-109A>G)
n.179-6430T>C
n.229T>C
n.368T>C
n.316-6430T>C
12g.13608668T>GCA384050951GRIN2Bc.1945A>C (p.Asn649His)
n.205A>C
c.4A>C (p.Asn2His)
c.-109A>C (n.-109A>C)
n.179-6430T>G
n.229T>G
n.368T>G
n.316-6430T>G
12g.13608669G>ACA478771331GRIN2Bc.1944C>T (p.Ala648=)
n.204C>T
c.3C>T (p.Ala1=)
c.-110C>T (n.-110C>T)
n.179-6429G>A
n.230G>A
n.369G>A
n.316-6429G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.13608669G>CCA478771329GRIN2Bc.1944C>G (p.Ala648=)
n.204C>G
c.3C>G (p.Ala1=)
c.-110C>G (n.-110C>G)
n.179-6429G>C
n.230G>C
n.369G>C
n.316-6429G>C
 gnomAD v4
12g.13608669G=CA2017447715GRIN2Bc.1944C= (p.Ala648=)
n.204C=
c.3C= (p.Ala1=)
c.-110C= (n.-110C=)
n.179-6429G=
n.230G=
n.369G=
n.316-6429G=
12g.13608669G>TCA478771330GRIN2Bc.1944C>A (p.Ala648=)
n.204C>A
c.3C>A (p.Ala1=)
c.-110C>A (n.-110C>A)
n.179-6429G>T
n.230G>T
n.369G>T
n.316-6429G>T
12g.13608670G>ACA384050954GRIN2Bc.1943C>T (p.Ala648Val)
n.203C>T
c.2C>T (p.Ala1Val)
c.-111C>T (n.-111C>T)
n.179-6428G>A
n.231G>A
n.370G>A
n.316-6428G>A
12g.13608670G>CCA384050956GRIN2Bc.1943C>G (p.Ala648Gly)
n.203C>G
c.2C>G (p.Ala1Gly)
c.-111C>G (n.-111C>G)
n.179-6428G>C
n.231G>C
n.370G>C
n.316-6428G>C
12g.13608670G>TCA384050958GRIN2Bc.1943C>A (p.Ala648Asp)
n.203C>A
c.2C>A (p.Ala1Asp)
c.-111C>A (n.-111C>A)
n.179-6428G>T
n.231G>T
n.370G>T
n.316-6428G>T
12g.13608671C>ACA384050962GRIN2Bc.1942G>T (p.Ala648Ser)
n.202G>T
c.1G>T (p.Ala1Ser)
c.-112G>T (n.-112G>T)
n.179-6427C>A
n.232C>A
n.371C>A
n.316-6427C>A
12g.13608671C>GCA384050963GRIN2Bc.1942G>C (p.Ala648Pro)
n.202G>C
c.1G>C (p.Ala1Pro)
c.-112G>C (n.-112G>C)
n.179-6427C>G
n.232C>G
n.371C>G
n.316-6427C>G
12g.13608671C>TCA384050960GRIN2Bc.1942G>A (p.Ala648Thr)
n.202G>A
c.1G>A (p.Ala1Thr)
c.-112G>A (n.-112G>A)
n.179-6427C>T
n.232C>T
n.371C>T
n.316-6427C>T
12g.13608672A>CCA478771332GRIN2Bc.1941T>G (p.Thr647=)
n.201T>G
c.-113T>G (n.-113T>G)
n.179-6426A>C
n.233A>C
n.372A>C
n.316-6426A>C
12g.13608672A>GCA478771333GRIN2Bc.1941T>C (p.Thr647=)
n.201T>C
c.-113T>C (n.-113T>C)
n.179-6426A>G
n.233A>G
n.372A>G
n.316-6426A>G
12g.13608672A>TCA478771334GRIN2Bc.1941T>A (p.Thr647=)
n.201T>A
c.-113T>A (n.-113T>A)
n.179-6426A>T
n.233A>T
n.372A>T
n.316-6426A>T
12g.13608673G>ACA384050966GRIN2Bc.1940C>T (p.Thr647Ile)
n.200C>T
c.-114C>T (n.-114C>T)
n.179-6425G>A
n.234G>A
n.373G>A
n.316-6425G>A
12g.13608673G>CCA384050968GRIN2Bc.1940C>G (p.Thr647Ser)
n.200C>G
c.-114C>G (n.-114C>G)
n.179-6425G>C
n.234G>C
n.373G>C
n.316-6425G>C
12g.13608673G>TCA384050970GRIN2Bc.1940C>A (p.Thr647Asn)
n.200C>A
c.-114C>A (n.-114C>A)
n.179-6425G>T
n.234G>T
n.373G>T
n.316-6425G>T
12g.13608674T>ACA384050972GRIN2Bc.1939A>T (p.Thr647Ser)
n.199A>T
c.-115A>T (n.-115A>T)
n.179-6424T>A
n.235T>A
n.374T>A
n.316-6424T>A
12g.13608674T>CCA384050974GRIN2Bc.1939A>G (p.Thr647Ala)
n.199A>G
c.-115A>G (n.-115A>G)
n.179-6424T>C
n.235T>C
n.374T>C
n.316-6424T>C
12g.13608674T>GCA384050975GRIN2Bc.1939A>C (p.Thr647Pro)
n.199A>C
c.-115A>C (n.-115A>C)
n.179-6424T>G
n.235T>G
n.374T>G
n.316-6424T>G
12g.13608675G>ACA478771335GRIN2Bc.1938C>T (p.Tyr646=)
n.198C>T
n.179-6423G>A
n.236G>A
c.-116C>T (n.-116C>T)
n.375G>A
n.316-6423G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13608675G>CCA384050977GRIN2Bc.1938C>G (p.Tyr646Ter)
n.198C>G
n.179-6423G>C
n.236G>C
c.-116C>G (n.-116C>G)
n.375G>C
n.316-6423G>C

Number of alleles fetched