| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109596478_109596504dup | CA2620818904 | MVK | c.249_275dup (p.Gly92_Ala93insPheAspCysLeuGluThrSerIleGly) c.1092_1118dup (p.Gly373_Ala374insPheAspCysLeuGluThrSerIleGly) n.731_757dup c.*856_*882dup (n.*856_*882dup) c.*265_*291dup (n.*265_*291dup) n.3121_3147dup n.1476_1502dup c.717_743dup c.940_966dup c.936_962dup (p.Gly321_Ala322insPheAspCysLeuGluThrSerIleGly) c.*539_*565dup (n.*539_*565dup) c.*765_*791dup (n.*765_*791dup) n.3325_3351dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596480_109596484delinsTTGAC | CA2062473099 | MVK | c.251_255delinsTTGAC (p.Phe84=) c.1094_1098delinsTTGAC (p.Phe365=) n.733_737delinsTTGAC c.*858_*862delinsTTGAC (n.*858_*862delinsTTGAC) c.*267_*271delinsTTGAC (n.*267_*271delinsTTGAC) n.3123_3127delinsTTGAC n.1478_1482delinsTTGAC c.719_723delinsTTGAC c.942_946delinsTTGAC c.938_942delinsTTGAC (p.Phe313=) c.*541_*545delinsTTGAC (n.*541_*545delinsTTGAC) c.*767_*771delinsTTGAC (n.*767_*771delinsTTGAC) n.3327_3331delinsTTGAC | |
| 12 | g.109596483_109596486del | CA149777 | MVK | c.254_257del (p.Asp85AlafsTer?) c.1097_1100del (p.Asp366AlafsTer?) n.736_739del c.*861_*864del (n.*861_*864del) c.*270_*273del (n.*270_*273del) n.3126_3129del n.1481_1484del c.722_725del c.945_948del c.941_944del (p.Asp314AlafsTer?) c.*544_*547del (n.*544_*547del) c.*770_*773del (n.*770_*773del) n.3330_3333del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109596483A>C | CA386651331 | MVK | c.254A>C (p.Asp85Ala) c.1097A>C (p.Asp366Ala) n.736A>C c.*861A>C (n.*861A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) n.3126A>C n.1481A>C c.722A>C c.945A>C c.941A>C (p.Asp314Ala) c.*544A>C (n.*544A>C) c.*770A>C (n.*770A>C) n.3330A>C | |
| 12 | g.109596483A>G | CA386651333 | MVK | c.254A>G (p.Asp85Gly) c.1097A>G (p.Asp366Gly) n.736A>G c.*861A>G (n.*861A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) n.3126A>G n.1481A>G c.722A>G c.945A>G c.941A>G (p.Asp314Gly) c.*544A>G (n.*544A>G) c.*770A>G (n.*770A>G) n.3330A>G | |
| 12 | g.109596483A>T | CA386651332 | MVK | c.254A>T (p.Asp85Val) c.1097A>T (p.Asp366Val) n.736A>T c.*861A>T (n.*861A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) n.3126A>T n.1481A>T c.722A>T c.945A>T c.941A>T (p.Asp314Val) c.*544A>T (n.*544A>T) c.*770A>T (n.*770A>T) n.3330A>T | |
| 12 | g.109596484C>A | CA386651334 | MVK | c.255C>A (p.Asp85Glu) c.1098C>A (p.Asp366Glu) n.737C>A c.*862C>A (n.*862C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) n.3127C>A n.1482C>A c.723C>A c.946C>A c.942C>A (p.Asp314Glu) c.*545C>A (n.*545C>A) c.*771C>A (n.*771C>A) n.3331C>A | |
| 12 | g.109596484C>G | CA386651335 | MVK | c.255C>G (p.Asp85Glu) c.1098C>G (p.Asp366Glu) n.737C>G c.*862C>G (n.*862C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) n.3127C>G n.1482C>G c.723C>G c.946C>G c.942C>G (p.Asp314Glu) c.*545C>G (n.*545C>G) c.*771C>G (n.*771C>G) n.3331C>G | |
| 12 | g.109596484C>T | CA481715462 | MVK | c.255C>T (p.Asp85=) c.1098C>T (p.Asp366=) n.737C>T c.*862C>T (n.*862C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) n.3127C>T n.1482C>T c.723C>T c.946C>T c.942C>T (p.Asp314=) c.*545C>T (n.*545C>T) c.*771C>T (n.*771C>T) n.3331C>T | |
| 12 | g.109596484_109596488del | CA2620818905 | MVK | c.255_259del (p.Cys86GlyfsTer?) c.1098_1102del (p.Cys367GlyfsTer?) n.737_741del c.*862_*866del (n.*862_*866del) c.*271_*275del (n.*271_*275del) n.3127_3131del n.1482_1486del c.723_727del c.946_950del c.942_946del (p.Cys315GlyfsTer?) c.*545_*549del (n.*545_*549del) c.*771_*775del (n.*771_*775del) n.3331_3335del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596485T>A | CA6779454 | MVK | c.256T>A (p.Cys86Ser) c.1099T>A (p.Cys367Ser) n.738T>A c.*863T>A (n.*863T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) n.3128T>A n.1483T>A c.724T>A c.947T>A c.943T>A (p.Cys315Ser) c.*546T>A (n.*546T>A) c.*772T>A (n.*772T>A) n.3332T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596485T>C | CA386651336 | MVK | c.256T>C (p.Cys86Arg) c.1099T>C (p.Cys367Arg) n.738T>C c.*863T>C (n.*863T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) n.3128T>C n.1483T>C c.724T>C c.947T>C c.943T>C (p.Cys315Arg) c.*546T>C (n.*546T>C) c.*772T>C (n.*772T>C) n.3332T>C | |
| 12 | g.109596485T>G | CA386651337 | MVK | c.256T>G (p.Cys86Gly) c.1099T>G (p.Cys367Gly) n.738T>G c.*863T>G (n.*863T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) n.3128T>G n.1483T>G c.724T>G c.947T>G c.943T>G (p.Cys315Gly) c.*546T>G (n.*546T>G) c.*772T>G (n.*772T>G) n.3332T>G | |
| 12 | g.109596485T= | CA2062473102 | MVK | c.256T= (p.Cys86=) c.1099T= (p.Cys367=) n.738T= c.*863T= (n.*863T=) c.*272T= (n.*272T=) n.3128T= n.1483T= c.724T= c.947T= c.943T= (p.Cys315=) c.*546T= (n.*546T=) c.*772T= (n.*772T=) n.3332T= | |
| 12 | g.109596486G>A | CA386651338 | MVK | c.257G>A (p.Cys86Tyr) c.1100G>A (p.Cys367Tyr) n.739G>A c.*864G>A (n.*864G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) n.3129G>A n.1484G>A c.725G>A c.948G>A c.944G>A (p.Cys315Tyr) c.*547G>A (n.*547G>A) c.*773G>A (n.*773G>A) n.3333G>A | |
| 12 | g.109596486G>C | CA149778 | MVK | c.257G>C (p.Cys86Ser) c.1100G>C (p.Cys367Ser) n.739G>C c.*864G>C (n.*864G>C) c.*273G>C (n.*273G>C) n.3129G>C n.1484G>C c.725G>C c.948G>C c.944G>C (p.Cys315Ser) c.*547G>C (n.*547G>C) c.*773G>C (n.*773G>C) n.3333G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109596486G= | CA2062473103 | MVK | c.257G= (p.Cys86=) c.1100G= (p.Cys367=) n.739G= c.*864G= (n.*864G=) c.*273G= (n.*273G=) n.3129G= n.1484G= c.725G= c.948G= c.944G= (p.Cys315=) c.*547G= (n.*547G=) c.*773G= (n.*773G=) n.3333G= | |
| 12 | g.109596486G>T | CA386651339 | MVK | c.257G>T (p.Cys86Phe) c.1100G>T (p.Cys367Phe) n.739G>T c.*864G>T (n.*864G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) n.3129G>T n.1484G>T c.725G>T c.948G>T c.944G>T (p.Cys315Phe) c.*547G>T (n.*547G>T) c.*773G>T (n.*773G>T) n.3333G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.109596487C>A | CA386651340 | MVK | c.258C>A (p.Cys86Ter) c.1101C>A (p.Cys367Ter) n.740C>A c.*865C>A (n.*865C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) n.3130C>A n.1485C>A c.726C>A c.949C>A c.945C>A (p.Cys315Ter) c.*548C>A (n.*548C>A) c.*774C>A (n.*774C>A) n.3334C>A | |
| 12 | g.109596487C>G | CA386651341 | MVK | c.258C>G (p.Cys86Trp) c.1101C>G (p.Cys367Trp) n.740C>G c.*865C>G (n.*865C>G) c.*274C>G (n.*274C>G) n.3130C>G n.1485C>G c.726C>G c.949C>G c.945C>G (p.Cys315Trp) c.*548C>G (n.*548C>G) c.*774C>G (n.*774C>G) n.3334C>G | |
| 12 | g.109596487C>T | CA481715463 | MVK | c.258C>T (p.Cys86=) c.1101C>T (p.Cys367=) n.740C>T c.*865C>T (n.*865C>T) c.*274C>T (n.*274C>T) n.3130C>T n.1485C>T c.726C>T c.949C>T c.945C>T (p.Cys315=) c.*548C>T (n.*548C>T) c.*774C>T (n.*774C>T) n.3334C>T | |
| 12 | g.109596488T>A | CA386651342 | MVK | c.259T>A (p.Leu87Met) c.1102T>A (p.Leu368Met) n.741T>A c.*866T>A (n.*866T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) n.3131T>A n.1486T>A c.727T>A c.950T>A c.946T>A (p.Leu316Met) c.*549T>A (n.*549T>A) c.*775T>A (n.*775T>A) n.3335T>A | |
| 12 | g.109596488T>C | CA481715464 | MVK | c.259T>C (p.Leu87=) c.1102T>C (p.Leu368=) n.741T>C c.*866T>C (n.*866T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) n.3131T>C n.1486T>C c.727T>C c.950T>C c.946T>C (p.Leu316=) c.*549T>C (n.*549T>C) c.*775T>C (n.*775T>C) n.3335T>C | |
| 12 | g.109596488T>G | CA386651343 | MVK | c.259T>G (p.Leu87Val) c.1102T>G (p.Leu368Val) n.741T>G c.*866T>G (n.*866T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) n.3131T>G n.1486T>G c.727T>G c.950T>G c.946T>G (p.Leu316Val) c.*549T>G (n.*549T>G) c.*775T>G (n.*775T>G) n.3335T>G | |
| 12 | g.109596489T>A | CA386651345 | MVK | c.260T>A (p.Leu87Ter) c.1103T>A (p.Leu368Ter) n.742T>A c.*867T>A (n.*867T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) n.3132T>A n.1487T>A c.728T>A c.951T>A c.947T>A (p.Leu316Ter) c.*550T>A (n.*550T>A) c.*776T>A (n.*776T>A) n.3336T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596489T>C | CA386651346 | MVK | c.260T>C (p.Leu87Ser) c.1103T>C (p.Leu368Ser) n.742T>C c.*867T>C (n.*867T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) n.3132T>C n.1487T>C c.728T>C c.951T>C c.947T>C (p.Leu316Ser) c.*550T>C (n.*550T>C) c.*776T>C (n.*776T>C) n.3336T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596489T>G | CA386651344 | MVK | c.260T>G (p.Leu87Trp) c.1103T>G (p.Leu368Trp) n.742T>G c.*867T>G (n.*867T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) n.3132T>G n.1487T>G c.728T>G c.951T>G c.947T>G (p.Leu316Trp) c.*550T>G (n.*550T>G) c.*776T>G (n.*776T>G) n.3336T>G | |
| 12 | g.109596489T= | CA2062473104 | MVK | c.260T= (p.Leu87=) c.1103T= (p.Leu368=) n.742T= c.*867T= (n.*867T=) c.*276T= (n.*276T=) n.3132T= n.1487T= c.728T= c.951T= c.947T= (p.Leu316=) c.*550T= (n.*550T=) c.*776T= (n.*776T=) n.3336T= | |
| 12 | g.109596490G>A | CA481715465 | MVK | c.261G>A (p.Leu87=) c.1104G>A (p.Leu368=) n.743G>A c.*868G>A (n.*868G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) n.3133G>A n.1488G>A c.729G>A c.952G>A c.948G>A (p.Leu316=) c.*551G>A (n.*551G>A) c.*777G>A (n.*777G>A) n.3337G>A | |
| 12 | g.109596490G>C | CA386651347 | MVK | c.261G>C (p.Leu87Phe) c.1104G>C (p.Leu368Phe) n.743G>C c.*868G>C (n.*868G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) n.3133G>C n.1488G>C c.729G>C c.952G>C c.948G>C (p.Leu316Phe) c.*551G>C (n.*551G>C) c.*777G>C (n.*777G>C) n.3337G>C | |
| 12 | g.109596490G>T | CA386651348 | MVK | c.261G>T (p.Leu87Phe) c.1104G>T (p.Leu368Phe) n.743G>T c.*868G>T (n.*868G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) n.3133G>T n.1488G>T c.729G>T c.952G>T c.948G>T (p.Leu316Phe) c.*551G>T (n.*551G>T) c.*777G>T (n.*777G>T) n.3337G>T | |
| 12 | g.109596491G>A | CA386651349 | MVK | c.262G>A (p.Glu88Lys) c.1105G>A (p.Glu369Lys) n.744G>A c.*869G>A (n.*869G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) n.3134G>A n.1489G>A c.730G>A c.953G>A c.949G>A (p.Glu317Lys) c.*552G>A (n.*552G>A) c.*778G>A (n.*778G>A) n.3338G>A | |
| 12 | g.109596491G>C | CA386651350 | MVK | c.262G>C (p.Glu88Gln) c.1105G>C (p.Glu369Gln) n.744G>C c.*869G>C (n.*869G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) n.3134G>C n.1489G>C c.730G>C c.953G>C c.949G>C (p.Glu317Gln) c.*552G>C (n.*552G>C) c.*778G>C (n.*778G>C) n.3338G>C | |
| 12 | g.109596491G>T | CA386651351 | MVK | c.262G>T (p.Glu88Ter) c.1105G>T (p.Glu369Ter) n.744G>T c.*869G>T (n.*869G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) n.3134G>T n.1489G>T c.730G>T c.953G>T c.949G>T (p.Glu317Ter) c.*552G>T (n.*552G>T) c.*778G>T (n.*778G>T) n.3338G>T | |
| 12 | g.109596492A>C | CA386651354 | MVK | c.263A>C (p.Glu88Ala) c.1106A>C (p.Glu369Ala) n.745A>C c.*870A>C (n.*870A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) n.3135A>C n.1490A>C c.731A>C c.954A>C c.950A>C (p.Glu317Ala) c.*553A>C (n.*553A>C) c.*779A>C (n.*779A>C) n.3339A>C | |
| 12 | g.109596492A>G | CA386651352 | MVK | c.263A>G (p.Glu88Gly) c.1106A>G (p.Glu369Gly) n.745A>G c.*870A>G (n.*870A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) n.3135A>G n.1490A>G c.731A>G c.954A>G c.950A>G (p.Glu317Gly) c.*553A>G (n.*553A>G) c.*779A>G (n.*779A>G) n.3339A>G | |
| 12 | g.109596492A>T | CA386651353 | MVK | c.263A>T (p.Glu88Val) c.1106A>T (p.Glu369Val) n.745A>T c.*870A>T (n.*870A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) n.3135A>T n.1490A>T c.731A>T c.954A>T c.950A>T (p.Glu317Val) c.*553A>T (n.*553A>T) c.*779A>T (n.*779A>T) n.3339A>T | |
| 12 | g.109596493A>C | CA386651355 | MVK | c.264A>C (p.Glu88Asp) c.1107A>C (p.Glu369Asp) n.746A>C c.*871A>C (n.*871A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) n.3136A>C n.1491A>C c.732A>C c.955A>C c.951A>C (p.Glu317Asp) c.*554A>C (n.*554A>C) c.*780A>C (n.*780A>C) n.3340A>C | |
| 12 | g.109596493A>G | CA481715467 | MVK | c.264A>G (p.Glu88=) c.1107A>G (p.Glu369=) n.746A>G c.*871A>G (n.*871A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) n.3136A>G n.1491A>G c.732A>G c.955A>G c.951A>G (p.Glu317=) c.*554A>G (n.*554A>G) c.*780A>G (n.*780A>G) n.3340A>G | |
| 12 | g.109596493A>T | CA386651356 | MVK | c.264A>T (p.Glu88Asp) c.1107A>T (p.Glu369Asp) n.746A>T c.*871A>T (n.*871A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) n.3136A>T n.1491A>T c.732A>T c.955A>T c.951A>T (p.Glu317Asp) c.*554A>T (n.*554A>T) c.*780A>T (n.*780A>T) n.3340A>T | |
| 12 | g.109596494A>C | CA386651357 | MVK | c.265A>C (p.Thr89Pro) c.1108A>C (p.Thr370Pro) n.747A>C c.*872A>C (n.*872A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) n.3137A>C n.1492A>C c.733A>C c.956A>C c.952A>C (p.Thr318Pro) c.*555A>C (n.*555A>C) c.*781A>C (n.*781A>C) n.3341A>C | |
| 12 | g.109596494A>G | CA386651358 | MVK | c.265A>G (p.Thr89Ala) c.1108A>G (p.Thr370Ala) n.747A>G c.*872A>G (n.*872A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) n.3137A>G n.1492A>G c.733A>G c.956A>G c.952A>G (p.Thr318Ala) c.*555A>G (n.*555A>G) c.*781A>G (n.*781A>G) n.3341A>G | |
| 12 | g.109596494A>T | CA386651359 | MVK | c.265A>T (p.Thr89Ser) c.1108A>T (p.Thr370Ser) n.747A>T c.*872A>T (n.*872A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) n.3137A>T n.1492A>T c.733A>T c.956A>T c.952A>T (p.Thr318Ser) c.*555A>T (n.*555A>T) c.*781A>T (n.*781A>T) n.3341A>T | |
| 12 | g.109596495C>A | CA386651362 | MVK | c.266C>A (p.Thr89Asn) c.1109C>A (p.Thr370Asn) n.748C>A c.*873C>A (n.*873C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) n.3138C>A n.1493C>A c.734C>A c.957C>A c.953C>A (p.Thr318Asn) c.*556C>A (n.*556C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) n.3342C>A | |
| 12 | g.109596495C>G | CA386651360 | MVK | c.266C>G (p.Thr89Ser) c.1109C>G (p.Thr370Ser) n.748C>G c.*873C>G (n.*873C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) n.3138C>G n.1493C>G c.734C>G c.957C>G c.953C>G (p.Thr318Ser) c.*556C>G (n.*556C>G) c.*782C>G (n.*782C>G) n.3342C>G | |
| 12 | g.109596495C>T | CA386651361 | MVK | c.266C>T (p.Thr89Ile) c.1109C>T (p.Thr370Ile) n.748C>T c.*873C>T (n.*873C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) n.3138C>T n.1493C>T c.734C>T c.957C>T c.953C>T (p.Thr318Ile) c.*556C>T (n.*556C>T) c.*782C>T (n.*782C>T) n.3342C>T | |
| 12 | g.109596496C>A | CA481715468 | MVK | c.267C>A (p.Thr89=) c.1110C>A (p.Thr370=) n.749C>A c.*874C>A (n.*874C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) n.3139C>A n.1494C>A c.735C>A c.958C>A c.954C>A (p.Thr318=) c.*557C>A (n.*557C>A) c.*783C>A (n.*783C>A) n.3343C>A | |
| 12 | g.109596496C>G | CA481715469 | MVK | c.267C>G (p.Thr89=) c.1110C>G (p.Thr370=) n.749C>G c.*874C>G (n.*874C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) n.3139C>G n.1494C>G c.735C>G c.958C>G c.954C>G (p.Thr318=) c.*557C>G (n.*557C>G) c.*783C>G (n.*783C>G) n.3343C>G | |
| 12 | g.109596496C>T | CA481715470 | MVK | c.267C>T (p.Thr89=) c.1110C>T (p.Thr370=) n.749C>T c.*874C>T (n.*874C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) n.3139C>T n.1494C>T c.735C>T c.958C>T c.954C>T (p.Thr318=) c.*557C>T (n.*557C>T) c.*783C>T (n.*783C>T) n.3343C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109596497A= | CA2062473105 | MVK | c.268A= (p.Ser90=) c.1111A= (p.Ser371=) n.750A= c.*875A= (n.*875A=) c.*284A= (n.*284A=) n.3140A= n.1495A= c.736A= c.959A= c.955A= (p.Ser319=) c.*558A= (n.*558A=) c.*784A= (n.*784A=) n.3344A= |