Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.13570019T>A | CA383998372 | GRIN2B | c.2172-2A>T (n.2172-2A>T) n.432-2A>T c.69+38584A>T (n.69+38584A>T) c.-43-2A>T (n.-43-2A>T) | |
12 | g.13570019T>C | CA130437 | GRIN2B | c.2172-2A>G (n.2172-2A>G) n.432-2A>G c.69+38584A>G (n.69+38584A>G) c.-43-2A>G (n.-43-2A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.13570019T>G | CA383998373 | GRIN2B | c.2172-2A>C (n.2172-2A>C) n.432-2A>C c.69+38584A>C (n.69+38584A>C) c.-43-2A>C (n.-43-2A>C) | |
12 | g.13570019T= | CA2017440496 | GRIN2B | c.2172-2A= (n.2172-2A=) n.432-2A= c.69+38584A= (n.69+38584A=) c.-43-2A= (n.-43-2A=) | |
12 | g.13570020G>T | CA2617749549 | GRIN2B | c.2172-3C>A (n.2172-3C>A) n.432-3C>A c.69+38583C>A (n.69+38583C>A) c.-43-3C>A (n.-43-3C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13570021T>A | CA2617749554 | GRIN2B | c.2172-4A>T (n.2172-4A>T) n.432-4A>T c.69+38582A>T (n.69+38582A>T) c.-43-4A>T (n.-43-4A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13570021T>C | CA6461095 | GRIN2B | c.2172-4A>G (n.2172-4A>G) n.432-4A>G c.69+38582A>G (n.69+38582A>G) c.-43-4A>G (n.-43-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13570021T= | CA2017440497 | GRIN2B | c.2172-4A= (n.2172-4A=) n.432-4A= c.69+38582A= (n.69+38582A=) c.-43-4A= (n.-43-4A=) | |
12 | g.13570023C>A | CA6461097 | GRIN2B | c.2172-6G>T (n.2172-6G>T) n.432-6G>T c.69+38580G>T (n.69+38580G>T) c.-43-6G>T (n.-43-6G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13570023C= | CA2017440498 | GRIN2B | c.2172-6G= (n.2172-6G=) n.432-6G= c.69+38580G= (n.69+38580G=) c.-43-6G= (n.-43-6G=) | |
12 | g.13570023C>T | CA6461096 | GRIN2B | c.2172-6G>A (n.2172-6G>A) n.432-6G>A c.69+38580G>A (n.69+38580G>A) c.-43-6G>A (n.-43-6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13570024A>G | CA2617749562 | GRIN2B | c.2172-7T>C (n.2172-7T>C) n.432-7T>C c.69+38579T>C (n.69+38579T>C) c.-43-7T>C (n.-43-7T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.13570025G>A | CA6461098 | GRIN2B | c.2172-8C>T (n.2172-8C>T) n.432-8C>T c.69+38578C>T (n.69+38578C>T) c.-43-8C>T (n.-43-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13570025G= | CA2017440499 | GRIN2B | c.2172-8C= (n.2172-8C=) n.432-8C= c.69+38578C= (n.69+38578C=) c.-43-8C= (n.-43-8C=) | |
12 | g.13570025G>T | CA2617749564 | GRIN2B | c.2172-8C>A (n.2172-8C>A) n.432-8C>A c.69+38578C>A (n.69+38578C>A) c.-43-8C>A (n.-43-8C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13570026del | CA2580085197 | GRIN2B | c.2172-8del (n.2172-8del) n.432-8del c.69+38578del (n.69+38578del) c.-43-8del (n.-43-8del) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.13570026G>C | CA6461099 | GRIN2B | c.2172-9C>G (n.2172-9C>G) n.432-9C>G c.69+38577C>G (n.69+38577C>G) c.-43-9C>G (n.-43-9C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13570026G= | CA2017440501 | GRIN2B | c.2172-9C= (n.2172-9C=) n.432-9C= c.69+38577C= (n.69+38577C=) c.-43-9C= (n.-43-9C=) | |
12 | g.13570026G>T | CA2617749570 | GRIN2B | c.2172-9C>A (n.2172-9C>A) n.432-9C>A c.69+38577C>A (n.69+38577C>A) c.-43-9C>A (n.-43-9C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13570026_13570027delinsGA | CA2017440500 | GRIN2B | c.2172-10_2172-9delinsTC (n.2172-10_2172-9delinsTC) n.432-10_432-9delinsTC c.69+38576_69+38577delinsTC (n.69+38576_69+38577delinsTC) c.-43-10_-43-9delinsTC (n.-43-10_-43-9delinsTC) | |
12 | g.13570032dup | CA6461101 | GRIN2B | c.2172-10dup (n.2172-10dup) n.432-10dup c.69+38576dup (n.69+38576dup) c.-43-10dup (n.-43-10dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13570032del | CA6461100 | GRIN2B | c.2172-10del (n.2172-10del) n.432-10del c.69+38576del (n.69+38576del) c.-43-10del (n.-43-10del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13570028A= | CA2017440502 | GRIN2B | c.2172-11T= (n.2172-11T=) n.432-11T= c.69+38575T= (n.69+38575T=) c.-43-11T= (n.-43-11T=) | |
12 | g.13570028A>C | CA603495104 | GRIN2B | c.2172-11T>G (n.2172-11T>G) n.432-11T>G c.69+38575T>G (n.69+38575T>G) c.-43-11T>G (n.-43-11T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13570029_13570030insCTGG | CA2617749588 | GRIN2B | c.2172-13_2172-12insCCAG (n.2172-13_2172-12insCCAG) n.432-13_432-12insCCAG c.69+38573_69+38574insCCAG (n.69+38573_69+38574insCCAG) c.-43-13_-43-12insCCAG (n.-43-13_-43-12insCCAG) | gnomAD v4 |
12 | g.13570030A>C | CA2617749589 | GRIN2B | c.2172-13T>G (n.2172-13T>G) n.432-13T>G c.69+38573T>G (n.69+38573T>G) c.-43-13T>G (n.-43-13T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.13570031A>G | CA2617749590 | GRIN2B | c.2172-14T>C (n.2172-14T>C) n.432-14T>C c.69+38572T>C (n.69+38572T>C) c.-43-14T>C (n.-43-14T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.13570031A>T | CA2617749591 | GRIN2B | c.2172-14T>A (n.2172-14T>A) n.432-14T>A c.69+38572T>A (n.69+38572T>A) c.-43-14T>A (n.-43-14T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13570032A>G | CA2617749592 | GRIN2B | c.2172-15T>C (n.2172-15T>C) n.432-15T>C c.69+38571T>C (n.69+38571T>C) c.-43-15T>C (n.-43-15T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.13570032A>T | CA2617749593 | GRIN2B | c.2172-15T>A (n.2172-15T>A) n.432-15T>A c.69+38571T>A (n.69+38571T>A) c.-43-15T>A (n.-43-15T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13570033G>A | CA2580085198 | GRIN2B | c.2172-16C>T (n.2172-16C>T) n.432-16C>T c.69+38570C>T (n.69+38570C>T) c.-43-16C>T (n.-43-16C>T) | ClinVar |
12 | g.13570033G>T | CA2617749594 | GRIN2B | c.2172-16C>A (n.2172-16C>A) n.432-16C>A c.69+38570C>A (n.69+38570C>A) c.-43-16C>A (n.-43-16C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13570033_13570037delinsGCAAA | CA2017440503 | GRIN2B | c.2172-20_2172-16delinsTTTGC (n.2172-20_2172-16delinsTTTGC) n.432-20_432-16delinsTTTGC c.69+38566_69+38570delinsTTTGC (n.69+38566_69+38570delinsTTTGC) c.-43-20_-43-16delinsTTTGC (n.-43-20_-43-16delinsTTTGC) | |
12 | g.13570038_13570041dup | CA2017440504 | GRIN2B | c.2172-20_2172-17dup (n.2172-20_2172-17dup) n.432-20_432-17dup c.69+38566_69+38569dup (n.69+38566_69+38569dup) c.-43-20_-43-17dup (n.-43-20_-43-17dup) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13570038_13570041del | CA6461102 | GRIN2B | c.2172-20_2172-17del (n.2172-20_2172-17del) n.432-20_432-17del c.69+38566_69+38569del (n.69+38566_69+38569del) c.-43-20_-43-17del (n.-43-20_-43-17del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13570035A>G | CA2575085650 | GRIN2B | c.2172-18T>C (n.2172-18T>C) n.432-18T>C c.69+38568T>C (n.69+38568T>C) c.-43-18T>C (n.-43-18T>C) | |
12 | g.13570036A= | CA2017440505 | GRIN2B | c.2172-19T= (n.2172-19T=) n.432-19T= c.69+38567T= (n.69+38567T=) c.-43-19T= (n.-43-19T=) | |
12 | g.13570036A>C | CA603495100 | GRIN2B | c.2172-19T>G (n.2172-19T>G) n.432-19T>G c.69+38567T>G (n.69+38567T>G) c.-43-19T>G (n.-43-19T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13570038C>G | CA2575085651 | GRIN2B | c.2172-21G>C (n.2172-21G>C) n.432-21G>C c.69+38565G>C (n.69+38565G>C) c.-43-21G>C (n.-43-21G>C) | |
12 | g.13570038C>T | CA2617749601 | GRIN2B | c.2172-21G>A (n.2172-21G>A) n.432-21G>A c.69+38565G>A (n.69+38565G>A) c.-43-21G>A (n.-43-21G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13570041A= | CA2017440506 | GRIN2B | c.2172-24T= (n.2172-24T=) n.432-24T= c.69+38562T= (n.69+38562T=) c.-43-24T= (n.-43-24T=) | |
12 | g.13570041A>C | CA2617749603 | GRIN2B | c.2172-24T>G (n.2172-24T>G) n.432-24T>G c.69+38562T>G (n.69+38562T>G) c.-43-24T>G (n.-43-24T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.13570041A>G | CA6461103 | GRIN2B | c.2172-24T>C (n.2172-24T>C) n.432-24T>C c.69+38562T>C (n.69+38562T>C) c.-43-24T>C (n.-43-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13570043C>A | CA6461104 | GRIN2B | c.2172-26G>T (n.2172-26G>T) n.432-26G>T c.69+38560G>T (n.69+38560G>T) c.-43-26G>T (n.-43-26G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13570043C= | CA2017440507 | GRIN2B | c.2172-26G= (n.2172-26G=) n.432-26G= c.69+38560G= (n.69+38560G=) c.-43-26G= (n.-43-26G=) | |
12 | g.13570043C>G | CA6461105 | GRIN2B | c.2172-26G>C (n.2172-26G>C) n.432-26G>C c.69+38560G>C (n.69+38560G>C) c.-43-26G>C (n.-43-26G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.13570045A= | CA2017440508 | GRIN2B | c.2172-28T= (n.2172-28T=) n.432-28T= c.69+38558T= (n.69+38558T=) c.-43-28T= (n.-43-28T=) | |
12 | g.13570045A>G | CA6461106 | GRIN2B | c.2172-28T>C (n.2172-28T>C) n.432-28T>C c.69+38558T>C (n.69+38558T>C) c.-43-28T>C (n.-43-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13570046A= | CA2017440509 | GRIN2B | c.2172-29T= (n.2172-29T=) n.432-29T= c.69+38557T= (n.69+38557T=) c.-43-29T= (n.-43-29T=) | |
12 | g.13570046A>C | CA233136869 | GRIN2B | c.2172-29T>G (n.2172-29T>G) n.432-29T>G c.69+38557T>G (n.69+38557T>G) c.-43-29T>G (n.-43-29T>G) | dbSNP gnomAD v4 |