| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120993422G>A | CA13677254 | HNF1A | c.527-98G>A (n.527-98G>A) n.662-98G>A n.43-4069G>A n.191-4069G>A c.527-742G>A (n.527-742G>A) c.327-98G>A (n.327-98G>A) c.73-3195G>A (n.73-3195G>A) c.670-98G>A c.-257-2840G>A (n.-257-2840G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993422G>C | CA2067678024 | HNF1A | c.527-98G>C (n.527-98G>C) n.662-98G>C n.43-4069G>C n.191-4069G>C c.527-742G>C (n.527-742G>C) c.327-98G>C (n.327-98G>C) c.73-3195G>C (n.73-3195G>C) c.670-98G>C c.-257-2840G>C (n.-257-2840G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993422G= | CA2067678019 | HNF1A | c.527-98G= (n.527-98G=) n.662-98G= n.43-4069G= n.191-4069G= c.527-742G= (n.527-742G=) c.327-98G= (n.327-98G=) c.73-3195G= (n.73-3195G=) c.670-98G= c.-257-2840G= (n.-257-2840G=) | |
| 12 | g.120993422G>T | CA2580581411 | HNF1A | c.527-98G>T (n.527-98G>T) n.662-98G>T n.43-4069G>T n.191-4069G>T c.527-742G>T (n.527-742G>T) c.327-98G>T (n.327-98G>T) c.73-3195G>T (n.73-3195G>T) c.670-98G>T c.-257-2840G>T (n.-257-2840G>T) | |
| 12 | g.120993423C>A | CA952559603 | HNF1A | c.527-97C>A (n.527-97C>A) n.662-97C>A n.43-4068C>A n.191-4068C>A c.527-741C>A (n.527-741C>A) c.327-97C>A (n.327-97C>A) c.73-3194C>A (n.73-3194C>A) c.670-97C>A c.-257-2839C>A (n.-257-2839C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993423C= | CA2067678030 | HNF1A | c.527-97C= (n.527-97C=) n.662-97C= n.43-4068C= n.191-4068C= c.527-741C= (n.527-741C=) c.327-97C= (n.327-97C=) c.73-3194C= (n.73-3194C=) c.670-97C= c.-257-2839C= (n.-257-2839C=) | |
| 12 | g.120993424C>A | CA2621382870 | HNF1A | c.527-96C>A (n.527-96C>A) n.662-96C>A n.43-4067C>A n.191-4067C>A c.527-740C>A (n.527-740C>A) c.327-96C>A (n.327-96C>A) c.73-3193C>A (n.73-3193C>A) c.670-96C>A c.-257-2838C>A (n.-257-2838C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993424C= | CA2067678032 | HNF1A | c.527-96C= (n.527-96C=) n.662-96C= n.43-4067C= n.191-4067C= c.527-740C= (n.527-740C=) c.327-96C= (n.327-96C=) c.73-3193C= (n.73-3193C=) c.670-96C= c.-257-2838C= (n.-257-2838C=) | |
| 12 | g.120993424C>T | CA684452422 | HNF1A | c.527-96C>T (n.527-96C>T) n.662-96C>T n.43-4067C>T n.191-4067C>T c.527-740C>T (n.527-740C>T) c.327-96C>T (n.327-96C>T) c.73-3193C>T (n.73-3193C>T) c.670-96C>T c.-257-2838C>T (n.-257-2838C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993425A>G | CA2621382873 | HNF1A | c.527-95A>G (n.527-95A>G) n.662-95A>G n.43-4066A>G n.191-4066A>G c.527-739A>G (n.527-739A>G) c.327-95A>G (n.327-95A>G) c.73-3192A>G (n.73-3192A>G) c.670-95A>G c.-257-2837A>G (n.-257-2837A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993425A>T | CA2575322007 | HNF1A | c.527-95A>T (n.527-95A>T) n.662-95A>T n.43-4066A>T n.191-4066A>T c.527-739A>T (n.527-739A>T) c.327-95A>T (n.327-95A>T) c.73-3192A>T (n.73-3192A>T) c.670-95A>T c.-257-2837A>T (n.-257-2837A>T) | |
| 12 | g.120993426T>C | CA2621382876 | HNF1A | c.527-94T>C (n.527-94T>C) n.662-94T>C n.43-4065T>C n.191-4065T>C c.527-738T>C (n.527-738T>C) c.327-94T>C (n.327-94T>C) c.73-3191T>C (n.73-3191T>C) c.670-94T>C c.-257-2836T>C (n.-257-2836T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993426T>G | CA2621382877 | HNF1A | c.527-94T>G (n.527-94T>G) n.662-94T>G n.43-4065T>G n.191-4065T>G c.527-738T>G (n.527-738T>G) c.327-94T>G (n.327-94T>G) c.73-3191T>G (n.73-3191T>G) c.670-94T>G c.-257-2836T>G (n.-257-2836T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993427G>A | CA2621382881 | HNF1A | c.527-93G>A (n.527-93G>A) n.662-93G>A n.43-4064G>A n.191-4064G>A c.527-737G>A (n.527-737G>A) c.327-93G>A (n.327-93G>A) c.73-3190G>A (n.73-3190G>A) c.670-93G>A c.-257-2835G>A (n.-257-2835G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993427G>T | CA2621382883 | HNF1A | c.527-93G>T (n.527-93G>T) n.662-93G>T n.43-4064G>T n.191-4064G>T c.527-737G>T (n.527-737G>T) c.327-93G>T (n.327-93G>T) c.73-3190G>T (n.73-3190G>T) c.670-93G>T c.-257-2835G>T (n.-257-2835G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993428del | CA2621382880 | HNF1A | c.527-92del (n.527-92del) n.662-92del n.43-4063del n.191-4063del c.527-736del (n.527-736del) c.327-92del (n.327-92del) c.73-3189del (n.73-3189del) c.670-92del c.-257-2834del (n.-257-2834del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993428G>A | CA2575322008 | HNF1A | c.527-92G>A (n.527-92G>A) n.662-92G>A n.43-4063G>A n.191-4063G>A c.527-736G>A (n.527-736G>A) c.327-92G>A (n.327-92G>A) c.73-3189G>A (n.73-3189G>A) c.670-92G>A c.-257-2834G>A (n.-257-2834G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993428G>T | CA2621382888 | HNF1A | c.527-92G>T (n.527-92G>T) n.662-92G>T n.43-4063G>T n.191-4063G>T c.527-736G>T (n.527-736G>T) c.327-92G>T (n.327-92G>T) c.73-3189G>T (n.73-3189G>T) c.670-92G>T c.-257-2834G>T (n.-257-2834G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993429C>A | CA2621382891 | HNF1A | c.527-91C>A (n.527-91C>A) n.662-91C>A n.43-4062C>A n.191-4062C>A c.527-735C>A (n.527-735C>A) c.327-91C>A (n.327-91C>A) c.73-3188C>A (n.73-3188C>A) c.670-91C>A c.-257-2833C>A (n.-257-2833C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993430A>G | CA2621382892 | HNF1A | c.527-90A>G (n.527-90A>G) n.662-90A>G n.43-4061A>G n.191-4061A>G c.527-734A>G (n.527-734A>G) c.327-90A>G (n.327-90A>G) c.73-3187A>G (n.73-3187A>G) c.670-90A>G c.-257-2832A>G (n.-257-2832A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993431A>C | CA2621382893 | HNF1A | c.527-89A>C (n.527-89A>C) n.662-89A>C n.43-4060A>C n.191-4060A>C c.527-733A>C (n.527-733A>C) c.327-89A>C (n.327-89A>C) c.73-3186A>C (n.73-3186A>C) c.670-89A>C c.-257-2831A>C (n.-257-2831A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993432T>G | CA2621382895 | HNF1A | c.527-88T>G (n.527-88T>G) n.662-88T>G n.43-4059T>G n.191-4059T>G c.527-732T>G (n.527-732T>G) c.327-88T>G (n.327-88T>G) c.73-3185T>G (n.73-3185T>G) c.670-88T>G c.-257-2830T>G (n.-257-2830T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993433G>A | CA2575322009 | HNF1A | c.527-87G>A (n.527-87G>A) n.662-87G>A n.43-4058G>A n.191-4058G>A c.527-731G>A (n.527-731G>A) c.327-87G>A (n.327-87G>A) c.73-3184G>A (n.73-3184G>A) c.670-87G>A c.-257-2829G>A (n.-257-2829G>A) | |
| 12 | g.120993433G>T | CA2621382896 | HNF1A | c.527-87G>T (n.527-87G>T) n.662-87G>T n.43-4058G>T n.191-4058G>T c.527-731G>T (n.527-731G>T) c.327-87G>T (n.327-87G>T) c.73-3184G>T (n.73-3184G>T) c.670-87G>T c.-257-2829G>T (n.-257-2829G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993434A>T | CA2575322010 | HNF1A | c.527-86A>T (n.527-86A>T) n.662-86A>T n.43-4057A>T n.191-4057A>T c.527-730A>T (n.527-730A>T) c.327-86A>T (n.327-86A>T) c.73-3183A>T (n.73-3183A>T) c.670-86A>T c.-257-2828A>T (n.-257-2828A>T) | |
| 12 | g.120993435G>A | CA952559605 | HNF1A | c.527-85G>A (n.527-85G>A) n.662-85G>A n.43-4056G>A n.191-4056G>A c.527-729G>A (n.527-729G>A) c.327-85G>A (n.327-85G>A) c.73-3182G>A (n.73-3182G>A) c.670-85G>A c.-257-2827G>A (n.-257-2827G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993435G>C | CA2067678037 | HNF1A | c.527-85G>C (n.527-85G>C) n.662-85G>C n.43-4056G>C n.191-4056G>C c.527-729G>C (n.527-729G>C) c.327-85G>C (n.327-85G>C) c.73-3182G>C (n.73-3182G>C) c.670-85G>C c.-257-2827G>C (n.-257-2827G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993435G= | CA2067678036 | HNF1A | c.527-85G= (n.527-85G=) n.662-85G= n.43-4056G= n.191-4056G= c.527-729G= (n.527-729G=) c.327-85G= (n.327-85G=) c.73-3182G= (n.73-3182G=) c.670-85G= c.-257-2827G= (n.-257-2827G=) | |
| 12 | g.120993435G>T | CA2621382900 | HNF1A | c.527-85G>T (n.527-85G>T) n.662-85G>T n.43-4056G>T n.191-4056G>T c.527-729G>T (n.527-729G>T) c.327-85G>T (n.327-85G>T) c.73-3182G>T (n.73-3182G>T) c.670-85G>T c.-257-2827G>T (n.-257-2827G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993435_120993436delinsGA | CA2067678035 | HNF1A | c.527-85_527-84delinsGA (n.527-85_527-84delinsGA) n.662-85_662-84delinsGA n.43-4056_43-4055delinsGA n.191-4056_191-4055delinsGA c.527-729_527-728delinsGA (n.527-729_527-728delinsGA) c.327-85_327-84delinsGA (n.327-85_327-84delinsGA) c.73-3182_73-3181delinsGA (n.73-3182_73-3181delinsGA) c.670-85_670-84delinsGA c.-257-2827_-257-2826delinsGA (n.-257-2827_-257-2826delinsGA) | |
| 12 | g.120993436A= | CA2067678040 | HNF1A | c.527-84A= (n.527-84A=) n.662-84A= n.43-4055A= n.191-4055A= c.527-728A= (n.527-728A=) c.327-84A= (n.327-84A=) c.73-3181A= (n.73-3181A=) c.670-84A= c.-257-2826A= (n.-257-2826A=) | |
| 12 | g.120993436A>T | CA684452423 | HNF1A | c.527-84A>T (n.527-84A>T) n.662-84A>T n.43-4055A>T n.191-4055A>T c.527-728A>T (n.527-728A>T) c.327-84A>T (n.327-84A>T) c.73-3181A>T (n.73-3181A>T) c.670-84A>T c.-257-2826A>T (n.-257-2826A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993438del | CA919190752 | HNF1A | c.527-82del (n.527-82del) n.662-82del n.43-4053del n.191-4053del c.527-726del (n.527-726del) c.327-82del (n.327-82del) c.73-3179del (n.73-3179del) c.670-82del c.-257-2824del (n.-257-2824del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993437A= | CA2067678046 | HNF1A | c.527-83A= (n.527-83A=) n.662-83A= n.43-4054A= n.191-4054A= c.527-727A= (n.527-727A=) c.327-83A= (n.327-83A=) c.73-3180A= (n.73-3180A=) c.670-83A= c.-257-2825A= (n.-257-2825A=) | |
| 12 | g.120993437A>C | CA244532271 | HNF1A | c.527-83A>C (n.527-83A>C) n.662-83A>C n.43-4054A>C n.191-4054A>C c.527-727A>C (n.527-727A>C) c.327-83A>C (n.327-83A>C) c.73-3180A>C (n.73-3180A>C) c.670-83A>C c.-257-2825A>C (n.-257-2825A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993437A>G | CA244532269 | HNF1A | c.527-83A>G (n.527-83A>G) n.662-83A>G n.43-4054A>G n.191-4054A>G c.527-727A>G (n.527-727A>G) c.327-83A>G (n.327-83A>G) c.73-3180A>G (n.73-3180A>G) c.670-83A>G c.-257-2825A>G (n.-257-2825A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993438A= | CA2067678050 | HNF1A | c.527-82A= (n.527-82A=) n.662-82A= n.43-4053A= n.191-4053A= c.527-726A= (n.527-726A=) c.327-82A= (n.327-82A=) c.73-3179A= (n.73-3179A=) c.670-82A= c.-257-2824A= (n.-257-2824A=) | |
| 12 | g.120993438A>G | CA244532275 | HNF1A | c.527-82A>G (n.527-82A>G) n.662-82A>G n.43-4053A>G n.191-4053A>G c.527-726A>G (n.527-726A>G) c.327-82A>G (n.327-82A>G) c.73-3179A>G (n.73-3179A>G) c.670-82A>G c.-257-2824A>G (n.-257-2824A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993439G= | CA2067678053 | HNF1A | c.527-81G= (n.527-81G=) n.662-81G= n.43-4052G= n.191-4052G= c.527-725G= (n.527-725G=) c.327-81G= (n.327-81G=) c.73-3178G= (n.73-3178G=) c.670-81G= c.-257-2823G= (n.-257-2823G=) | |
| 12 | g.120993439G>T | CA2621382909 | HNF1A | c.527-81G>T (n.527-81G>T) n.662-81G>T n.43-4052G>T n.191-4052G>T c.527-725G>T (n.527-725G>T) c.327-81G>T (n.327-81G>T) c.73-3178G>T (n.73-3178G>T) c.670-81G>T c.-257-2823G>T (n.-257-2823G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993440A>T | CA2575322011 | HNF1A | c.527-80A>T (n.527-80A>T) n.662-80A>T n.43-4051A>T n.191-4051A>T c.527-724A>T (n.527-724A>T) c.327-80A>T (n.327-80A>T) c.73-3177A>T (n.73-3177A>T) c.670-80A>T c.-257-2822A>T (n.-257-2822A>T) | |
| 12 | g.120993441dup | CA684452429 | HNF1A | c.527-79dup (n.527-79dup) n.662-79dup n.43-4050dup n.191-4050dup c.527-723dup (n.527-723dup) c.327-79dup (n.327-79dup) c.73-3176dup (n.73-3176dup) c.670-79dup c.-257-2821dup (n.-257-2821dup) | dbSNP |
| 12 | g.120993441A>G | CA2621382911 | HNF1A | c.527-79A>G (n.527-79A>G) n.662-79A>G n.43-4050A>G n.191-4050A>G c.527-723A>G (n.527-723A>G) c.327-79A>G (n.327-79A>G) c.73-3176A>G (n.73-3176A>G) c.670-79A>G c.-257-2821A>G (n.-257-2821A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993443C>A | CA2621382915 | HNF1A | c.527-77C>A (n.527-77C>A) n.662-77C>A n.43-4048C>A n.191-4048C>A c.527-721C>A (n.527-721C>A) c.327-77C>A (n.327-77C>A) c.73-3174C>A (n.73-3174C>A) c.670-77C>A c.-257-2819C>A (n.-257-2819C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993443C>T | CA2621382914 | HNF1A | c.527-77C>T (n.527-77C>T) n.662-77C>T n.43-4048C>T n.191-4048C>T c.527-721C>T (n.527-721C>T) c.327-77C>T (n.327-77C>T) c.73-3174C>T (n.73-3174C>T) c.670-77C>T c.-257-2819C>T (n.-257-2819C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993444A= | CA2067678055 | HNF1A | c.527-76A= (n.527-76A=) n.662-76A= n.43-4047A= n.191-4047A= c.527-720A= (n.527-720A=) c.327-76A= (n.327-76A=) c.73-3173A= (n.73-3173A=) c.670-76A= c.-257-2818A= (n.-257-2818A=) | |
| 12 | g.120993444A>G | CA2067678057 | HNF1A | c.527-76A>G (n.527-76A>G) n.662-76A>G n.43-4047A>G n.191-4047A>G c.527-720A>G (n.527-720A>G) c.327-76A>G (n.327-76A>G) c.73-3173A>G (n.73-3173A>G) c.670-76A>G c.-257-2818A>G (n.-257-2818A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993444A>T | CA2621382920 | HNF1A | c.527-76A>T (n.527-76A>T) n.662-76A>T n.43-4047A>T n.191-4047A>T c.527-720A>T (n.527-720A>T) c.327-76A>T (n.327-76A>T) c.73-3173A>T (n.73-3173A>T) c.670-76A>T c.-257-2818A>T (n.-257-2818A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993445A>C | CA2621382921 | HNF1A | c.527-75A>C (n.527-75A>C) n.662-75A>C n.43-4046A>C n.191-4046A>C c.527-719A>C (n.527-719A>C) c.327-75A>C (n.327-75A>C) c.73-3172A>C (n.73-3172A>C) c.670-75A>C c.-257-2817A>C (n.-257-2817A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993445A>G | CA2621382922 | HNF1A | c.527-75A>G (n.527-75A>G) n.662-75A>G n.43-4046A>G n.191-4046A>G c.527-719A>G (n.527-719A>G) c.327-75A>G (n.327-75A>G) c.73-3172A>G (n.73-3172A>G) c.670-75A>G c.-257-2817A>G (n.-257-2817A>G) | gnomAD v4 |