Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.112835143_112835145delCA2063907520RPH3Ac.72-1348_72-1346del (n.72-1348_72-1346del)
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c.-130-1348_-130-1346del (n.-130-1348_-130-1346del)
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n.224-1356_224-1354del
n.480-1348_480-1346del
n.476-1348_476-1346del
dbSNP
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n.224-1353A>C
n.480-1345A>C
n.476-1345A>C
dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.480-1338A=
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12g.112835153A>GCA2063907527RPH3Ac.72-1338A>G (n.72-1338A>G)
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dbSNP
12g.112835154_112835155insAGTGTGGGGGTGATTATAACTATATGTCA2532175883RPH3Ac.72-1337_72-1336insAGTGTGGGGGTGATTATAACTATATGT (n.72-1337_72-1336insAGTGTGGGGGTGATTATAACTATATGT)
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n.224-1340_224-1339insATTGCAGAGTCGTATTCATTAGCCCACACGACATCAAAACCAGCCTGAACGAACCCTAGATCGAGCCCGCCACAGCCAGCAAAGAAAGAAACTACG
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12g.112835163G>CCA243728375RPH3Ac.72-1328G>C (n.72-1328G>C)
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n.224-1336G>C
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n.476-1328G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112835163G=CA2063907528RPH3Ac.72-1328G= (n.72-1328G=)
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n.476-1328G=
12g.112835169C=CA2063907529RPH3Ac.72-1322C= (n.72-1322C=)
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12g.112835169C>TCA243728380RPH3Ac.72-1322C>T (n.72-1322C>T)
c.181-1322C>T (n.181-1322C>T)
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n.224-1330C>T
n.480-1322C>T
n.476-1322C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112835172G>ACA951929892RPH3Ac.72-1319G>A (n.72-1319G>A)
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n.224-1327G>A
n.480-1319G>A
n.476-1319G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112835172G=CA2063907530RPH3Ac.72-1319G= (n.72-1319G=)
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n.224-1327G=
n.480-1319G=
n.476-1319G=
12g.112835176T>GCA2727272843RPH3Ac.72-1315T>G (n.72-1315T>G)
c.181-1315T>G (n.181-1315T>G)
c.-130-1315T>G (n.-130-1315T>G)
c.71+6787T>G (n.71+6787T>G)
n.224-1323T>G
n.480-1315T>G
n.476-1315T>G
dbSNP
12g.112835178C=CA2063907531RPH3Ac.72-1313C= (n.72-1313C=)
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c.71+6789C= (n.71+6789C=)
n.224-1321C=
n.480-1313C=
n.476-1313C=
12g.112835178C>TCA951929894RPH3Ac.72-1313C>T (n.72-1313C>T)
c.181-1313C>T (n.181-1313C>T)
c.-130-1313C>T (n.-130-1313C>T)
c.71+6789C>T (n.71+6789C>T)
n.224-1321C>T
n.480-1313C>T
n.476-1313C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112835179A>GCA481890163RPH3Ac.72-1312A>G (n.72-1312A>G)
c.181-1312A>G (n.181-1312A>G)
c.-130-1312A>G (n.-130-1312A>G)
c.71+6790A>G (n.71+6790A>G)
n.224-1320A>G
n.480-1312A>G
n.476-1312A>G
12g.112835185G>ACA2063907533RPH3Ac.72-1306G>A (n.72-1306G>A)
c.181-1306G>A (n.181-1306G>A)
c.-130-1306G>A (n.-130-1306G>A)
c.71+6796G>A (n.71+6796G>A)
n.224-1314G>A
n.480-1306G>A
n.476-1306G>A
dbSNP
12g.112835185G=CA2063907532RPH3Ac.72-1306G= (n.72-1306G=)
c.181-1306G= (n.181-1306G=)
c.-130-1306G= (n.-130-1306G=)
c.71+6796G= (n.71+6796G=)
n.224-1314G=
n.480-1306G=
n.476-1306G=
12g.112835186A=CA2063907534RPH3Ac.72-1305A= (n.72-1305A=)
c.181-1305A= (n.181-1305A=)
c.-130-1305A= (n.-130-1305A=)
c.71+6797A= (n.71+6797A=)
n.224-1313A=
n.480-1305A=
n.476-1305A=
12g.112835186A>GCA951929896RPH3Ac.72-1305A>G (n.72-1305A>G)
c.181-1305A>G (n.181-1305A>G)
c.-130-1305A>G (n.-130-1305A>G)
c.71+6797A>G (n.71+6797A>G)
n.224-1313A>G
n.480-1305A>G
n.476-1305A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112835189A=CA2063907535RPH3Ac.72-1302A= (n.72-1302A=)
c.181-1302A= (n.181-1302A=)
c.-130-1302A= (n.-130-1302A=)
c.71+6800A= (n.71+6800A=)
n.224-1310A=
n.480-1302A=
n.476-1302A=
12g.112835189A>GCA2063907536RPH3Ac.72-1302A>G (n.72-1302A>G)
c.181-1302A>G (n.181-1302A>G)
c.-130-1302A>G (n.-130-1302A>G)
c.71+6800A>G (n.71+6800A>G)
n.224-1310A>G
n.480-1302A>G
n.476-1302A>G
dbSNP
12g.112835190C=CA2063907537RPH3Ac.72-1301C= (n.72-1301C=)
c.181-1301C= (n.181-1301C=)
c.-130-1301C= (n.-130-1301C=)
c.71+6801C= (n.71+6801C=)
n.224-1309C=
n.480-1301C=
n.476-1301C=
12g.112835190C>TCA683728831RPH3Ac.72-1301C>T (n.72-1301C>T)
c.181-1301C>T (n.181-1301C>T)
c.-130-1301C>T (n.-130-1301C>T)
c.71+6801C>T (n.71+6801C>T)
n.224-1309C>T
n.480-1301C>T
n.476-1301C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112835192C>ACA243728384RPH3Ac.72-1299C>A (n.72-1299C>A)
c.181-1299C>A (n.181-1299C>A)
c.-130-1299C>A (n.-130-1299C>A)
c.71+6803C>A (n.71+6803C>A)
n.224-1307C>A
n.480-1299C>A
n.476-1299C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112835192C=CA2063907538RPH3Ac.72-1299C= (n.72-1299C=)
c.181-1299C= (n.181-1299C=)
c.-130-1299C= (n.-130-1299C=)
c.71+6803C= (n.71+6803C=)
n.224-1307C=
n.480-1299C=
n.476-1299C=
12g.112835194A=CA2063907539RPH3Ac.72-1297A= (n.72-1297A=)
c.181-1297A= (n.181-1297A=)
c.-130-1297A= (n.-130-1297A=)
c.71+6805A= (n.71+6805A=)
n.224-1305A=
n.480-1297A=
n.476-1297A=
12g.112835194A>GCA607606959RPH3Ac.72-1297A>G (n.72-1297A>G)
c.181-1297A>G (n.181-1297A>G)
c.-130-1297A>G (n.-130-1297A>G)
c.71+6805A>G (n.71+6805A>G)
n.224-1305A>G
n.480-1297A>G
n.476-1297A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112835195T>CCA607606960RPH3Ac.72-1296T>C (n.72-1296T>C)
c.181-1296T>C (n.181-1296T>C)
c.-130-1296T>C (n.-130-1296T>C)
c.71+6806T>C (n.71+6806T>C)
n.224-1304T>C
n.480-1296T>C
n.476-1296T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112835195T=CA2063907540RPH3Ac.72-1296T= (n.72-1296T=)
c.181-1296T= (n.181-1296T=)
c.-130-1296T= (n.-130-1296T=)
c.71+6806T= (n.71+6806T=)
n.224-1304T=
n.480-1296T=
n.476-1296T=
12g.112835200C=CA2063907541RPH3Ac.72-1291C= (n.72-1291C=)
c.181-1291C= (n.181-1291C=)
c.-130-1291C= (n.-130-1291C=)
c.71+6811C= (n.71+6811C=)
n.224-1299C=
n.480-1291C=
n.476-1291C=
12g.112835200C>TCA951929899RPH3Ac.72-1291C>T (n.72-1291C>T)
c.181-1291C>T (n.181-1291C>T)
c.-130-1291C>T (n.-130-1291C>T)
c.71+6811C>T (n.71+6811C>T)
n.224-1299C>T
n.480-1291C>T
n.476-1291C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112835203T>CCA243728385RPH3Ac.72-1288T>C (n.72-1288T>C)
c.181-1288T>C (n.181-1288T>C)
c.-130-1288T>C (n.-130-1288T>C)
c.71+6814T>C (n.71+6814T>C)
n.224-1296T>C
n.480-1288T>C
n.476-1288T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112835203T=CA2063907542RPH3Ac.72-1288T= (n.72-1288T=)
c.181-1288T= (n.181-1288T=)
c.-130-1288T= (n.-130-1288T=)
c.71+6814T= (n.71+6814T=)
n.224-1296T=
n.480-1288T=
n.476-1288T=
12g.112835207C>ACA607606961RPH3Ac.72-1284C>A (n.72-1284C>A)
c.181-1284C>A (n.181-1284C>A)
c.-130-1284C>A (n.-130-1284C>A)
c.71+6818C>A (n.71+6818C>A)
n.224-1292C>A
n.480-1284C>A
n.476-1284C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112835207C=CA2063907543RPH3Ac.72-1284C= (n.72-1284C=)
c.181-1284C= (n.181-1284C=)
c.-130-1284C= (n.-130-1284C=)
c.71+6818C= (n.71+6818C=)
n.224-1292C=
n.480-1284C=
n.476-1284C=
12g.112835207C>TCA243728386RPH3Ac.72-1284C>T (n.72-1284C>T)
c.181-1284C>T (n.181-1284C>T)
c.-130-1284C>T (n.-130-1284C>T)
c.71+6818C>T (n.71+6818C>T)
n.224-1292C>T
n.480-1284C>T
n.476-1284C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112835208G>ACA243728387RPH3Ac.72-1283G>A (n.72-1283G>A)
c.181-1283G>A (n.181-1283G>A)
c.-130-1283G>A (n.-130-1283G>A)
c.71+6819G>A (n.71+6819G>A)
n.224-1291G>A
n.480-1283G>A
n.476-1283G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112835208G>CCA951929900RPH3Ac.72-1283G>C (n.72-1283G>C)
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n.224-1291G>C
n.480-1283G>C
n.476-1283G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.112835208G=CA2063907544RPH3Ac.72-1283G= (n.72-1283G=)
c.181-1283G= (n.181-1283G=)
c.-130-1283G= (n.-130-1283G=)
c.71+6819G= (n.71+6819G=)
n.224-1291G=
n.480-1283G=
n.476-1283G=
12g.112835209T>CCA2063907546RPH3Ac.72-1282T>C (n.72-1282T>C)
c.181-1282T>C (n.181-1282T>C)
c.-130-1282T>C (n.-130-1282T>C)
c.71+6820T>C (n.71+6820T>C)
n.224-1290T>C
n.480-1282T>C
n.476-1282T>C
dbSNP
12g.112835209T=CA2063907545RPH3Ac.72-1282T= (n.72-1282T=)
c.181-1282T= (n.181-1282T=)
c.-130-1282T= (n.-130-1282T=)
c.71+6820T= (n.71+6820T=)
n.224-1290T=
n.480-1282T=
n.476-1282T=

Number of alleles fetched