Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.13561411_13561433delinsCAGCTCATTTCTCTTAAAGGTCA | CA2017437136 | GRIN2B | c.*1350_*1372delinsTGACCTTTAAGAGAAATGAGCTG (n.*1350_*1372delinsTGACCTTTAAGAGAAATGAGCTG) c.69+47170_69+47192delinsTGACCTTTAAGAGAAATGAGCTG (n.69+47170_69+47192delinsTGACCTTTAAGAGAAATGAGCTG) | |
12 | g.13561428_13561449dup | CA944929399 | GRIN2B | c.*1350_*1371dup (n.*1350_*1371dup) c.69+47170_69+47191dup (n.69+47170_69+47191dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13561428_13561449del | CA603378042 | GRIN2B | c.*1350_*1371del (n.*1350_*1371del) c.69+47170_69+47191del (n.69+47170_69+47191del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13561429G>A | CA2581062512 | GRIN2B | c.*1354C>T (n.*1354C>T) c.69+47174C>T (n.69+47174C>T) | |
12 | g.13561429G>C | CA2017437143 | GRIN2B | c.*1354C>G (n.*1354C>G) c.69+47174C>G (n.69+47174C>G) | dbSNP |
12 | g.13561429G= | CA2017437142 | GRIN2B | c.*1354C= (n.*1354C=) c.69+47174C= (n.69+47174C=) | |
12 | g.13561429G>T | CA13614366 | GRIN2B | c.*1354C>A (n.*1354C>A) c.69+47174C>A (n.69+47174C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13561430G>A | CA2017437144 | GRIN2B | c.*1353C>T (n.*1353C>T) c.69+47173C>T (n.69+47173C>T) | dbSNP |
12 | g.13561430G= | CA2017437145 | GRIN2B | c.*1353C= (n.*1353C=) c.69+47173C= (n.69+47173C=) | |
12 | g.13561430G>T | CA2617717836 | GRIN2B | c.*1353C>A (n.*1353C>A) c.69+47173C>A (n.69+47173C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13561431T>A | CA2617717837 | GRIN2B | c.*1352A>T (n.*1352A>T) c.69+47172A>T (n.69+47172A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13561432C>A | CA2617717838 | GRIN2B | c.*1351G>T (n.*1351G>T) c.69+47171G>T (n.69+47171G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13561432C= | CA2017437146 | GRIN2B | c.*1351G= (n.*1351G=) c.69+47171G= (n.69+47171G=) | |
12 | g.13561432C>T | CA233131205 | GRIN2B | c.*1351G>A (n.*1351G>A) c.69+47171G>A (n.69+47171G>A) | dbSNP |
12 | g.13561433A= | CA2017437147 | GRIN2B | c.*1350T= (n.*1350T=) c.69+47170T= (n.69+47170T=) | |
12 | g.13561433A>G | CA944929401 | GRIN2B | c.*1350T>C (n.*1350T>C) c.69+47170T>C (n.69+47170T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13561434A>G | CA2617717839 | GRIN2B | c.*1349T>C (n.*1349T>C) c.69+47169T>C (n.69+47169T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.13561435G>A | CA685660726 | GRIN2B | c.*1348C>T (n.*1348C>T) c.69+47168C>T (n.69+47168C>T) | dbSNP |
12 | g.13561435G= | CA2017437148 | GRIN2B | c.*1348C= (n.*1348C=) c.69+47168C= (n.69+47168C=) | |
12 | g.13561435G>T | CA2617717840 | GRIN2B | c.*1348C>A (n.*1348C>A) c.69+47168C>A (n.69+47168C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13561436C>A | CA2617717841 | GRIN2B | c.*1347G>T (n.*1347G>T) c.69+47167G>T (n.69+47167G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13561436C= | CA2017437149 | GRIN2B | c.*1347G= (n.*1347G=) c.69+47167G= (n.69+47167G=) | |
12 | g.13561436C>T | CA685660738 | GRIN2B | c.*1347G>A (n.*1347G>A) c.69+47167G>A (n.69+47167G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13561437T>C | CA2617717842 | GRIN2B | c.*1346A>G (n.*1346A>G) c.69+47166A>G (n.69+47166A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.13561438C>A | CA233131209 | GRIN2B | c.*1345G>T (n.*1345G>T) c.69+47165G>T (n.69+47165G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13561438C= | CA2017437150 | GRIN2B | c.*1345G= (n.*1345G=) c.69+47165G= (n.69+47165G=) | |
12 | g.13561439A>C | CA2617717843 | GRIN2B | c.*1344T>G (n.*1344T>G) c.69+47164T>G (n.69+47164T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.13561439A>G | CA2617717844 | GRIN2B | c.*1344T>C (n.*1344T>C) c.69+47164T>C (n.69+47164T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.13561439A>T | CA2617717845 | GRIN2B | c.*1344T>A (n.*1344T>A) c.69+47164T>A (n.69+47164T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13561440T>C | CA2617717846 | GRIN2B | c.*1343A>G (n.*1343A>G) c.69+47163A>G (n.69+47163A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.13561441T>C | CA685660740 | GRIN2B | c.*1342A>G (n.*1342A>G) c.69+47162A>G (n.69+47162A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13561441T>G | CA2617717847 | GRIN2B | c.*1342A>C (n.*1342A>C) c.69+47162A>C (n.69+47162A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.13561441T= | CA2017437151 | GRIN2B | c.*1342A= (n.*1342A=) c.69+47162A= (n.69+47162A=) | |
12 | g.13561442T>C | CA2617717848 | GRIN2B | c.*1341A>G (n.*1341A>G) c.69+47161A>G (n.69+47161A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.13561443C>A | CA944929405 | GRIN2B | c.*1340G>T (n.*1340G>T) c.69+47160G>T (n.69+47160G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13561443C= | CA2017437152 | GRIN2B | c.*1340G= (n.*1340G=) c.69+47160G= (n.69+47160G=) | |
12 | g.13561444T>C | CA2617717849 | GRIN2B | c.*1339A>G (n.*1339A>G) c.69+47159A>G (n.69+47159A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.13561445C>A | CA2617717850 | GRIN2B | c.*1338G>T (n.*1338G>T) c.69+47158G>T (n.69+47158G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13561446T>C | CA944929408 | GRIN2B | c.*1337A>G (n.*1337A>G) c.69+47157A>G (n.69+47157A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13561446T= | CA2017437153 | GRIN2B | c.*1337A= (n.*1337A=) c.69+47157A= (n.69+47157A=) | |
12 | g.13561447T>C | CA2617717851 | GRIN2B | c.*1336A>G (n.*1336A>G) c.69+47156A>G (n.69+47156A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.13561447T>G | CA603378044 | GRIN2B | c.*1336A>C (n.*1336A>C) c.69+47156A>C (n.69+47156A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13561447T= | CA2017437154 | GRIN2B | c.*1336A= (n.*1336A=) c.69+47156A= (n.69+47156A=) | |
12 | g.13561448A>G | CA2617717852 | GRIN2B | c.*1335T>C (n.*1335T>C) c.69+47155T>C (n.69+47155T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.13561449A>C | CA2617717853 | GRIN2B | c.*1334T>G (n.*1334T>G) c.69+47154T>G (n.69+47154T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.13561449A>T | CA2617717854 | GRIN2B | c.*1334T>A (n.*1334T>A) c.69+47154T>A (n.69+47154T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13561449_13561453delinsACTGT | CA2017437155 | GRIN2B | c.*1330_*1334delinsACAGT (n.*1330_*1334delinsACAGT) c.69+47150_69+47154delinsACAGT (n.69+47150_69+47154delinsACAGT) | |
12 | g.13561450C= | CA2017437156 | GRIN2B | c.*1333G= (n.*1333G=) c.69+47153G= (n.69+47153G=) | |
12 | g.13561450C>T | CA233131212 | GRIN2B | c.*1333G>A (n.*1333G>A) c.69+47153G>A (n.69+47153G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13561453_13561456del | CA685660743 | GRIN2B | c.*1330_*1333del (n.*1330_*1333del) c.69+47150_69+47153del (n.69+47150_69+47153del) | dbSNP |