Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.117313620G>A | CA13768398 | NOS1 | c.726-2028C>T (n.726-2028C>T) c.723-2028C>T (n.723-2028C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117313620G>C | CA2581122514 | NOS1 | c.726-2028C>G (n.726-2028C>G) c.723-2028C>G (n.723-2028C>G) | |
12 | g.117313620G= | CA2066004801 | NOS1 | c.726-2028C= (n.726-2028C=) c.723-2028C= (n.723-2028C=) | |
12 | g.117313620G>T | CA2581122515 | NOS1 | c.726-2028C>A (n.726-2028C>A) c.723-2028C>A (n.723-2028C>A) | |
12 | g.117313627T>A | CA952278194 | NOS1 | c.726-2035A>T (n.726-2035A>T) c.723-2035A>T (n.723-2035A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117313627T= | CA2066004802 | NOS1 | c.726-2035A= (n.726-2035A=) c.723-2035A= (n.723-2035A=) | |
12 | g.117313629G>A | CA244275487 | NOS1 | c.726-2037C>T (n.726-2037C>T) c.723-2037C>T (n.723-2037C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117313629G= | CA2066004804 | NOS1 | c.726-2037C= (n.726-2037C=) c.723-2037C= (n.723-2037C=) | |
12 | g.117313630C= | CA2066004806 | NOS1 | c.726-2038G= (n.726-2038G=) c.723-2038G= (n.723-2038G=) | |
12 | g.117313630C>T | CA244275489 | NOS1 | c.726-2038G>A (n.726-2038G>A) c.723-2038G>A (n.723-2038G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117313636G>A | CA684157374 | NOS1 | c.726-2044C>T (n.726-2044C>T) c.723-2044C>T (n.723-2044C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117313636G= | CA2066004808 | NOS1 | c.726-2044C= (n.726-2044C=) c.723-2044C= (n.723-2044C=) | |
12 | g.117313641T>G | CA2547416986 | NOS1 | c.726-2049A>C (n.726-2049A>C) c.723-2049A>C (n.723-2049A>C) | |
12 | g.117313644A= | CA2066004810 | NOS1 | c.726-2052T= (n.726-2052T=) c.723-2052T= (n.723-2052T=) | |
12 | g.117313644A>G | CA2066004811 | NOS1 | c.726-2052T>C (n.726-2052T>C) c.723-2052T>C (n.723-2052T>C) | dbSNP |
12 | g.117313645C= | CA2066004814 | NOS1 | c.726-2053G= (n.726-2053G=) c.723-2053G= (n.723-2053G=) | |
12 | g.117313645C>T | CA684157380 | NOS1 | c.726-2053G>A (n.726-2053G>A) c.723-2053G>A (n.723-2053G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117313649A= | CA2066004816 | NOS1 | c.726-2057T= (n.726-2057T=) c.723-2057T= (n.723-2057T=) | |
12 | g.117313649A>G | CA952278196 | NOS1 | c.726-2057T>C (n.726-2057T>C) c.723-2057T>C (n.723-2057T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117313652A>G | CA2727278916 | NOS1 | c.726-2060T>C (n.726-2060T>C) c.723-2060T>C (n.723-2060T>C) | dbSNP |
12 | g.117313654G>A | CA684157381 | NOS1 | c.726-2062C>T (n.726-2062C>T) c.723-2062C>T (n.723-2062C>T) | dbSNP |
12 | g.117313654G= | CA2066004818 | NOS1 | c.726-2062C= (n.726-2062C=) c.723-2062C= (n.723-2062C=) | |
12 | g.117313657C= | CA2066004820 | NOS1 | c.726-2065G= (n.726-2065G=) c.723-2065G= (n.723-2065G=) | |
12 | g.117313657C>T | CA2066004821 | NOS1 | c.726-2065G>A (n.726-2065G>A) c.723-2065G>A (n.723-2065G>A) | dbSNP |
12 | g.117313662T>G | CA2066004824 | NOS1 | c.726-2070A>C (n.726-2070A>C) c.723-2070A>C (n.723-2070A>C) | dbSNP |
12 | g.117313662T= | CA2066004822 | NOS1 | c.726-2070A= (n.726-2070A=) c.723-2070A= (n.723-2070A=) | |
12 | g.117313671C= | CA2066004827 | NOS1 | c.726-2079G= (n.726-2079G=) c.723-2079G= (n.723-2079G=) | |
12 | g.117313671C>T | CA244275490 | NOS1 | c.726-2079G>A (n.726-2079G>A) c.723-2079G>A (n.723-2079G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117313675G>A | CA244275497 | NOS1 | c.726-2083C>T (n.726-2083C>T) c.723-2083C>T (n.723-2083C>T) | dbSNP |
12 | g.117313675G= | CA2066004829 | NOS1 | c.726-2083C= (n.726-2083C=) c.723-2083C= (n.723-2083C=) | |
12 | g.117313678_117313680delinsAGG | CA2066004831 | NOS1 | c.726-2088_726-2086delinsCCT (n.726-2088_726-2086delinsCCT) c.723-2088_723-2086delinsCCT (n.723-2088_723-2086delinsCCT) | |
12 | g.117313679G>C | CA2066004834 | NOS1 | c.726-2087C>G (n.726-2087C>G) c.723-2087C>G (n.723-2087C>G) | dbSNP |
12 | g.117313679G= | CA2066004833 | NOS1 | c.726-2087C= (n.726-2087C=) c.723-2087C= (n.723-2087C=) | |
12 | g.117313679_117313680del | CA244275503 | NOS1 | c.726-2088_726-2087del (n.726-2088_726-2087del) c.723-2088_723-2087del (n.723-2088_723-2087del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117313683C= | CA2066004836 | NOS1 | c.726-2091G= (n.726-2091G=) c.723-2091G= (n.723-2091G=) | |
12 | g.117313683C>G | CA244275513 | NOS1 | c.726-2091G>C (n.726-2091G>C) c.723-2091G>C (n.723-2091G>C) | dbSNP |
12 | g.117313686C= | CA2066004839 | NOS1 | c.726-2094G= (n.726-2094G=) c.723-2094G= (n.723-2094G=) | |
12 | g.117313686C>T | CA952278202 | NOS1 | c.726-2094G>A (n.726-2094G>A) c.723-2094G>A (n.723-2094G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117313690C>A | CA2066004842 | NOS1 | c.726-2098G>T (n.726-2098G>T) c.723-2098G>T (n.723-2098G>T) | dbSNP |
12 | g.117313690C= | CA2066004841 | NOS1 | c.726-2098G= (n.726-2098G=) c.723-2098G= (n.723-2098G=) | |
12 | g.117313699C>A | CA244275515 | NOS1 | c.726-2107G>T (n.726-2107G>T) c.723-2107G>T (n.723-2107G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117313699C= | CA2066004844 | NOS1 | c.726-2107G= (n.726-2107G=) c.723-2107G= (n.723-2107G=) | |
12 | g.117313700T>C | CA244275516 | NOS1 | c.726-2108A>G (n.726-2108A>G) c.723-2108A>G (n.723-2108A>G) | dbSNP |
12 | g.117313700T= | CA2066004846 | NOS1 | c.726-2108A= (n.726-2108A=) c.723-2108A= (n.723-2108A=) | |
12 | g.117313712A= | CA2066004848 | NOS1 | c.726-2120T= (n.726-2120T=) c.723-2120T= (n.723-2120T=) | |
12 | g.117313712A>T | CA244275517 | NOS1 | c.726-2120T>A (n.726-2120T>A) c.723-2120T>A (n.723-2120T>A) | dbSNP |
12 | g.117313713T>C | CA244275521 | NOS1 | c.726-2121A>G (n.726-2121A>G) c.723-2121A>G (n.723-2121A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117313713T= | CA2066004852 | NOS1 | c.726-2121A= (n.726-2121A=) c.723-2121A= (n.723-2121A=) | |
12 | g.117313715G>A | CA2066004854 | NOS1 | c.726-2123C>T (n.726-2123C>T) c.723-2123C>T (n.723-2123C>T) | dbSNP |
12 | g.117313715G= | CA2066004853 | NOS1 | c.726-2123C= (n.726-2123C=) c.723-2123C= (n.723-2123C=) |