| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.117358076G>A | CA13697228 | NOS1 | c.-421+3436C>T (n.-421+3436C>T) n.118+3436C>T n.471-26587C>T c.-421+915C>T (n.-421+915C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358076G>C | CA2580602337 | NOS1 | c.-421+3436C>G (n.-421+3436C>G) n.118+3436C>G n.471-26587C>G c.-421+915C>G (n.-421+915C>G) | |
| 12 | g.117358076G= | CA2066054831 | NOS1 | c.-421+3436C= (n.-421+3436C=) n.118+3436C= n.471-26587C= c.-421+915C= (n.-421+915C=) | |
| 12 | g.117358076G>T | CA2066054833 | NOS1 | c.-421+3436C>A (n.-421+3436C>A) n.118+3436C>A n.471-26587C>A c.-421+915C>A (n.-421+915C>A) | dbSNP |
| 12 | g.117358078C= | CA2066054835 | NOS1 | c.-421+3434G= (n.-421+3434G=) n.118+3434G= n.471-26589G= c.-421+913G= (n.-421+913G=) | |
| 12 | g.117358078C>T | CA244260280 | NOS1 | c.-421+3434G>A (n.-421+3434G>A) n.118+3434G>A n.471-26589G>A c.-421+913G>A (n.-421+913G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358082C>A | CA952277242 | NOS1 | c.-421+3430G>T (n.-421+3430G>T) n.118+3430G>T n.471-26593G>T c.-421+909G>T (n.-421+909G>T) | dbSNP |
| 12 | g.117358082C= | CA2066054837 | NOS1 | c.-421+3430G= (n.-421+3430G=) n.118+3430G= n.471-26593G= c.-421+909G= (n.-421+909G=) | |
| 12 | g.117358082C>G | CA684137451 | NOS1 | c.-421+3430G>C (n.-421+3430G>C) n.118+3430G>C n.471-26593G>C c.-421+909G>C (n.-421+909G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358082C>T | CA684137453 | NOS1 | c.-421+3430G>A (n.-421+3430G>A) n.118+3430G>A n.471-26593G>A c.-421+909G>A (n.-421+909G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358087C>A | CA607671354 | NOS1 | c.-421+3425G>T (n.-421+3425G>T) n.118+3425G>T n.471-26598G>T c.-421+904G>T (n.-421+904G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.117358087C= | CA2066054841 | NOS1 | c.-421+3425G= (n.-421+3425G=) n.118+3425G= n.471-26598G= c.-421+904G= (n.-421+904G=) | |
| 12 | g.117358087C>T | CA913784091 | NOS1 | c.-421+3425G>A (n.-421+3425G>A) n.118+3425G>A n.471-26598G>A c.-421+904G>A (n.-421+904G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358088A= | CA2066054844 | NOS1 | c.-421+3424T= (n.-421+3424T=) n.118+3424T= n.471-26599T= c.-421+903T= (n.-421+903T=) | |
| 12 | g.117358088A>C | CA244260286 | NOS1 | c.-421+3424T>G (n.-421+3424T>G) n.118+3424T>G n.471-26599T>G c.-421+903T>G (n.-421+903T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358089T>C | CA244260287 | NOS1 | c.-421+3423A>G (n.-421+3423A>G) n.118+3423A>G n.471-26600A>G c.-421+902A>G (n.-421+902A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358089T= | CA2066054845 | NOS1 | c.-421+3423A= (n.-421+3423A=) n.118+3423A= n.471-26600A= c.-421+902A= (n.-421+902A=) | |
| 12 | g.117358091A= | CA2066054847 | NOS1 | c.-421+3421T= (n.-421+3421T=) n.118+3421T= n.471-26602T= c.-421+900T= (n.-421+900T=) | |
| 12 | g.117358091A>G | CA244260288 | NOS1 | c.-421+3421T>C (n.-421+3421T>C) n.118+3421T>C n.471-26602T>C c.-421+900T>C (n.-421+900T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358095C>A | CA684137463 | NOS1 | c.-421+3417G>T (n.-421+3417G>T) n.118+3417G>T n.471-26606G>T c.-421+896G>T (n.-421+896G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358095C= | CA2066054848 | NOS1 | c.-421+3417G= (n.-421+3417G=) n.118+3417G= n.471-26606G= c.-421+896G= (n.-421+896G=) | |
| 12 | g.117358095C>T | CA684137472 | NOS1 | c.-421+3417G>A (n.-421+3417G>A) n.118+3417G>A n.471-26606G>A c.-421+896G>A (n.-421+896G>A) | dbSNP |
| 12 | g.117358096T>C | CA2066054849 | NOS1 | c.-421+3416A>G (n.-421+3416A>G) n.118+3416A>G n.471-26607A>G c.-421+895A>G (n.-421+895A>G) | dbSNP |
| 12 | g.117358096T= | CA2066054851 | NOS1 | c.-421+3416A= (n.-421+3416A=) n.118+3416A= n.471-26607A= c.-421+895A= (n.-421+895A=) | |
| 12 | g.117358098G>A | CA244260291 | NOS1 | c.-421+3414C>T (n.-421+3414C>T) n.118+3414C>T n.471-26609C>T c.-421+893C>T (n.-421+893C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358098G>C | CA2066054858 | NOS1 | c.-421+3414C>G (n.-421+3414C>G) n.118+3414C>G n.471-26609C>G c.-421+893C>G (n.-421+893C>G) | dbSNP |
| 12 | g.117358098G= | CA2066054855 | NOS1 | c.-421+3414C= (n.-421+3414C=) n.118+3414C= n.471-26609C= c.-421+893C= (n.-421+893C=) | |
| 12 | g.117358098G>T | CA244260311 | NOS1 | c.-421+3414C>A (n.-421+3414C>A) n.118+3414C>A n.471-26609C>A c.-421+893C>A (n.-421+893C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358099T>C | CA2066054859 | NOS1 | c.-421+3413A>G (n.-421+3413A>G) n.118+3413A>G n.471-26610A>G c.-421+892A>G (n.-421+892A>G) | dbSNP |
| 12 | g.117358099T= | CA2066054861 | NOS1 | c.-421+3413A= (n.-421+3413A=) n.118+3413A= n.471-26610A= c.-421+892A= (n.-421+892A=) | |
| 12 | g.117358100dup | CA952277254 | NOS1 | c.-421+3412dup (n.-421+3412dup) n.118+3412dup n.471-26611dup c.-421+891dup (n.-421+891dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358101A= | CA2066054864 | NOS1 | c.-421+3411T= (n.-421+3411T=) n.118+3411T= n.471-26612T= c.-421+890T= (n.-421+890T=) | |
| 12 | g.117358101A>G | CA244260316 | NOS1 | c.-421+3411T>C (n.-421+3411T>C) n.118+3411T>C n.471-26612T>C c.-421+890T>C (n.-421+890T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358102T>A | CA244260325 | NOS1 | c.-421+3410A>T (n.-421+3410A>T) n.118+3410A>T n.471-26613A>T c.-421+889A>T (n.-421+889A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358102T>G | CA607671362 | NOS1 | c.-421+3410A>C (n.-421+3410A>C) n.118+3410A>C n.471-26613A>C c.-421+889A>C (n.-421+889A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358102T= | CA2066054866 | NOS1 | c.-421+3410A= (n.-421+3410A=) n.118+3410A= n.471-26613A= c.-421+889A= (n.-421+889A=) | |
| 12 | g.117358103A= | CA2066054869 | NOS1 | c.-421+3409T= (n.-421+3409T=) n.118+3409T= n.471-26614T= c.-421+888T= (n.-421+888T=) | |
| 12 | g.117358103A>G | CA2066054868 | NOS1 | c.-421+3409T>C (n.-421+3409T>C) n.118+3409T>C n.471-26614T>C c.-421+888T>C (n.-421+888T>C) | dbSNP |
| 12 | g.117358105G>A | CA684137485 | NOS1 | c.-421+3407C>T (n.-421+3407C>T) n.118+3407C>T n.471-26616C>T c.-421+886C>T (n.-421+886C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358105G= | CA2066054871 | NOS1 | c.-421+3407C= (n.-421+3407C=) n.118+3407C= n.471-26616C= c.-421+886C= (n.-421+886C=) | |
| 12 | g.117358108A= | CA2066054872 | NOS1 | c.-421+3404T= (n.-421+3404T=) n.118+3404T= n.471-26619T= c.-421+883T= (n.-421+883T=) | |
| 12 | g.117358108A>C | CA2066054873 | NOS1 | c.-421+3404T>G (n.-421+3404T>G) n.118+3404T>G n.471-26619T>G c.-421+883T>G (n.-421+883T>G) | dbSNP |
| 12 | g.117358117C= | CA2066054875 | NOS1 | c.-421+3395G= (n.-421+3395G=) n.118+3395G= n.471-26628G= c.-421+874G= (n.-421+874G=) | |
| 12 | g.117358117C>T | CA684137487 | NOS1 | c.-421+3395G>A (n.-421+3395G>A) n.118+3395G>A n.471-26628G>A c.-421+874G>A (n.-421+874G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358121T>G | CA952277260 | NOS1 | c.-421+3391A>C (n.-421+3391A>C) n.118+3391A>C n.471-26632A>C c.-421+870A>C (n.-421+870A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358121T= | CA2066054877 | NOS1 | c.-421+3391A= (n.-421+3391A=) n.118+3391A= n.471-26632A= c.-421+870A= (n.-421+870A=) | |
| 12 | g.117358122G= | CA2066054879 | NOS1 | c.-421+3390C= (n.-421+3390C=) n.118+3390C= n.471-26633C= c.-421+869C= (n.-421+869C=) | |
| 12 | g.117358122G>T | CA2066054880 | NOS1 | c.-421+3390C>A (n.-421+3390C>A) n.118+3390C>A n.471-26633C>A c.-421+869C>A (n.-421+869C>A) | dbSNP |
| 12 | g.117358127T>C | CA684137490 | NOS1 | c.-421+3385A>G (n.-421+3385A>G) n.118+3385A>G n.471-26638A>G c.-421+864A>G (n.-421+864A>G) | dbSNP |
| 12 | g.117358127T= | CA2066054883 | NOS1 | c.-421+3385A= (n.-421+3385A=) n.118+3385A= n.471-26638A= c.-421+864A= (n.-421+864A=) |