| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.123743715A>G | CA2621700639 | ATP6V0A2 | c.1039-70A>G (n.1039-70A>G) n.1070-70A>G c.1127-70A>G n.244A>G c.*60-70A>G (n.*60-70A>G) c.649-70A>G (n.649-70A>G) n.56-70A>G n.3675-70A>G c.526-70A>G (n.526-70A>G) c.217-70A>G (n.217-70A>G) n.1202-70A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743715A>T | CA2621700640 | ATP6V0A2 | c.1039-70A>T (n.1039-70A>T) n.1070-70A>T c.1127-70A>T n.244A>T c.*60-70A>T (n.*60-70A>T) c.649-70A>T (n.649-70A>T) n.56-70A>T n.3675-70A>T c.526-70A>T (n.526-70A>T) c.217-70A>T (n.217-70A>T) n.1202-70A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743716T>C | CA2621700641 | ATP6V0A2 | c.1039-69T>C (n.1039-69T>C) n.1070-69T>C c.1127-69T>C n.245T>C c.*60-69T>C (n.*60-69T>C) c.649-69T>C (n.649-69T>C) n.56-69T>C n.3675-69T>C c.526-69T>C (n.526-69T>C) c.217-69T>C (n.217-69T>C) n.1202-69T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743718C>A | CA2621700642 | ATP6V0A2 | c.1039-67C>A (n.1039-67C>A) n.1070-67C>A c.1127-67C>A n.247C>A c.*60-67C>A (n.*60-67C>A) c.649-67C>A (n.649-67C>A) n.56-67C>A n.3675-67C>A c.526-67C>A (n.526-67C>A) c.217-67C>A (n.217-67C>A) n.1202-67C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743718C= | CA2069003585 | ATP6V0A2 | c.1039-67C= (n.1039-67C=) n.1070-67C= c.1127-67C= n.247C= c.*60-67C= (n.*60-67C=) c.649-67C= (n.649-67C=) n.56-67C= n.3675-67C= c.526-67C= (n.526-67C=) c.217-67C= (n.217-67C=) n.1202-67C= | |
| 12 | g.123743718C>G | CA2621700643 | ATP6V0A2 | c.1039-67C>G (n.1039-67C>G) n.1070-67C>G c.1127-67C>G n.247C>G c.*60-67C>G (n.*60-67C>G) c.649-67C>G (n.649-67C>G) n.56-67C>G n.3675-67C>G c.526-67C>G (n.526-67C>G) c.217-67C>G (n.217-67C>G) n.1202-67C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743718C>T | CA245200117 | ATP6V0A2 | c.1039-67C>T (n.1039-67C>T) n.1070-67C>T c.1127-67C>T n.247C>T c.*60-67C>T (n.*60-67C>T) c.649-67C>T (n.649-67C>T) n.56-67C>T n.3675-67C>T c.526-67C>T (n.526-67C>T) c.217-67C>T (n.217-67C>T) n.1202-67C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743719G>A | CA245200120 | ATP6V0A2 | c.1039-66G>A (n.1039-66G>A) n.1070-66G>A c.1127-66G>A n.248G>A c.*60-66G>A (n.*60-66G>A) c.649-66G>A (n.649-66G>A) n.56-66G>A n.3675-66G>A c.526-66G>A (n.526-66G>A) c.217-66G>A (n.217-66G>A) n.1202-66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743719G= | CA2069003586 | ATP6V0A2 | c.1039-66G= (n.1039-66G=) n.1070-66G= c.1127-66G= n.248G= c.*60-66G= (n.*60-66G=) c.649-66G= (n.649-66G=) n.56-66G= n.3675-66G= c.526-66G= (n.526-66G=) c.217-66G= (n.217-66G=) n.1202-66G= | |
| 12 | g.123743719G>T | CA684686243 | ATP6V0A2 | c.1039-66G>T (n.1039-66G>T) n.1070-66G>T c.1127-66G>T n.248G>T c.*60-66G>T (n.*60-66G>T) c.649-66G>T (n.649-66G>T) n.56-66G>T n.3675-66G>T c.526-66G>T (n.526-66G>T) c.217-66G>T (n.217-66G>T) n.1202-66G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743720T>C | CA2621700648 | ATP6V0A2 | c.1039-65T>C (n.1039-65T>C) n.1070-65T>C c.1127-65T>C n.249T>C c.*60-65T>C (n.*60-65T>C) c.649-65T>C (n.649-65T>C) n.56-65T>C n.3675-65T>C c.526-65T>C (n.526-65T>C) c.217-65T>C (n.217-65T>C) n.1202-65T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743721T>C | CA2621700649 | ATP6V0A2 | c.1039-64T>C (n.1039-64T>C) n.1070-64T>C c.1127-64T>C n.250T>C c.*60-64T>C (n.*60-64T>C) c.649-64T>C (n.649-64T>C) n.56-64T>C n.3675-64T>C c.526-64T>C (n.526-64T>C) c.217-64T>C (n.217-64T>C) n.1202-64T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743722G>T | CA2621700651 | ATP6V0A2 | c.1039-63G>T (n.1039-63G>T) n.1070-63G>T c.1127-63G>T n.251G>T c.*60-63G>T (n.*60-63G>T) c.649-63G>T (n.649-63G>T) n.56-63G>T n.3675-63G>T c.526-63G>T (n.526-63G>T) c.217-63G>T (n.217-63G>T) n.1202-63G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743724A>C | CA2621700652 | ATP6V0A2 | c.1039-61A>C (n.1039-61A>C) n.1070-61A>C c.1127-61A>C n.253A>C c.*60-61A>C (n.*60-61A>C) c.649-61A>C (n.649-61A>C) n.56-61A>C n.3675-61A>C c.526-61A>C (n.526-61A>C) c.217-61A>C (n.217-61A>C) n.1202-61A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743725T>C | CA2621700653 | ATP6V0A2 | c.1039-60T>C (n.1039-60T>C) n.1070-60T>C c.1127-60T>C n.254T>C c.*60-60T>C (n.*60-60T>C) c.649-60T>C (n.649-60T>C) n.56-60T>C n.3675-60T>C c.526-60T>C (n.526-60T>C) c.217-60T>C (n.217-60T>C) n.1202-60T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743726A>G | CA2621700654 | ATP6V0A2 | c.1039-59A>G (n.1039-59A>G) n.1070-59A>G c.1127-59A>G n.255A>G c.*60-59A>G (n.*60-59A>G) c.649-59A>G (n.649-59A>G) n.56-59A>G n.3675-59A>G c.526-59A>G (n.526-59A>G) c.217-59A>G (n.217-59A>G) n.1202-59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123743727T>A | CA2575342345 | ATP6V0A2 | c.1039-58T>A (n.1039-58T>A) n.1070-58T>A c.1127-58T>A n.256T>A c.*60-58T>A (n.*60-58T>A) c.649-58T>A (n.649-58T>A) n.56-58T>A n.3675-58T>A c.526-58T>A (n.526-58T>A) c.217-58T>A (n.217-58T>A) n.1202-58T>A | |
| 12 | g.123743727T>C | CA2621700655 | ATP6V0A2 | c.1039-58T>C (n.1039-58T>C) n.1070-58T>C c.1127-58T>C n.256T>C c.*60-58T>C (n.*60-58T>C) c.649-58T>C (n.649-58T>C) n.56-58T>C n.3675-58T>C c.526-58T>C (n.526-58T>C) c.217-58T>C (n.217-58T>C) n.1202-58T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743728G>A | CA2621700656 | ATP6V0A2 | c.1039-57G>A (n.1039-57G>A) n.1070-57G>A c.1127-57G>A n.257G>A c.*60-57G>A (n.*60-57G>A) c.649-57G>A (n.649-57G>A) n.56-57G>A n.3675-57G>A c.526-57G>A (n.526-57G>A) c.217-57G>A (n.217-57G>A) n.1202-57G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743729G>A | CA2621700657 | ATP6V0A2 | c.1039-56G>A (n.1039-56G>A) n.1070-56G>A c.1127-56G>A n.258G>A c.*60-56G>A (n.*60-56G>A) c.649-56G>A (n.649-56G>A) n.56-56G>A n.3675-56G>A c.526-56G>A (n.526-56G>A) c.217-56G>A (n.217-56G>A) n.1202-56G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743730A= | CA2069003587 | ATP6V0A2 | c.1039-55A= (n.1039-55A=) n.1070-55A= c.1127-55A= n.259A= c.*60-55A= (n.*60-55A=) c.649-55A= (n.649-55A=) n.56-55A= n.3675-55A= c.526-55A= (n.526-55A=) c.217-55A= (n.217-55A=) n.1202-55A= | |
| 12 | g.123743730A>G | CA2069003588 | ATP6V0A2 | c.1039-55A>G (n.1039-55A>G) n.1070-55A>G c.1127-55A>G n.259A>G c.*60-55A>G (n.*60-55A>G) c.649-55A>G (n.649-55A>G) n.56-55A>G n.3675-55A>G c.526-55A>G (n.526-55A>G) c.217-55A>G (n.217-55A>G) n.1202-55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123743731T>G | CA2621700658 | ATP6V0A2 | c.1039-54T>G (n.1039-54T>G) n.1070-54T>G c.1127-54T>G n.260T>G c.*60-54T>G (n.*60-54T>G) c.649-54T>G (n.649-54T>G) n.56-54T>G n.3675-54T>G c.526-54T>G (n.526-54T>G) c.217-54T>G (n.217-54T>G) n.1202-54T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743732A= | CA2069003589 | ATP6V0A2 | c.1039-53A= (n.1039-53A=) n.1070-53A= c.1127-53A= n.261A= c.*60-53A= (n.*60-53A=) c.649-53A= (n.649-53A=) n.56-53A= n.3675-53A= c.526-53A= (n.526-53A=) c.217-53A= (n.217-53A=) n.1202-53A= | |
| 12 | g.123743732A>G | CA245200130 | ATP6V0A2 | c.1039-53A>G (n.1039-53A>G) n.1070-53A>G c.1127-53A>G n.261A>G c.*60-53A>G (n.*60-53A>G) c.649-53A>G (n.649-53A>G) n.56-53A>G n.3675-53A>G c.526-53A>G (n.526-53A>G) c.217-53A>G (n.217-53A>G) n.1202-53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123743733G>T | CA2621700660 | ATP6V0A2 | c.1039-52G>T (n.1039-52G>T) n.1070-52G>T c.1127-52G>T n.262G>T c.*60-52G>T (n.*60-52G>T) c.649-52G>T (n.649-52G>T) n.56-52G>T n.3675-52G>T c.526-52G>T (n.526-52G>T) c.217-52G>T (n.217-52G>T) n.1202-52G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743735T>C | CA2575342346 | ATP6V0A2 | c.1039-50T>C (n.1039-50T>C) n.1070-50T>C c.1127-50T>C n.264T>C c.*60-50T>C (n.*60-50T>C) c.649-50T>C (n.649-50T>C) n.56-50T>C n.3675-50T>C c.526-50T>C (n.526-50T>C) c.217-50T>C (n.217-50T>C) n.1202-50T>C | |
| 12 | g.123743736A= | CA2069003591 | ATP6V0A2 | c.1039-49A= (n.1039-49A=) n.1070-49A= c.1127-49A= n.265A= c.*60-49A= (n.*60-49A=) c.649-49A= (n.649-49A=) n.56-49A= n.3675-49A= c.526-49A= (n.526-49A=) c.217-49A= (n.217-49A=) n.1202-49A= | |
| 12 | g.123743736A>T | CA2069003592 | ATP6V0A2 | c.1039-49A>T (n.1039-49A>T) n.1070-49A>T c.1127-49A>T n.265A>T c.*60-49A>T (n.*60-49A>T) c.649-49A>T (n.649-49A>T) n.56-49A>T n.3675-49A>T c.526-49A>T (n.526-49A>T) c.217-49A>T (n.217-49A>T) n.1202-49A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123743737T>C | CA2069003595 | ATP6V0A2 | c.1039-48T>C (n.1039-48T>C) n.1070-48T>C c.1127-48T>C n.266T>C c.*60-48T>C (n.*60-48T>C) c.649-48T>C (n.649-48T>C) n.56-48T>C n.3675-48T>C c.526-48T>C (n.526-48T>C) c.217-48T>C (n.217-48T>C) n.1202-48T>C | dbSNP |
| 12 | g.123743737T= | CA2069003594 | ATP6V0A2 | c.1039-48T= (n.1039-48T=) n.1070-48T= c.1127-48T= n.266T= c.*60-48T= (n.*60-48T=) c.649-48T= (n.649-48T=) n.56-48T= n.3675-48T= c.526-48T= (n.526-48T=) c.217-48T= (n.217-48T=) n.1202-48T= | |
| 12 | g.123743738T>G | CA2575342347 | ATP6V0A2 | c.1039-47T>G (n.1039-47T>G) n.1070-47T>G c.1127-47T>G n.267T>G c.*60-47T>G (n.*60-47T>G) c.649-47T>G (n.649-47T>G) n.56-47T>G n.3675-47T>G c.526-47T>G (n.526-47T>G) c.217-47T>G (n.217-47T>G) n.1202-47T>G | |
| 12 | g.123743744_123743746del | CA2575342348 | ATP6V0A2 | c.1039-41_1039-39del (n.1039-41_1039-39del) n.1070-41_1070-39del c.1127-41_1127-39del n.273_275del c.*60-41_*60-39del (n.*60-41_*60-39del) c.649-41_649-39del (n.649-41_649-39del) n.56-41_56-39del n.3675-41_3675-39del c.526-41_526-39del (n.526-41_526-39del) c.217-41_217-39del (n.217-41_217-39del) n.1202-41_1202-39del | |
| 12 | g.123743741C>G | CA2621700661 | ATP6V0A2 | c.1039-44C>G (n.1039-44C>G) n.1070-44C>G c.1127-44C>G n.270C>G c.*60-44C>G (n.*60-44C>G) c.649-44C>G (n.649-44C>G) n.56-44C>G n.3675-44C>G c.526-44C>G (n.526-44C>G) c.217-44C>G (n.217-44C>G) n.1202-44C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743741_123743742delinsCT | CA2069003596 | ATP6V0A2 | c.1039-44_1039-43delinsCT (n.1039-44_1039-43delinsCT) n.1070-44_1070-43delinsCT c.1127-44_1127-43delinsCT n.270_271delinsCT c.*60-44_*60-43delinsCT (n.*60-44_*60-43delinsCT) c.649-44_649-43delinsCT (n.649-44_649-43delinsCT) n.56-44_56-43delinsCT n.3675-44_3675-43delinsCT c.526-44_526-43delinsCT (n.526-44_526-43delinsCT) c.217-44_217-43delinsCT (n.217-44_217-43delinsCT) n.1202-44_1202-43delinsCT | |
| 12 | g.123743743del | CA6861816 | ATP6V0A2 | c.1039-42del (n.1039-42del) n.1070-42del c.1127-42del n.272del c.*60-42del (n.*60-42del) c.649-42del (n.649-42del) n.56-42del n.3675-42del c.526-42del (n.526-42del) c.217-42del (n.217-42del) n.1202-42del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743743T>C | CA608101635 | ATP6V0A2 | c.1039-42T>C (n.1039-42T>C) n.1070-42T>C c.1127-42T>C n.272T>C c.*60-42T>C (n.*60-42T>C) c.649-42T>C (n.649-42T>C) n.56-42T>C n.3675-42T>C c.526-42T>C (n.526-42T>C) c.217-42T>C (n.217-42T>C) n.1202-42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743743T= | CA2069003599 | ATP6V0A2 | c.1039-42T= (n.1039-42T=) n.1070-42T= c.1127-42T= n.272T= c.*60-42T= (n.*60-42T=) c.649-42T= (n.649-42T=) n.56-42T= n.3675-42T= c.526-42T= (n.526-42T=) c.217-42T= (n.217-42T=) n.1202-42T= | |
| 12 | g.123743746T>G | CA684686249 | ATP6V0A2 | c.1039-39T>G (n.1039-39T>G) n.1070-39T>G c.1127-39T>G n.275T>G c.*60-39T>G (n.*60-39T>G) c.649-39T>G (n.649-39T>G) n.56-39T>G n.3675-39T>G c.526-39T>G (n.526-39T>G) c.217-39T>G (n.217-39T>G) n.1202-39T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743746T= | CA2069003600 | ATP6V0A2 | c.1039-39T= (n.1039-39T=) n.1070-39T= c.1127-39T= n.275T= c.*60-39T= (n.*60-39T=) c.649-39T= (n.649-39T=) n.56-39T= n.3675-39T= c.526-39T= (n.526-39T=) c.217-39T= (n.217-39T=) n.1202-39T= | |
| 12 | g.123743747G>A | CA952821891 | ATP6V0A2 | c.1039-38G>A (n.1039-38G>A) n.1070-38G>A c.1127-38G>A n.276G>A c.*60-38G>A (n.*60-38G>A) c.649-38G>A (n.649-38G>A) n.56-38G>A n.3675-38G>A c.526-38G>A (n.526-38G>A) c.217-38G>A (n.217-38G>A) n.1202-38G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743747G= | CA2069003602 | ATP6V0A2 | c.1039-38G= (n.1039-38G=) n.1070-38G= c.1127-38G= n.276G= c.*60-38G= (n.*60-38G=) c.649-38G= (n.649-38G=) n.56-38G= n.3675-38G= c.526-38G= (n.526-38G=) c.217-38G= (n.217-38G=) n.1202-38G= | |
| 12 | g.123743748G>C | CA608101636 | ATP6V0A2 | c.1039-37G>C (n.1039-37G>C) n.1070-37G>C c.1127-37G>C n.277G>C c.*60-37G>C (n.*60-37G>C) c.649-37G>C (n.649-37G>C) n.56-37G>C n.3675-37G>C c.526-37G>C (n.526-37G>C) c.217-37G>C (n.217-37G>C) n.1202-37G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743748G= | CA2069003605 | ATP6V0A2 | c.1039-37G= (n.1039-37G=) n.1070-37G= c.1127-37G= n.277G= c.*60-37G= (n.*60-37G=) c.649-37G= (n.649-37G=) n.56-37G= n.3675-37G= c.526-37G= (n.526-37G=) c.217-37G= (n.217-37G=) n.1202-37G= | |
| 12 | g.123743748G>T | CA952821893 | ATP6V0A2 | c.1039-37G>T (n.1039-37G>T) n.1070-37G>T c.1127-37G>T n.277G>T c.*60-37G>T (n.*60-37G>T) c.649-37G>T (n.649-37G>T) n.56-37G>T n.3675-37G>T c.526-37G>T (n.526-37G>T) c.217-37G>T (n.217-37G>T) n.1202-37G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743748_123743754delinsGATAGTA | CA2069003606 | ATP6V0A2 | c.1039-37_1039-31delinsGATAGTA (n.1039-37_1039-31delinsGATAGTA) n.1070-37_1070-31delinsGATAGTA c.1127-37_1127-31delinsGATAGTA n.277_283delinsGATAGTA c.*60-37_*60-31delinsGATAGTA (n.*60-37_*60-31delinsGATAGTA) c.649-37_649-31delinsGATAGTA (n.649-37_649-31delinsGATAGTA) n.56-37_56-31delinsGATAGTA n.3675-37_3675-31delinsGATAGTA c.526-37_526-31delinsGATAGTA (n.526-37_526-31delinsGATAGTA) c.217-37_217-31delinsGATAGTA (n.217-37_217-31delinsGATAGTA) n.1202-37_1202-31delinsGATAGTA | |
| 12 | g.123743749A= | CA2069003609 | ATP6V0A2 | c.1039-36A= (n.1039-36A=) n.1070-36A= c.1127-36A= n.278A= c.*60-36A= (n.*60-36A=) c.649-36A= (n.649-36A=) n.56-36A= n.3675-36A= c.526-36A= (n.526-36A=) c.217-36A= (n.217-36A=) n.1202-36A= | |
| 12 | g.123743749A>C | CA2621700670 | ATP6V0A2 | c.1039-36A>C (n.1039-36A>C) n.1070-36A>C c.1127-36A>C n.278A>C c.*60-36A>C (n.*60-36A>C) c.649-36A>C (n.649-36A>C) n.56-36A>C n.3675-36A>C c.526-36A>C (n.526-36A>C) c.217-36A>C (n.217-36A>C) n.1202-36A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.123743749A>G | CA608101637 | ATP6V0A2 | c.1039-36A>G (n.1039-36A>G) n.1070-36A>G c.1127-36A>G n.278A>G c.*60-36A>G (n.*60-36A>G) c.649-36A>G (n.649-36A>G) n.56-36A>G n.3675-36A>G c.526-36A>G (n.526-36A>G) c.217-36A>G (n.217-36A>G) n.1202-36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123743749A>T | CA2621700672 | ATP6V0A2 | c.1039-36A>T (n.1039-36A>T) n.1070-36A>T c.1127-36A>T n.278A>T c.*60-36A>T (n.*60-36A>T) c.649-36A>T (n.649-36A>T) n.56-36A>T n.3675-36A>T c.526-36A>T (n.526-36A>T) c.217-36A>T (n.217-36A>T) n.1202-36A>T | gnomAD v4 |