| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.117215033G>A | CA13730128 | NOS1 | c.*276C>T (n.*276C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117215033G>C | CA2580602287 | NOS1 | c.*276C>G (n.*276C>G) | |
| 12 | g.117215033G= | CA2065974594 | NOS1 | c.*276C= (n.*276C=) | |
| 12 | g.117215033G>T | CA2580602286 | NOS1 | c.*276C>A (n.*276C>A) | |
| 12 | g.117215034T>C | CA2621193509 | NOS1 | c.*275A>G (n.*275A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.117215034T>G | CA2621193510 | NOS1 | c.*275A>C (n.*275A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.117215035G>A | CA2065974602 | NOS1 | c.*274C>T (n.*274C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.117215035G= | CA2065974598 | NOS1 | c.*274C= (n.*274C=) | |
| 12 | g.117215035G>T | CA2621193511 | NOS1 | c.*274C>A (n.*274C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.117215037G>A | CA2065974607 | NOS1 | c.*272C>T (n.*272C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.117215037G= | CA2065974605 | NOS1 | c.*272C= (n.*272C=) | |
| 12 | g.117215038T>C | CA244237989 | NOS1 | c.*271A>G (n.*271A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117215038T>G | CA684156247 | NOS1 | c.*271A>C (n.*271A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.117215038T= | CA2065974615 | NOS1 | c.*271A= (n.*271A=) | |
| 12 | g.117215039T>C | CA2621193512 | NOS1 | c.*270A>G (n.*270A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.117215040G>A | CA2621193513 | NOS1 | c.*269C>T (n.*269C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.117215040G>C | CA2621193514 | NOS1 | c.*269C>G (n.*269C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.117215041C>A | CA2621193516 | NOS1 | c.*268G>T (n.*268G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.117215041C= | CA2065974620 | NOS1 | c.*268G= (n.*268G=) | |
| 12 | g.117215041C>G | CA2621193517 | NOS1 | c.*268G>C (n.*268G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.117215041C>T | CA244237994 | NOS1 | c.*268G>A (n.*268G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117215043del | CA2621193515 | NOS1 | c.*268del (n.*268del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.117215042C>A | CA2621193518 | NOS1 | c.*267G>T (n.*267G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.117215042C= | CA2065974624 | NOS1 | c.*267G= (n.*267G=) | |
| 12 | g.117215042C>G | CA2065974626 | NOS1 | c.*267G>C (n.*267G>C) | dbSNP |
| 12 | g.117215042C>T | CA244237999 | NOS1 | c.*267G>A (n.*267G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117215043C>A | CA2621193519 | NOS1 | c.*266G>T (n.*266G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.117215043C>G | CA2621193520 | NOS1 | c.*266G>C (n.*266G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.117215043C>T | CA2621193521 | NOS1 | c.*266G>A (n.*266G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.117215045T>C | CA2575309579 | NOS1 | c.*264A>G (n.*264A>G) | |
| 12 | g.117215046G>C | CA2065974632 | NOS1 | c.*263C>G (n.*263C>G) | dbSNP |
| 12 | g.117215046G= | CA2065974630 | NOS1 | c.*263C= (n.*263C=) | |
| 12 | g.117215046G>T | CA2621193522 | NOS1 | c.*263C>A (n.*263C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.117215047T>C | CA2575309580 | NOS1 | c.*262A>G (n.*262A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.117215047T>G | CA2621193523 | NOS1 | c.*262A>C (n.*262A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.117215048C>A | CA2621193524 | NOS1 | c.*261G>T (n.*261G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.117215048C= | CA2065974636 | NOS1 | c.*261G= (n.*261G=) | |
| 12 | g.117215048C>T | CA244238003 | NOS1 | c.*261G>A (n.*261G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117215049G>A | CA481948017 | NOS1 | c.*260C>T (n.*260C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117215049G= | CA2065974647 | NOS1 | c.*260C= (n.*260C=) | |
| 12 | g.117215049G>T | CA2065974644 | NOS1 | c.*260C>A (n.*260C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.117215049_117215061delinsGGCAAGAGAGGGA | CA2065974640 | NOS1 | c.*248_*260delinsTCCCTCTCTTGCC (n.*248_*260delinsTCCCTCTCTTGCC) | |
| 12 | g.117215050G>A | CA2621193525 | NOS1 | c.*259C>T (n.*259C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.117215050G>T | CA2621193526 | NOS1 | c.*259C>A (n.*259C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.117215051_117215062del | CA2065974651 | NOS1 | c.*248_*259del (n.*248_*259del) | dbSNP |
| 12 | g.117215051C>A | CA2621193527 | NOS1 | c.*258G>T (n.*258G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.117215051C>T | CA2621193528 | NOS1 | c.*258G>A (n.*258G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.117215052A>C | CA2621193529 | NOS1 | c.*257T>G (n.*257T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.117215052_117215054delinsAAG | CA2065974654 | NOS1 | c.*255_*257delinsCTT (n.*255_*257delinsCTT) | |
| 12 | g.117215053A>C | CA2621193530 | NOS1 | c.*256T>G (n.*256T>G) | gnomAD v4 |