Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.12718020_12718157delCA2573147859CDKN1Bc.181_318del (p.Asn61_Ser106del)
n.1631-805_1631-668del
n.585-805_585-668del
c.160_193+104del
n.155-805_155-668del
ClinVar dbSNP
12g.12718068_12718077dupCA916083288CDKN1Bc.229_238dup (p.Glu80AlafsTer?)
n.1631-757_1631-748dup
n.585-757_585-748dup
c.193+15_193+24dup (n.193+15_193+24dup)
n.155-757_155-748dup
ClinVar dbSNP
12g.12718066G>ACA119948CDKN1Bc.227G>A (p.Trp76Ter)
n.1631-759G>A
n.585-759G>A
c.193+13G>A (n.193+13G>A)
n.155-759G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
12g.12718066G>CCA383969640CDKN1Bc.227G>C (p.Trp76Ser)
n.1631-759G>C
n.585-759G>C
c.193+13G>C (n.193+13G>C)
n.155-759G>C
12g.12718066G=CA2017047642CDKN1Bc.227G= (p.Trp76=)
n.1631-759G=
n.585-759G=
c.193+13G= (n.193+13G=)
n.155-759G=
12g.12718066G>TCA383969641CDKN1Bc.227G>T (p.Trp76Leu)
n.1631-759G>T
n.585-759G>T
c.193+13G>T (n.193+13G>T)
n.155-759G>T
12g.12718067G>ACA383969643CDKN1Bc.228G>A (p.Trp76Ter)
n.1631-758G>A
n.585-758G>A
c.193+14G>A (n.193+14G>A)
n.155-758G>A
dbSNP
12g.12718067G>CCA383969648CDKN1Bc.228G>C (p.Trp76Cys)
n.1631-758G>C
n.585-758G>C
c.193+14G>C (n.193+14G>C)
n.155-758G>C
12g.12718067G>TCA383969646CDKN1Bc.228G>T (p.Trp76Cys)
n.1631-758G>T
n.585-758G>T
c.193+14G>T (n.193+14G>T)
n.155-758G>T
12g.12718068C>ACA383969651CDKN1Bc.229C>A (p.Gln77Lys)
n.1631-757C>A
n.585-757C>A
c.193+15C>A (n.193+15C>A)
n.155-757C>A
dbSNP
12g.12718068C=CA2017047643CDKN1Bc.229C= (p.Gln77=)
n.1631-757C=
n.585-757C=
c.193+15C= (n.193+15C=)
n.155-757C=
12g.12718068C>GCA383969655CDKN1Bc.229C>G (p.Gln77Glu)
n.1631-757C>G
n.585-757C>G
c.193+15C>G (n.193+15C>G)
n.155-757C>G
ClinVar dbSNP
12g.12718068C>TCA383969659CDKN1Bc.229C>T (p.Gln77Ter)
n.1631-757C>T
n.585-757C>T
c.193+15C>T (n.193+15C>T)
n.155-757C>T
gnomAD v4
12g.12718069A=CA2017047644CDKN1Bc.230A= (p.Gln77=)
n.1631-756A=
n.585-756A=
c.193+16A= (n.193+16A=)
n.155-756A=
12g.12718069A>CCA383969662CDKN1Bc.230A>C (p.Gln77Pro)
n.1631-756A>C
n.585-756A>C
c.193+16A>C (n.193+16A>C)
n.155-756A>C
12g.12718069A>GCA6457419CDKN1Bc.230A>G (p.Gln77Arg)
n.1631-756A>G
n.585-756A>G
c.193+16A>G (n.193+16A>G)
n.155-756A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12718069A>TCA383969665CDKN1Bc.230A>T (p.Gln77Leu)
n.1631-756A>T
n.585-756A>T
c.193+16A>T (n.193+16A>T)
n.155-756A>T
12g.12718070A>CCA383969668CDKN1Bc.231A>C (p.Gln77His)
n.1631-755A>C
n.585-755A>C
c.193+17A>C (n.193+17A>C)
n.155-755A>C
12g.12718070A>GCA478845399CDKN1Bc.231A>G (p.Gln77=)
n.1631-755A>G
n.585-755A>G
c.193+17A>G (n.193+17A>G)
n.155-755A>G
ClinVar dbSNP
12g.12718070A>TCA383969675CDKN1Bc.231A>T (p.Gln77His)
n.1631-755A>T
n.585-755A>T
c.193+17A>T (n.193+17A>T)
n.155-755A>T
12g.12718071delCA2580615137CDKN1Bc.232del (p.Glu78ArgfsTer?)
n.1631-754del
n.585-754del
c.193+18del (n.193+18del)
n.155-754del
12g.12718071G>ACA383969677CDKN1Bc.232G>A (p.Glu78Lys)
n.1631-754G>A
n.585-754G>A
c.193+18G>A (n.193+18G>A)
n.155-754G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
12g.12718071G>CCA383969679CDKN1Bc.232G>C (p.Glu78Gln)
n.1631-754G>C
n.585-754G>C
c.193+18G>C (n.193+18G>C)
n.155-754G>C
12g.12718071G=CA2017047645CDKN1Bc.232G= (p.Glu78=)
n.1631-754G=
n.585-754G=
c.193+18G= (n.193+18G=)
n.155-754G=
12g.12718071G>TCA383969683CDKN1Bc.232G>T (p.Glu78Ter)
n.1631-754G>T
n.585-754G>T
c.193+18G>T (n.193+18G>T)
n.155-754G>T
12g.12718072A>CCA383969687CDKN1Bc.233A>C (p.Glu78Ala)
n.1631-753A>C
n.585-753A>C
c.193+19A>C (n.193+19A>C)
n.155-753A>C
ClinVar
12g.12718072A>GCA383969692CDKN1Bc.233A>G (p.Glu78Gly)
n.1631-753A>G
n.585-753A>G
c.193+19A>G (n.193+19A>G)
n.155-753A>G
12g.12718072A>TCA383969690CDKN1Bc.233A>T (p.Glu78Val)
n.1631-753A>T
n.585-753A>T
c.193+19A>T (n.193+19A>T)
n.155-753A>T
12g.12718073G>ACA6457420CDKN1Bc.234G>A (p.Glu78=)
n.1631-752G>A
n.585-752G>A
c.193+20G>A (n.193+20G>A)
n.155-752G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12718073G>CCA383969703CDKN1Bc.234G>C (p.Glu78Asp)
n.1631-752G>C
n.585-752G>C
c.193+20G>C (n.193+20G>C)
n.155-752G>C
ClinVar dbSNP
12g.12718073G=CA2017047646CDKN1Bc.234G= (p.Glu78=)
n.1631-752G=
n.585-752G=
c.193+20G= (n.193+20G=)
n.155-752G=
12g.12718073G>TCA383969700CDKN1Bc.234G>T (p.Glu78Asp)
n.1631-752G>T
n.585-752G>T
c.193+20G>T (n.193+20G>T)
n.155-752G>T
12g.12718073_12718074dupCA645581237CDKN1Bc.234_235dup (p.Val79GlyfsTer?)
n.1631-752_1631-751dup
n.585-752_585-751dup
c.193+20_193+21dup (n.193+20_193+21dup)
n.155-752_155-751dup
COSMIC
12g.12718074G>ACA383969709CDKN1Bc.235G>A (p.Val79Met)
n.1631-751G>A
n.585-751G>A
c.193+21G>A (n.193+21G>A)
n.155-751G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12718074G>CCA383969715CDKN1Bc.235G>C (p.Val79Leu)
n.1631-751G>C
n.585-751G>C
c.193+21G>C (n.193+21G>C)
n.155-751G>C
12g.12718074G=CA2017047647CDKN1Bc.235G= (p.Val79=)
n.1631-751G=
n.585-751G=
c.193+21G= (n.193+21G=)
n.155-751G=
12g.12718074G>TCA383969718CDKN1Bc.235G>T (p.Val79Leu)
n.1631-751G>T
n.585-751G>T
c.193+21G>T (n.193+21G>T)
n.155-751G>T
COSMIC
12g.12718075T>ACA383969719CDKN1Bc.236T>A (p.Val79Glu)
n.1631-750T>A
n.585-750T>A
c.193+22T>A (n.193+22T>A)
n.155-750T>A
dbSNP
12g.12718075T>CCA383969720CDKN1Bc.236T>C (p.Val79Ala)
n.1631-750T>C
n.585-750T>C
c.193+22T>C (n.193+22T>C)
n.155-750T>C
12g.12718075T>GCA383969721CDKN1Bc.236T>G (p.Val79Gly)
n.1631-750T>G
n.585-750T>G
c.193+22T>G (n.193+22T>G)
n.155-750T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12718075T=CA2017047648CDKN1Bc.236T= (p.Val79=)
n.1631-750T=
n.585-750T=
c.193+22T= (n.193+22T=)
n.155-750T=
12g.12718075_12718078delinsTGGACA2017047649CDKN1Bc.236_239delinsTGGA (p.Val79=)
n.1631-750_1631-747delinsTGGA
n.585-750_585-747delinsTGGA
c.193+22_193+25delinsTGGA (n.193+22_193+25delinsTGGA)
n.155-750_155-747delinsTGGA
12g.12718076G>ACA478845413CDKN1Bc.237G>A (p.Val79=)
n.1631-749G>A
n.585-749G>A
c.193+23G>A (n.193+23G>A)
n.155-749G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.12718076G>CCA478845409CDKN1Bc.237G>C (p.Val79=)
n.1631-749G>C
n.585-749G>C
c.193+23G>C (n.193+23G>C)
n.155-749G>C
12g.12718076G>TCA478845410CDKN1Bc.237G>T (p.Val79=)
n.1631-749G>T
n.585-749G>T
c.193+23G>T (n.193+23G>T)
n.155-749G>T
12g.12718077delCA478845411CDKN1Bc.238del (p.Glu80ArgfsTer?)
n.1631-748del
n.585-748del
c.193+24del (n.193+24del)
n.155-748del
COSMIC
12g.12718077_12718079delCA1139662515CDKN1Bc.238_240del (p.Glu80del)
n.1631-748_1631-746del
n.585-748_585-746del
c.193+24_193+26del (n.193+24_193+26del)
n.155-748_155-746del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.12718077G>ACA383969724CDKN1Bc.238G>A (p.Glu80Lys)
n.1631-748G>A
n.585-748G>A
c.193+24G>A (n.193+24G>A)
n.155-748G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12718077G>CCA383969726CDKN1Bc.238G>C (p.Glu80Gln)
n.1631-748G>C
n.585-748G>C
c.193+24G>C (n.193+24G>C)
n.155-748G>C
12g.12718077G=CA2017047650CDKN1Bc.238G= (p.Glu80=)
n.1631-748G=
n.585-748G=
c.193+24G= (n.193+24G=)
n.155-748G=

Number of alleles fetched