Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.12718020_12718157del | CA2573147859 | CDKN1B | c.181_318del (p.Asn61_Ser106del) n.1631-805_1631-668del n.585-805_585-668del c.160_193+104del n.155-805_155-668del | ClinVar dbSNP |
12 | g.12718068_12718077dup | CA916083288 | CDKN1B | c.229_238dup (p.Glu80AlafsTer?) n.1631-757_1631-748dup n.585-757_585-748dup c.193+15_193+24dup (n.193+15_193+24dup) n.155-757_155-748dup | ClinVar dbSNP |
12 | g.12718066G>A | CA119948 | CDKN1B | c.227G>A (p.Trp76Ter) n.1631-759G>A n.585-759G>A c.193+13G>A (n.193+13G>A) n.155-759G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.12718066G>C | CA383969640 | CDKN1B | c.227G>C (p.Trp76Ser) n.1631-759G>C n.585-759G>C c.193+13G>C (n.193+13G>C) n.155-759G>C | |
12 | g.12718066G= | CA2017047642 | CDKN1B | c.227G= (p.Trp76=) n.1631-759G= n.585-759G= c.193+13G= (n.193+13G=) n.155-759G= | |
12 | g.12718066G>T | CA383969641 | CDKN1B | c.227G>T (p.Trp76Leu) n.1631-759G>T n.585-759G>T c.193+13G>T (n.193+13G>T) n.155-759G>T | |
12 | g.12718067G>A | CA383969643 | CDKN1B | c.228G>A (p.Trp76Ter) n.1631-758G>A n.585-758G>A c.193+14G>A (n.193+14G>A) n.155-758G>A | dbSNP |
12 | g.12718067G>C | CA383969648 | CDKN1B | c.228G>C (p.Trp76Cys) n.1631-758G>C n.585-758G>C c.193+14G>C (n.193+14G>C) n.155-758G>C | |
12 | g.12718067G>T | CA383969646 | CDKN1B | c.228G>T (p.Trp76Cys) n.1631-758G>T n.585-758G>T c.193+14G>T (n.193+14G>T) n.155-758G>T | |
12 | g.12718068C>A | CA383969651 | CDKN1B | c.229C>A (p.Gln77Lys) n.1631-757C>A n.585-757C>A c.193+15C>A (n.193+15C>A) n.155-757C>A | dbSNP |
12 | g.12718068C= | CA2017047643 | CDKN1B | c.229C= (p.Gln77=) n.1631-757C= n.585-757C= c.193+15C= (n.193+15C=) n.155-757C= | |
12 | g.12718068C>G | CA383969655 | CDKN1B | c.229C>G (p.Gln77Glu) n.1631-757C>G n.585-757C>G c.193+15C>G (n.193+15C>G) n.155-757C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.12718068C>T | CA383969659 | CDKN1B | c.229C>T (p.Gln77Ter) n.1631-757C>T n.585-757C>T c.193+15C>T (n.193+15C>T) n.155-757C>T | gnomAD v4 |
12 | g.12718069A= | CA2017047644 | CDKN1B | c.230A= (p.Gln77=) n.1631-756A= n.585-756A= c.193+16A= (n.193+16A=) n.155-756A= | |
12 | g.12718069A>C | CA383969662 | CDKN1B | c.230A>C (p.Gln77Pro) n.1631-756A>C n.585-756A>C c.193+16A>C (n.193+16A>C) n.155-756A>C | |
12 | g.12718069A>G | CA6457419 | CDKN1B | c.230A>G (p.Gln77Arg) n.1631-756A>G n.585-756A>G c.193+16A>G (n.193+16A>G) n.155-756A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718069A>T | CA383969665 | CDKN1B | c.230A>T (p.Gln77Leu) n.1631-756A>T n.585-756A>T c.193+16A>T (n.193+16A>T) n.155-756A>T | |
12 | g.12718070A>C | CA383969668 | CDKN1B | c.231A>C (p.Gln77His) n.1631-755A>C n.585-755A>C c.193+17A>C (n.193+17A>C) n.155-755A>C | |
12 | g.12718070A>G | CA478845399 | CDKN1B | c.231A>G (p.Gln77=) n.1631-755A>G n.585-755A>G c.193+17A>G (n.193+17A>G) n.155-755A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.12718070A>T | CA383969675 | CDKN1B | c.231A>T (p.Gln77His) n.1631-755A>T n.585-755A>T c.193+17A>T (n.193+17A>T) n.155-755A>T | |
12 | g.12718071del | CA2580615137 | CDKN1B | c.232del (p.Glu78ArgfsTer?) n.1631-754del n.585-754del c.193+18del (n.193+18del) n.155-754del | |
12 | g.12718071G>A | CA383969677 | CDKN1B | c.232G>A (p.Glu78Lys) n.1631-754G>A n.585-754G>A c.193+18G>A (n.193+18G>A) n.155-754G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.12718071G>C | CA383969679 | CDKN1B | c.232G>C (p.Glu78Gln) n.1631-754G>C n.585-754G>C c.193+18G>C (n.193+18G>C) n.155-754G>C | |
12 | g.12718071G= | CA2017047645 | CDKN1B | c.232G= (p.Glu78=) n.1631-754G= n.585-754G= c.193+18G= (n.193+18G=) n.155-754G= | |
12 | g.12718071G>T | CA383969683 | CDKN1B | c.232G>T (p.Glu78Ter) n.1631-754G>T n.585-754G>T c.193+18G>T (n.193+18G>T) n.155-754G>T | |
12 | g.12718072A>C | CA383969687 | CDKN1B | c.233A>C (p.Glu78Ala) n.1631-753A>C n.585-753A>C c.193+19A>C (n.193+19A>C) n.155-753A>C | ClinVar |
12 | g.12718072A>G | CA383969692 | CDKN1B | c.233A>G (p.Glu78Gly) n.1631-753A>G n.585-753A>G c.193+19A>G (n.193+19A>G) n.155-753A>G | |
12 | g.12718072A>T | CA383969690 | CDKN1B | c.233A>T (p.Glu78Val) n.1631-753A>T n.585-753A>T c.193+19A>T (n.193+19A>T) n.155-753A>T | |
12 | g.12718073G>A | CA6457420 | CDKN1B | c.234G>A (p.Glu78=) n.1631-752G>A n.585-752G>A c.193+20G>A (n.193+20G>A) n.155-752G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718073G>C | CA383969703 | CDKN1B | c.234G>C (p.Glu78Asp) n.1631-752G>C n.585-752G>C c.193+20G>C (n.193+20G>C) n.155-752G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.12718073G= | CA2017047646 | CDKN1B | c.234G= (p.Glu78=) n.1631-752G= n.585-752G= c.193+20G= (n.193+20G=) n.155-752G= | |
12 | g.12718073G>T | CA383969700 | CDKN1B | c.234G>T (p.Glu78Asp) n.1631-752G>T n.585-752G>T c.193+20G>T (n.193+20G>T) n.155-752G>T | |
12 | g.12718073_12718074dup | CA645581237 | CDKN1B | c.234_235dup (p.Val79GlyfsTer?) n.1631-752_1631-751dup n.585-752_585-751dup c.193+20_193+21dup (n.193+20_193+21dup) n.155-752_155-751dup | COSMIC |
12 | g.12718074G>A | CA383969709 | CDKN1B | c.235G>A (p.Val79Met) n.1631-751G>A n.585-751G>A c.193+21G>A (n.193+21G>A) n.155-751G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12718074G>C | CA383969715 | CDKN1B | c.235G>C (p.Val79Leu) n.1631-751G>C n.585-751G>C c.193+21G>C (n.193+21G>C) n.155-751G>C | |
12 | g.12718074G= | CA2017047647 | CDKN1B | c.235G= (p.Val79=) n.1631-751G= n.585-751G= c.193+21G= (n.193+21G=) n.155-751G= | |
12 | g.12718074G>T | CA383969718 | CDKN1B | c.235G>T (p.Val79Leu) n.1631-751G>T n.585-751G>T c.193+21G>T (n.193+21G>T) n.155-751G>T | COSMIC |
12 | g.12718075T>A | CA383969719 | CDKN1B | c.236T>A (p.Val79Glu) n.1631-750T>A n.585-750T>A c.193+22T>A (n.193+22T>A) n.155-750T>A | dbSNP |
12 | g.12718075T>C | CA383969720 | CDKN1B | c.236T>C (p.Val79Ala) n.1631-750T>C n.585-750T>C c.193+22T>C (n.193+22T>C) n.155-750T>C | |
12 | g.12718075T>G | CA383969721 | CDKN1B | c.236T>G (p.Val79Gly) n.1631-750T>G n.585-750T>G c.193+22T>G (n.193+22T>G) n.155-750T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12718075T= | CA2017047648 | CDKN1B | c.236T= (p.Val79=) n.1631-750T= n.585-750T= c.193+22T= (n.193+22T=) n.155-750T= | |
12 | g.12718075_12718078delinsTGGA | CA2017047649 | CDKN1B | c.236_239delinsTGGA (p.Val79=) n.1631-750_1631-747delinsTGGA n.585-750_585-747delinsTGGA c.193+22_193+25delinsTGGA (n.193+22_193+25delinsTGGA) n.155-750_155-747delinsTGGA | |
12 | g.12718076G>A | CA478845413 | CDKN1B | c.237G>A (p.Val79=) n.1631-749G>A n.585-749G>A c.193+23G>A (n.193+23G>A) n.155-749G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12718076G>C | CA478845409 | CDKN1B | c.237G>C (p.Val79=) n.1631-749G>C n.585-749G>C c.193+23G>C (n.193+23G>C) n.155-749G>C | |
12 | g.12718076G>T | CA478845410 | CDKN1B | c.237G>T (p.Val79=) n.1631-749G>T n.585-749G>T c.193+23G>T (n.193+23G>T) n.155-749G>T | |
12 | g.12718077del | CA478845411 | CDKN1B | c.238del (p.Glu80ArgfsTer?) n.1631-748del n.585-748del c.193+24del (n.193+24del) n.155-748del | COSMIC |
12 | g.12718077_12718079del | CA1139662515 | CDKN1B | c.238_240del (p.Glu80del) n.1631-748_1631-746del n.585-748_585-746del c.193+24_193+26del (n.193+24_193+26del) n.155-748_155-746del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12718077G>A | CA383969724 | CDKN1B | c.238G>A (p.Glu80Lys) n.1631-748G>A n.585-748G>A c.193+24G>A (n.193+24G>A) n.155-748G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718077G>C | CA383969726 | CDKN1B | c.238G>C (p.Glu80Gln) n.1631-748G>C n.585-748G>C c.193+24G>C (n.193+24G>C) n.155-748G>C | |
12 | g.12718077G= | CA2017047650 | CDKN1B | c.238G= (p.Glu80=) n.1631-748G= n.585-748G= c.193+24G= (n.193+24G=) n.155-748G= |