| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.12717963_12717970del | CA2617685529 | CDKN1B | c.124_131del (p.Thr42LeufsTer?) n.1631-862_1631-855del n.585-862_585-855del c.103_110del (p.Thr35LeufsTer?) n.155-862_155-855del | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717965_12717966delinsCC | CA2017047575 | CDKN1B | c.126_127delinsCC (p.Thr42=) n.1631-860_1631-859delinsCC n.585-860_585-859delinsCC c.105_106delinsCC (p.Thr35=) n.155-860_155-859delinsCC | |
| 12 | g.12717966C>A | CA478845513 | CDKN1B | c.127C>A (p.Arg43=) n.1631-859C>A n.585-859C>A c.106C>A (p.Arg36=) n.155-859C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717966C= | CA2017047577 | CDKN1B | c.127C= (p.Arg43=) n.1631-859C= n.585-859C= c.106C= (p.Arg36=) n.155-859C= | |
| 12 | g.12717966C>G | CA383968798 | CDKN1B | c.127C>G (p.Arg43Gly) n.1631-859C>G n.585-859C>G c.106C>G (p.Arg36Gly) n.155-859C>G | |
| 12 | g.12717966C>T | CA383968799 | CDKN1B | c.127C>T (p.Arg43Trp) n.1631-859C>T n.585-859C>T c.106C>T (p.Arg36Trp) n.155-859C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717966delinsTAA | CA212533 | CDKN1B | c.127delinsTAA (p.Arg43Ter) n.1631-859delinsTAA n.585-859delinsTAA c.106delinsTAA (p.Arg36Ter) n.155-859delinsTAA | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717966_12717967del | CA645581229 | CDKN1B | c.127_128del (p.Arg43GlyfsTer?) n.1631-859_1631-858del n.585-859_585-858del c.106_107del (p.Arg36GlyfsTer?) n.155-859_155-858del | COSMIC |
| 12 | g.12717967G>A | CA383968815 | CDKN1B | c.128G>A (p.Arg43Gln) n.1631-858G>A n.585-858G>A c.107G>A (p.Arg36Gln) n.155-858G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717967G>C | CA383968817 | CDKN1B | c.128G>C (p.Arg43Pro) n.1631-858G>C n.585-858G>C c.107G>C (p.Arg36Pro) n.155-858G>C | |
| 12 | g.12717967G= | CA2017047578 | CDKN1B | c.128G= (p.Arg43=) n.1631-858G= n.585-858G= c.107G= (p.Arg36=) n.155-858G= | |
| 12 | g.12717967G>T | CA383968825 | CDKN1B | c.128G>T (p.Arg43Leu) n.1631-858G>T n.585-858G>T c.107G>T (p.Arg36Leu) n.155-858G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717967delinsCA | CA2580085168 | CDKN1B | c.128delinsCA (p.Arg43ProfsTer?) n.1631-858delinsCA n.585-858delinsCA c.107delinsCA (p.Arg36ProfsTer?) n.155-858delinsCA | ClinVar |
| 12 | g.12717969del | CA645581230 | CDKN1B | c.130del (p.Asp44ThrfsTer27) n.1631-856del n.585-856del c.109del (p.Asp37ThrfsTer27) n.155-856del | COSMIC |
| 12 | g.12717968G>A | CA6457388 | CDKN1B | c.129G>A (p.Arg43=) n.1631-857G>A n.585-857G>A c.108G>A (p.Arg36=) n.155-857G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.12717968G>C | CA6457387 | CDKN1B | c.129G>C (p.Arg43=) n.1631-857G>C n.585-857G>C c.108G>C (p.Arg36=) n.155-857G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717968G= | CA2017047579 | CDKN1B | c.129G= (p.Arg43=) n.1631-857G= n.585-857G= c.108G= (p.Arg36=) n.155-857G= | |
| 12 | g.12717968G>T | CA478845520 | CDKN1B | c.129G>T (p.Arg43=) n.1631-857G>T n.585-857G>T c.108G>T (p.Arg36=) n.155-857G>T | |
| 12 | g.12717969G>A | CA383968839 | CDKN1B | c.130G>A (p.Asp44Asn) n.1631-856G>A n.585-856G>A c.109G>A (p.Asp37Asn) n.155-856G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.12717969G>C | CA383968845 | CDKN1B | c.130G>C (p.Asp44His) n.1631-856G>C n.585-856G>C c.109G>C (p.Asp37His) n.155-856G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717969G>T | CA383968849 | CDKN1B | c.130G>T (p.Asp44Tyr) n.1631-856G>T n.585-856G>T c.109G>T (p.Asp37Tyr) n.155-856G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717970A= | CA2017047580 | CDKN1B | c.131A= (p.Asp44=) n.1631-855A= n.585-855A= c.110A= (p.Asp37=) n.155-855A= | |
| 12 | g.12717970A>C | CA383968860 | CDKN1B | c.131A>C (p.Asp44Ala) n.1631-855A>C n.585-855A>C c.110A>C (p.Asp37Ala) n.155-855A>C | |
| 12 | g.12717970A>G | CA6457389 | CDKN1B | c.131A>G (p.Asp44Gly) n.1631-855A>G n.585-855A>G c.110A>G (p.Asp37Gly) n.155-855A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.12717970A>T | CA383968858 | CDKN1B | c.131A>T (p.Asp44Val) n.1631-855A>T n.585-855A>T c.110A>T (p.Asp37Val) n.155-855A>T | |
| 12 | g.12717971C>A | CA383968863 | CDKN1B | c.132C>A (p.Asp44Glu) n.1631-854C>A n.585-854C>A c.111C>A (p.Asp37Glu) n.155-854C>A | |
| 12 | g.12717971C= | CA2017047581 | CDKN1B | c.132C= (p.Asp44=) n.1631-854C= n.585-854C= c.111C= (p.Asp37=) n.155-854C= | |
| 12 | g.12717971C>G | CA383968866 | CDKN1B | c.132C>G (p.Asp44Glu) n.1631-854C>G n.585-854C>G c.111C>G (p.Asp37Glu) n.155-854C>G | |
| 12 | g.12717971C>T | CA478845526 | CDKN1B | c.132C>T (p.Asp44=) n.1631-854C>T n.585-854C>T c.111C>T (p.Asp37=) n.155-854C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717972T>A | CA383968872 | CDKN1B | c.133T>A (p.Leu45Met) n.1631-853T>A n.585-853T>A c.112T>A (p.Leu38Met) n.155-853T>A | |
| 12 | g.12717972T>C | CA478845528 | CDKN1B | c.133T>C (p.Leu45=) n.1631-853T>C n.585-853T>C c.112T>C (p.Leu38=) n.155-853T>C | |
| 12 | g.12717972T>G | CA383968879 | CDKN1B | c.133T>G (p.Leu45Val) n.1631-853T>G n.585-853T>G c.112T>G (p.Leu38Val) n.155-853T>G | |
| 12 | g.12717973T>A | CA383968880 | CDKN1B | c.134T>A (p.Leu45Ter) n.1631-852T>A n.585-852T>A c.113T>A (p.Leu38Ter) n.155-852T>A | |
| 12 | g.12717973T>C | CA383968881 | CDKN1B | c.134T>C (p.Leu45Ser) n.1631-852T>C n.585-852T>C c.113T>C (p.Leu38Ser) n.155-852T>C | |
| 12 | g.12717973T>G | CA383968882 | CDKN1B | c.134T>G (p.Leu45Trp) n.1631-852T>G n.585-852T>G c.113T>G (p.Leu38Trp) n.155-852T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717974G>A | CA478845530 | CDKN1B | c.135G>A (p.Leu45=) n.1631-851G>A n.585-851G>A c.114G>A (p.Leu38=) n.155-851G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717974G>C | CA383968885 | CDKN1B | c.135G>C (p.Leu45Phe) n.1631-851G>C n.585-851G>C c.114G>C (p.Leu38Phe) n.155-851G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717974G>T | CA383968887 | CDKN1B | c.135G>T (p.Leu45Phe) n.1631-851G>T n.585-851G>T c.114G>T (p.Leu38Phe) n.155-851G>T | |
| 12 | g.12717975G>A | CA383968890 | CDKN1B | c.136G>A (p.Glu46Lys) n.1631-850G>A n.585-850G>A c.115G>A (p.Glu39Lys) n.155-850G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717975G>C | CA383968891 | CDKN1B | c.136G>C (p.Glu46Gln) n.1631-850G>C n.585-850G>C c.115G>C (p.Glu39Gln) n.155-850G>C | ClinVar |
| 12 | g.12717975G>T | CA383968893 | CDKN1B | c.136G>T (p.Glu46Ter) n.1631-850G>T n.585-850G>T c.115G>T (p.Glu39Ter) n.155-850G>T | |
| 12 | g.12717976A= | CA2017047582 | CDKN1B | c.137A= (p.Glu46=) n.1631-849A= n.585-849A= c.116A= (p.Glu39=) n.155-849A= | |
| 12 | g.12717976A>C | CA383968899 | CDKN1B | c.137A>C (p.Glu46Ala) n.1631-849A>C n.585-849A>C c.116A>C (p.Glu39Ala) n.155-849A>C | |
| 12 | g.12717976A>G | CA383968901 | CDKN1B | c.137A>G (p.Glu46Gly) n.1631-849A>G n.585-849A>G c.116A>G (p.Glu39Gly) n.155-849A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.12717976A>T | CA383968896 | CDKN1B | c.137A>T (p.Glu46Val) n.1631-849A>T n.585-849A>T c.116A>T (p.Glu39Val) n.155-849A>T | |
| 12 | g.12717977G>A | CA478845538 | CDKN1B | c.138G>A (p.Glu46=) n.1631-848G>A n.585-848G>A c.117G>A (p.Glu39=) n.155-848G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717977G>C | CA383968904 | CDKN1B | c.138G>C (p.Glu46Asp) n.1631-848G>C n.585-848G>C c.117G>C (p.Glu39Asp) n.155-848G>C | |
| 12 | g.12717977G>T | CA383968906 | CDKN1B | c.138G>T (p.Glu46Asp) n.1631-848G>T n.585-848G>T c.117G>T (p.Glu39Asp) n.155-848G>T | |
| 12 | g.12717978A>C | CA383968909 | CDKN1B | c.139A>C (p.Lys47Gln) n.1631-847A>C n.585-847A>C c.118A>C (p.Lys40Gln) n.155-847A>C | |
| 12 | g.12717978A>G | CA383968910 | CDKN1B | c.139A>G (p.Lys47Glu) n.1631-847A>G n.585-847A>G c.118A>G (p.Lys40Glu) n.155-847A>G |