| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120997527_120997529dup | CA6832028 | HNF1A | c.*110_*112dup (n.*110_*112dup) c.1363_1365dup (p.Ser455_Leu456insSer) n.2229_2231dup n.79_81dup n.227_229dup c.*339_*341dup (n.*339_*341dup) c.*803_*805dup (n.*803_*805dup) c.*377_*379dup (n.*377_*379dup) n.407_409dup c.826_828dup (p.Ser276_Leu277insSer) c.*126_*128dup (n.*126_*128dup) c.1180_1182dup c.151_153dup (p.Ser51_Leu52insSer) c.587-107_587-105dup (n.587-107_587-105dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120997524A>C | CA386970080 | HNF1A | c.*107A>C (n.*107A>C) c.1360A>C (p.Ser454Arg) n.2226A>C n.76A>C n.224A>C c.*336A>C (n.*336A>C) c.*800A>C (n.*800A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) n.404A>C c.823A>C (p.Ser275Arg) c.*123A>C (n.*123A>C) c.1177A>C c.148A>C (p.Ser50Arg) c.587-110A>C (n.587-110A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120997524A>G | CA386970078 | HNF1A | c.*107A>G (n.*107A>G) c.1360A>G (p.Ser454Gly) n.2226A>G n.76A>G n.224A>G c.*336A>G (n.*336A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) n.404A>G c.823A>G (p.Ser275Gly) c.*123A>G (n.*123A>G) c.1177A>G c.148A>G (p.Ser50Gly) c.587-110A>G (n.587-110A>G) | |
| 12 | g.120997524A>T | CA386970079 | HNF1A | c.*107A>T (n.*107A>T) c.1360A>T (p.Ser454Cys) n.2226A>T n.76A>T n.224A>T c.*336A>T (n.*336A>T) c.*800A>T (n.*800A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) n.404A>T c.823A>T (p.Ser275Cys) c.*123A>T (n.*123A>T) c.1177A>T c.148A>T (p.Ser50Cys) c.587-110A>T (n.587-110A>T) | dbSNP |
| 12 | g.120997525G>A | CA386970081 | HNF1A | c.*108G>A (n.*108G>A) c.1361G>A (p.Ser454Asn) n.2227G>A n.77G>A n.225G>A c.*337G>A (n.*337G>A) c.*801G>A (n.*801G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) n.405G>A c.824G>A (p.Ser275Asn) c.*124G>A (n.*124G>A) c.1178G>A c.149G>A (p.Ser50Asn) c.587-109G>A (n.587-109G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120997525G>C | CA386970082 | HNF1A | c.*108G>C (n.*108G>C) c.1361G>C (p.Ser454Thr) n.2227G>C n.77G>C n.225G>C c.*337G>C (n.*337G>C) c.*801G>C (n.*801G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) n.405G>C c.824G>C (p.Ser275Thr) c.*124G>C (n.*124G>C) c.1178G>C c.149G>C (p.Ser50Thr) c.587-109G>C (n.587-109G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120997525G>T | CA386970083 | HNF1A | c.*108G>T (n.*108G>T) c.1361G>T (p.Ser454Ile) n.2227G>T n.77G>T n.225G>T c.*337G>T (n.*337G>T) c.*801G>T (n.*801G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) n.405G>T c.824G>T (p.Ser275Ile) c.*124G>T (n.*124G>T) c.1178G>T c.149G>T (p.Ser50Ile) c.587-109G>T (n.587-109G>T) | |
| 12 | g.120997526C>A | CA386970084 | HNF1A | c.*109C>A (n.*109C>A) c.1362C>A (p.Ser454Arg) n.2228C>A n.78C>A n.226C>A c.*338C>A (n.*338C>A) c.*802C>A (n.*802C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) n.406C>A c.825C>A (p.Ser275Arg) c.*125C>A (n.*125C>A) c.1179C>A c.150C>A (p.Ser50Arg) c.587-108C>A (n.587-108C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120997526C>G | CA386970085 | HNF1A | c.*109C>G (n.*109C>G) c.1362C>G (p.Ser454Arg) n.2228C>G n.78C>G n.226C>G c.*338C>G (n.*338C>G) c.*802C>G (n.*802C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) n.406C>G c.825C>G (p.Ser275Arg) c.*125C>G (n.*125C>G) c.1179C>G c.150C>G (p.Ser50Arg) c.587-108C>G (n.587-108C>G) | dbSNP |
| 12 | g.120997526C>T | CA482165155 | HNF1A | c.*109C>T (n.*109C>T) c.1362C>T (p.Ser454=) n.2228C>T n.78C>T n.226C>T c.*338C>T (n.*338C>T) c.*802C>T (n.*802C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) n.406C>T c.825C>T (p.Ser275=) c.*125C>T (n.*125C>T) c.1179C>T c.150C>T (p.Ser50=) c.587-108C>T (n.587-108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120997526dup | CA2695217564 | HNF1A | c.*109dup (n.*109dup) c.1362dup (p.Ser455GlnfsTer?) n.2228dup n.78dup n.226dup c.*338dup (n.*338dup) c.*802dup (n.*802dup) c.*376dup (n.*376dup) n.406dup c.825dup (p.Ser276GlnfsTer?) c.*125dup (n.*125dup) c.1179dup c.150dup (p.Ser51GlnfsTer?) c.587-108dup (n.587-108dup) | |
| 12 | g.120997527A>C | CA386970088 | HNF1A | c.*110A>C (n.*110A>C) c.1363A>C (p.Ser455Arg) n.2229A>C n.79A>C n.227A>C c.*339A>C (n.*339A>C) c.*803A>C (n.*803A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) n.407A>C c.826A>C (p.Ser276Arg) c.*126A>C (n.*126A>C) c.1180A>C c.151A>C (p.Ser51Arg) c.587-107A>C (n.587-107A>C) | |
| 12 | g.120997527A>G | CA386970086 | HNF1A | c.*110A>G (n.*110A>G) c.1363A>G (p.Ser455Gly) n.2229A>G n.79A>G n.227A>G c.*339A>G (n.*339A>G) c.*803A>G (n.*803A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) n.407A>G c.826A>G (p.Ser276Gly) c.*126A>G (n.*126A>G) c.1180A>G c.151A>G (p.Ser51Gly) c.587-107A>G (n.587-107A>G) | |
| 12 | g.120997527A>T | CA386970087 | HNF1A | c.*110A>T (n.*110A>T) c.1363A>T (p.Ser455Cys) n.2229A>T n.79A>T n.227A>T c.*339A>T (n.*339A>T) c.*803A>T (n.*803A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) n.407A>T c.826A>T (p.Ser276Cys) c.*126A>T (n.*126A>T) c.1180A>T c.151A>T (p.Ser51Cys) c.587-107A>T (n.587-107A>T) | dbSNP |
| 12 | g.120997528G>A | CA386970089 | HNF1A | c.*111G>A (n.*111G>A) c.1364G>A (p.Ser455Asn) n.2230G>A n.80G>A n.228G>A c.*340G>A (n.*340G>A) c.*804G>A (n.*804G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) n.408G>A c.827G>A (p.Ser276Asn) c.*127G>A (n.*127G>A) c.1181G>A c.152G>A (p.Ser51Asn) c.587-106G>A (n.587-106G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120997528G>C | CA386970090 | HNF1A | c.*111G>C (n.*111G>C) c.1364G>C (p.Ser455Thr) n.2230G>C n.80G>C n.228G>C c.*340G>C (n.*340G>C) c.*804G>C (n.*804G>C) c.*378G>C (n.*378G>C) n.408G>C c.827G>C (p.Ser276Thr) c.*127G>C (n.*127G>C) c.1181G>C c.152G>C (p.Ser51Thr) c.587-106G>C (n.587-106G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120997528G>T | CA386970091 | HNF1A | c.*111G>T (n.*111G>T) c.1364G>T (p.Ser455Ile) n.2230G>T n.80G>T n.228G>T c.*340G>T (n.*340G>T) c.*804G>T (n.*804G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) n.408G>T c.827G>T (p.Ser276Ile) c.*127G>T (n.*127G>T) c.1181G>T c.152G>T (p.Ser51Ile) c.587-106G>T (n.587-106G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120997528_120997532del | CA2740097586 | HNF1A | c.*111_*115del (n.*111_*115del) c.1364_1368del (p.Ser455AsnfsTer?) n.2230_2234del n.80_84del n.228_232del c.*340_*344del (n.*340_*344del) c.*804_*808del (n.*804_*808del) c.*378_*382del (n.*378_*382del) n.408_412del c.827_831del (p.Ser276AsnfsTer?) c.*127_*131del (n.*127_*131del) c.1181_1185del c.152_156del (p.Ser51AsnfsTer?) c.587-106_587-102del (n.587-106_587-102del) | ClinVar |
| 12 | g.120997529C>A | CA386970092 | HNF1A | c.*112C>A (n.*112C>A) c.1365C>A (p.Ser455Arg) n.2231C>A n.81C>A n.229C>A c.*341C>A (n.*341C>A) c.*805C>A (n.*805C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) n.409C>A c.828C>A (p.Ser276Arg) c.*128C>A (n.*128C>A) c.1182C>A c.153C>A (p.Ser51Arg) c.587-105C>A (n.587-105C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120997529C>G | CA386970093 | HNF1A | c.*112C>G (n.*112C>G) c.1365C>G (p.Ser455Arg) n.2231C>G n.81C>G n.229C>G c.*341C>G (n.*341C>G) c.*805C>G (n.*805C>G) c.*379C>G (n.*379C>G) n.409C>G c.828C>G (p.Ser276Arg) c.*128C>G (n.*128C>G) c.1182C>G c.153C>G (p.Ser51Arg) c.587-105C>G (n.587-105C>G) | |
| 12 | g.120997529C>T | CA482165156 | HNF1A | c.*112C>T (n.*112C>T) c.1365C>T (p.Ser455=) n.2231C>T n.81C>T n.229C>T c.*341C>T (n.*341C>T) c.*805C>T (n.*805C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) n.409C>T c.828C>T (p.Ser276=) c.*128C>T (n.*128C>T) c.1182C>T c.153C>T (p.Ser51=) c.587-105C>T (n.587-105C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120997530C>A | CA386970094 | HNF1A | c.*113C>A (n.*113C>A) c.1366C>A (p.Leu456Met) n.2232C>A n.82C>A n.230C>A c.*342C>A (n.*342C>A) c.*806C>A (n.*806C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) n.410C>A c.829C>A (p.Leu277Met) c.*129C>A (n.*129C>A) c.1183C>A c.154C>A (p.Leu52Met) c.587-104C>A (n.587-104C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120997530C>G | CA386970095 | HNF1A | c.*113C>G (n.*113C>G) c.1366C>G (p.Leu456Val) n.2232C>G n.82C>G n.230C>G c.*342C>G (n.*342C>G) c.*806C>G (n.*806C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) n.410C>G c.829C>G (p.Leu277Val) c.*129C>G (n.*129C>G) c.1183C>G c.154C>G (p.Leu52Val) c.587-104C>G (n.587-104C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120997530C>T | CA482165157 | HNF1A | c.*113C>T (n.*113C>T) c.1366C>T (p.Leu456=) n.2232C>T n.82C>T n.230C>T c.*342C>T (n.*342C>T) c.*806C>T (n.*806C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) n.410C>T c.829C>T (p.Leu277=) c.*129C>T (n.*129C>T) c.1183C>T c.154C>T (p.Leu52=) c.587-104C>T (n.587-104C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120997531T>A | CA386970096 | HNF1A | c.*114T>A (n.*114T>A) c.1367T>A (p.Leu456Gln) n.2233T>A n.83T>A n.231T>A c.*343T>A (n.*343T>A) c.*807T>A (n.*807T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) n.411T>A c.830T>A (p.Leu277Gln) c.*130T>A (n.*130T>A) c.1184T>A c.155T>A (p.Leu52Gln) c.587-103T>A (n.587-103T>A) | dbSNP |
| 12 | g.120997531T>C | CA386970097 | HNF1A | c.*114T>C (n.*114T>C) c.1367T>C (p.Leu456Pro) n.2233T>C n.83T>C n.231T>C c.*343T>C (n.*343T>C) c.*807T>C (n.*807T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) n.411T>C c.830T>C (p.Leu277Pro) c.*130T>C (n.*130T>C) c.1184T>C c.155T>C (p.Leu52Pro) c.587-103T>C (n.587-103T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120997531T>G | CA386970098 | HNF1A | c.*114T>G (n.*114T>G) c.1367T>G (p.Leu456Arg) n.2233T>G n.83T>G n.231T>G c.*343T>G (n.*343T>G) c.*807T>G (n.*807T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) n.411T>G c.830T>G (p.Leu277Arg) c.*130T>G (n.*130T>G) c.1184T>G c.155T>G (p.Leu52Arg) c.587-103T>G (n.587-103T>G) | |
| 12 | g.120997532G>A | CA482165158 | HNF1A | c.*115G>A (n.*115G>A) c.1368G>A (p.Leu456=) n.2234G>A n.84G>A n.232G>A c.*344G>A (n.*344G>A) c.*808G>A (n.*808G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) n.412G>A c.831G>A (p.Leu277=) c.*131G>A (n.*131G>A) c.1185G>A c.156G>A (p.Leu52=) c.587-102G>A (n.587-102G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120997532G>C | CA482165159 | HNF1A | c.*115G>C (n.*115G>C) c.1368G>C (p.Leu456=) n.2234G>C n.84G>C n.232G>C c.*344G>C (n.*344G>C) c.*808G>C (n.*808G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) n.412G>C c.831G>C (p.Leu277=) c.*131G>C (n.*131G>C) c.1185G>C c.156G>C (p.Leu52=) c.587-102G>C (n.587-102G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120997532G>T | CA482165160 | HNF1A | c.*115G>T (n.*115G>T) c.1368G>T (p.Leu456=) n.2234G>T n.84G>T n.232G>T c.*344G>T (n.*344G>T) c.*808G>T (n.*808G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) n.412G>T c.831G>T (p.Leu277=) c.*131G>T (n.*131G>T) c.1185G>T c.156G>T (p.Leu52=) c.587-102G>T (n.587-102G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120997533_120997548dup | CA2499221471 | HNF1A | c.*116_*131dup (n.*116_*131dup) c.1369_1384dup (p.Val462AspfsTer?) n.2235_2250dup n.85_100dup n.233_248dup c.*345_*360dup (n.*345_*360dup) c.*809_*824dup (n.*809_*824dup) c.*383_*398dup (n.*383_*398dup) n.413_428dup c.832_847dup (p.Val283AspfsTer?) c.*132_*147dup (n.*132_*147dup) c.1186_1201dup c.157_172dup (p.Val58AspfsTer?) c.587-101_587-86dup (n.587-101_587-86dup) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120997533A>C | CA386970099 | HNF1A | c.*116A>C (n.*116A>C) c.1369A>C (p.Thr457Pro) n.2235A>C n.85A>C n.233A>C c.*345A>C (n.*345A>C) c.*809A>C (n.*809A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) n.413A>C c.832A>C (p.Thr278Pro) c.*132A>C (n.*132A>C) c.1186A>C c.157A>C (p.Thr53Pro) c.587-101A>C (n.587-101A>C) | dbSNP |
| 12 | g.120997533A>G | CA386970100 | HNF1A | c.*116A>G (n.*116A>G) c.1369A>G (p.Thr457Ala) n.2235A>G n.85A>G n.233A>G c.*345A>G (n.*345A>G) c.*809A>G (n.*809A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) n.413A>G c.832A>G (p.Thr278Ala) c.*132A>G (n.*132A>G) c.1186A>G c.157A>G (p.Thr53Ala) c.587-101A>G (n.587-101A>G) | dbSNP |
| 12 | g.120997533A>T | CA386970101 | HNF1A | c.*116A>T (n.*116A>T) c.1369A>T (p.Thr457Ser) n.2235A>T n.85A>T n.233A>T c.*345A>T (n.*345A>T) c.*809A>T (n.*809A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) n.413A>T c.832A>T (p.Thr278Ser) c.*132A>T (n.*132A>T) c.1186A>T c.157A>T (p.Thr53Ser) c.587-101A>T (n.587-101A>T) | dbSNP |
| 12 | g.120997533_120997547dup | CA2695217566 | HNF1A | c.*116_*130dup (n.*116_*130dup) c.1369_1383dup (p.Pro461_Val462insThrThrLeuGlnPro) n.2235_2249dup n.85_99dup n.233_247dup c.*345_*359dup (n.*345_*359dup) c.*809_*823dup (n.*809_*823dup) c.*383_*397dup (n.*383_*397dup) n.413_427dup c.832_846dup (p.Pro282_Val283insThrThrLeuGlnPro) c.*132_*146dup (n.*132_*146dup) c.1186_1200dup c.157_171dup (p.Pro57_Val58insThrThrLeuGlnPro) c.587-101_587-87dup (n.587-101_587-87dup) | |
| 12 | g.120997534C>A | CA386970102 | HNF1A | c.*117C>A (n.*117C>A) c.1370C>A (p.Thr457Asn) n.2236C>A n.86C>A n.234C>A c.*346C>A (n.*346C>A) c.*810C>A (n.*810C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) n.414C>A c.833C>A (p.Thr278Asn) c.*133C>A (n.*133C>A) c.1187C>A c.158C>A (p.Thr53Asn) c.587-100C>A (n.587-100C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.120997534C>G | CA386970104 | HNF1A | c.*117C>G (n.*117C>G) c.1370C>G (p.Thr457Ser) n.2236C>G n.86C>G n.234C>G c.*346C>G (n.*346C>G) c.*810C>G (n.*810C>G) c.*384C>G (n.*384C>G) n.414C>G c.833C>G (p.Thr278Ser) c.*133C>G (n.*133C>G) c.1187C>G c.158C>G (p.Thr53Ser) c.587-100C>G (n.587-100C>G) | dbSNP |
| 12 | g.120997534C>T | CA386970103 | HNF1A | c.*117C>T (n.*117C>T) c.1370C>T (p.Thr457Ile) n.2236C>T n.86C>T n.234C>T c.*346C>T (n.*346C>T) c.*810C>T (n.*810C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) n.414C>T c.833C>T (p.Thr278Ile) c.*133C>T (n.*133C>T) c.1187C>T c.158C>T (p.Thr53Ile) c.587-100C>T (n.587-100C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120997535C>A | CA482165161 | HNF1A | c.*118C>A (n.*118C>A) c.1371C>A (p.Thr457=) n.2237C>A n.87C>A n.235C>A c.*347C>A (n.*347C>A) c.*811C>A (n.*811C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) n.415C>A c.834C>A (p.Thr278=) c.*134C>A (n.*134C>A) c.1188C>A c.159C>A (p.Thr53=) c.587-99C>A (n.587-99C>A) | |
| 12 | g.120997535C>G | CA482165162 | HNF1A | c.*118C>G (n.*118C>G) c.1371C>G (p.Thr457=) n.2237C>G n.87C>G n.235C>G c.*347C>G (n.*347C>G) c.*811C>G (n.*811C>G) c.*385C>G (n.*385C>G) n.415C>G c.834C>G (p.Thr278=) c.*134C>G (n.*134C>G) c.1188C>G c.159C>G (p.Thr53=) c.587-99C>G (n.587-99C>G) | |
| 12 | g.120997535C>T | CA482165163 | HNF1A | c.*118C>T (n.*118C>T) c.1371C>T (p.Thr457=) n.2237C>T n.87C>T n.235C>T c.*347C>T (n.*347C>T) c.*811C>T (n.*811C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) n.415C>T c.834C>T (p.Thr278=) c.*134C>T (n.*134C>T) c.1188C>T c.159C>T (p.Thr53=) c.587-99C>T (n.587-99C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120997536A= | CA2067685735 | HNF1A | c.*119A= (n.*119A=) c.1372A= (p.Thr458=) n.2238A= n.88A= n.236A= c.*348A= (n.*348A=) c.*812A= (n.*812A=) c.*386A= (n.*386A=) n.416A= c.835A= (p.Thr279=) c.*135A= (n.*135A=) c.1189A= c.160A= (p.Thr54=) c.587-98A= (n.587-98A=) | |
| 12 | g.120997536A>C | CA386970105 | HNF1A | c.*119A>C (n.*119A>C) c.1372A>C (p.Thr458Pro) n.2238A>C n.88A>C n.236A>C c.*348A>C (n.*348A>C) c.*812A>C (n.*812A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) n.416A>C c.835A>C (p.Thr279Pro) c.*135A>C (n.*135A>C) c.1189A>C c.160A>C (p.Thr54Pro) c.587-98A>C (n.587-98A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120997536A>G | CA386970106 | HNF1A | c.*119A>G (n.*119A>G) c.1372A>G (p.Thr458Ala) n.2238A>G n.88A>G n.236A>G c.*348A>G (n.*348A>G) c.*812A>G (n.*812A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) n.416A>G c.835A>G (p.Thr279Ala) c.*135A>G (n.*135A>G) c.1189A>G c.160A>G (p.Thr54Ala) c.587-98A>G (n.587-98A>G) | |
| 12 | g.120997536A>T | CA386970107 | HNF1A | c.*119A>T (n.*119A>T) c.1372A>T (p.Thr458Ser) n.2238A>T n.88A>T n.236A>T c.*348A>T (n.*348A>T) c.*812A>T (n.*812A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) n.416A>T c.835A>T (p.Thr279Ser) c.*135A>T (n.*135A>T) c.1189A>T c.160A>T (p.Thr54Ser) c.587-98A>T (n.587-98A>T) | dbSNP |
| 12 | g.120997537C>A | CA386970108 | HNF1A | c.*120C>A (n.*120C>A) c.1373C>A (p.Thr458Asn) n.2239C>A n.89C>A n.237C>A c.*349C>A (n.*349C>A) c.*813C>A (n.*813C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) n.417C>A c.836C>A (p.Thr279Asn) c.*136C>A (n.*136C>A) c.1190C>A c.161C>A (p.Thr54Asn) c.587-97C>A (n.587-97C>A) | |
| 12 | g.120997537C>G | CA386970109 | HNF1A | c.*120C>G (n.*120C>G) c.1373C>G (p.Thr458Ser) n.2239C>G n.89C>G n.237C>G c.*349C>G (n.*349C>G) c.*813C>G (n.*813C>G) c.*387C>G (n.*387C>G) n.417C>G c.836C>G (p.Thr279Ser) c.*136C>G (n.*136C>G) c.1190C>G c.161C>G (p.Thr54Ser) c.587-97C>G (n.587-97C>G) | |
| 12 | g.120997537C>T | CA386970110 | HNF1A | c.*120C>T (n.*120C>T) c.1373C>T (p.Thr458Ile) n.2239C>T n.89C>T n.237C>T c.*349C>T (n.*349C>T) c.*813C>T (n.*813C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) n.417C>T c.836C>T (p.Thr279Ile) c.*136C>T (n.*136C>T) c.1190C>T c.161C>T (p.Thr54Ile) c.587-97C>T (n.587-97C>T) | |
| 12 | g.120997539del | CA2695217568 | HNF1A | c.*122del (n.*122del) c.1375del (p.Leu459CysfsTer26) n.2241del n.91del n.239del c.*351del (n.*351del) c.*815del (n.*815del) c.*389del (n.*389del) n.419del c.838del (p.Leu280CysfsTer26) c.*138del (n.*138del) c.1192del c.163del (p.Leu55CysfsTer26) c.587-95del (n.587-95del) | |
| 12 | g.120997538C>A | CA482165164 | HNF1A | c.*121C>A (n.*121C>A) c.1374C>A (p.Thr458=) n.2240C>A n.90C>A n.238C>A c.*350C>A (n.*350C>A) c.*814C>A (n.*814C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) n.418C>A c.837C>A (p.Thr279=) c.*137C>A (n.*137C>A) c.1191C>A c.162C>A (p.Thr54=) c.587-96C>A (n.587-96C>A) |