Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.128610435G= | CA2071304298 | TMEM132C | c.1122-5717G= (n.1122-5717G=) c.1062-5717G= (n.1062-5717G=) n.1355-5717G= | |
12 | g.128610435G>T | CA953171144 | TMEM132C | c.1122-5717G>T (n.1122-5717G>T) c.1062-5717G>T (n.1062-5717G>T) n.1355-5717G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128610436G>A | CA2071304302 | TMEM132C | c.1122-5716G>A (n.1122-5716G>A) c.1062-5716G>A (n.1062-5716G>A) n.1355-5716G>A | dbSNP |
12 | g.128610436G= | CA2071304301 | TMEM132C | c.1122-5716G= (n.1122-5716G=) c.1062-5716G= (n.1062-5716G=) n.1355-5716G= | |
12 | g.128610441A= | CA2071304306 | TMEM132C | c.1122-5711A= (n.1122-5711A=) c.1062-5711A= (n.1062-5711A=) n.1355-5711A= | |
12 | g.128610441A>G | CA685196248 | TMEM132C | c.1122-5711A>G (n.1122-5711A>G) c.1062-5711A>G (n.1062-5711A>G) n.1355-5711A>G | dbSNP |
12 | g.128610442A= | CA2071304309 | TMEM132C | c.1122-5710A= (n.1122-5710A=) c.1062-5710A= (n.1062-5710A=) n.1355-5710A= | |
12 | g.128610442A>G | CA685196252 | TMEM132C | c.1122-5710A>G (n.1122-5710A>G) c.1062-5710A>G (n.1062-5710A>G) n.1355-5710A>G | dbSNP |
12 | g.128610442_128610443delinsAC | CA2071304312 | TMEM132C | c.1122-5710_1122-5709delinsAC (n.1122-5710_1122-5709delinsAC) c.1062-5710_1062-5709delinsAC (n.1062-5710_1062-5709delinsAC) n.1355-5710_1355-5709delinsAC | |
12 | g.128610443del | CA2071304315 | TMEM132C | c.1122-5709del (n.1122-5709del) c.1062-5709del (n.1062-5709del) n.1355-5709del | dbSNP |
12 | g.128610446T>C | CA245938356 | TMEM132C | c.1122-5706T>C (n.1122-5706T>C) c.1062-5706T>C (n.1062-5706T>C) n.1355-5706T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128610446T= | CA2071304324 | TMEM132C | c.1122-5706T= (n.1122-5706T=) c.1062-5706T= (n.1062-5706T=) n.1355-5706T= | |
12 | g.128610448_128610450delinsTTG | CA2071304328 | TMEM132C | c.1122-5704_1122-5702delinsTTG (n.1122-5704_1122-5702delinsTTG) c.1062-5704_1062-5702delinsTTG (n.1062-5704_1062-5702delinsTTG) n.1355-5704_1355-5702delinsTTG | |
12 | g.128610451_128610452del | CA953171146 | TMEM132C | c.1122-5701_1122-5700del (n.1122-5701_1122-5700del) c.1062-5701_1062-5700del (n.1062-5701_1062-5700del) n.1355-5701_1355-5700del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128610451T>A | CA608437575 | TMEM132C | c.1122-5701T>A (n.1122-5701T>A) c.1062-5701T>A (n.1062-5701T>A) n.1355-5701T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128610451T= | CA2071304329 | TMEM132C | c.1122-5701T= (n.1122-5701T=) c.1062-5701T= (n.1062-5701T=) n.1355-5701T= | |
12 | g.128610453A= | CA2071304334 | TMEM132C | c.1122-5699A= (n.1122-5699A=) c.1062-5699A= (n.1062-5699A=) n.1355-5699A= | |
12 | g.128610453A>C | CA245938357 | TMEM132C | c.1122-5699A>C (n.1122-5699A>C) c.1062-5699A>C (n.1062-5699A>C) n.1355-5699A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128610456G>A | CA953171149 | TMEM132C | c.1122-5696G>A (n.1122-5696G>A) c.1062-5696G>A (n.1062-5696G>A) n.1355-5696G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128610456G= | CA2071304335 | TMEM132C | c.1122-5696G= (n.1122-5696G=) c.1062-5696G= (n.1062-5696G=) n.1355-5696G= | |
12 | g.128610457T>C | CA2071304338 | TMEM132C | c.1122-5695T>C (n.1122-5695T>C) c.1062-5695T>C (n.1062-5695T>C) n.1355-5695T>C | dbSNP |
12 | g.128610457T= | CA2071304337 | TMEM132C | c.1122-5695T= (n.1122-5695T=) c.1062-5695T= (n.1062-5695T=) n.1355-5695T= | |
12 | g.128610461G>A | CA2071304346 | TMEM132C | c.1122-5691G>A (n.1122-5691G>A) c.1062-5691G>A (n.1062-5691G>A) n.1355-5691G>A | dbSNP |
12 | g.128610461G= | CA2071304345 | TMEM132C | c.1122-5691G= (n.1122-5691G=) c.1062-5691G= (n.1062-5691G=) n.1355-5691G= | |
12 | g.128610461G>T | CA608437576 | TMEM132C | c.1122-5691G>T (n.1122-5691G>T) c.1062-5691G>T (n.1062-5691G>T) n.1355-5691G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128610468C>T | CA2727205648 | TMEM132C | c.1122-5684C>T (n.1122-5684C>T) c.1062-5684C>T (n.1062-5684C>T) n.1355-5684C>T | dbSNP |
12 | g.128610470T>A | CA2071304352 | TMEM132C | c.1122-5682T>A (n.1122-5682T>A) c.1062-5682T>A (n.1062-5682T>A) n.1355-5682T>A | dbSNP |
12 | g.128610470T= | CA2071304349 | TMEM132C | c.1122-5682T= (n.1122-5682T=) c.1062-5682T= (n.1062-5682T=) n.1355-5682T= | |
12 | g.128610471T>C | CA2071304354 | TMEM132C | c.1122-5681T>C (n.1122-5681T>C) c.1062-5681T>C (n.1062-5681T>C) n.1355-5681T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128610471T= | CA2071304355 | TMEM132C | c.1122-5681T= (n.1122-5681T=) c.1062-5681T= (n.1062-5681T=) n.1355-5681T= | |
12 | g.128610473G= | CA2071304361 | TMEM132C | c.1122-5679G= (n.1122-5679G=) c.1062-5679G= (n.1062-5679G=) n.1355-5679G= | |
12 | g.128610473G>T | CA608437577 | TMEM132C | c.1122-5679G>T (n.1122-5679G>T) c.1062-5679G>T (n.1062-5679G>T) n.1355-5679G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128610474C>G | CA2516444622 | TMEM132C | c.1122-5678C>G (n.1122-5678C>G) c.1062-5678C>G (n.1062-5678C>G) n.1355-5678C>G | |
12 | g.128610475T>C | CA608437578 | TMEM132C | c.1122-5677T>C (n.1122-5677T>C) c.1062-5677T>C (n.1062-5677T>C) n.1355-5677T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128610475T= | CA2071304366 | TMEM132C | c.1122-5677T= (n.1122-5677T=) c.1062-5677T= (n.1062-5677T=) n.1355-5677T= | |
12 | g.128610476T>G | CA953171157 | TMEM132C | c.1122-5676T>G (n.1122-5676T>G) c.1062-5676T>G (n.1062-5676T>G) n.1355-5676T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128610476T= | CA2071304370 | TMEM132C | c.1122-5676T= (n.1122-5676T=) c.1062-5676T= (n.1062-5676T=) n.1355-5676T= | |
12 | g.128610485G>A | CA2071304375 | TMEM132C | c.1122-5667G>A (n.1122-5667G>A) c.1062-5667G>A (n.1062-5667G>A) n.1355-5667G>A | dbSNP |
12 | g.128610485G= | CA2071304374 | TMEM132C | c.1122-5667G= (n.1122-5667G=) c.1062-5667G= (n.1062-5667G=) n.1355-5667G= | |
12 | g.128610487G>A | CA685196269 | TMEM132C | c.1122-5665G>A (n.1122-5665G>A) c.1062-5665G>A (n.1062-5665G>A) n.1355-5665G>A | dbSNP |
12 | g.128610487G= | CA2071304385 | TMEM132C | c.1122-5665G= (n.1122-5665G=) c.1062-5665G= (n.1062-5665G=) n.1355-5665G= | |
12 | g.128610488C= | CA2071304389 | TMEM132C | c.1122-5664C= (n.1122-5664C=) c.1062-5664C= (n.1062-5664C=) n.1355-5664C= | |
12 | g.128610488C>T | CA608437580 | TMEM132C | c.1122-5664C>T (n.1122-5664C>T) c.1062-5664C>T (n.1062-5664C>T) n.1355-5664C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128610492T>C | CA953171160 | TMEM132C | c.1122-5660T>C (n.1122-5660T>C) c.1062-5660T>C (n.1062-5660T>C) n.1355-5660T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128610492T= | CA2071304392 | TMEM132C | c.1122-5660T= (n.1122-5660T=) c.1062-5660T= (n.1062-5660T=) n.1355-5660T= | |
12 | g.128610493T>A | CA2071304400 | TMEM132C | c.1122-5659T>A (n.1122-5659T>A) c.1062-5659T>A (n.1062-5659T>A) n.1355-5659T>A | dbSNP |
12 | g.128610493T= | CA2071304398 | TMEM132C | c.1122-5659T= (n.1122-5659T=) c.1062-5659T= (n.1062-5659T=) n.1355-5659T= | |
12 | g.128610496G>A | CA685196276 | TMEM132C | c.1122-5656G>A (n.1122-5656G>A) c.1062-5656G>A (n.1062-5656G>A) n.1355-5656G>A | dbSNP |
12 | g.128610496G= | CA2071304401 | TMEM132C | c.1122-5656G= (n.1122-5656G=) c.1062-5656G= (n.1062-5656G=) n.1355-5656G= | |
12 | g.128610498C= | CA2071304403 | TMEM132C | c.1122-5654C= (n.1122-5654C=) c.1062-5654C= (n.1062-5654C=) n.1355-5654C= |