| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13571931G>A | CA128599 | GRIN2B | c.2044C>T (p.Arg682Cys) n.304C>T c.69+36672C>T (n.69+36672C>T) c.-43-1914C>T (n.-43-1914C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.13571931G>C | CA383999973 | GRIN2B | c.2044C>G (p.Arg682Gly) n.304C>G c.69+36672C>G (n.69+36672C>G) c.-43-1914C>G (n.-43-1914C>G) | |
| 12 | g.13571931G= | CA2017441420 | GRIN2B | c.2044C= (p.Arg682=) n.304C= c.69+36672C= (n.69+36672C=) c.-43-1914C= (n.-43-1914C=) | |
| 12 | g.13571931G>T | CA383999985 | GRIN2B | c.2044C>A (p.Arg682Ser) n.304C>A c.69+36672C>A (n.69+36672C>A) c.-43-1914C>A (n.-43-1914C>A) | |
| 12 | g.13571932G>A | CA478704395 | GRIN2B | c.2043C>T (p.Phe681=) n.303C>T c.69+36671C>T (n.69+36671C>T) c.-43-1915C>T (n.-43-1915C>T) | |
| 12 | g.13571932G>C | CA383999991 | GRIN2B | c.2043C>G (p.Phe681Leu) n.303C>G c.69+36671C>G (n.69+36671C>G) c.-43-1915C>G (n.-43-1915C>G) | |
| 12 | g.13571932G>T | CA383999994 | GRIN2B | c.2043C>A (p.Phe681Leu) n.303C>A c.69+36671C>A (n.69+36671C>A) c.-43-1915C>A (n.-43-1915C>A) | |
| 12 | g.13571933A>C | CA383999997 | GRIN2B | c.2042T>G (p.Phe681Cys) n.302T>G c.69+36670T>G (n.69+36670T>G) c.-43-1916T>G (n.-43-1916T>G) | |
| 12 | g.13571933A>G | CA383999998 | GRIN2B | c.2042T>C (p.Phe681Ser) n.302T>C c.69+36670T>C (n.69+36670T>C) c.-43-1916T>C (n.-43-1916T>C) | |
| 12 | g.13571933A>T | CA384000000 | GRIN2B | c.2042T>A (p.Phe681Tyr) n.302T>A c.69+36670T>A (n.69+36670T>A) c.-43-1916T>A (n.-43-1916T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13571934A>C | CA384000003 | GRIN2B | c.2041T>G (p.Phe681Val) n.301T>G c.69+36669T>G (n.69+36669T>G) c.-43-1917T>G (n.-43-1917T>G) | |
| 12 | g.13571934A>G | CA384000006 | GRIN2B | c.2041T>C (p.Phe681Leu) n.301T>C c.69+36669T>C (n.69+36669T>C) c.-43-1917T>C (n.-43-1917T>C) | |
| 12 | g.13571934A>T | CA384000009 | GRIN2B | c.2041T>A (p.Phe681Ile) n.301T>A c.69+36669T>A (n.69+36669T>A) c.-43-1917T>A (n.-43-1917T>A) | |
| 12 | g.13571935A= | CA2017441422 | GRIN2B | c.2040T= (p.Pro680=) n.300T= c.69+36668T= (n.69+36668T=) c.-43-1918T= (n.-43-1918T=) | |
| 12 | g.13571935A>C | CA478704398 | GRIN2B | c.2040T>G (p.Pro680=) n.300T>G c.69+36668T>G (n.69+36668T>G) c.-43-1918T>G (n.-43-1918T>G) | |
| 12 | g.13571935A>G | CA478704399 | GRIN2B | c.2040T>C (p.Pro680=) n.300T>C c.69+36668T>C (n.69+36668T>C) c.-43-1918T>C (n.-43-1918T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.13571935A>T | CA478704400 | GRIN2B | c.2040T>A (p.Pro680=) n.300T>A c.69+36668T>A (n.69+36668T>A) c.-43-1918T>A (n.-43-1918T>A) | |
| 12 | g.13571935_13571936delinsAG | CA2017441421 | GRIN2B | c.2039_2040delinsCT (p.Pro680=) n.299_300delinsCT c.69+36667_69+36668delinsCT (n.69+36667_69+36668delinsCT) c.-43-1919_-43-1918delinsCT (n.-43-1919_-43-1918delinsCT) | |
| 12 | g.13571936G>A | CA384000016 | GRIN2B | c.2039C>T (p.Pro680Leu) n.299C>T c.69+36667C>T (n.69+36667C>T) c.-43-1919C>T (n.-43-1919C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.13571936G>C | CA384000017 | GRIN2B | c.2039C>G (p.Pro680Arg) n.299C>G c.69+36667C>G (n.69+36667C>G) c.-43-1919C>G (n.-43-1919C>G) | |
| 12 | g.13571936G= | CA2017441423 | GRIN2B | c.2039C= (p.Pro680=) n.299C= c.69+36667C= (n.69+36667C=) c.-43-1919C= (n.-43-1919C=) | |
| 12 | g.13571936G>T | CA384000020 | GRIN2B | c.2039C>A (p.Pro680His) n.299C>A c.69+36667C>A (n.69+36667C>A) c.-43-1919C>A (n.-43-1919C>A) | |
| 12 | g.13571940del | CA658658121 | GRIN2B | c.2039del (p.Pro680LeufsTer?) n.299del c.69+36667del (n.69+36667del) c.-43-1919del (n.-43-1919del) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13571937G>A | CA384000028 | GRIN2B | c.2038C>T (p.Pro680Ser) n.298C>T c.69+36666C>T (n.69+36666C>T) c.-43-1920C>T (n.-43-1920C>T) | |
| 12 | g.13571937G>C | CA384000035 | GRIN2B | c.2038C>G (p.Pro680Ala) n.298C>G c.69+36666C>G (n.69+36666C>G) c.-43-1920C>G (n.-43-1920C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13571937G>T | CA384000025 | GRIN2B | c.2038C>A (p.Pro680Thr) n.298C>A c.69+36666C>A (n.69+36666C>A) c.-43-1920C>A (n.-43-1920C>A) | |
| 12 | g.13571939_13571968dup | CA915947893 | GRIN2B | c.2011-2_2038dup n.271-2_298dup c.69+36637_69+36666dup (n.69+36637_69+36666dup) c.-43-1949_-43-1920dup (n.-43-1949_-43-1920dup) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13571938G>A | CA478704406 | GRIN2B | c.2037C>T (p.Pro679=) n.297C>T c.69+36665C>T (n.69+36665C>T) c.-43-1921C>T (n.-43-1921C>T) | COSMIC |
| 12 | g.13571938G>C | CA478704409 | GRIN2B | c.2037C>G (p.Pro679=) n.297C>G c.69+36665C>G (n.69+36665C>G) c.-43-1921C>G (n.-43-1921C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13571938G>T | CA478704407 | GRIN2B | c.2037C>A (p.Pro679=) n.297C>A c.69+36665C>A (n.69+36665C>A) c.-43-1921C>A (n.-43-1921C>A) | COSMIC |
| 12 | g.13571939G>A | CA384000041 | GRIN2B | c.2036C>T (p.Pro679Leu) n.296C>T c.69+36664C>T (n.69+36664C>T) c.-43-1922C>T (n.-43-1922C>T) | |
| 12 | g.13571939G>C | CA384000044 | GRIN2B | c.2036C>G (p.Pro679Arg) n.296C>G c.69+36664C>G (n.69+36664C>G) c.-43-1922C>G (n.-43-1922C>G) | |
| 12 | g.13571939G= | CA2017441424 | GRIN2B | c.2036C= (p.Pro679=) n.296C= c.69+36664C= (n.69+36664C=) c.-43-1922C= (n.-43-1922C=) | |
| 12 | g.13571939G>T | CA384000047 | GRIN2B | c.2036C>A (p.Pro679His) n.296C>A c.69+36664C>A (n.69+36664C>A) c.-43-1922C>A (n.-43-1922C>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13571940G>A | CA384000052 | GRIN2B | c.2035C>T (p.Pro679Ser) n.295C>T c.69+36663C>T (n.69+36663C>T) c.-43-1923C>T (n.-43-1923C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13571940G>C | CA384000063 | GRIN2B | c.2035C>G (p.Pro679Ala) n.295C>G c.69+36663C>G (n.69+36663C>G) c.-43-1923C>G (n.-43-1923C>G) | |
| 12 | g.13571940G= | CA2017441425 | GRIN2B | c.2035C= (p.Pro679=) n.295C= c.69+36663C= (n.69+36663C=) c.-43-1923C= (n.-43-1923C=) | |
| 12 | g.13571940G>T | CA384000067 | GRIN2B | c.2035C>A (p.Pro679Thr) n.295C>A c.69+36663C>A (n.69+36663C>A) c.-43-1923C>A (n.-43-1923C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13571941T>A | CA6461126 | GRIN2B | c.2034A>T (p.Ser678=) n.294A>T c.69+36662A>T (n.69+36662A>T) c.-43-1924A>T (n.-43-1924A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13571941T>C | CA478704412 | GRIN2B | c.2034A>G (p.Ser678=) n.294A>G c.69+36662A>G (n.69+36662A>G) c.-43-1924A>G (n.-43-1924A>G) | dbSNP |
| 12 | g.13571941T>G | CA478704414 | GRIN2B | c.2034A>C (p.Ser678=) n.294A>C c.69+36662A>C (n.69+36662A>C) c.-43-1924A>C (n.-43-1924A>C) | |
| 12 | g.13571941T= | CA2017441426 | GRIN2B | c.2034A= (p.Ser678=) n.294A= c.69+36662A= (n.69+36662A=) c.-43-1924A= (n.-43-1924A=) | |
| 12 | g.13571942G>A | CA384000087 | GRIN2B | c.2033C>T (p.Ser678Leu) n.293C>T c.69+36661C>T (n.69+36661C>T) c.-43-1925C>T (n.-43-1925C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13571942G>C | CA384000090 | GRIN2B | c.2033C>G (p.Ser678Ter) n.293C>G c.69+36661C>G (n.69+36661C>G) c.-43-1925C>G (n.-43-1925C>G) | |
| 12 | g.13571942G= | CA2017441427 | GRIN2B | c.2033C= (p.Ser678=) n.293C= c.69+36661C= (n.69+36661C=) c.-43-1925C= (n.-43-1925C=) | |
| 12 | g.13571942G>T | CA384000091 | GRIN2B | c.2033C>A (p.Ser678Ter) n.293C>A c.69+36661C>A (n.69+36661C>A) c.-43-1925C>A (n.-43-1925C>A) | |
| 12 | g.13571943A>C | CA384000097 | GRIN2B | c.2032T>G (p.Ser678Ala) n.292T>G c.69+36660T>G (n.69+36660T>G) c.-43-1926T>G (n.-43-1926T>G) | |
| 12 | g.13571943A>G | CA384000098 | GRIN2B | c.2032T>C (p.Ser678Pro) n.292T>C c.69+36660T>C (n.69+36660T>C) c.-43-1926T>C (n.-43-1926T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13571943A>T | CA384000099 | GRIN2B | c.2032T>A (p.Ser678Thr) n.292T>A c.69+36660T>A (n.69+36660T>A) c.-43-1926T>A (n.-43-1926T>A) | |
| 12 | g.13571944G>A | CA478704420 | GRIN2B | c.2031C>T (p.Phe677=) n.291C>T c.69+36659C>T (n.69+36659C>T) c.-43-1927C>T (n.-43-1927C>T) | gnomAD v4 |