| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120739032_120739046del | CA2621369826 | ACADS | c.1030-108_1030-94del (n.1030-108_1030-94del) c.1018-108_1018-94del (n.1018-108_1018-94del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739041A>C | CA2621369843 | ACADS | c.1030-99A>C (n.1030-99A>C) c.1018-99A>C (n.1018-99A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739041A>G | CA2621369841 | ACADS | c.1030-99A>G (n.1030-99A>G) c.1018-99A>G (n.1018-99A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739042T>A | CA2621369845 | ACADS | c.1030-98T>A (n.1030-98T>A) c.1018-98T>A (n.1018-98T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739043G>A | CA2575321532 | ACADS | c.1030-97G>A (n.1030-97G>A) c.1018-97G>A (n.1018-97G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739045G>A | CA2621369853 | ACADS | c.1030-95G>A (n.1030-95G>A) c.1018-95G>A (n.1018-95G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739045G>T | CA2621369850 | ACADS | c.1030-95G>T (n.1030-95G>T) c.1018-95G>T (n.1018-95G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739046G>A | CA2621369856 | ACADS | c.1030-94G>A (n.1030-94G>A) c.1018-94G>A (n.1018-94G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739046G>T | CA2621369855 | ACADS | c.1030-94G>T (n.1030-94G>T) c.1018-94G>T (n.1018-94G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739049G>A | CA2067555654 | ACADS | c.1030-91G>A (n.1030-91G>A) c.1018-91G>A (n.1018-91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120739049G= | CA2067555653 | ACADS | c.1030-91G= (n.1030-91G=) c.1018-91G= (n.1018-91G=) | |
| 12 | g.120739049G>T | CA2067555655 | ACADS | c.1030-91G>T (n.1030-91G>T) c.1018-91G>T (n.1018-91G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120739052C>A | CA608060000 | ACADS | c.1030-88C>A (n.1030-88C>A) c.1018-88C>A (n.1018-88C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739052C= | CA2067555656 | ACADS | c.1030-88C= (n.1030-88C=) c.1018-88C= (n.1018-88C=) | |
| 12 | g.120739052C>T | CA2067555657 | ACADS | c.1030-88C>T (n.1030-88C>T) c.1018-88C>T (n.1018-88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120739053C= | CA2067555658 | ACADS | c.1030-87C= (n.1030-87C=) c.1018-87C= (n.1018-87C=) | |
| 12 | g.120739054A>G | CA2621369864 | ACADS | c.1030-86A>G (n.1030-86A>G) c.1018-86A>G (n.1018-86A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739054dup | CA684418805 | ACADS | c.1030-86dup (n.1030-86dup) c.1018-86dup (n.1018-86dup) | dbSNP |
| 12 | g.120739055C>A | CA244495087 | ACADS | c.1030-85C>A (n.1030-85C>A) c.1018-85C>A (n.1018-85C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739055C= | CA2067555659 | ACADS | c.1030-85C= (n.1030-85C=) c.1018-85C= (n.1018-85C=) | |
| 12 | g.120739055C>T | CA608060001 | ACADS | c.1030-85C>T (n.1030-85C>T) c.1018-85C>T (n.1018-85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739056A= | CA2067555660 | ACADS | c.1030-84A= (n.1030-84A=) c.1018-84A= (n.1018-84A=) | |
| 12 | g.120739056A>G | CA244495093 | ACADS | c.1030-84A>G (n.1030-84A>G) c.1018-84A>G (n.1018-84A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739057G>C | CA684418810 | ACADS | c.1030-83G>C (n.1030-83G>C) c.1018-83G>C (n.1018-83G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739057G= | CA2067555661 | ACADS | c.1030-83G= (n.1030-83G=) c.1018-83G= (n.1018-83G=) | |
| 12 | g.120739058G>A | CA2621369872 | ACADS | c.1030-82G>A (n.1030-82G>A) c.1018-82G>A (n.1018-82G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739060del | CA2621369880 | ACADS | c.1030-80del (n.1030-80del) c.1018-80del (n.1018-80del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739060C>A | CA2575321533 | ACADS | c.1030-80C>A (n.1030-80C>A) c.1018-80C>A (n.1018-80C>A) | |
| 12 | g.120739061T>C | CA684418816 | ACADS | c.1030-79T>C (n.1030-79T>C) c.1018-79T>C (n.1018-79T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739061T= | CA2067555662 | ACADS | c.1030-79T= (n.1030-79T=) c.1018-79T= (n.1018-79T=) | |
| 12 | g.120739064C>T | CA2621369884 | ACADS | c.1030-76C>T (n.1030-76C>T) c.1018-76C>T (n.1018-76C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739065C>A | CA2621369889 | ACADS | c.1030-75C>A (n.1030-75C>A) c.1018-75C>A (n.1018-75C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739065C>T | CA2621369886 | ACADS | c.1030-75C>T (n.1030-75C>T) c.1018-75C>T (n.1018-75C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739067G>A | CA2575321534 | ACADS | c.1030-73G>A (n.1030-73G>A) c.1018-73G>A (n.1018-73G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739067G>C | CA2621369912 | ACADS | c.1030-73G>C (n.1030-73G>C) c.1018-73G>C (n.1018-73G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739068C>A | CA2621369916 | ACADS | c.1030-72C>A (n.1030-72C>A) c.1018-72C>A (n.1018-72C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739068C= | CA2067555663 | ACADS | c.1030-72C= (n.1030-72C=) c.1018-72C= (n.1018-72C=) | |
| 12 | g.120739068C>T | CA2067555664 | ACADS | c.1030-72C>T (n.1030-72C>T) c.1018-72C>T (n.1018-72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120739070G>A | CA2621369919 | ACADS | c.1030-70G>A (n.1030-70G>A) c.1018-70G>A (n.1018-70G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739071A>G | CA2575321535 | ACADS | c.1030-69A>G (n.1030-69A>G) c.1018-69A>G (n.1018-69A>G) | |
| 12 | g.120739072G>A | CA2067555666 | ACADS | c.1030-68G>A (n.1030-68G>A) c.1018-68G>A (n.1018-68G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120739072G= | CA2067555665 | ACADS | c.1030-68G= (n.1030-68G=) c.1018-68G= (n.1018-68G=) | |
| 12 | g.120739074del | CA2621369922 | ACADS | c.1030-66del (n.1030-66del) c.1018-66del (n.1018-66del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739073G>T | CA2575321536 | ACADS | c.1030-67G>T (n.1030-67G>T) c.1018-67G>T (n.1018-67G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739074G>A | CA952544108 | ACADS | c.1030-66G>A (n.1030-66G>A) c.1018-66G>A (n.1018-66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739074G= | CA2067555667 | ACADS | c.1030-66G= (n.1030-66G=) c.1018-66G= (n.1018-66G=) | |
| 12 | g.120739074G>T | CA2621369926 | ACADS | c.1030-66G>T (n.1030-66G>T) c.1018-66G>T (n.1018-66G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739075A= | CA2067555668 | ACADS | c.1030-65A= (n.1030-65A=) c.1018-65A= (n.1018-65A=) | |
| 12 | g.120739075A>C | CA2621369929 | ACADS | c.1030-65A>C (n.1030-65A>C) c.1018-65A>C (n.1018-65A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739075A>T | CA2067555669 | ACADS | c.1030-65A>T (n.1030-65A>T) c.1018-65A>T (n.1018-65A>T) | dbSNP |