Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.119187078A=CA2066828457HSPB8c.421A= (p.Lys141=)
c.368-6621A= (n.368-6621A=)
n.594A=
c.54A=
n.21+5042A=
n.154A=
n.127A=
c.144A=
n.279A=
12g.119187078A>CCA386529554HSPB8c.421A>C (p.Lys141Gln)
c.368-6621A>C (n.368-6621A>C)
n.594A>C
c.54A>C
n.21+5042A>C
n.154A>C
n.127A>C
c.144A>C
n.279A>C
 ClinVar dbSNP
12g.119187078A>GCA115644HSPB8c.421A>G (p.Lys141Glu)
c.368-6621A>G (n.368-6621A>G)
n.594A>G
c.54A>G
n.21+5042A>G
n.154A>G
n.127A>G
c.144A>G
n.279A>G
 ClinVar dbSNP
12g.119187078A>TCA386529561HSPB8c.421A>T (p.Lys141Ter)
c.368-6621A>T (n.368-6621A>T)
n.594A>T
c.54A>T
n.21+5042A>T
n.154A>T
n.127A>T
c.144A>T
n.279A>T
12g.119187079A=CA2066828458HSPB8c.422A= (p.Lys141=)
c.368-6620A= (n.368-6620A=)
n.595A=
c.55A=
n.21+5043A=
n.155A=
n.128A=
c.145A=
n.280A=
12g.119187079A>CCA386529565HSPB8c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.368-6620A>C (n.368-6620A>C)
n.595A>C
c.55A>C
n.21+5043A>C
n.155A>C
n.128A>C
c.145A>C
n.280A>C
 ClinVar dbSNP
12g.119187079A>GCA386529571HSPB8c.422A>G (p.Lys141Arg)
c.368-6620A>G (n.368-6620A>G)
n.595A>G
c.55A>G
n.21+5043A>G
n.155A>G
n.128A>G
c.145A>G
n.280A>G
12g.119187079A>TCA386529568HSPB8c.422A>T (p.Lys141Met)
c.368-6620A>T (n.368-6620A>T)
n.595A>T
c.55A>T
n.21+5043A>T
n.155A>T
n.128A>T
c.145A>T
n.280A>T
 ClinVar dbSNP
12g.119187080G>ACA482058247HSPB8c.423G>A (p.Lys141=)
c.368-6619G>A (n.368-6619G>A)
n.596G>A
c.56G>A
n.21+5044G>A
n.156G>A
n.129G>A
c.146G>A
n.281G>A
12g.119187080G>CCA115642HSPB8c.423G>C (p.Lys141Asn)
c.368-6619G>C (n.368-6619G>C)
n.596G>C
c.56G>C
n.21+5044G>C
n.156G>C
n.129G>C
c.146G>C
n.281G>C
 ClinVar dbSNP
12g.119187080G=CA2066828459HSPB8c.423G= (p.Lys141=)
c.368-6619G= (n.368-6619G=)
n.596G=
c.56G=
n.21+5044G=
n.156G=
n.129G=
c.146G=
n.281G=
12g.119187080G>TCA252366HSPB8c.423G>T (p.Lys141Asn)
c.368-6619G>T (n.368-6619G>T)
n.596G>T
c.56G>T
n.21+5044G>T
n.156G>T
n.129G>T
c.146G>T
n.281G>T
 ClinVar dbSNP
12g.119187081A>CCA386529575HSPB8c.424A>C (p.Lys142Gln)
c.368-6618A>C (n.368-6618A>C)
n.597A>C
c.57A>C
n.21+5045A>C
n.157A>C
n.130A>C
c.147A>C
n.282A>C
12g.119187081A>GCA386529578HSPB8c.424A>G (p.Lys142Glu)
c.368-6618A>G (n.368-6618A>G)
n.597A>G
c.57A>G
n.21+5045A>G
n.157A>G
n.130A>G
c.147A>G
n.282A>G
12g.119187081A>TCA386529581HSPB8c.424A>T (p.Lys142Ter)
c.368-6618A>T (n.368-6618A>T)
n.597A>T
c.57A>T
n.21+5045A>T
n.157A>T
n.130A>T
c.147A>T
n.282A>T
12g.119187082A>CCA386529587HSPB8c.425A>C (p.Lys142Thr)
c.368-6617A>C (n.368-6617A>C)
n.598A>C
c.58A>C
n.21+5046A>C
n.158A>C
n.131A>C
c.148A>C
n.283A>C
12g.119187082A>GCA386529589HSPB8c.425A>G (p.Lys142Arg)
c.368-6617A>G (n.368-6617A>G)
n.598A>G
c.58A>G
n.21+5046A>G
n.158A>G
n.131A>G
c.148A>G
n.283A>G
12g.119187082A>TCA386529585HSPB8c.425A>T (p.Lys142Ile)
c.368-6617A>T (n.368-6617A>T)
n.598A>T
c.58A>T
n.21+5046A>T
n.158A>T
n.131A>T
c.148A>T
n.283A>T
12g.119187083A>CCA386529591HSPB8c.426A>C (p.Lys142Asn)
c.368-6616A>C (n.368-6616A>C)
n.599A>C
c.59A>C
n.21+5047A>C
n.159A>C
n.132A>C
c.149A>C
n.284A>C
12g.119187083A>GCA482058248HSPB8c.426A>G (p.Lys142=)
c.368-6616A>G (n.368-6616A>G)
n.599A>G
c.59A>G
n.21+5047A>G
n.159A>G
n.132A>G
c.149A>G
n.284A>G
12g.119187083A>TCA386529592HSPB8c.426A>T (p.Lys142Asn)
c.368-6616A>T (n.368-6616A>T)
n.599A>T
c.59A>T
n.21+5047A>T
n.159A>T
n.132A>T
c.149A>T
n.284A>T
12g.119187084A>CCA386529595HSPB8c.427A>C (p.Ile143Leu)
c.368-6615A>C (n.368-6615A>C)
n.600A>C
c.60A>C
n.21+5048A>C
n.160A>C
n.133A>C
c.150A>C
n.285A>C
12g.119187084A>GCA386529597HSPB8c.427A>G (p.Ile143Val)
c.368-6615A>G (n.368-6615A>G)
n.600A>G
c.60A>G
n.21+5048A>G
n.160A>G
n.133A>G
c.150A>G
n.285A>G
12g.119187084A>TCA386529599HSPB8c.427A>T (p.Ile143Phe)
c.368-6615A>T (n.368-6615A>T)
n.600A>T
c.60A>T
n.21+5048A>T
n.160A>T
n.133A>T
c.150A>T
n.285A>T
12g.119187085T>ACA386529602HSPB8c.428T>A (p.Ile143Asn)
c.368-6614T>A (n.368-6614T>A)
n.601T>A
c.61T>A
n.21+5049T>A
n.161T>A
n.134T>A
c.151T>A
n.286T>A
12g.119187085T>CCA386529604HSPB8c.428T>C (p.Ile143Thr)
c.368-6614T>C (n.368-6614T>C)
n.601T>C
c.61T>C
n.21+5049T>C
n.161T>C
n.134T>C
c.151T>C
n.286T>C
12g.119187085T>GCA386529606HSPB8c.428T>G (p.Ile143Ser)
c.368-6614T>G (n.368-6614T>G)
n.601T>G
c.61T>G
n.21+5049T>G
n.161T>G
n.134T>G
c.151T>G
n.286T>G
12g.119187086C>ACA482058249HSPB8c.429C>A (p.Ile143=)
c.368-6613C>A (n.368-6613C>A)
n.602C>A
c.62C>A
n.21+5050C>A
n.162C>A
n.135C>A
c.152C>A
n.287C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.119187086C=CA2066828460HSPB8c.429C= (p.Ile143=)
c.368-6613C= (n.368-6613C=)
n.602C=
c.62C=
n.21+5050C=
n.162C=
n.135C=
c.152C=
n.287C=
12g.119187086C>GCA386529608HSPB8c.429C>G (p.Ile143Met)
c.368-6613C>G (n.368-6613C>G)
n.602C>G
c.62C>G
n.21+5050C>G
n.162C>G
n.135C>G
c.152C>G
n.287C>G
12g.119187086C>TCA482058250HSPB8c.429C>T (p.Ile143=)
c.368-6613C>T (n.368-6613C>T)
n.602C>T
c.62C>T
n.21+5050C>T
n.162C>T
n.135C>T
c.152C>T
n.287C>T
12g.119187087C>ACA386529611HSPB8c.430C>A (p.Gln144Lys)
c.368-6612C>A (n.368-6612C>A)
n.603C>A
c.63C>A
n.21+5051C>A
n.163C>A
n.136C>A
c.153C>A
n.288C>A
12g.119187087C>GCA386529613HSPB8c.430C>G (p.Gln144Glu)
c.368-6612C>G (n.368-6612C>G)
n.603C>G
c.63C>G
n.21+5051C>G
n.163C>G
n.136C>G
c.153C>G
n.288C>G
 ClinVar
12g.119187087C>TCA386529615HSPB8c.430C>T (p.Gln144Ter)
c.368-6612C>T (n.368-6612C>T)
n.603C>T
c.63C>T
n.21+5051C>T
n.163C>T
n.136C>T
c.153C>T
n.288C>T
12g.119187088A=CA2066828461HSPB8c.431A= (p.Gln144=)
c.368-6611A= (n.368-6611A=)
n.604A=
c.64A=
n.21+5052A=
n.164A=
n.137A=
c.154A=
n.289A=
12g.119187088A>CCA386529617HSPB8c.431A>C (p.Gln144Pro)
c.368-6611A>C (n.368-6611A>C)
n.604A>C
c.64A>C
n.21+5052A>C
n.164A>C
n.137A>C
c.154A>C
n.289A>C
12g.119187088A>GCA6819578HSPB8c.431A>G (p.Gln144Arg)
c.368-6611A>G (n.368-6611A>G)
n.604A>G
c.64A>G
n.21+5052A>G
n.164A>G
n.137A>G
c.154A>G
n.289A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.119187088A>TCA386529619HSPB8c.431A>T (p.Gln144Leu)
c.368-6611A>T (n.368-6611A>T)
n.604A>T
c.64A>T
n.21+5052A>T
n.164A>T
n.137A>T
c.154A>T
n.289A>T
12g.119187089G>ACA386529622HSPB8c.431+1G>A (n.431+1G>A)
c.368-6610G>A (n.368-6610G>A)
n.604+1G>A
c.64+1G>A
n.21+5053G>A
n.164+1G>A
n.137+1G>A
c.154+1G>A
n.289+1G>A
 gnomAD v4
12g.119187089G>CCA386529625HSPB8c.431+1G>C (n.431+1G>C)
c.368-6610G>C (n.368-6610G>C)
n.604+1G>C
c.64+1G>C
n.21+5053G>C
n.164+1G>C
n.137+1G>C
c.154+1G>C
n.289+1G>C
12g.119187089G>TCA386529623HSPB8c.431+1G>T (n.431+1G>T)
c.368-6610G>T (n.368-6610G>T)
n.604+1G>T
c.64+1G>T
n.21+5053G>T
n.164+1G>T
n.137+1G>T
c.154+1G>T
n.289+1G>T
12g.119187090T>ACA386529627HSPB8c.431+2T>A (n.431+2T>A)
c.368-6609T>A (n.368-6609T>A)
n.604+2T>A
c.64+2T>A
n.21+5054T>A
n.164+2T>A
n.137+2T>A
c.154+2T>A
n.289+2T>A
12g.119187090T>CCA244339995HSPB8c.431+2T>C (n.431+2T>C)
c.368-6609T>C (n.368-6609T>C)
n.604+2T>C
c.64+2T>C
n.21+5054T>C
n.164+2T>C
n.137+2T>C
c.154+2T>C
n.289+2T>C
 dbSNP
12g.119187090T>GCA386529630HSPB8c.431+2T>G (n.431+2T>G)
c.368-6609T>G (n.368-6609T>G)
n.604+2T>G
c.64+2T>G
n.21+5054T>G
n.164+2T>G
n.137+2T>G
c.154+2T>G
n.289+2T>G
12g.119187090T=CA2066828462HSPB8c.431+2T= (n.431+2T=)
c.368-6609T= (n.368-6609T=)
n.604+2T=
c.64+2T=
n.21+5054T=
n.164+2T=
n.137+2T=
c.154+2T=
n.289+2T=
12g.119187092A>GCA2621253713HSPB8c.431+4A>G (n.431+4A>G)
c.368-6607A>G (n.368-6607A>G)
n.604+4A>G
c.64+4A>G
n.21+5056A>G
n.164+4A>G
n.137+4A>G
c.154+4A>G
n.289+4A>G
 gnomAD v4
12g.119187096A>GCA645572196HSPB8c.431+8A>G (n.431+8A>G)
c.368-6603A>G (n.368-6603A>G)
n.604+8A>G
c.64+8A>G
n.21+5060A>G
n.164+8A>G
n.137+8A>G
c.154+8A>G
n.289+8A>G
 gnomAD v4 COSMIC
12g.119187098C=CA2066828463HSPB8c.431+10C= (n.431+10C=)
c.368-6601C= (n.368-6601C=)
n.604+10C=
c.64+10C=
n.21+5062C=
n.164+10C=
n.137+10C=
c.154+10C=
n.289+10C=
12g.119187098C>TCA6819579HSPB8c.431+10C>T (n.431+10C>T)
c.368-6601C>T (n.368-6601C>T)
n.604+10C>T
c.64+10C>T
n.21+5062C>T
n.164+10C>T
n.137+10C>T
c.154+10C>T
n.289+10C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.119187099T>CCA2621253714HSPB8c.431+11T>C (n.431+11T>C)
c.368-6600T>C (n.368-6600T>C)
n.604+11T>C
c.64+11T>C
n.21+5063T>C
n.164+11T>C
n.137+11T>C
c.154+11T>C
n.289+11T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched