| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13564129C>A | CA383990891 | GRIN2B | c.3109G>T (p.Asp1037Tyr) c.69+44474G>T (n.69+44474G>T) n.1369G>T c.895G>T (p.Asp299Tyr) | |
| 12 | g.13564129C>G | CA383990893 | GRIN2B | c.3109G>C (p.Asp1037His) c.69+44474G>C (n.69+44474G>C) n.1369G>C c.895G>C (p.Asp299His) | |
| 12 | g.13564129C>T | CA383990896 | GRIN2B | c.3109G>A (p.Asp1037Asn) c.69+44474G>A (n.69+44474G>A) n.1369G>A c.895G>A (p.Asp299Asn) | |
| 12 | g.13564130A>C | CA383990903 | GRIN2B | c.3108T>G (p.Ser1036Arg) c.69+44473T>G (n.69+44473T>G) n.1368T>G c.894T>G (p.Ser298Arg) | |
| 12 | g.13564130A>G | CA478848573 | GRIN2B | c.3108T>C (p.Ser1036=) c.69+44473T>C (n.69+44473T>C) n.1368T>C c.894T>C (p.Ser298=) | |
| 12 | g.13564130A>T | CA383990906 | GRIN2B | c.3108T>A (p.Ser1036Arg) c.69+44473T>A (n.69+44473T>A) n.1368T>A c.894T>A (p.Ser298Arg) | |
| 12 | g.13564131C>A | CA383990909 | GRIN2B | c.3107G>T (p.Ser1036Ile) c.69+44472G>T (n.69+44472G>T) n.1367G>T c.893G>T (p.Ser298Ile) | |
| 12 | g.13564131C>G | CA383990912 | GRIN2B | c.3107G>C (p.Ser1036Thr) c.69+44472G>C (n.69+44472G>C) n.1367G>C c.893G>C (p.Ser298Thr) | |
| 12 | g.13564131C>T | CA383990915 | GRIN2B | c.3107G>A (p.Ser1036Asn) c.69+44472G>A (n.69+44472G>A) n.1367G>A c.893G>A (p.Ser298Asn) | |
| 12 | g.13564132T>A | CA383990918 | GRIN2B | c.3106A>T (p.Ser1036Cys) c.69+44471A>T (n.69+44471A>T) n.1366A>T c.892A>T (p.Ser298Cys) | |
| 12 | g.13564132T>C | CA383990921 | GRIN2B | c.3106A>G (p.Ser1036Gly) c.69+44471A>G (n.69+44471A>G) n.1366A>G c.892A>G (p.Ser298Gly) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564132T>G | CA383990924 | GRIN2B | c.3106A>C (p.Ser1036Arg) c.69+44471A>C (n.69+44471A>C) n.1366A>C c.892A>C (p.Ser298Arg) | |
| 12 | g.13564133G>A | CA6460947 | GRIN2B | c.3105C>T (p.Leu1035=) c.69+44470C>T (n.69+44470C>T) n.1365C>T c.891C>T (p.Leu297=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564133G>C | CA478848574 | GRIN2B | c.3105C>G (p.Leu1035=) c.69+44470C>G (n.69+44470C>G) n.1365C>G c.891C>G (p.Leu297=) | |
| 12 | g.13564133G= | CA2017417753 | GRIN2B | c.3105C= (p.Leu1035=) c.69+44470C= (n.69+44470C=) n.1365C= c.891C= (p.Leu297=) | |
| 12 | g.13564133G>T | CA478848575 | GRIN2B | c.3105C>A (p.Leu1035=) c.69+44470C>A (n.69+44470C>A) n.1365C>A c.891C>A (p.Leu297=) | |
| 12 | g.13564134A>C | CA383990929 | GRIN2B | c.3104T>G (p.Leu1035Arg) c.69+44469T>G (n.69+44469T>G) n.1364T>G c.890T>G (p.Leu297Arg) | |
| 12 | g.13564134A>G | CA383990933 | GRIN2B | c.3104T>C (p.Leu1035Pro) c.69+44469T>C (n.69+44469T>C) n.1364T>C c.890T>C (p.Leu297Pro) | ClinVar |
| 12 | g.13564134A>T | CA383990931 | GRIN2B | c.3104T>A (p.Leu1035His) c.69+44469T>A (n.69+44469T>A) n.1364T>A c.890T>A (p.Leu297His) | |
| 12 | g.13564135G>A | CA383990935 | GRIN2B | c.3103C>T (p.Leu1035Phe) c.69+44468C>T (n.69+44468C>T) n.1363C>T c.889C>T (p.Leu297Phe) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564135G>C | CA383990939 | GRIN2B | c.3103C>G (p.Leu1035Val) c.69+44468C>G (n.69+44468C>G) n.1363C>G c.889C>G (p.Leu297Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564135G= | CA2017417759 | GRIN2B | c.3103C= (p.Leu1035=) c.69+44468C= (n.69+44468C=) n.1363C= c.889C= (p.Leu297=) | |
| 12 | g.13564135G>T | CA383990944 | GRIN2B | c.3103C>A (p.Leu1035Ile) c.69+44468C>A (n.69+44468C>A) n.1363C>A c.889C>A (p.Leu297Ile) | |
| 12 | g.13564136C>A | CA383990947 | GRIN2B | c.3102G>T (p.Gln1034His) c.69+44467G>T (n.69+44467G>T) n.1362G>T c.888G>T (p.Gln296His) | COSMIC |
| 12 | g.13564136C= | CA2017417768 | GRIN2B | c.3102G= (p.Gln1034=) c.69+44467G= (n.69+44467G=) n.1362G= c.888G= (p.Gln296=) | |
| 12 | g.13564136C>G | CA383990950 | GRIN2B | c.3102G>C (p.Gln1034His) c.69+44467G>C (n.69+44467G>C) n.1362G>C c.888G>C (p.Gln296His) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13564136C>T | CA478848577 | GRIN2B | c.3102G>A (p.Gln1034=) c.69+44467G>A (n.69+44467G>A) n.1362G>A c.888G>A (p.Gln296=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13564137T>A | CA383990953 | GRIN2B | c.3101A>T (p.Gln1034Leu) c.69+44466A>T (n.69+44466A>T) n.1361A>T c.887A>T (p.Gln296Leu) | |
| 12 | g.13564137T>C | CA383990957 | GRIN2B | c.3101A>G (p.Gln1034Arg) c.69+44466A>G (n.69+44466A>G) n.1361A>G c.887A>G (p.Gln296Arg) | |
| 12 | g.13564137T>G | CA383990959 | GRIN2B | c.3101A>C (p.Gln1034Pro) c.69+44466A>C (n.69+44466A>C) n.1361A>C c.887A>C (p.Gln296Pro) | |
| 12 | g.13564138G>A | CA383990963 | GRIN2B | c.3100C>T (p.Gln1034Ter) c.69+44465C>T (n.69+44465C>T) n.1360C>T c.886C>T (p.Gln296Ter) | dbSNP |
| 12 | g.13564138G>C | CA383990965 | GRIN2B | c.3100C>G (p.Gln1034Glu) c.69+44465C>G (n.69+44465C>G) n.1360C>G c.886C>G (p.Gln296Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564138G= | CA2017417772 | GRIN2B | c.3100C= (p.Gln1034=) c.69+44465C= (n.69+44465C=) n.1360C= c.886C= (p.Gln296=) | |
| 12 | g.13564138G>T | CA383990968 | GRIN2B | c.3100C>A (p.Gln1034Lys) c.69+44465C>A (n.69+44465C>A) n.1360C>A c.886C>A (p.Gln296Lys) | |
| 12 | g.13564139G>A | CA478848579 | GRIN2B | c.3099C>T (p.Ser1033=) c.69+44464C>T (n.69+44464C>T) n.1359C>T c.885C>T (p.Ser295=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564139G>C | CA315062 | GRIN2B | c.3099C>G (p.Ser1033Arg) c.69+44464C>G (n.69+44464C>G) n.1359C>G c.885C>G (p.Ser295Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564139G= | CA2017417777 | GRIN2B | c.3099C= (p.Ser1033=) c.69+44464C= (n.69+44464C=) n.1359C= c.885C= (p.Ser295=) | |
| 12 | g.13564139G>T | CA383990977 | GRIN2B | c.3099C>A (p.Ser1033Arg) c.69+44464C>A (n.69+44464C>A) n.1359C>A c.885C>A (p.Ser295Arg) | |
| 12 | g.13564140C>A | CA383990979 | GRIN2B | c.3098G>T (p.Ser1033Ile) c.69+44463G>T (n.69+44463G>T) n.1358G>T c.884G>T (p.Ser295Ile) | |
| 12 | g.13564140C>G | CA383990984 | GRIN2B | c.3098G>C (p.Ser1033Thr) c.69+44463G>C (n.69+44463G>C) n.1358G>C c.884G>C (p.Ser295Thr) | |
| 12 | g.13564140C>T | CA383990981 | GRIN2B | c.3098G>A (p.Ser1033Asn) c.69+44463G>A (n.69+44463G>A) n.1358G>A c.884G>A (p.Ser295Asn) | |
| 12 | g.13564141T>A | CA383990989 | GRIN2B | c.3097A>T (p.Ser1033Cys) c.69+44462A>T (n.69+44462A>T) n.1357A>T c.883A>T (p.Ser295Cys) | |
| 12 | g.13564141T>C | CA383990992 | GRIN2B | c.3097A>G (p.Ser1033Gly) c.69+44462A>G (n.69+44462A>G) n.1357A>G c.883A>G (p.Ser295Gly) | |
| 12 | g.13564141T>G | CA383990994 | GRIN2B | c.3097A>C (p.Ser1033Arg) c.69+44462A>C (n.69+44462A>C) n.1357A>C c.883A>C (p.Ser295Arg) | |
| 12 | g.13564143_13564187del | CA2617718824 | GRIN2B | c.3053_3097del (p.Ile1018_His1032del) c.69+44418_69+44462del (n.69+44418_69+44462del) n.1313_1357del c.839_883del (p.Ile280_His294del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13564142G>A | CA478848581 | GRIN2B | c.3096C>T (p.His1032=) c.69+44461C>T (n.69+44461C>T) n.1356C>T c.882C>T (p.His294=) | ClinVar |
| 12 | g.13564142G>C | CA383990996 | GRIN2B | c.3096C>G (p.His1032Gln) c.69+44461C>G (n.69+44461C>G) n.1356C>G c.882C>G (p.His294Gln) | |
| 12 | g.13564142G= | CA2017417784 | GRIN2B | c.3096C= (p.His1032=) c.69+44461C= (n.69+44461C=) n.1356C= c.882C= (p.His294=) | |
| 12 | g.13564142G>T | CA233134048 | GRIN2B | c.3096C>A (p.His1032Gln) c.69+44461C>A (n.69+44461C>A) n.1356C>A c.882C>A (p.His294Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13564143T>A | CA383990999 | GRIN2B | c.3095A>T (p.His1032Leu) c.69+44460A>T (n.69+44460A>T) n.1355A>T c.881A>T (p.His294Leu) |