| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.111569952C>A | CA2580602204 | ATXN2 | c.252-14033G>T (n.252-14033G>T) c.91-14033G>T n.74-14033G>T n.405-14033G>T c.732-14033G>T (n.732-14033G>T) c.-64-14033G>T (n.-64-14033G>T) n.652-14033G>T c.494-14033G>T c.-27-15735G>T (n.-27-15735G>T) c.58-16975G>T (n.58-16975G>T) n.279+28832G>T n.894-14033G>T n.533-14033G>T | |
| 12 | g.111569952C= | CA2063363666 | ATXN2 | c.252-14033G= (n.252-14033G=) c.91-14033G= n.74-14033G= n.405-14033G= c.732-14033G= (n.732-14033G=) c.-64-14033G= (n.-64-14033G=) n.652-14033G= c.494-14033G= c.-27-15735G= (n.-27-15735G=) c.58-16975G= (n.58-16975G=) n.279+28832G= n.894-14033G= n.533-14033G= | |
| 12 | g.111569952C>G | CA2063363669 | ATXN2 | c.252-14033G>C (n.252-14033G>C) c.91-14033G>C n.74-14033G>C n.405-14033G>C c.732-14033G>C (n.732-14033G>C) c.-64-14033G>C (n.-64-14033G>C) n.652-14033G>C c.494-14033G>C c.-27-15735G>C (n.-27-15735G>C) c.58-16975G>C (n.58-16975G>C) n.279+28832G>C n.894-14033G>C n.533-14033G>C | dbSNP |
| 12 | g.111569952C>T | CA13756789 | ATXN2 | c.252-14033G>A (n.252-14033G>A) c.91-14033G>A n.74-14033G>A n.405-14033G>A c.732-14033G>A (n.732-14033G>A) c.-64-14033G>A (n.-64-14033G>A) n.652-14033G>A c.494-14033G>A c.-27-15735G>A (n.-27-15735G>A) c.58-16975G>A (n.58-16975G>A) n.279+28832G>A n.894-14033G>A n.533-14033G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111569954G>A | CA2063363673 | ATXN2 | c.252-14035C>T (n.252-14035C>T) c.91-14035C>T n.74-14035C>T n.405-14035C>T c.732-14035C>T (n.732-14035C>T) c.-64-14035C>T (n.-64-14035C>T) n.652-14035C>T c.494-14035C>T c.-27-15737C>T (n.-27-15737C>T) c.58-16977C>T (n.58-16977C>T) n.279+28830C>T n.894-14035C>T n.533-14035C>T | dbSNP |
| 12 | g.111569954G= | CA2063363672 | ATXN2 | c.252-14035C= (n.252-14035C=) c.91-14035C= n.74-14035C= n.405-14035C= c.732-14035C= (n.732-14035C=) c.-64-14035C= (n.-64-14035C=) n.652-14035C= c.494-14035C= c.-27-15737C= (n.-27-15737C=) c.58-16977C= (n.58-16977C=) n.279+28830C= n.894-14035C= n.533-14035C= | |
| 12 | g.111569957C>A | CA2063363677 | ATXN2 | c.252-14038G>T (n.252-14038G>T) c.91-14038G>T n.74-14038G>T n.405-14038G>T c.732-14038G>T (n.732-14038G>T) c.-64-14038G>T (n.-64-14038G>T) n.652-14038G>T c.494-14038G>T c.-27-15740G>T (n.-27-15740G>T) c.58-16980G>T (n.58-16980G>T) n.279+28827G>T n.894-14038G>T n.533-14038G>T | dbSNP |
| 12 | g.111569957C= | CA2063363676 | ATXN2 | c.252-14038G= (n.252-14038G=) c.91-14038G= n.74-14038G= n.405-14038G= c.732-14038G= (n.732-14038G=) c.-64-14038G= (n.-64-14038G=) n.652-14038G= c.494-14038G= c.-27-15740G= (n.-27-15740G=) c.58-16980G= (n.58-16980G=) n.279+28827G= n.894-14038G= n.533-14038G= | |
| 12 | g.111569962T>C | CA607343779 | ATXN2 | c.252-14043A>G (n.252-14043A>G) c.91-14043A>G n.74-14043A>G n.405-14043A>G c.732-14043A>G (n.732-14043A>G) c.-64-14043A>G (n.-64-14043A>G) n.652-14043A>G c.494-14043A>G c.-27-15745A>G (n.-27-15745A>G) c.58-16985A>G (n.58-16985A>G) n.279+28822A>G n.894-14043A>G n.533-14043A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111569962T= | CA2063363679 | ATXN2 | c.252-14043A= (n.252-14043A=) c.91-14043A= n.74-14043A= n.405-14043A= c.732-14043A= (n.732-14043A=) c.-64-14043A= (n.-64-14043A=) n.652-14043A= c.494-14043A= c.-27-15745A= (n.-27-15745A=) c.58-16985A= (n.58-16985A=) n.279+28822A= n.894-14043A= n.533-14043A= | |
| 12 | g.111569964G>C | CA2063363683 | ATXN2 | c.252-14045C>G (n.252-14045C>G) c.91-14045C>G n.74-14045C>G n.405-14045C>G c.732-14045C>G (n.732-14045C>G) c.-64-14045C>G (n.-64-14045C>G) n.652-14045C>G c.494-14045C>G c.-27-15747C>G (n.-27-15747C>G) c.58-16987C>G (n.58-16987C>G) n.279+28820C>G n.894-14045C>G n.533-14045C>G | dbSNP |
| 12 | g.111569964G= | CA2063363681 | ATXN2 | c.252-14045C= (n.252-14045C=) c.91-14045C= n.74-14045C= n.405-14045C= c.732-14045C= (n.732-14045C=) c.-64-14045C= (n.-64-14045C=) n.652-14045C= c.494-14045C= c.-27-15747C= (n.-27-15747C=) c.58-16987C= (n.58-16987C=) n.279+28820C= n.894-14045C= n.533-14045C= | |
| 12 | g.111569965C>T | CA2504866999 | ATXN2 | c.252-14046G>A (n.252-14046G>A) c.91-14046G>A n.74-14046G>A n.405-14046G>A c.732-14046G>A (n.732-14046G>A) c.-64-14046G>A (n.-64-14046G>A) n.652-14046G>A c.494-14046G>A c.-27-15748G>A (n.-27-15748G>A) c.58-16988G>A (n.58-16988G>A) n.279+28819G>A n.894-14046G>A n.533-14046G>A | |
| 12 | g.111569966A= | CA2063363685 | ATXN2 | c.252-14047T= (n.252-14047T=) c.91-14047T= n.74-14047T= n.405-14047T= c.732-14047T= (n.732-14047T=) c.-64-14047T= (n.-64-14047T=) n.652-14047T= c.494-14047T= c.-27-15749T= (n.-27-15749T=) c.58-16989T= (n.58-16989T=) n.279+28818T= n.894-14047T= n.533-14047T= | |
| 12 | g.111569966A>G | CA2063363686 | ATXN2 | c.252-14047T>C (n.252-14047T>C) c.91-14047T>C n.74-14047T>C n.405-14047T>C c.732-14047T>C (n.732-14047T>C) c.-64-14047T>C (n.-64-14047T>C) n.652-14047T>C c.494-14047T>C c.-27-15749T>C (n.-27-15749T>C) c.58-16989T>C (n.58-16989T>C) n.279+28818T>C n.894-14047T>C n.533-14047T>C | dbSNP |
| 12 | g.111569968C>A | CA2063363690 | ATXN2 | c.252-14049G>T (n.252-14049G>T) c.91-14049G>T n.74-14049G>T n.405-14049G>T c.732-14049G>T (n.732-14049G>T) c.-64-14049G>T (n.-64-14049G>T) n.652-14049G>T c.494-14049G>T c.-27-15751G>T (n.-27-15751G>T) c.58-16991G>T (n.58-16991G>T) n.279+28816G>T n.894-14049G>T n.533-14049G>T | dbSNP |
| 12 | g.111569968C= | CA2063363688 | ATXN2 | c.252-14049G= (n.252-14049G=) c.91-14049G= n.74-14049G= n.405-14049G= c.732-14049G= (n.732-14049G=) c.-64-14049G= (n.-64-14049G=) n.652-14049G= c.494-14049G= c.-27-15751G= (n.-27-15751G=) c.58-16991G= (n.58-16991G=) n.279+28816G= n.894-14049G= n.533-14049G= | |
| 12 | g.111569969C= | CA2063363691 | ATXN2 | c.252-14050G= (n.252-14050G=) c.91-14050G= n.74-14050G= n.405-14050G= c.732-14050G= (n.732-14050G=) c.-64-14050G= (n.-64-14050G=) n.652-14050G= c.494-14050G= c.-27-15752G= (n.-27-15752G=) c.58-16992G= (n.58-16992G=) n.279+28815G= n.894-14050G= n.533-14050G= | |
| 12 | g.111569969C>T | CA243613986 | ATXN2 | c.252-14050G>A (n.252-14050G>A) c.91-14050G>A n.74-14050G>A n.405-14050G>A c.732-14050G>A (n.732-14050G>A) c.-64-14050G>A (n.-64-14050G>A) n.652-14050G>A c.494-14050G>A c.-27-15752G>A (n.-27-15752G>A) c.58-16992G>A (n.58-16992G>A) n.279+28815G>A n.894-14050G>A n.533-14050G>A | dbSNP |
| 12 | g.111569970A= | CA2063363694 | ATXN2 | c.252-14051T= (n.252-14051T=) c.91-14051T= n.74-14051T= n.405-14051T= c.732-14051T= (n.732-14051T=) c.-64-14051T= (n.-64-14051T=) n.652-14051T= c.494-14051T= c.-27-15753T= (n.-27-15753T=) c.58-16993T= (n.58-16993T=) n.279+28814T= n.894-14051T= n.533-14051T= | |
| 12 | g.111569970A>G | CA951861022 | ATXN2 | c.252-14051T>C (n.252-14051T>C) c.91-14051T>C n.74-14051T>C n.405-14051T>C c.732-14051T>C (n.732-14051T>C) c.-64-14051T>C (n.-64-14051T>C) n.652-14051T>C c.494-14051T>C c.-27-15753T>C (n.-27-15753T>C) c.58-16993T>C (n.58-16993T>C) n.279+28814T>C n.894-14051T>C n.533-14051T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111569971T>A | CA951861023 | ATXN2 | c.252-14052A>T (n.252-14052A>T) c.91-14052A>T n.74-14052A>T n.405-14052A>T c.732-14052A>T (n.732-14052A>T) c.-64-14052A>T (n.-64-14052A>T) n.652-14052A>T c.494-14052A>T c.-27-15754A>T (n.-27-15754A>T) c.58-16994A>T (n.58-16994A>T) n.279+28813A>T n.894-14052A>T n.533-14052A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111569971T>C | CA683580959 | ATXN2 | c.252-14052A>G (n.252-14052A>G) c.91-14052A>G n.74-14052A>G n.405-14052A>G c.732-14052A>G (n.732-14052A>G) c.-64-14052A>G (n.-64-14052A>G) n.652-14052A>G c.494-14052A>G c.-27-15754A>G (n.-27-15754A>G) c.58-16994A>G (n.58-16994A>G) n.279+28813A>G n.894-14052A>G n.533-14052A>G | dbSNP |
| 12 | g.111569971T= | CA2063363695 | ATXN2 | c.252-14052A= (n.252-14052A=) c.91-14052A= n.74-14052A= n.405-14052A= c.732-14052A= (n.732-14052A=) c.-64-14052A= (n.-64-14052A=) n.652-14052A= c.494-14052A= c.-27-15754A= (n.-27-15754A=) c.58-16994A= (n.58-16994A=) n.279+28813A= n.894-14052A= n.533-14052A= | |
| 12 | g.111569974G>A | CA951861024 | ATXN2 | c.252-14055C>T (n.252-14055C>T) c.91-14055C>T n.74-14055C>T n.405-14055C>T c.732-14055C>T (n.732-14055C>T) c.-64-14055C>T (n.-64-14055C>T) n.652-14055C>T c.494-14055C>T c.-27-15757C>T (n.-27-15757C>T) c.58-16997C>T (n.58-16997C>T) n.279+28810C>T n.894-14055C>T n.533-14055C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111569974G= | CA2063363698 | ATXN2 | c.252-14055C= (n.252-14055C=) c.91-14055C= n.74-14055C= n.405-14055C= c.732-14055C= (n.732-14055C=) c.-64-14055C= (n.-64-14055C=) n.652-14055C= c.494-14055C= c.-27-15757C= (n.-27-15757C=) c.58-16997C= (n.58-16997C=) n.279+28810C= n.894-14055C= n.533-14055C= | |
| 12 | g.111569975G>A | CA243613989 | ATXN2 | c.252-14056C>T (n.252-14056C>T) c.91-14056C>T n.74-14056C>T n.405-14056C>T c.732-14056C>T (n.732-14056C>T) c.-64-14056C>T (n.-64-14056C>T) n.652-14056C>T c.494-14056C>T c.-27-15758C>T (n.-27-15758C>T) c.58-16998C>T (n.58-16998C>T) n.279+28809C>T n.894-14056C>T n.533-14056C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111569975G= | CA2063363701 | ATXN2 | c.252-14056C= (n.252-14056C=) c.91-14056C= n.74-14056C= n.405-14056C= c.732-14056C= (n.732-14056C=) c.-64-14056C= (n.-64-14056C=) n.652-14056C= c.494-14056C= c.-27-15758C= (n.-27-15758C=) c.58-16998C= (n.58-16998C=) n.279+28809C= n.894-14056C= n.533-14056C= | |
| 12 | g.111569976C= | CA2063363706 | ATXN2 | c.252-14057G= (n.252-14057G=) c.91-14057G= n.74-14057G= n.405-14057G= c.732-14057G= (n.732-14057G=) c.-64-14057G= (n.-64-14057G=) n.652-14057G= c.494-14057G= c.-27-15759G= (n.-27-15759G=) c.58-16999G= (n.58-16999G=) n.279+28808G= n.894-14057G= n.533-14057G= | |
| 12 | g.111569976C>T | CA607343782 | ATXN2 | c.252-14057G>A (n.252-14057G>A) c.91-14057G>A n.74-14057G>A n.405-14057G>A c.732-14057G>A (n.732-14057G>A) c.-64-14057G>A (n.-64-14057G>A) n.652-14057G>A c.494-14057G>A c.-27-15759G>A (n.-27-15759G>A) c.58-16999G>A (n.58-16999G>A) n.279+28808G>A n.894-14057G>A n.533-14057G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111569977A= | CA2063363709 | ATXN2 | c.252-14058T= (n.252-14058T=) c.91-14058T= n.74-14058T= n.405-14058T= c.732-14058T= (n.732-14058T=) c.-64-14058T= (n.-64-14058T=) n.652-14058T= c.494-14058T= c.-27-15760T= (n.-27-15760T=) c.58-17000T= (n.58-17000T=) n.279+28807T= n.894-14058T= n.533-14058T= | |
| 12 | g.111569977A>C | CA2063363708 | ATXN2 | c.252-14058T>G (n.252-14058T>G) c.91-14058T>G n.74-14058T>G n.405-14058T>G c.732-14058T>G (n.732-14058T>G) c.-64-14058T>G (n.-64-14058T>G) n.652-14058T>G c.494-14058T>G c.-27-15760T>G (n.-27-15760T>G) c.58-17000T>G (n.58-17000T>G) n.279+28807T>G n.894-14058T>G n.533-14058T>G | dbSNP |
| 12 | g.111569979A= | CA2063363711 | ATXN2 | c.252-14060T= (n.252-14060T=) c.91-14060T= n.74-14060T= n.405-14060T= c.732-14060T= (n.732-14060T=) c.-64-14060T= (n.-64-14060T=) n.652-14060T= c.494-14060T= c.-27-15762T= (n.-27-15762T=) c.58-17002T= (n.58-17002T=) n.279+28805T= n.894-14060T= n.533-14060T= | |
| 12 | g.111569979A>G | CA243613992 | ATXN2 | c.252-14060T>C (n.252-14060T>C) c.91-14060T>C n.74-14060T>C n.405-14060T>C c.732-14060T>C (n.732-14060T>C) c.-64-14060T>C (n.-64-14060T>C) n.652-14060T>C c.494-14060T>C c.-27-15762T>C (n.-27-15762T>C) c.58-17002T>C (n.58-17002T>C) n.279+28805T>C n.894-14060T>C n.533-14060T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111569980T>C | CA243613994 | ATXN2 | c.252-14061A>G (n.252-14061A>G) c.91-14061A>G n.74-14061A>G n.405-14061A>G c.732-14061A>G (n.732-14061A>G) c.-64-14061A>G (n.-64-14061A>G) n.652-14061A>G c.494-14061A>G c.-27-15763A>G (n.-27-15763A>G) c.58-17003A>G (n.58-17003A>G) n.279+28804A>G n.894-14061A>G n.533-14061A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111569980T= | CA2063363713 | ATXN2 | c.252-14061A= (n.252-14061A=) c.91-14061A= n.74-14061A= n.405-14061A= c.732-14061A= (n.732-14061A=) c.-64-14061A= (n.-64-14061A=) n.652-14061A= c.494-14061A= c.-27-15763A= (n.-27-15763A=) c.58-17003A= (n.58-17003A=) n.279+28804A= n.894-14061A= n.533-14061A= | |
| 12 | g.111569981G>A | CA243614002 | ATXN2 | c.252-14062C>T (n.252-14062C>T) c.91-14062C>T n.74-14062C>T n.405-14062C>T c.732-14062C>T (n.732-14062C>T) c.-64-14062C>T (n.-64-14062C>T) n.652-14062C>T c.494-14062C>T c.-27-15764C>T (n.-27-15764C>T) c.58-17004C>T (n.58-17004C>T) n.279+28803C>T n.894-14062C>T n.533-14062C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111569981G= | CA2063363715 | ATXN2 | c.252-14062C= (n.252-14062C=) c.91-14062C= n.74-14062C= n.405-14062C= c.732-14062C= (n.732-14062C=) c.-64-14062C= (n.-64-14062C=) n.652-14062C= c.494-14062C= c.-27-15764C= (n.-27-15764C=) c.58-17004C= (n.58-17004C=) n.279+28803C= n.894-14062C= n.533-14062C= | |
| 12 | g.111569983G= | CA2063363717 | ATXN2 | c.252-14064C= (n.252-14064C=) c.91-14064C= n.74-14064C= n.405-14064C= c.732-14064C= (n.732-14064C=) c.-64-14064C= (n.-64-14064C=) n.652-14064C= c.494-14064C= c.-27-15766C= (n.-27-15766C=) c.58-17006C= (n.58-17006C=) n.279+28801C= n.894-14064C= n.533-14064C= | |
| 12 | g.111569983G>T | CA243614004 | ATXN2 | c.252-14064C>A (n.252-14064C>A) c.91-14064C>A n.74-14064C>A n.405-14064C>A c.732-14064C>A (n.732-14064C>A) c.-64-14064C>A (n.-64-14064C>A) n.652-14064C>A c.494-14064C>A c.-27-15766C>A (n.-27-15766C>A) c.58-17006C>A (n.58-17006C>A) n.279+28801C>A n.894-14064C>A n.533-14064C>A | dbSNP |
| 12 | g.111569985C= | CA2063363720 | ATXN2 | c.252-14066G= (n.252-14066G=) c.91-14066G= n.74-14066G= n.405-14066G= c.732-14066G= (n.732-14066G=) c.-64-14066G= (n.-64-14066G=) n.652-14066G= c.494-14066G= c.-27-15768G= (n.-27-15768G=) c.58-17008G= (n.58-17008G=) n.279+28799G= n.894-14066G= n.533-14066G= | |
| 12 | g.111569985C>T | CA951861026 | ATXN2 | c.252-14066G>A (n.252-14066G>A) c.91-14066G>A n.74-14066G>A n.405-14066G>A c.732-14066G>A (n.732-14066G>A) c.-64-14066G>A (n.-64-14066G>A) n.652-14066G>A c.494-14066G>A c.-27-15768G>A (n.-27-15768G>A) c.58-17008G>A (n.58-17008G>A) n.279+28799G>A n.894-14066G>A n.533-14066G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111569987_111569988delinsGC | CA2063363723 | ATXN2 | c.252-14069_252-14068delinsGC (n.252-14069_252-14068delinsGC) c.91-14069_91-14068delinsGC n.74-14069_74-14068delinsGC n.405-14069_405-14068delinsGC c.732-14069_732-14068delinsGC (n.732-14069_732-14068delinsGC) c.-64-14069_-64-14068delinsGC (n.-64-14069_-64-14068delinsGC) n.652-14069_652-14068delinsGC c.494-14069_494-14068delinsGC c.-27-15771_-27-15770delinsGC (n.-27-15771_-27-15770delinsGC) c.58-17011_58-17010delinsGC (n.58-17011_58-17010delinsGC) n.279+28796_279+28797delinsGC n.894-14069_894-14068delinsGC n.533-14069_533-14068delinsGC | |
| 12 | g.111569987_111569994delinsGCTAAGCA | CA2063363722 | ATXN2 | c.252-14075_252-14068delinsTGCTTAGC (n.252-14075_252-14068delinsTGCTTAGC) c.91-14075_91-14068delinsTGCTTAGC n.74-14075_74-14068delinsTGCTTAGC n.405-14075_405-14068delinsTGCTTAGC c.732-14075_732-14068delinsTGCTTAGC (n.732-14075_732-14068delinsTGCTTAGC) c.-64-14075_-64-14068delinsTGCTTAGC (n.-64-14075_-64-14068delinsTGCTTAGC) n.652-14075_652-14068delinsTGCTTAGC c.494-14075_494-14068delinsTGCTTAGC c.-27-15777_-27-15770delinsTGCTTAGC (n.-27-15777_-27-15770delinsTGCTTAGC) c.58-17017_58-17010delinsTGCTTAGC (n.58-17017_58-17010delinsTGCTTAGC) n.279+28790_279+28797delinsTGCTTAGC n.894-14075_894-14068delinsTGCTTAGC n.533-14075_533-14068delinsTGCTTAGC | |
| 12 | g.111569988del | CA607343792 | ATXN2 | c.252-14069del (n.252-14069del) c.91-14069del n.74-14069del n.405-14069del c.732-14069del (n.732-14069del) c.-64-14069del (n.-64-14069del) n.652-14069del c.494-14069del c.-27-15771del (n.-27-15771del) c.58-17011del (n.58-17011del) n.279+28796del n.894-14069del n.533-14069del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.111569990_111569996del | CA683580969 | ATXN2 | c.252-14075_252-14069del (n.252-14075_252-14069del) c.91-14075_91-14069del n.74-14075_74-14069del n.405-14075_405-14069del c.732-14075_732-14069del (n.732-14075_732-14069del) c.-64-14075_-64-14069del (n.-64-14075_-64-14069del) n.652-14075_652-14069del c.494-14075_494-14069del c.-27-15777_-27-15771del (n.-27-15777_-27-15771del) c.58-17017_58-17011del (n.58-17017_58-17011del) n.279+28790_279+28796del n.894-14075_894-14069del n.533-14075_533-14069del | dbSNP |
| 12 | g.111569989T>C | CA2063363726 | ATXN2 | c.252-14070A>G (n.252-14070A>G) c.91-14070A>G n.74-14070A>G n.405-14070A>G c.732-14070A>G (n.732-14070A>G) c.-64-14070A>G (n.-64-14070A>G) n.652-14070A>G c.494-14070A>G c.-27-15772A>G (n.-27-15772A>G) c.58-17012A>G (n.58-17012A>G) n.279+28795A>G n.894-14070A>G n.533-14070A>G | dbSNP |
| 12 | g.111569989T= | CA2063363727 | ATXN2 | c.252-14070A= (n.252-14070A=) c.91-14070A= n.74-14070A= n.405-14070A= c.732-14070A= (n.732-14070A=) c.-64-14070A= (n.-64-14070A=) n.652-14070A= c.494-14070A= c.-27-15772A= (n.-27-15772A=) c.58-17012A= (n.58-17012A=) n.279+28795A= n.894-14070A= n.533-14070A= | |
| 12 | g.111569990A= | CA2063363729 | ATXN2 | c.252-14071T= (n.252-14071T=) c.91-14071T= n.74-14071T= n.405-14071T= c.732-14071T= (n.732-14071T=) c.-64-14071T= (n.-64-14071T=) n.652-14071T= c.494-14071T= c.-27-15773T= (n.-27-15773T=) c.58-17013T= (n.58-17013T=) n.279+28794T= n.894-14071T= n.533-14071T= | |
| 12 | g.111569990A>G | CA2063363730 | ATXN2 | c.252-14071T>C (n.252-14071T>C) c.91-14071T>C n.74-14071T>C n.405-14071T>C c.732-14071T>C (n.732-14071T>C) c.-64-14071T>C (n.-64-14071T>C) n.652-14071T>C c.494-14071T>C c.-27-15773T>C (n.-27-15773T>C) c.58-17013T>C (n.58-17013T>C) n.279+28794T>C n.894-14071T>C n.533-14071T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |