Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.112835143_112835145del | CA2063907520 | RPH3A | c.72-1348_72-1346del (n.72-1348_72-1346del) c.181-1348_181-1346del (n.181-1348_181-1346del) c.-130-1348_-130-1346del (n.-130-1348_-130-1346del) c.71+6754_71+6756del (n.71+6754_71+6756del) n.224-1356_224-1354del n.480-1348_480-1346del n.476-1348_476-1346del | dbSNP |
12 | g.112835146A= | CA2063907522 | RPH3A | c.72-1345A= (n.72-1345A=) c.181-1345A= (n.181-1345A=) c.-130-1345A= (n.-130-1345A=) c.71+6757A= (n.71+6757A=) n.224-1353A= n.480-1345A= n.476-1345A= | |
12 | g.112835146A>C | CA2063907523 | RPH3A | c.72-1345A>C (n.72-1345A>C) c.181-1345A>C (n.181-1345A>C) c.-130-1345A>C (n.-130-1345A>C) c.71+6757A>C (n.71+6757A>C) n.224-1353A>C n.480-1345A>C n.476-1345A>C | dbSNP |
12 | g.112835146A>G | CA243728373 | RPH3A | c.72-1345A>G (n.72-1345A>G) c.181-1345A>G (n.181-1345A>G) c.-130-1345A>G (n.-130-1345A>G) c.71+6757A>G (n.71+6757A>G) n.224-1353A>G n.480-1345A>G n.476-1345A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112835152T>C | CA2063907525 | RPH3A | c.72-1339T>C (n.72-1339T>C) c.181-1339T>C (n.181-1339T>C) c.-130-1339T>C (n.-130-1339T>C) c.71+6763T>C (n.71+6763T>C) n.224-1347T>C n.480-1339T>C n.476-1339T>C | dbSNP |
12 | g.112835152T= | CA2063907524 | RPH3A | c.72-1339T= (n.72-1339T=) c.181-1339T= (n.181-1339T=) c.-130-1339T= (n.-130-1339T=) c.71+6763T= (n.71+6763T=) n.224-1347T= n.480-1339T= n.476-1339T= | |
12 | g.112835153A= | CA2063907526 | RPH3A | c.72-1338A= (n.72-1338A=) c.181-1338A= (n.181-1338A=) c.-130-1338A= (n.-130-1338A=) c.71+6764A= (n.71+6764A=) n.224-1346A= n.480-1338A= n.476-1338A= | |
12 | g.112835153A>G | CA2063907527 | RPH3A | c.72-1338A>G (n.72-1338A>G) c.181-1338A>G (n.181-1338A>G) c.-130-1338A>G (n.-130-1338A>G) c.71+6764A>G (n.71+6764A>G) n.224-1346A>G n.480-1338A>G n.476-1338A>G | dbSNP |
12 | g.112835154_112835155insAGTGTGGGGGTGATTATAACTATATGT | CA2532175883 | RPH3A | c.72-1337_72-1336insAGTGTGGGGGTGATTATAACTATATGT (n.72-1337_72-1336insAGTGTGGGGGTGATTATAACTATATGT) c.181-1337_181-1336insAGTGTGGGGGTGATTATAACTATATGT (n.181-1337_181-1336insAGTGTGGGGGTGATTATAACTATATGT) c.-130-1337_-130-1336insAGTGTGGGGGTGATTATAACTATATGT (n.-130-1337_-130-1336insAGTGTGGGGGTGATTATAACTATATGT) c.71+6765_71+6766insAGTGTGGGGGTGATTATAACTATATGT (n.71+6765_71+6766insAGTGTGGGGGTGATTATAACTATATGT) n.224-1345_224-1344insAGTGTGGGGGTGATTATAACTATATGT n.480-1337_480-1336insAGTGTGGGGGTGATTATAACTATATGT n.476-1337_476-1336insAGTGTGGGGGTGATTATAACTATATGT | |
12 | g.112835154_112835155insAGTGTGGGGGTGATTATAACTATATGTCTCCCATATTGCAGAGTCGTATTCATTAGCCCACACGACATCAAAACCTGCCTGAACGAACCCTAAATCGAGCCCGCCACAGCCAGCAAAGAAAGAAACTACG | CA2525596516 | RPH3A | c.72-1337_72-1336insAGTGTGGGGGTGATTATAACTATATGTCTCCCATATTGCAGAGTCGTATTCATTAGCCCACACGACATCAAAACCTGCCTGAACGAACCCTAAATCGAGCCCGCCACAGCCAGCAAAGAAAGAAACTACG (n.72-1337_72-1336insAGTGTGGGGGTGATTATAACTATATGTCTCCCATATTGCAGAGTCGTATTCATTAGCCCACACGACATCAAAACCTGCCTGAACGAACCCTAAATCGAGCCCGCCACAGCCAGCAAAGAAAGAAACTACG) c.181-1337_181-1336insAGTGTGGGGGTGATTATAACTATATGTCTCCCATATTGCAGAGTCGTATTCATTAGCCCACACGACATCAAAACCTGCCTGAACGAACCCTAAATCGAGCCCGCCACAGCCAGCAAAGAAAGAAACTACG (n.181-1337_181-1336insAGTGTGGGGGTGATTATAACTATATGTCTCCCATATTGCAGAGTCGTATTCATTAGCCCACACGACATCAAAACCTGCCTGAACGAACCCTAAATCGAGCCCGCCACAGCCAGCAAAGAAAGAAACTACG) c.-130-1337_-130-1336insAGTGTGGGGGTGATTATAACTATATGTCTCCCATATTGCAGAGTCGTATTCATTAGCCCACACGACATCAAAACCTGCCTGAACGAACCCTAAATCGAGCCCGCCACAGCCAGCAAAGAAAGAAACTACG (n.-130-1337_-130-1336insAGTGTGGGGGTGATTATAACTATATGTCTCCCATATTGCAGAGTCGTATTCATTAGCCCACACGACATCAAAACCTGCCTGAACGAACCCTAAATCGAGCCCGCCACAGCCAGCAAAGAAAGAAACTACG) c.71+6765_71+6766insAGTGTGGGGGTGATTATAACTATATGTCTCCCATATTGCAGAGTCGTATTCATTAGCCCACACGACATCAAAACCTGCCTGAACGAACCCTAAATCGAGCCCGCCACAGCCAGCAAAGAAAGAAACTACG (n.71+6765_71+6766insAGTGTGGGGGTGATTATAACTATATGTCTCCCATATTGCAGAGTCGTATTCATTAGCCCACACGACATCAAAACCTGCCTGAACGAACCCTAAATCGAGCCCGCCACAGCCAGCAAAGAAAGAAACTACG) n.224-1345_224-1344insAGTGTGGGGGTGATTATAACTATATGTCTCCCATATTGCAGAGTCGTATTCATTAGCCCACACGACATCAAAACCTGCCTGAACGAACCCTAAATCGAGCCCGCCACAGCCAGCAAAGAAAGAAACTACG n.480-1337_480-1336insAGTGTGGGGGTGATTATAACTATATGTCTCCCATATTGCAGAGTCGTATTCATTAGCCCACACGACATCAAAACCTGCCTGAACGAACCCTAAATCGAGCCCGCCACAGCCAGCAAAGAAAGAAACTACG n.476-1337_476-1336insAGTGTGGGGGTGATTATAACTATATGTCTCCCATATTGCAGAGTCGTATTCATTAGCCCACACGACATCAAAACCTGCCTGAACGAACCCTAAATCGAGCCCGCCACAGCCAGCAAAGAAAGAAACTACG | |
12 | g.112835154_112835155insAGTGTGGGGGTGATTATAACTATATGTCTCCCATATTGCAGAGTCGTATTCATTAGCCCACACGACATCAAAACCAGCCTGAACGAACCCTAAATCGAGCCCGCCACAGCCAGCAAAGAAAGAAACTACG | CA2535306701 | RPH3A | c.72-1337_72-1336insAGTGTGGGGGTGATTATAACTATATGTCTCCCATATTGCAGAGTCGTATTCATTAGCCCACACGACATCAAAACCAGCCTGAACGAACCCTAAATCGAGCCCGCCACAGCCAGCAAAGAAAGAAACTACG (n.72-1337_72-1336insAGTGTGGGGGTGATTATAACTATATGTCTCCCATATTGCAGAGTCGTATTCATTAGCCCACACGACATCAAAACCAGCCTGAACGAACCCTAAATCGAGCCCGCCACAGCCAGCAAAGAAAGAAACTACG) c.181-1337_181-1336insAGTGTGGGGGTGATTATAACTATATGTCTCCCATATTGCAGAGTCGTATTCATTAGCCCACACGACATCAAAACCAGCCTGAACGAACCCTAAATCGAGCCCGCCACAGCCAGCAAAGAAAGAAACTACG (n.181-1337_181-1336insAGTGTGGGGGTGATTATAACTATATGTCTCCCATATTGCAGAGTCGTATTCATTAGCCCACACGACATCAAAACCAGCCTGAACGAACCCTAAATCGAGCCCGCCACAGCCAGCAAAGAAAGAAACTACG) c.-130-1337_-130-1336insAGTGTGGGGGTGATTATAACTATATGTCTCCCATATTGCAGAGTCGTATTCATTAGCCCACACGACATCAAAACCAGCCTGAACGAACCCTAAATCGAGCCCGCCACAGCCAGCAAAGAAAGAAACTACG (n.-130-1337_-130-1336insAGTGTGGGGGTGATTATAACTATATGTCTCCCATATTGCAGAGTCGTATTCATTAGCCCACACGACATCAAAACCAGCCTGAACGAACCCTAAATCGAGCCCGCCACAGCCAGCAAAGAAAGAAACTACG) c.71+6765_71+6766insAGTGTGGGGGTGATTATAACTATATGTCTCCCATATTGCAGAGTCGTATTCATTAGCCCACACGACATCAAAACCAGCCTGAACGAACCCTAAATCGAGCCCGCCACAGCCAGCAAAGAAAGAAACTACG (n.71+6765_71+6766insAGTGTGGGGGTGATTATAACTATATGTCTCCCATATTGCAGAGTCGTATTCATTAGCCCACACGACATCAAAACCAGCCTGAACGAACCCTAAATCGAGCCCGCCACAGCCAGCAAAGAAAGAAACTACG) n.224-1345_224-1344insAGTGTGGGGGTGATTATAACTATATGTCTCCCATATTGCAGAGTCGTATTCATTAGCCCACACGACATCAAAACCAGCCTGAACGAACCCTAAATCGAGCCCGCCACAGCCAGCAAAGAAAGAAACTACG n.480-1337_480-1336insAGTGTGGGGGTGATTATAACTATATGTCTCCCATATTGCAGAGTCGTATTCATTAGCCCACACGACATCAAAACCAGCCTGAACGAACCCTAAATCGAGCCCGCCACAGCCAGCAAAGAAAGAAACTACG n.476-1337_476-1336insAGTGTGGGGGTGATTATAACTATATGTCTCCCATATTGCAGAGTCGTATTCATTAGCCCACACGACATCAAAACCAGCCTGAACGAACCCTAAATCGAGCCCGCCACAGCCAGCAAAGAAAGAAACTACG | |
12 | g.112835154_112835155insAGTGTGGGGGTGATTATAACTATAGGTCTCCCATATTGCAGAGTCGTATTCATTAGCCCATACGACATCAAAACCAGCCTGAACGAACCCTAAATCGAGCCCGCCACAGCCAGCAAAGAAAGAAACTACG | CA2541799049 | RPH3A | c.72-1337_72-1336insAGTGTGGGGGTGATTATAACTATAGGTCTCCCATATTGCAGAGTCGTATTCATTAGCCCATACGACATCAAAACCAGCCTGAACGAACCCTAAATCGAGCCCGCCACAGCCAGCAAAGAAAGAAACTACG (n.72-1337_72-1336insAGTGTGGGGGTGATTATAACTATAGGTCTCCCATATTGCAGAGTCGTATTCATTAGCCCATACGACATCAAAACCAGCCTGAACGAACCCTAAATCGAGCCCGCCACAGCCAGCAAAGAAAGAAACTACG) c.181-1337_181-1336insAGTGTGGGGGTGATTATAACTATAGGTCTCCCATATTGCAGAGTCGTATTCATTAGCCCATACGACATCAAAACCAGCCTGAACGAACCCTAAATCGAGCCCGCCACAGCCAGCAAAGAAAGAAACTACG (n.181-1337_181-1336insAGTGTGGGGGTGATTATAACTATAGGTCTCCCATATTGCAGAGTCGTATTCATTAGCCCATACGACATCAAAACCAGCCTGAACGAACCCTAAATCGAGCCCGCCACAGCCAGCAAAGAAAGAAACTACG) c.-130-1337_-130-1336insAGTGTGGGGGTGATTATAACTATAGGTCTCCCATATTGCAGAGTCGTATTCATTAGCCCATACGACATCAAAACCAGCCTGAACGAACCCTAAATCGAGCCCGCCACAGCCAGCAAAGAAAGAAACTACG (n.-130-1337_-130-1336insAGTGTGGGGGTGATTATAACTATAGGTCTCCCATATTGCAGAGTCGTATTCATTAGCCCATACGACATCAAAACCAGCCTGAACGAACCCTAAATCGAGCCCGCCACAGCCAGCAAAGAAAGAAACTACG) c.71+6765_71+6766insAGTGTGGGGGTGATTATAACTATAGGTCTCCCATATTGCAGAGTCGTATTCATTAGCCCATACGACATCAAAACCAGCCTGAACGAACCCTAAATCGAGCCCGCCACAGCCAGCAAAGAAAGAAACTACG (n.71+6765_71+6766insAGTGTGGGGGTGATTATAACTATAGGTCTCCCATATTGCAGAGTCGTATTCATTAGCCCATACGACATCAAAACCAGCCTGAACGAACCCTAAATCGAGCCCGCCACAGCCAGCAAAGAAAGAAACTACG) n.224-1345_224-1344insAGTGTGGGGGTGATTATAACTATAGGTCTCCCATATTGCAGAGTCGTATTCATTAGCCCATACGACATCAAAACCAGCCTGAACGAACCCTAAATCGAGCCCGCCACAGCCAGCAAAGAAAGAAACTACG n.480-1337_480-1336insAGTGTGGGGGTGATTATAACTATAGGTCTCCCATATTGCAGAGTCGTATTCATTAGCCCATACGACATCAAAACCAGCCTGAACGAACCCTAAATCGAGCCCGCCACAGCCAGCAAAGAAAGAAACTACG n.476-1337_476-1336insAGTGTGGGGGTGATTATAACTATAGGTCTCCCATATTGCAGAGTCGTATTCATTAGCCCATACGACATCAAAACCAGCCTGAACGAACCCTAAATCGAGCCCGCCACAGCCAGCAAAGAAAGAAACTACG | |
12 | g.112835158_112835159insCA | CA2539591183 | RPH3A | c.72-1333_72-1332insCA (n.72-1333_72-1332insCA) c.181-1333_181-1332insCA (n.181-1333_181-1332insCA) c.-130-1333_-130-1332insCA (n.-130-1333_-130-1332insCA) c.71+6769_71+6770insCA (n.71+6769_71+6770insCA) n.224-1341_224-1340insCA n.480-1333_480-1332insCA n.476-1333_476-1332insCA | |
12 | g.112835159_112835160insATTGCAGAGTCGTATTCATTAGCCCACACGACATCAAAACCAGCCTGAACGAACCCTAGATCGAGCCCGCCACAGCCAGCAAAGAAAGAAACTACG | CA2515789988 | RPH3A | c.72-1332_72-1331insATTGCAGAGTCGTATTCATTAGCCCACACGACATCAAAACCAGCCTGAACGAACCCTAGATCGAGCCCGCCACAGCCAGCAAAGAAAGAAACTACG (n.72-1332_72-1331insATTGCAGAGTCGTATTCATTAGCCCACACGACATCAAAACCAGCCTGAACGAACCCTAGATCGAGCCCGCCACAGCCAGCAAAGAAAGAAACTACG) c.181-1332_181-1331insATTGCAGAGTCGTATTCATTAGCCCACACGACATCAAAACCAGCCTGAACGAACCCTAGATCGAGCCCGCCACAGCCAGCAAAGAAAGAAACTACG (n.181-1332_181-1331insATTGCAGAGTCGTATTCATTAGCCCACACGACATCAAAACCAGCCTGAACGAACCCTAGATCGAGCCCGCCACAGCCAGCAAAGAAAGAAACTACG) c.-130-1332_-130-1331insATTGCAGAGTCGTATTCATTAGCCCACACGACATCAAAACCAGCCTGAACGAACCCTAGATCGAGCCCGCCACAGCCAGCAAAGAAAGAAACTACG (n.-130-1332_-130-1331insATTGCAGAGTCGTATTCATTAGCCCACACGACATCAAAACCAGCCTGAACGAACCCTAGATCGAGCCCGCCACAGCCAGCAAAGAAAGAAACTACG) c.71+6770_71+6771insATTGCAGAGTCGTATTCATTAGCCCACACGACATCAAAACCAGCCTGAACGAACCCTAGATCGAGCCCGCCACAGCCAGCAAAGAAAGAAACTACG (n.71+6770_71+6771insATTGCAGAGTCGTATTCATTAGCCCACACGACATCAAAACCAGCCTGAACGAACCCTAGATCGAGCCCGCCACAGCCAGCAAAGAAAGAAACTACG) n.224-1340_224-1339insATTGCAGAGTCGTATTCATTAGCCCACACGACATCAAAACCAGCCTGAACGAACCCTAGATCGAGCCCGCCACAGCCAGCAAAGAAAGAAACTACG n.480-1332_480-1331insATTGCAGAGTCGTATTCATTAGCCCACACGACATCAAAACCAGCCTGAACGAACCCTAGATCGAGCCCGCCACAGCCAGCAAAGAAAGAAACTACG n.476-1332_476-1331insATTGCAGAGTCGTATTCATTAGCCCACACGACATCAAAACCAGCCTGAACGAACCCTAGATCGAGCCCGCCACAGCCAGCAAAGAAAGAAACTACG | |
12 | g.112835163G>C | CA243728375 | RPH3A | c.72-1328G>C (n.72-1328G>C) c.181-1328G>C (n.181-1328G>C) c.-130-1328G>C (n.-130-1328G>C) c.71+6774G>C (n.71+6774G>C) n.224-1336G>C n.480-1328G>C n.476-1328G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112835163G= | CA2063907528 | RPH3A | c.72-1328G= (n.72-1328G=) c.181-1328G= (n.181-1328G=) c.-130-1328G= (n.-130-1328G=) c.71+6774G= (n.71+6774G=) n.224-1336G= n.480-1328G= n.476-1328G= | |
12 | g.112835169C= | CA2063907529 | RPH3A | c.72-1322C= (n.72-1322C=) c.181-1322C= (n.181-1322C=) c.-130-1322C= (n.-130-1322C=) c.71+6780C= (n.71+6780C=) n.224-1330C= n.480-1322C= n.476-1322C= | |
12 | g.112835169C>T | CA243728380 | RPH3A | c.72-1322C>T (n.72-1322C>T) c.181-1322C>T (n.181-1322C>T) c.-130-1322C>T (n.-130-1322C>T) c.71+6780C>T (n.71+6780C>T) n.224-1330C>T n.480-1322C>T n.476-1322C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112835172G>A | CA951929892 | RPH3A | c.72-1319G>A (n.72-1319G>A) c.181-1319G>A (n.181-1319G>A) c.-130-1319G>A (n.-130-1319G>A) c.71+6783G>A (n.71+6783G>A) n.224-1327G>A n.480-1319G>A n.476-1319G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112835172G= | CA2063907530 | RPH3A | c.72-1319G= (n.72-1319G=) c.181-1319G= (n.181-1319G=) c.-130-1319G= (n.-130-1319G=) c.71+6783G= (n.71+6783G=) n.224-1327G= n.480-1319G= n.476-1319G= | |
12 | g.112835176T>G | CA2727272843 | RPH3A | c.72-1315T>G (n.72-1315T>G) c.181-1315T>G (n.181-1315T>G) c.-130-1315T>G (n.-130-1315T>G) c.71+6787T>G (n.71+6787T>G) n.224-1323T>G n.480-1315T>G n.476-1315T>G | dbSNP |
12 | g.112835178C= | CA2063907531 | RPH3A | c.72-1313C= (n.72-1313C=) c.181-1313C= (n.181-1313C=) c.-130-1313C= (n.-130-1313C=) c.71+6789C= (n.71+6789C=) n.224-1321C= n.480-1313C= n.476-1313C= | |
12 | g.112835178C>T | CA951929894 | RPH3A | c.72-1313C>T (n.72-1313C>T) c.181-1313C>T (n.181-1313C>T) c.-130-1313C>T (n.-130-1313C>T) c.71+6789C>T (n.71+6789C>T) n.224-1321C>T n.480-1313C>T n.476-1313C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112835179A>G | CA481890163 | RPH3A | c.72-1312A>G (n.72-1312A>G) c.181-1312A>G (n.181-1312A>G) c.-130-1312A>G (n.-130-1312A>G) c.71+6790A>G (n.71+6790A>G) n.224-1320A>G n.480-1312A>G n.476-1312A>G | |
12 | g.112835185G>A | CA2063907533 | RPH3A | c.72-1306G>A (n.72-1306G>A) c.181-1306G>A (n.181-1306G>A) c.-130-1306G>A (n.-130-1306G>A) c.71+6796G>A (n.71+6796G>A) n.224-1314G>A n.480-1306G>A n.476-1306G>A | dbSNP |
12 | g.112835185G= | CA2063907532 | RPH3A | c.72-1306G= (n.72-1306G=) c.181-1306G= (n.181-1306G=) c.-130-1306G= (n.-130-1306G=) c.71+6796G= (n.71+6796G=) n.224-1314G= n.480-1306G= n.476-1306G= | |
12 | g.112835186A= | CA2063907534 | RPH3A | c.72-1305A= (n.72-1305A=) c.181-1305A= (n.181-1305A=) c.-130-1305A= (n.-130-1305A=) c.71+6797A= (n.71+6797A=) n.224-1313A= n.480-1305A= n.476-1305A= | |
12 | g.112835186A>G | CA951929896 | RPH3A | c.72-1305A>G (n.72-1305A>G) c.181-1305A>G (n.181-1305A>G) c.-130-1305A>G (n.-130-1305A>G) c.71+6797A>G (n.71+6797A>G) n.224-1313A>G n.480-1305A>G n.476-1305A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112835189A= | CA2063907535 | RPH3A | c.72-1302A= (n.72-1302A=) c.181-1302A= (n.181-1302A=) c.-130-1302A= (n.-130-1302A=) c.71+6800A= (n.71+6800A=) n.224-1310A= n.480-1302A= n.476-1302A= | |
12 | g.112835189A>G | CA2063907536 | RPH3A | c.72-1302A>G (n.72-1302A>G) c.181-1302A>G (n.181-1302A>G) c.-130-1302A>G (n.-130-1302A>G) c.71+6800A>G (n.71+6800A>G) n.224-1310A>G n.480-1302A>G n.476-1302A>G | dbSNP |
12 | g.112835190C= | CA2063907537 | RPH3A | c.72-1301C= (n.72-1301C=) c.181-1301C= (n.181-1301C=) c.-130-1301C= (n.-130-1301C=) c.71+6801C= (n.71+6801C=) n.224-1309C= n.480-1301C= n.476-1301C= | |
12 | g.112835190C>T | CA683728831 | RPH3A | c.72-1301C>T (n.72-1301C>T) c.181-1301C>T (n.181-1301C>T) c.-130-1301C>T (n.-130-1301C>T) c.71+6801C>T (n.71+6801C>T) n.224-1309C>T n.480-1301C>T n.476-1301C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112835192C>A | CA243728384 | RPH3A | c.72-1299C>A (n.72-1299C>A) c.181-1299C>A (n.181-1299C>A) c.-130-1299C>A (n.-130-1299C>A) c.71+6803C>A (n.71+6803C>A) n.224-1307C>A n.480-1299C>A n.476-1299C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112835192C= | CA2063907538 | RPH3A | c.72-1299C= (n.72-1299C=) c.181-1299C= (n.181-1299C=) c.-130-1299C= (n.-130-1299C=) c.71+6803C= (n.71+6803C=) n.224-1307C= n.480-1299C= n.476-1299C= | |
12 | g.112835194A= | CA2063907539 | RPH3A | c.72-1297A= (n.72-1297A=) c.181-1297A= (n.181-1297A=) c.-130-1297A= (n.-130-1297A=) c.71+6805A= (n.71+6805A=) n.224-1305A= n.480-1297A= n.476-1297A= | |
12 | g.112835194A>G | CA607606959 | RPH3A | c.72-1297A>G (n.72-1297A>G) c.181-1297A>G (n.181-1297A>G) c.-130-1297A>G (n.-130-1297A>G) c.71+6805A>G (n.71+6805A>G) n.224-1305A>G n.480-1297A>G n.476-1297A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112835195T>C | CA607606960 | RPH3A | c.72-1296T>C (n.72-1296T>C) c.181-1296T>C (n.181-1296T>C) c.-130-1296T>C (n.-130-1296T>C) c.71+6806T>C (n.71+6806T>C) n.224-1304T>C n.480-1296T>C n.476-1296T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112835195T= | CA2063907540 | RPH3A | c.72-1296T= (n.72-1296T=) c.181-1296T= (n.181-1296T=) c.-130-1296T= (n.-130-1296T=) c.71+6806T= (n.71+6806T=) n.224-1304T= n.480-1296T= n.476-1296T= | |
12 | g.112835200C= | CA2063907541 | RPH3A | c.72-1291C= (n.72-1291C=) c.181-1291C= (n.181-1291C=) c.-130-1291C= (n.-130-1291C=) c.71+6811C= (n.71+6811C=) n.224-1299C= n.480-1291C= n.476-1291C= | |
12 | g.112835200C>T | CA951929899 | RPH3A | c.72-1291C>T (n.72-1291C>T) c.181-1291C>T (n.181-1291C>T) c.-130-1291C>T (n.-130-1291C>T) c.71+6811C>T (n.71+6811C>T) n.224-1299C>T n.480-1291C>T n.476-1291C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112835203T>C | CA243728385 | RPH3A | c.72-1288T>C (n.72-1288T>C) c.181-1288T>C (n.181-1288T>C) c.-130-1288T>C (n.-130-1288T>C) c.71+6814T>C (n.71+6814T>C) n.224-1296T>C n.480-1288T>C n.476-1288T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112835203T= | CA2063907542 | RPH3A | c.72-1288T= (n.72-1288T=) c.181-1288T= (n.181-1288T=) c.-130-1288T= (n.-130-1288T=) c.71+6814T= (n.71+6814T=) n.224-1296T= n.480-1288T= n.476-1288T= | |
12 | g.112835207C>A | CA607606961 | RPH3A | c.72-1284C>A (n.72-1284C>A) c.181-1284C>A (n.181-1284C>A) c.-130-1284C>A (n.-130-1284C>A) c.71+6818C>A (n.71+6818C>A) n.224-1292C>A n.480-1284C>A n.476-1284C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112835207C= | CA2063907543 | RPH3A | c.72-1284C= (n.72-1284C=) c.181-1284C= (n.181-1284C=) c.-130-1284C= (n.-130-1284C=) c.71+6818C= (n.71+6818C=) n.224-1292C= n.480-1284C= n.476-1284C= | |
12 | g.112835207C>T | CA243728386 | RPH3A | c.72-1284C>T (n.72-1284C>T) c.181-1284C>T (n.181-1284C>T) c.-130-1284C>T (n.-130-1284C>T) c.71+6818C>T (n.71+6818C>T) n.224-1292C>T n.480-1284C>T n.476-1284C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112835208G>A | CA243728387 | RPH3A | c.72-1283G>A (n.72-1283G>A) c.181-1283G>A (n.181-1283G>A) c.-130-1283G>A (n.-130-1283G>A) c.71+6819G>A (n.71+6819G>A) n.224-1291G>A n.480-1283G>A n.476-1283G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112835208G>C | CA951929900 | RPH3A | c.72-1283G>C (n.72-1283G>C) c.181-1283G>C (n.181-1283G>C) c.-130-1283G>C (n.-130-1283G>C) c.71+6819G>C (n.71+6819G>C) n.224-1291G>C n.480-1283G>C n.476-1283G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112835208G= | CA2063907544 | RPH3A | c.72-1283G= (n.72-1283G=) c.181-1283G= (n.181-1283G=) c.-130-1283G= (n.-130-1283G=) c.71+6819G= (n.71+6819G=) n.224-1291G= n.480-1283G= n.476-1283G= | |
12 | g.112835209T>C | CA2063907546 | RPH3A | c.72-1282T>C (n.72-1282T>C) c.181-1282T>C (n.181-1282T>C) c.-130-1282T>C (n.-130-1282T>C) c.71+6820T>C (n.71+6820T>C) n.224-1290T>C n.480-1282T>C n.476-1282T>C | dbSNP |
12 | g.112835209T= | CA2063907545 | RPH3A | c.72-1282T= (n.72-1282T=) c.181-1282T= (n.181-1282T=) c.-130-1282T= (n.-130-1282T=) c.71+6820T= (n.71+6820T=) n.224-1290T= n.480-1282T= n.476-1282T= |