Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.111569859A= | CA2063363583 | ATXN2 | c.252-13940T= (n.252-13940T=) c.91-13940T= n.74-13940T= n.405-13940T= c.732-13940T= (n.732-13940T=) c.-64-13940T= (n.-64-13940T=) n.652-13940T= c.494-13940T= c.-27-15642T= (n.-27-15642T=) c.58-16882T= (n.58-16882T=) n.279+28925T= n.894-13940T= n.533-13940T= | |
12 | g.111569859A>T | CA683580902 | ATXN2 | c.252-13940T>A (n.252-13940T>A) c.91-13940T>A n.74-13940T>A n.405-13940T>A c.732-13940T>A (n.732-13940T>A) c.-64-13940T>A (n.-64-13940T>A) n.652-13940T>A c.494-13940T>A c.-27-15642T>A (n.-27-15642T>A) c.58-16882T>A (n.58-16882T>A) n.279+28925T>A n.894-13940T>A n.533-13940T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.111569863A= | CA2063363584 | ATXN2 | c.252-13944T= (n.252-13944T=) c.91-13944T= n.74-13944T= n.405-13944T= c.732-13944T= (n.732-13944T=) c.-64-13944T= (n.-64-13944T=) n.652-13944T= c.494-13944T= c.-27-15646T= (n.-27-15646T=) c.58-16886T= (n.58-16886T=) n.279+28921T= n.894-13944T= n.533-13944T= | |
12 | g.111569863A>G | CA683580903 | ATXN2 | c.252-13944T>C (n.252-13944T>C) c.91-13944T>C n.74-13944T>C n.405-13944T>C c.732-13944T>C (n.732-13944T>C) c.-64-13944T>C (n.-64-13944T>C) n.652-13944T>C c.494-13944T>C c.-27-15646T>C (n.-27-15646T>C) c.58-16886T>C (n.58-16886T>C) n.279+28921T>C n.894-13944T>C n.533-13944T>C | dbSNP |
12 | g.111569866C= | CA2063363586 | ATXN2 | c.252-13947G= (n.252-13947G=) c.91-13947G= n.74-13947G= n.405-13947G= c.732-13947G= (n.732-13947G=) c.-64-13947G= (n.-64-13947G=) n.652-13947G= c.494-13947G= c.-27-15649G= (n.-27-15649G=) c.58-16889G= (n.58-16889G=) n.279+28918G= n.894-13947G= n.533-13947G= | |
12 | g.111569866C>G | CA243613955 | ATXN2 | c.252-13947G>C (n.252-13947G>C) c.91-13947G>C n.74-13947G>C n.405-13947G>C c.732-13947G>C (n.732-13947G>C) c.-64-13947G>C (n.-64-13947G>C) n.652-13947G>C c.494-13947G>C c.-27-15649G>C (n.-27-15649G>C) c.58-16889G>C (n.58-16889G>C) n.279+28918G>C n.894-13947G>C n.533-13947G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.111569867A= | CA2063363588 | ATXN2 | c.252-13948T= (n.252-13948T=) c.91-13948T= n.74-13948T= n.405-13948T= c.732-13948T= (n.732-13948T=) c.-64-13948T= (n.-64-13948T=) n.652-13948T= c.494-13948T= c.-27-15650T= (n.-27-15650T=) c.58-16890T= (n.58-16890T=) n.279+28917T= n.894-13948T= n.533-13948T= | |
12 | g.111569867A>T | CA2063363589 | ATXN2 | c.252-13948T>A (n.252-13948T>A) c.91-13948T>A n.74-13948T>A n.405-13948T>A c.732-13948T>A (n.732-13948T>A) c.-64-13948T>A (n.-64-13948T>A) n.652-13948T>A c.494-13948T>A c.-27-15650T>A (n.-27-15650T>A) c.58-16890T>A (n.58-16890T>A) n.279+28917T>A n.894-13948T>A n.533-13948T>A | dbSNP |
12 | g.111569869C= | CA2063363591 | ATXN2 | c.252-13950G= (n.252-13950G=) c.91-13950G= n.74-13950G= n.405-13950G= c.732-13950G= (n.732-13950G=) c.-64-13950G= (n.-64-13950G=) n.652-13950G= c.494-13950G= c.-27-15652G= (n.-27-15652G=) c.58-16892G= (n.58-16892G=) n.279+28915G= n.894-13950G= n.533-13950G= | |
12 | g.111569869C>T | CA2063363592 | ATXN2 | c.252-13950G>A (n.252-13950G>A) c.91-13950G>A n.74-13950G>A n.405-13950G>A c.732-13950G>A (n.732-13950G>A) c.-64-13950G>A (n.-64-13950G>A) n.652-13950G>A c.494-13950G>A c.-27-15652G>A (n.-27-15652G>A) c.58-16892G>A (n.58-16892G>A) n.279+28915G>A n.894-13950G>A n.533-13950G>A | dbSNP |
12 | g.111569874G>A | CA243613957 | ATXN2 | c.252-13955C>T (n.252-13955C>T) c.91-13955C>T n.74-13955C>T n.405-13955C>T c.732-13955C>T (n.732-13955C>T) c.-64-13955C>T (n.-64-13955C>T) n.652-13955C>T c.494-13955C>T c.-27-15657C>T (n.-27-15657C>T) c.58-16897C>T (n.58-16897C>T) n.279+28910C>T n.894-13955C>T n.533-13955C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.111569874G= | CA2063363594 | ATXN2 | c.252-13955C= (n.252-13955C=) c.91-13955C= n.74-13955C= n.405-13955C= c.732-13955C= (n.732-13955C=) c.-64-13955C= (n.-64-13955C=) n.652-13955C= c.494-13955C= c.-27-15657C= (n.-27-15657C=) c.58-16897C= (n.58-16897C=) n.279+28910C= n.894-13955C= n.533-13955C= | |
12 | g.111569874G>T | CA243613960 | ATXN2 | c.252-13955C>A (n.252-13955C>A) c.91-13955C>A n.74-13955C>A n.405-13955C>A c.732-13955C>A (n.732-13955C>A) c.-64-13955C>A (n.-64-13955C>A) n.652-13955C>A c.494-13955C>A c.-27-15657C>A (n.-27-15657C>A) c.58-16897C>A (n.58-16897C>A) n.279+28910C>A n.894-13955C>A n.533-13955C>A | dbSNP |
12 | g.111569875T>C | CA683580907 | ATXN2 | c.252-13956A>G (n.252-13956A>G) c.91-13956A>G n.74-13956A>G n.405-13956A>G c.732-13956A>G (n.732-13956A>G) c.-64-13956A>G (n.-64-13956A>G) n.652-13956A>G c.494-13956A>G c.-27-15658A>G (n.-27-15658A>G) c.58-16898A>G (n.58-16898A>G) n.279+28909A>G n.894-13956A>G n.533-13956A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.111569875T= | CA2063363597 | ATXN2 | c.252-13956A= (n.252-13956A=) c.91-13956A= n.74-13956A= n.405-13956A= c.732-13956A= (n.732-13956A=) c.-64-13956A= (n.-64-13956A=) n.652-13956A= c.494-13956A= c.-27-15658A= (n.-27-15658A=) c.58-16898A= (n.58-16898A=) n.279+28909A= n.894-13956A= n.533-13956A= | |
12 | g.111569876A= | CA2063363599 | ATXN2 | c.252-13957T= (n.252-13957T=) c.91-13957T= n.74-13957T= n.405-13957T= c.732-13957T= (n.732-13957T=) c.-64-13957T= (n.-64-13957T=) n.652-13957T= c.494-13957T= c.-27-15659T= (n.-27-15659T=) c.58-16899T= (n.58-16899T=) n.279+28908T= n.894-13957T= n.533-13957T= | |
12 | g.111569876A>G | CA683580908 | ATXN2 | c.252-13957T>C (n.252-13957T>C) c.91-13957T>C n.74-13957T>C n.405-13957T>C c.732-13957T>C (n.732-13957T>C) c.-64-13957T>C (n.-64-13957T>C) n.652-13957T>C c.494-13957T>C c.-27-15659T>C (n.-27-15659T>C) c.58-16899T>C (n.58-16899T>C) n.279+28908T>C n.894-13957T>C n.533-13957T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.111569877G>C | CA683580911 | ATXN2 | c.252-13958C>G (n.252-13958C>G) c.91-13958C>G n.74-13958C>G n.405-13958C>G c.732-13958C>G (n.732-13958C>G) c.-64-13958C>G (n.-64-13958C>G) n.652-13958C>G c.494-13958C>G c.-27-15660C>G (n.-27-15660C>G) c.58-16900C>G (n.58-16900C>G) n.279+28907C>G n.894-13958C>G n.533-13958C>G | dbSNP |
12 | g.111569877G= | CA2063363601 | ATXN2 | c.252-13958C= (n.252-13958C=) c.91-13958C= n.74-13958C= n.405-13958C= c.732-13958C= (n.732-13958C=) c.-64-13958C= (n.-64-13958C=) n.652-13958C= c.494-13958C= c.-27-15660C= (n.-27-15660C=) c.58-16900C= (n.58-16900C=) n.279+28907C= n.894-13958C= n.533-13958C= | |
12 | g.111569885T>C | CA2727229228 | ATXN2 | c.252-13966A>G (n.252-13966A>G) c.91-13966A>G n.74-13966A>G n.405-13966A>G c.732-13966A>G (n.732-13966A>G) c.-64-13966A>G (n.-64-13966A>G) n.652-13966A>G c.494-13966A>G c.-27-15668A>G (n.-27-15668A>G) c.58-16908A>G (n.58-16908A>G) n.279+28899A>G n.894-13966A>G n.533-13966A>G | dbSNP |
12 | g.111569896T>C | CA683580916 | ATXN2 | c.252-13977A>G (n.252-13977A>G) c.91-13977A>G n.74-13977A>G n.405-13977A>G c.732-13977A>G (n.732-13977A>G) c.-64-13977A>G (n.-64-13977A>G) n.652-13977A>G c.494-13977A>G c.-27-15679A>G (n.-27-15679A>G) c.58-16919A>G (n.58-16919A>G) n.279+28888A>G n.894-13977A>G n.533-13977A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.111569896T= | CA2063363604 | ATXN2 | c.252-13977A= (n.252-13977A=) c.91-13977A= n.74-13977A= n.405-13977A= c.732-13977A= (n.732-13977A=) c.-64-13977A= (n.-64-13977A=) n.652-13977A= c.494-13977A= c.-27-15679A= (n.-27-15679A=) c.58-16919A= (n.58-16919A=) n.279+28888A= n.894-13977A= n.533-13977A= | |
12 | g.111569900C>A | CA683580917 | ATXN2 | c.252-13981G>T (n.252-13981G>T) c.91-13981G>T n.74-13981G>T n.405-13981G>T c.732-13981G>T (n.732-13981G>T) c.-64-13981G>T (n.-64-13981G>T) n.652-13981G>T c.494-13981G>T c.-27-15683G>T (n.-27-15683G>T) c.58-16923G>T (n.58-16923G>T) n.279+28884G>T n.894-13981G>T n.533-13981G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.111569900C= | CA2063363607 | ATXN2 | c.252-13981G= (n.252-13981G=) c.91-13981G= n.74-13981G= n.405-13981G= c.732-13981G= (n.732-13981G=) c.-64-13981G= (n.-64-13981G=) n.652-13981G= c.494-13981G= c.-27-15683G= (n.-27-15683G=) c.58-16923G= (n.58-16923G=) n.279+28884G= n.894-13981G= n.533-13981G= | |
12 | g.111569900C>T | CA2063363608 | ATXN2 | c.252-13981G>A (n.252-13981G>A) c.91-13981G>A n.74-13981G>A n.405-13981G>A c.732-13981G>A (n.732-13981G>A) c.-64-13981G>A (n.-64-13981G>A) n.652-13981G>A c.494-13981G>A c.-27-15683G>A (n.-27-15683G>A) c.58-16923G>A (n.58-16923G>A) n.279+28884G>A n.894-13981G>A n.533-13981G>A | dbSNP |
12 | g.111569901C>A | CA243613963 | ATXN2 | c.252-13982G>T (n.252-13982G>T) c.91-13982G>T n.74-13982G>T n.405-13982G>T c.732-13982G>T (n.732-13982G>T) c.-64-13982G>T (n.-64-13982G>T) n.652-13982G>T c.494-13982G>T c.-27-15684G>T (n.-27-15684G>T) c.58-16924G>T (n.58-16924G>T) n.279+28883G>T n.894-13982G>T n.533-13982G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.111569901C= | CA2063363610 | ATXN2 | c.252-13982G= (n.252-13982G=) c.91-13982G= n.74-13982G= n.405-13982G= c.732-13982G= (n.732-13982G=) c.-64-13982G= (n.-64-13982G=) n.652-13982G= c.494-13982G= c.-27-15684G= (n.-27-15684G=) c.58-16924G= (n.58-16924G=) n.279+28883G= n.894-13982G= n.533-13982G= | |
12 | g.111569904T>C | CA243613964 | ATXN2 | c.252-13985A>G (n.252-13985A>G) c.91-13985A>G n.74-13985A>G n.405-13985A>G c.732-13985A>G (n.732-13985A>G) c.-64-13985A>G (n.-64-13985A>G) n.652-13985A>G c.494-13985A>G c.-27-15687A>G (n.-27-15687A>G) c.58-16927A>G (n.58-16927A>G) n.279+28880A>G n.894-13985A>G n.533-13985A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.111569904T= | CA2063363614 | ATXN2 | c.252-13985A= (n.252-13985A=) c.91-13985A= n.74-13985A= n.405-13985A= c.732-13985A= (n.732-13985A=) c.-64-13985A= (n.-64-13985A=) n.652-13985A= c.494-13985A= c.-27-15687A= (n.-27-15687A=) c.58-16927A= (n.58-16927A=) n.279+28880A= n.894-13985A= n.533-13985A= | |
12 | g.111569906C>A | CA2559750170 | ATXN2 | c.252-13987G>T (n.252-13987G>T) c.91-13987G>T n.74-13987G>T n.405-13987G>T c.732-13987G>T (n.732-13987G>T) c.-64-13987G>T (n.-64-13987G>T) n.652-13987G>T c.494-13987G>T c.-27-15689G>T (n.-27-15689G>T) c.58-16929G>T (n.58-16929G>T) n.279+28878G>T n.894-13987G>T n.533-13987G>T | |
12 | g.111569908G>A | CA243613966 | ATXN2 | c.252-13989C>T (n.252-13989C>T) c.91-13989C>T n.74-13989C>T n.405-13989C>T c.732-13989C>T (n.732-13989C>T) c.-64-13989C>T (n.-64-13989C>T) n.652-13989C>T c.494-13989C>T c.-27-15691C>T (n.-27-15691C>T) c.58-16931C>T (n.58-16931C>T) n.279+28876C>T n.894-13989C>T n.533-13989C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.111569908G= | CA2063363615 | ATXN2 | c.252-13989C= (n.252-13989C=) c.91-13989C= n.74-13989C= n.405-13989C= c.732-13989C= (n.732-13989C=) c.-64-13989C= (n.-64-13989C=) n.652-13989C= c.494-13989C= c.-27-15691C= (n.-27-15691C=) c.58-16931C= (n.58-16931C=) n.279+28876C= n.894-13989C= n.533-13989C= | |
12 | g.111569909T>C | CA2063363618 | ATXN2 | c.252-13990A>G (n.252-13990A>G) c.91-13990A>G n.74-13990A>G n.405-13990A>G c.732-13990A>G (n.732-13990A>G) c.-64-13990A>G (n.-64-13990A>G) n.652-13990A>G c.494-13990A>G c.-27-15692A>G (n.-27-15692A>G) c.58-16932A>G (n.58-16932A>G) n.279+28875A>G n.894-13990A>G n.533-13990A>G | dbSNP |
12 | g.111569909T= | CA2063363617 | ATXN2 | c.252-13990A= (n.252-13990A=) c.91-13990A= n.74-13990A= n.405-13990A= c.732-13990A= (n.732-13990A=) c.-64-13990A= (n.-64-13990A=) n.652-13990A= c.494-13990A= c.-27-15692A= (n.-27-15692A=) c.58-16932A= (n.58-16932A=) n.279+28875A= n.894-13990A= n.533-13990A= | |
12 | g.111569916G>A | CA607343753 | ATXN2 | c.252-13997C>T (n.252-13997C>T) c.91-13997C>T n.74-13997C>T n.405-13997C>T c.732-13997C>T (n.732-13997C>T) c.-64-13997C>T (n.-64-13997C>T) n.652-13997C>T c.494-13997C>T c.-27-15699C>T (n.-27-15699C>T) c.58-16939C>T (n.58-16939C>T) n.279+28868C>T n.894-13997C>T n.533-13997C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.111569916G= | CA2063363620 | ATXN2 | c.252-13997C= (n.252-13997C=) c.91-13997C= n.74-13997C= n.405-13997C= c.732-13997C= (n.732-13997C=) c.-64-13997C= (n.-64-13997C=) n.652-13997C= c.494-13997C= c.-27-15699C= (n.-27-15699C=) c.58-16939C= (n.58-16939C=) n.279+28868C= n.894-13997C= n.533-13997C= | |
12 | g.111569920T>G | CA2063363623 | ATXN2 | c.252-14001A>C (n.252-14001A>C) c.91-14001A>C n.74-14001A>C n.405-14001A>C c.732-14001A>C (n.732-14001A>C) c.-64-14001A>C (n.-64-14001A>C) n.652-14001A>C c.494-14001A>C c.-27-15703A>C (n.-27-15703A>C) c.58-16943A>C (n.58-16943A>C) n.279+28864A>C n.894-14001A>C n.533-14001A>C | dbSNP |
12 | g.111569920T= | CA2063363621 | ATXN2 | c.252-14001A= (n.252-14001A=) c.91-14001A= n.74-14001A= n.405-14001A= c.732-14001A= (n.732-14001A=) c.-64-14001A= (n.-64-14001A=) n.652-14001A= c.494-14001A= c.-27-15703A= (n.-27-15703A=) c.58-16943A= (n.58-16943A=) n.279+28864A= n.894-14001A= n.533-14001A= | |
12 | g.111569921T>C | CA607343756 | ATXN2 | c.252-14002A>G (n.252-14002A>G) c.91-14002A>G n.74-14002A>G n.405-14002A>G c.732-14002A>G (n.732-14002A>G) c.-64-14002A>G (n.-64-14002A>G) n.652-14002A>G c.494-14002A>G c.-27-15704A>G (n.-27-15704A>G) c.58-16944A>G (n.58-16944A>G) n.279+28863A>G n.894-14002A>G n.533-14002A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.111569921T= | CA2063363625 | ATXN2 | c.252-14002A= (n.252-14002A=) c.91-14002A= n.74-14002A= n.405-14002A= c.732-14002A= (n.732-14002A=) c.-64-14002A= (n.-64-14002A=) n.652-14002A= c.494-14002A= c.-27-15704A= (n.-27-15704A=) c.58-16944A= (n.58-16944A=) n.279+28863A= n.894-14002A= n.533-14002A= | |
12 | g.111569922T>C | CA243613969 | ATXN2 | c.252-14003A>G (n.252-14003A>G) c.91-14003A>G n.74-14003A>G n.405-14003A>G c.732-14003A>G (n.732-14003A>G) c.-64-14003A>G (n.-64-14003A>G) n.652-14003A>G c.494-14003A>G c.-27-15705A>G (n.-27-15705A>G) c.58-16945A>G (n.58-16945A>G) n.279+28862A>G n.894-14003A>G n.533-14003A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.111569922T= | CA2063363627 | ATXN2 | c.252-14003A= (n.252-14003A=) c.91-14003A= n.74-14003A= n.405-14003A= c.732-14003A= (n.732-14003A=) c.-64-14003A= (n.-64-14003A=) n.652-14003A= c.494-14003A= c.-27-15705A= (n.-27-15705A=) c.58-16945A= (n.58-16945A=) n.279+28862A= n.894-14003A= n.533-14003A= | |
12 | g.111569923G= | CA2063363629 | ATXN2 | c.252-14004C= (n.252-14004C=) c.91-14004C= n.74-14004C= n.405-14004C= c.732-14004C= (n.732-14004C=) c.-64-14004C= (n.-64-14004C=) n.652-14004C= c.494-14004C= c.-27-15706C= (n.-27-15706C=) c.58-16946C= (n.58-16946C=) n.279+28861C= n.894-14004C= n.533-14004C= | |
12 | g.111569923G>T | CA2063363630 | ATXN2 | c.252-14004C>A (n.252-14004C>A) c.91-14004C>A n.74-14004C>A n.405-14004C>A c.732-14004C>A (n.732-14004C>A) c.-64-14004C>A (n.-64-14004C>A) n.652-14004C>A c.494-14004C>A c.-27-15706C>A (n.-27-15706C>A) c.58-16946C>A (n.58-16946C>A) n.279+28861C>A n.894-14004C>A n.533-14004C>A | dbSNP |
12 | g.111569926C= | CA2063363631 | ATXN2 | c.252-14007G= (n.252-14007G=) c.91-14007G= n.74-14007G= n.405-14007G= c.732-14007G= (n.732-14007G=) c.-64-14007G= (n.-64-14007G=) n.652-14007G= c.494-14007G= c.-27-15709G= (n.-27-15709G=) c.58-16949G= (n.58-16949G=) n.279+28858G= n.894-14007G= n.533-14007G= | |
12 | g.111569926C>T | CA243613972 | ATXN2 | c.252-14007G>A (n.252-14007G>A) c.91-14007G>A n.74-14007G>A n.405-14007G>A c.732-14007G>A (n.732-14007G>A) c.-64-14007G>A (n.-64-14007G>A) n.652-14007G>A c.494-14007G>A c.-27-15709G>A (n.-27-15709G>A) c.58-16949G>A (n.58-16949G>A) n.279+28858G>A n.894-14007G>A n.533-14007G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.111569927A= | CA2063363634 | ATXN2 | c.252-14008T= (n.252-14008T=) c.91-14008T= n.74-14008T= n.405-14008T= c.732-14008T= (n.732-14008T=) c.-64-14008T= (n.-64-14008T=) n.652-14008T= c.494-14008T= c.-27-15710T= (n.-27-15710T=) c.58-16950T= (n.58-16950T=) n.279+28857T= n.894-14008T= n.533-14008T= | |
12 | g.111569927A>G | CA683580929 | ATXN2 | c.252-14008T>C (n.252-14008T>C) c.91-14008T>C n.74-14008T>C n.405-14008T>C c.732-14008T>C (n.732-14008T>C) c.-64-14008T>C (n.-64-14008T>C) n.652-14008T>C c.494-14008T>C c.-27-15710T>C (n.-27-15710T>C) c.58-16950T>C (n.58-16950T>C) n.279+28857T>C n.894-14008T>C n.533-14008T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.111569928A= | CA2063363635 | ATXN2 | c.252-14009T= (n.252-14009T=) c.91-14009T= n.74-14009T= n.405-14009T= c.732-14009T= (n.732-14009T=) c.-64-14009T= (n.-64-14009T=) n.652-14009T= c.494-14009T= c.-27-15711T= (n.-27-15711T=) c.58-16951T= (n.58-16951T=) n.279+28856T= n.894-14009T= n.533-14009T= | |
12 | g.111569928A>G | CA683580930 | ATXN2 | c.252-14009T>C (n.252-14009T>C) c.91-14009T>C n.74-14009T>C n.405-14009T>C c.732-14009T>C (n.732-14009T>C) c.-64-14009T>C (n.-64-14009T>C) n.652-14009T>C c.494-14009T>C c.-27-15711T>C (n.-27-15711T>C) c.58-16951T>C (n.58-16951T>C) n.279+28856T>C n.894-14009T>C n.533-14009T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |