Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.121857429T>ACA387002508HPD,TIALDc.97A>T (p.Thr33Ser)
n.453A>T
n.155A>T
c.-21A>T (n.-21A>T)
n.324-190T>A
 gnomAD v4
12g.121857429T>CCA6839814HPD,TIALDc.97A>G (p.Thr33Ala)
n.453A>G
n.155A>G
c.-21A>G (n.-21A>G)
n.324-190T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121857429T>GCA387002506HPD,TIALDc.97A>C (p.Thr33Pro)
n.453A>C
n.155A>C
c.-21A>C (n.-21A>C)
n.324-190T>G
 gnomAD v4
12g.121857429T=CA115068HPD,TIALDc.97A= (p.Thr33=)
n.453A=
n.155A=
c.-21A= (n.-21A=)
n.324-190T=
12g.121857430G>ACA6839815HPD,TIALDc.96C>T (p.Ala32=)
n.452C>T
n.154C>T
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.324-189G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.121857430G>CCA482175360HPD,TIALDc.96C>G (p.Ala32=)
n.452C>G
n.154C>G
c.-22C>G (n.-22C>G)
n.324-189G>C
12g.121857430G=CA2068102503HPD,TIALDc.96C= (p.Ala32=)
n.452C=
n.154C=
c.-22C= (n.-22C=)
n.324-189G=
12g.121857430G>TCA6839816HPD,TIALDc.96C>A (p.Ala32=)
n.452C>A
n.154C>A
c.-22C>A (n.-22C>A)
n.324-189G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121857431delCA2621468965HPD,TIALDc.96del (p.Thr33ArgfsTer13)
n.452del
n.154del
c.-22del (n.-22del)
c.96del (p.Ala33ArgfsTer13)
n.324-188del
 gnomAD v4
12g.121857431G>ACA387002511HPD,TIALDc.95C>T (p.Ala32Val)
n.451C>T
n.153C>T
c.-23C>T (n.-23C>T)
n.324-188G>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
12g.121857431G>CCA387002512HPD,TIALDc.95C>G (p.Ala32Gly)
n.451C>G
n.153C>G
c.-23C>G (n.-23C>G)
n.324-188G>C
12g.121857431G=CA2068102509HPD,TIALDc.95C= (p.Ala32=)
n.451C=
n.153C=
c.-23C= (n.-23C=)
n.324-188G=
12g.121857431G>TCA387002513HPD,TIALDc.95C>A (p.Ala32Asp)
n.451C>A
n.153C>A
c.-23C>A (n.-23C>A)
n.324-188G>T
 gnomAD v4
12g.121857432C>ACA387002514HPD,TIALDc.94G>T (p.Ala32Ser)
n.450G>T
n.152G>T
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.324-187C>A
12g.121857432C>GCA387002515HPD,TIALDc.94G>C (p.Ala32Pro)
n.450G>C
n.152G>C
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.324-187C>G
12g.121857432C>TCA387002516HPD,TIALDc.94G>A (p.Ala32Thr)
n.450G>A
n.152G>A
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.324-187C>T
12g.121857433C>ACA387002517HPD,TIALDc.94-1G>T (n.94-1G>T)
n.449G>T
n.151G>T
c.-24-1G>T (n.-24-1G>T)
n.324-186C>A
 dbSNP
12g.121857433C=CA2068102517HPD,TIALDc.94-1G= (n.94-1G=)
n.449G=
n.151G=
c.-24-1G= (n.-24-1G=)
n.324-186C=
12g.121857433C>GCA387002518HPD,TIALDc.94-1G>C (n.94-1G>C)
n.449G>C
n.151G>C
c.-24-1G>C (n.-24-1G>C)
n.324-186C>G
12g.121857433C>TCA387002519HPD,TIALDc.94-1G>A (n.94-1G>A)
n.449G>A
n.151G>A
c.-24-1G>A (n.-24-1G>A)
n.324-186C>T
 ClinVar dbSNP
12g.121857434T>ACA387002521HPD,TIALDc.94-2A>T (n.94-2A>T)
n.448A>T
n.150A>T
c.-24-2A>T (n.-24-2A>T)
n.324-185T>A
 gnomAD v4
12g.121857434T>CCA387002522HPD,TIALDc.94-2A>G (n.94-2A>G)
n.448A>G
n.150A>G
c.-24-2A>G (n.-24-2A>G)
n.324-185T>C
 gnomAD v4
12g.121857434T>GCA387002520HPD,TIALDc.94-2A>C (n.94-2A>C)
n.448A>C
n.150A>C
c.-24-2A>C (n.-24-2A>C)
n.324-185T>G
12g.121857435G>TCA2621468966HPD,TIALDc.94-3C>A (n.94-3C>A)
n.447C>A
n.149C>A
c.-24-3C>A (n.-24-3C>A)
n.324-184G>T
 gnomAD v4
12g.121857436A=CA2068102521HPD,TIALDc.94-4T= (n.94-4T=)
n.446T=
n.148T=
c.-24-4T= (n.-24-4T=)
n.324-183A=
12g.121857436A>CCA6839817HPD,TIALDc.94-4T>G (n.94-4T>G)
n.446T>G
n.148T>G
c.-24-4T>G (n.-24-4T>G)
n.324-183A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121857437A>GCA2621468967HPD,TIALDc.94-5T>C (n.94-5T>C)
n.445T>C
n.147T>C
c.-24-5T>C (n.-24-5T>C)
n.324-182A>G
 gnomAD v4
12g.121857438T>ACA6839818HPD,TIALDc.94-6A>T (n.94-6A>T)
n.444A>T
n.146A>T
c.-24-6A>T (n.-24-6A>T)
n.324-181T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121857438T>CCA2581112086HPD,TIALDc.94-6A>G (n.94-6A>G)
n.444A>G
n.146A>G
c.-24-6A>G (n.-24-6A>G)
n.324-181T>C
 gnomAD v4
12g.121857438T>GCA2068102525HPD,TIALDc.94-6A>C (n.94-6A>C)
n.444A>C
n.146A>C
c.-24-6A>C (n.-24-6A>C)
n.324-181T>G
 dbSNP
12g.121857438T=CA2068102522HPD,TIALDc.94-6A= (n.94-6A=)
n.444A=
n.146A=
c.-24-6A= (n.-24-6A=)
n.324-181T=
12g.121857439C>TCA2621468968HPD,TIALDc.94-7G>A (n.94-7G>A)
n.443G>A
n.145G>A
c.-24-7G>A (n.-24-7G>A)
n.324-180C>T
 gnomAD v4
12g.121857441_121857442dupCA6839819HPD,TIALDc.94-8_94-7dup (n.94-8_94-7dup)
n.442_443dup
n.144_145dup
c.-24-8_-24-7dup (n.-24-8_-24-7dup)
n.324-178_324-177dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121857440A>GCA2621468970HPD,TIALDc.94-8T>C (n.94-8T>C)
n.442T>C
n.144T>C
c.-24-8T>C (n.-24-8T>C)
n.324-179A>G
 gnomAD v4
12g.121857440_121857442dupCA2621468969HPD,TIALDc.94-10_94-8dup (n.94-10_94-8dup)
n.440_442dup
n.142_144dup
c.-24-10_-24-8dup (n.-24-10_-24-8dup)
n.324-179_324-177dup
 gnomAD v4
12g.121857441C=CA2068102530HPD,TIALDc.94-9G= (n.94-9G=)
n.441G=
n.143G=
c.-24-9G= (n.-24-9G=)
n.324-178C=
12g.121857441C>GCA6839821HPD,TIALDc.94-9G>C (n.94-9G>C)
n.441G>C
n.143G>C
c.-24-9G>C (n.-24-9G>C)
n.324-178C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121857441C>TCA6839820HPD,TIALDc.94-9G>A (n.94-9G>A)
n.441G>A
n.143G>A
c.-24-9G>A (n.-24-9G>A)
n.324-178C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121857442A>CCA2621468971HPD,TIALDc.94-10T>G (n.94-10T>G)
n.440T>G
n.142T>G
c.-24-10T>G (n.-24-10T>G)
n.324-177A>C
 gnomAD v4
12g.121857442A>GCA2621468973HPD,TIALDc.94-10T>C (n.94-10T>C)
n.440T>C
n.142T>C
c.-24-10T>C (n.-24-10T>C)
n.324-177A>G
 gnomAD v4
12g.121857442A>TCA2621468972HPD,TIALDc.94-10T>A (n.94-10T>A)
n.440T>A
n.142T>A
c.-24-10T>A (n.-24-10T>A)
n.324-177A>T
 gnomAD v4
12g.121857443G>ACA2621468974HPD,TIALDc.94-11C>T (n.94-11C>T)
n.439C>T
n.141C>T
c.-24-11C>T (n.-24-11C>T)
n.324-176G>A
 gnomAD v4
12g.121857443G>CCA952648817HPD,TIALDc.94-11C>G (n.94-11C>G)
n.439C>G
n.141C>G
c.-24-11C>G (n.-24-11C>G)
n.324-176G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121857443G=CA2068102533HPD,TIALDc.94-11C= (n.94-11C=)
n.439C=
n.141C=
c.-24-11C= (n.-24-11C=)
n.324-176G=
12g.121857443G>TCA2621468975HPD,TIALDc.94-11C>A (n.94-11C>A)
n.439C>A
n.141C>A
c.-24-11C>A (n.-24-11C>A)
n.324-176G>T
 gnomAD v4
12g.121857444G>ACA2621468976HPD,TIALDc.94-12C>T (n.94-12C>T)
n.438C>T
n.140C>T
c.-24-12C>T (n.-24-12C>T)
n.324-175G>A
 gnomAD v4
12g.121857444G>TCA2621468977HPD,TIALDc.94-12C>A (n.94-12C>A)
n.438C>A
n.140C>A
c.-24-12C>A (n.-24-12C>A)
n.324-175G>T
 gnomAD v4
12g.121857445G>ACA6839822HPD,TIALDc.94-13C>T (n.94-13C>T)
n.437C>T
n.139C>T
c.-24-13C>T (n.-24-13C>T)
n.324-174G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121857445G=CA2068102535HPD,TIALDc.94-13C= (n.94-13C=)
n.437C=
n.139C=
c.-24-13C= (n.-24-13C=)
n.324-174G=
12g.121857445G>TCA2621468978HPD,TIALDc.94-13C>A (n.94-13C>A)
n.437C>A
n.139C>A
c.-24-13C>A (n.-24-13C>A)
n.324-174G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched