| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.12717917C>A | CA6457374 | CDKN1B | c.78C>A (p.Pro26=) n.1631-908C>A n.585-908C>A c.57C>A (p.Pro19=) n.155-908C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717917C= | CA2017047547 | CDKN1B | c.78C= (p.Pro26=) n.1631-908C= n.585-908C= c.57C= (p.Pro19=) n.155-908C= | |
| 12 | g.12717917C>G | CA478845395 | CDKN1B | c.78C>G (p.Pro26=) n.1631-908C>G n.585-908C>G c.57C>G (p.Pro19=) n.155-908C>G | |
| 12 | g.12717917C>T | CA478845398 | CDKN1B | c.78C>T (p.Pro26=) n.1631-908C>T n.585-908C>T c.57C>T (p.Pro19=) n.155-908C>T | dbSNP |
| 12 | g.12717918T>A | CA383968388 | CDKN1B | c.79T>A (p.Ser27Thr) n.1631-907T>A n.585-907T>A c.58T>A (p.Ser20Thr) n.155-907T>A | dbSNP |
| 12 | g.12717918T>C | CA383968389 | CDKN1B | c.79T>C (p.Ser27Pro) n.1631-907T>C n.585-907T>C c.58T>C (p.Ser20Pro) n.155-907T>C | dbSNP |
| 12 | g.12717918T>G | CA383968390 | CDKN1B | c.79T>G (p.Ser27Ala) n.1631-907T>G n.585-907T>G c.58T>G (p.Ser20Ala) n.155-907T>G | |
| 12 | g.12717918T= | CA2017047548 | CDKN1B | c.79T= (p.Ser27=) n.1631-907T= n.585-907T= c.58T= (p.Ser20=) n.155-907T= | |
| 12 | g.12717918_12717919insGT | CA645576632 | CDKN1B | c.79_80insGT (p.Ser27CysfsTer16) n.1631-907_1631-906insGT n.585-907_585-906insGT c.58_59insGT (p.Ser20CysfsTer16) n.155-907_155-906insGT | COSMIC |
| 12 | g.12717919C>A | CA383968392 | CDKN1B | c.80C>A (p.Ser27Ter) n.1631-906C>A n.585-906C>A c.59C>A (p.Ser20Ter) n.155-906C>A | COSMIC |
| 12 | g.12717919C= | CA2017047549 | CDKN1B | c.80C= (p.Ser27=) n.1631-906C= n.585-906C= c.59C= (p.Ser20=) n.155-906C= | |
| 12 | g.12717919C>G | CA383968391 | CDKN1B | c.80C>G (p.Ser27Trp) n.1631-906C>G n.585-906C>G c.59C>G (p.Ser20Trp) n.155-906C>G | |
| 12 | g.12717919C>T | CA16613529 | CDKN1B | c.80C>T (p.Ser27Leu) n.1631-906C>T n.585-906C>T c.59C>T (p.Ser20Leu) n.155-906C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717919_12717920del | CA2499221482 | CDKN1B | c.80_81del (p.Ser27CysfsTer?) n.1631-906_1631-905del n.585-906_585-905del c.59_60del (p.Ser20CysfsTer?) n.155-906_155-905del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717920_12717923del | CA645576633 | CDKN1B | c.81_84del (p.Cys29GlyfsTer12) n.1631-905_1631-902del n.585-905_585-902del c.60_63del (p.Cys22GlyfsTer12) n.155-905_155-902del | COSMIC |
| 12 | g.12717920G>A | CA478845403 | CDKN1B | c.81G>A (p.Ser27=) n.1631-905G>A n.585-905G>A c.60G>A (p.Ser20=) n.155-905G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717920G>C | CA478845405 | CDKN1B | c.81G>C (p.Ser27=) n.1631-905G>C n.585-905G>C c.60G>C (p.Ser20=) n.155-905G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717920G= | CA2017047550 | CDKN1B | c.81G= (p.Ser27=) n.1631-905G= n.585-905G= c.60G= (p.Ser20=) n.155-905G= | |
| 12 | g.12717920G>T | CA478845404 | CDKN1B | c.81G>T (p.Ser27=) n.1631-905G>T n.585-905G>T c.60G>T (p.Ser20=) n.155-905G>T | |
| 12 | g.12717921G>A | CA383968393 | CDKN1B | c.82G>A (p.Ala28Thr) n.1631-904G>A n.585-904G>A c.61G>A (p.Ala21Thr) n.155-904G>A | |
| 12 | g.12717921G>C | CA383968394 | CDKN1B | c.82G>C (p.Ala28Pro) n.1631-904G>C n.585-904G>C c.61G>C (p.Ala21Pro) n.155-904G>C | |
| 12 | g.12717921G>T | CA383968395 | CDKN1B | c.82G>T (p.Ala28Ser) n.1631-904G>T n.585-904G>T c.61G>T (p.Ala21Ser) n.155-904G>T | |
| 12 | g.12717922C>A | CA383968398 | CDKN1B | c.83C>A (p.Ala28Asp) n.1631-903C>A n.585-903C>A c.62C>A (p.Ala21Asp) n.155-903C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717922C= | CA2017047551 | CDKN1B | c.83C= (p.Ala28=) n.1631-903C= n.585-903C= c.62C= (p.Ala21=) n.155-903C= | |
| 12 | g.12717922C>G | CA383968401 | CDKN1B | c.83C>G (p.Ala28Gly) n.1631-903C>G n.585-903C>G c.62C>G (p.Ala21Gly) n.155-903C>G | |
| 12 | g.12717922C>T | CA383968407 | CDKN1B | c.83C>T (p.Ala28Val) n.1631-903C>T n.585-903C>T c.62C>T (p.Ala21Val) n.155-903C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717923C>A | CA478845415 | CDKN1B | c.84C>A (p.Ala28=) n.1631-902C>A n.585-902C>A c.63C>A (p.Ala21=) n.155-902C>A | |
| 12 | g.12717923C>G | CA478845412 | CDKN1B | c.84C>G (p.Ala28=) n.1631-902C>G n.585-902C>G c.63C>G (p.Ala21=) n.155-902C>G | |
| 12 | g.12717923C>T | CA478845414 | CDKN1B | c.84C>T (p.Ala28=) n.1631-902C>T n.585-902C>T c.63C>T (p.Ala21=) n.155-902C>T | |
| 12 | g.12717924T>A | CA383968411 | CDKN1B | c.85T>A (p.Cys29Ser) n.1631-901T>A n.585-901T>A c.64T>A (p.Cys22Ser) n.155-901T>A | |
| 12 | g.12717924T>C | CA383968415 | CDKN1B | c.85T>C (p.Cys29Arg) n.1631-901T>C n.585-901T>C c.64T>C (p.Cys22Arg) n.155-901T>C | |
| 12 | g.12717924T>G | CA383968419 | CDKN1B | c.85T>G (p.Cys29Gly) n.1631-901T>G n.585-901T>G c.64T>G (p.Cys22Gly) n.155-901T>G | |
| 12 | g.12717925G>A | CA383968429 | CDKN1B | c.86G>A (p.Cys29Tyr) n.1631-900G>A n.585-900G>A c.65G>A (p.Cys22Tyr) n.155-900G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717925G>C | CA383968431 | CDKN1B | c.86G>C (p.Cys29Ser) n.1631-900G>C n.585-900G>C c.65G>C (p.Cys22Ser) n.155-900G>C | |
| 12 | g.12717925G= | CA2017047552 | CDKN1B | c.86G= (p.Cys29=) n.1631-900G= n.585-900G= c.65G= (p.Cys22=) n.155-900G= | |
| 12 | g.12717925G>T | CA383968439 | CDKN1B | c.86G>T (p.Cys29Phe) n.1631-900G>T n.585-900G>T c.65G>T (p.Cys22Phe) n.155-900G>T | |
| 12 | g.12717925dup | CA2573147858 | CDKN1B | c.86dup (p.Cys29TrpfsTer?) n.1631-900dup n.585-900dup c.65dup (p.Cys22TrpfsTer?) n.155-900dup | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717926C>A | CA383968444 | CDKN1B | c.87C>A (p.Cys29Ter) n.1631-899C>A n.585-899C>A c.66C>A (p.Cys22Ter) n.155-899C>A | |
| 12 | g.12717926C= | CA2017047553 | CDKN1B | c.87C= (p.Cys29=) n.1631-899C= n.585-899C= c.66C= (p.Cys22=) n.155-899C= | |
| 12 | g.12717926C>G | CA383968445 | CDKN1B | c.87C>G (p.Cys29Trp) n.1631-899C>G n.585-899C>G c.66C>G (p.Cys22Trp) n.155-899C>G | |
| 12 | g.12717926C>T | CA6457375 | CDKN1B | c.87C>T (p.Cys29=) n.1631-899C>T n.585-899C>T c.66C>T (p.Cys22=) n.155-899C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717927A>C | CA478845422 | CDKN1B | c.88A>C (p.Arg30=) n.1631-898A>C n.585-898A>C c.67A>C (p.Arg23=) n.155-898A>C | |
| 12 | g.12717927A>G | CA383968452 | CDKN1B | c.88A>G (p.Arg30Gly) n.1631-898A>G n.585-898A>G c.67A>G (p.Arg23Gly) n.155-898A>G | |
| 12 | g.12717927A>T | CA383968448 | CDKN1B | c.88A>T (p.Arg30Trp) n.1631-898A>T n.585-898A>T c.67A>T (p.Arg23Trp) n.155-898A>T | |
| 12 | g.12717928G>A | CA383968457 | CDKN1B | c.89G>A (p.Arg30Lys) n.1631-897G>A n.585-897G>A c.68G>A (p.Arg23Lys) n.155-897G>A | |
| 12 | g.12717928G>C | CA383968462 | CDKN1B | c.89G>C (p.Arg30Thr) n.1631-897G>C n.585-897G>C c.68G>C (p.Arg23Thr) n.155-897G>C | |
| 12 | g.12717928G>T | CA383968465 | CDKN1B | c.89G>T (p.Arg30Met) n.1631-897G>T n.585-897G>T c.68G>T (p.Arg23Met) n.155-897G>T | |
| 12 | g.12717929G>A | CA478845424 | CDKN1B | c.90G>A (p.Arg30=) n.1631-896G>A n.585-896G>A c.69G>A (p.Arg23=) n.155-896G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717929G>C | CA383968471 | CDKN1B | c.90G>C (p.Arg30Ser) n.1631-896G>C n.585-896G>C c.69G>C (p.Arg23Ser) n.155-896G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717929G>T | CA383968475 | CDKN1B | c.90G>T (p.Arg30Ser) n.1631-896G>T n.585-896G>T c.69G>T (p.Arg23Ser) n.155-896G>T |