Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.117300571T>A | CA2581122494 | NOS1 | c.853-10145A>T (n.853-10145A>T) c.850-10145A>T (n.850-10145A>T) c.-157+1445A>T (n.-157+1445A>T) | |
12 | g.117300571T>C | CA244264883 | NOS1 | c.853-10145A>G (n.853-10145A>G) c.850-10145A>G (n.850-10145A>G) c.-157+1445A>G (n.-157+1445A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300571T>G | CA2065994043 | NOS1 | c.853-10145A>C (n.853-10145A>C) c.850-10145A>C (n.850-10145A>C) c.-157+1445A>C (n.-157+1445A>C) | dbSNP |
12 | g.117300571T= | CA2065994042 | NOS1 | c.853-10145A= (n.853-10145A=) c.850-10145A= (n.850-10145A=) c.-157+1445A= (n.-157+1445A=) | |
12 | g.117300575A>G | CA2727279508 | NOS1 | c.853-10149T>C (n.853-10149T>C) c.850-10149T>C (n.850-10149T>C) c.-157+1441T>C (n.-157+1441T>C) | dbSNP |
12 | g.117300576T>C | CA2521502220 | NOS1 | c.853-10150A>G (n.853-10150A>G) c.850-10150A>G (n.850-10150A>G) c.-157+1440A>G (n.-157+1440A>G) | |
12 | g.117300577_117300581delinsGGAGA | CA2065994044 | NOS1 | c.853-10155_853-10151delinsTCTCC (n.853-10155_853-10151delinsTCTCC) c.850-10155_850-10151delinsTCTCC (n.850-10155_850-10151delinsTCTCC) c.-157+1435_-157+1439delinsTCTCC (n.-157+1435_-157+1439delinsTCTCC) | |
12 | g.117300582_117300585del | CA952274797 | NOS1 | c.853-10155_853-10152del (n.853-10155_853-10152del) c.850-10155_850-10152del (n.850-10155_850-10152del) c.-157+1435_-157+1438del (n.-157+1435_-157+1438del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300579A= | CA2065994047 | NOS1 | c.853-10153T= (n.853-10153T=) c.850-10153T= (n.850-10153T=) c.-157+1437T= (n.-157+1437T=) | |
12 | g.117300579A>G | CA244264884 | NOS1 | c.853-10153T>C (n.853-10153T>C) c.850-10153T>C (n.850-10153T>C) c.-157+1437T>C (n.-157+1437T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300588G>C | CA684149570 | NOS1 | c.853-10162C>G (n.853-10162C>G) c.850-10162C>G (n.850-10162C>G) c.-157+1428C>G (n.-157+1428C>G) | dbSNP |
12 | g.117300588G= | CA2065994050 | NOS1 | c.853-10162C= (n.853-10162C=) c.850-10162C= (n.850-10162C=) c.-157+1428C= (n.-157+1428C=) | |
12 | g.117300590G>C | CA952274799 | NOS1 | c.853-10164C>G (n.853-10164C>G) c.850-10164C>G (n.850-10164C>G) c.-157+1426C>G (n.-157+1426C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300590G= | CA2065994052 | NOS1 | c.853-10164C= (n.853-10164C=) c.850-10164C= (n.850-10164C=) c.-157+1426C= (n.-157+1426C=) | |
12 | g.117300593C>A | CA2065994055 | NOS1 | c.853-10167G>T (n.853-10167G>T) c.850-10167G>T (n.850-10167G>T) c.-157+1423G>T (n.-157+1423G>T) | dbSNP |
12 | g.117300593C= | CA2065994053 | NOS1 | c.853-10167G= (n.853-10167G=) c.850-10167G= (n.850-10167G=) c.-157+1423G= (n.-157+1423G=) | |
12 | g.117300594A= | CA2065994058 | NOS1 | c.853-10168T= (n.853-10168T=) c.850-10168T= (n.850-10168T=) c.-157+1422T= (n.-157+1422T=) | |
12 | g.117300594A>G | CA607676696 | NOS1 | c.853-10168T>C (n.853-10168T>C) c.850-10168T>C (n.850-10168T>C) c.-157+1422T>C (n.-157+1422T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300596T>C | CA655013267 | NOS1 | c.853-10170A>G (n.853-10170A>G) c.850-10170A>G (n.850-10170A>G) c.-157+1420A>G (n.-157+1420A>G) | COSMIC |
12 | g.117300602T>A | CA2065994060 | NOS1 | c.853-10176A>T (n.853-10176A>T) c.850-10176A>T (n.850-10176A>T) c.-157+1414A>T (n.-157+1414A>T) | dbSNP |
12 | g.117300602T= | CA2065994059 | NOS1 | c.853-10176A= (n.853-10176A=) c.850-10176A= (n.850-10176A=) c.-157+1414A= (n.-157+1414A=) | |
12 | g.117300603C= | CA2065994061 | NOS1 | c.853-10177G= (n.853-10177G=) c.850-10177G= (n.850-10177G=) c.-157+1413G= (n.-157+1413G=) | |
12 | g.117300603C>G | CA607676697 | NOS1 | c.853-10177G>C (n.853-10177G>C) c.850-10177G>C (n.850-10177G>C) c.-157+1413G>C (n.-157+1413G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300603C>T | CA2065994062 | NOS1 | c.853-10177G>A (n.853-10177G>A) c.850-10177G>A (n.850-10177G>A) c.-157+1413G>A (n.-157+1413G>A) | dbSNP |
12 | g.117300613C>T | CA952274800 | NOS1 | c.853-10187G>A (n.853-10187G>A) c.850-10187G>A (n.850-10187G>A) c.-157+1403G>A (n.-157+1403G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300614A= | CA2065994064 | NOS1 | c.853-10188T= (n.853-10188T=) c.850-10188T= (n.850-10188T=) c.-157+1402T= (n.-157+1402T=) | |
12 | g.117300614A>T | CA684149584 | NOS1 | c.853-10188T>A (n.853-10188T>A) c.850-10188T>A (n.850-10188T>A) c.-157+1402T>A (n.-157+1402T>A) | dbSNP |
12 | g.117300618T>C | CA2065994067 | NOS1 | c.853-10192A>G (n.853-10192A>G) c.850-10192A>G (n.850-10192A>G) c.-157+1398A>G (n.-157+1398A>G) | dbSNP |
12 | g.117300618T= | CA2065994066 | NOS1 | c.853-10192A= (n.853-10192A=) c.850-10192A= (n.850-10192A=) c.-157+1398A= (n.-157+1398A=) | |
12 | g.117300620G>A | CA2065994069 | NOS1 | c.853-10194C>T (n.853-10194C>T) c.850-10194C>T (n.850-10194C>T) c.-157+1396C>T (n.-157+1396C>T) | dbSNP |
12 | g.117300620G= | CA2065994068 | NOS1 | c.853-10194C= (n.853-10194C=) c.850-10194C= (n.850-10194C=) c.-157+1396C= (n.-157+1396C=) | |
12 | g.117300621T= | CA2065994070 | NOS1 | c.853-10195A= (n.853-10195A=) c.850-10195A= (n.850-10195A=) c.-157+1395A= (n.-157+1395A=) | |
12 | g.117300622G>A | CA244264888 | NOS1 | c.853-10196C>T (n.853-10196C>T) c.850-10196C>T (n.850-10196C>T) c.-157+1394C>T (n.-157+1394C>T) | dbSNP |
12 | g.117300622G>C | CA684149588 | NOS1 | c.853-10196C>G (n.853-10196C>G) c.850-10196C>G (n.850-10196C>G) c.-157+1394C>G (n.-157+1394C>G) | dbSNP |
12 | g.117300622G= | CA2065994072 | NOS1 | c.853-10196C= (n.853-10196C=) c.850-10196C= (n.850-10196C=) c.-157+1394C= (n.-157+1394C=) | |
12 | g.117300627dup | CA244264885 | NOS1 | c.853-10196dup (n.853-10196dup) c.850-10196dup (n.850-10196dup) c.-157+1394dup (n.-157+1394dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300625G= | CA2065994074 | NOS1 | c.853-10199C= (n.853-10199C=) c.850-10199C= (n.850-10199C=) c.-157+1391C= (n.-157+1391C=) | |
12 | g.117300625G>T | CA244264894 | NOS1 | c.853-10199C>A (n.853-10199C>A) c.850-10199C>A (n.850-10199C>A) c.-157+1391C>A (n.-157+1391C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300627G>A | CA2065994076 | NOS1 | c.853-10201C>T (n.853-10201C>T) c.850-10201C>T (n.850-10201C>T) c.-157+1389C>T (n.-157+1389C>T) | dbSNP |
12 | g.117300627G= | CA2065994075 | NOS1 | c.853-10201C= (n.853-10201C=) c.850-10201C= (n.850-10201C=) c.-157+1389C= (n.-157+1389C=) | |
12 | g.117300628T>A | CA952274802 | NOS1 | c.853-10202A>T (n.853-10202A>T) c.850-10202A>T (n.850-10202A>T) c.-157+1388A>T (n.-157+1388A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300628T= | CA2065994078 | NOS1 | c.853-10202A= (n.853-10202A=) c.850-10202A= (n.850-10202A=) c.-157+1388A= (n.-157+1388A=) | |
12 | g.117300637T>C | CA244264901 | NOS1 | c.853-10211A>G (n.853-10211A>G) c.850-10211A>G (n.850-10211A>G) c.-157+1379A>G (n.-157+1379A>G) | dbSNP |
12 | g.117300637T= | CA2065994080 | NOS1 | c.853-10211A= (n.853-10211A=) c.850-10211A= (n.850-10211A=) c.-157+1379A= (n.-157+1379A=) | |
12 | g.117300638T>G | CA244264913 | NOS1 | c.853-10212A>C (n.853-10212A>C) c.850-10212A>C (n.850-10212A>C) c.-157+1378A>C (n.-157+1378A>C) | dbSNP |
12 | g.117300638T= | CA2065994083 | NOS1 | c.853-10212A= (n.853-10212A=) c.850-10212A= (n.850-10212A=) c.-157+1378A= (n.-157+1378A=) | |
12 | g.117300640_117300649delinsAGGGCACCCT | CA2065994084 | NOS1 | c.853-10223_853-10214delinsAGGGTGCCCT (n.853-10223_853-10214delinsAGGGTGCCCT) c.850-10223_850-10214delinsAGGGTGCCCT (n.850-10223_850-10214delinsAGGGTGCCCT) c.-157+1367_-157+1376delinsAGGGTGCCCT (n.-157+1367_-157+1376delinsAGGGTGCCCT) | |
12 | g.117300641G>A | CA607676698 | NOS1 | c.853-10215C>T (n.853-10215C>T) c.850-10215C>T (n.850-10215C>T) c.-157+1375C>T (n.-157+1375C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300641G= | CA2065994087 | NOS1 | c.853-10215C= (n.853-10215C=) c.850-10215C= (n.850-10215C=) c.-157+1375C= (n.-157+1375C=) | |
12 | g.117300644_117300652del | CA684149593 | NOS1 | c.853-10223_853-10215del (n.853-10223_853-10215del) c.850-10223_850-10215del (n.850-10223_850-10215del) c.-157+1367_-157+1375del (n.-157+1367_-157+1375del) | dbSNP |