| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109596444_109596457del | CA2695217357 | MVK | c.215_228del (p.Val72AlafsTer9) c.1058_1071del (p.Val353AlafsTer9) n.697_710del c.*822_*835del (n.*822_*835del) c.*231_*244del (n.*231_*244del) n.3087_3100del n.1442_1455del c.683_696del c.906_919del c.902_915del (p.Val301AlafsTer9) c.*505_*518del (n.*505_*518del) c.*731_*744del (n.*731_*744del) n.3291_3304del | |
| 12 | g.109596453C>A | CA386651265 | MVK | c.224C>A (p.Thr75Lys) c.1067C>A (p.Thr356Lys) n.706C>A c.*831C>A (n.*831C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) n.3096C>A n.1451C>A c.692C>A c.915C>A c.911C>A (p.Thr304Lys) c.*514C>A (n.*514C>A) c.*740C>A (n.*740C>A) n.3300C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109596453C= | CA2062473091 | MVK | c.224C= (p.Thr75=) c.1067C= (p.Thr356=) n.706C= c.*831C= (n.*831C=) c.*240C= (n.*240C=) n.3096C= n.1451C= c.692C= c.915C= c.911C= (p.Thr304=) c.*514C= (n.*514C=) c.*740C= (n.*740C=) n.3300C= | |
| 12 | g.109596453C>G | CA386651266 | MVK | c.224C>G (p.Thr75Arg) c.1067C>G (p.Thr356Arg) n.706C>G c.*831C>G (n.*831C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) n.3096C>G n.1451C>G c.692C>G c.915C>G c.911C>G (p.Thr304Arg) c.*514C>G (n.*514C>G) c.*740C>G (n.*740C>G) n.3300C>G | |
| 12 | g.109596453C>T | CA149774 | MVK | c.224C>T (p.Thr75Met) c.1067C>T (p.Thr356Met) n.706C>T c.*831C>T (n.*831C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) n.3096C>T n.1451C>T c.692C>T c.915C>T c.911C>T (p.Thr304Met) c.*514C>T (n.*514C>T) c.*740C>T (n.*740C>T) n.3300C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596454G>A | CA6779453 | MVK | c.225G>A (p.Thr75=) c.1068G>A (p.Thr356=) n.707G>A c.*832G>A (n.*832G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) n.3097G>A n.1452G>A c.693G>A c.916G>A c.912G>A (p.Thr304=) c.*515G>A (n.*515G>A) c.*741G>A (n.*741G>A) n.3301G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596454G>C | CA481715442 | MVK | c.225G>C (p.Thr75=) c.1068G>C (p.Thr356=) n.707G>C c.*832G>C (n.*832G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) n.3097G>C n.1452G>C c.693G>C c.916G>C c.912G>C (p.Thr304=) c.*515G>C (n.*515G>C) c.*741G>C (n.*741G>C) n.3301G>C | |
| 12 | g.109596454G= | CA2062473092 | MVK | c.225G= (p.Thr75=) c.1068G= (p.Thr356=) n.707G= c.*832G= (n.*832G=) c.*241G= (n.*241G=) n.3097G= n.1452G= c.693G= c.916G= c.912G= (p.Thr304=) c.*515G= (n.*515G=) c.*741G= (n.*741G=) n.3301G= | |
| 12 | g.109596454G>T | CA481715443 | MVK | c.225G>T (p.Thr75=) c.1068G>T (p.Thr356=) n.707G>T c.*832G>T (n.*832G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) n.3097G>T n.1452G>T c.693G>T c.916G>T c.912G>T (p.Thr304=) c.*515G>T (n.*515G>T) c.*741G>T (n.*741G>T) n.3301G>T | |
| 12 | g.109596455A>C | CA386651267 | MVK | c.226A>C (p.Lys76Gln) c.1069A>C (p.Lys357Gln) n.708A>C c.*833A>C (n.*833A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) n.3098A>C n.1453A>C c.694A>C c.917A>C c.913A>C (p.Lys305Gln) c.*516A>C (n.*516A>C) c.*742A>C (n.*742A>C) n.3302A>C | dbSNP |
| 12 | g.109596455A>G | CA386651268 | MVK | c.226A>G (p.Lys76Glu) c.1069A>G (p.Lys357Glu) n.708A>G c.*833A>G (n.*833A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) n.3098A>G n.1453A>G c.694A>G c.917A>G c.913A>G (p.Lys305Glu) c.*516A>G (n.*516A>G) c.*742A>G (n.*742A>G) n.3302A>G | |
| 12 | g.109596455A>T | CA386651269 | MVK | c.226A>T (p.Lys76Ter) c.1069A>T (p.Lys357Ter) n.708A>T c.*833A>T (n.*833A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) n.3098A>T n.1453A>T c.694A>T c.917A>T c.913A>T (p.Lys305Ter) c.*516A>T (n.*516A>T) c.*742A>T (n.*742A>T) n.3302A>T | |
| 12 | g.109596456A>C | CA386651270 | MVK | c.227A>C (p.Lys76Thr) c.1070A>C (p.Lys357Thr) n.709A>C c.*834A>C (n.*834A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) n.3099A>C n.1454A>C c.695A>C c.918A>C c.914A>C (p.Lys305Thr) c.*517A>C (n.*517A>C) c.*743A>C (n.*743A>C) n.3303A>C | |
| 12 | g.109596456A>G | CA386651272 | MVK | c.227A>G (p.Lys76Arg) c.1070A>G (p.Lys357Arg) n.709A>G c.*834A>G (n.*834A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) n.3099A>G n.1454A>G c.695A>G c.918A>G c.914A>G (p.Lys305Arg) c.*517A>G (n.*517A>G) c.*743A>G (n.*743A>G) n.3303A>G | |
| 12 | g.109596456A>T | CA386651271 | MVK | c.227A>T (p.Lys76Met) c.1070A>T (p.Lys357Met) n.709A>T c.*834A>T (n.*834A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) n.3099A>T n.1454A>T c.695A>T c.918A>T c.914A>T (p.Lys305Met) c.*517A>T (n.*517A>T) c.*743A>T (n.*743A>T) n.3303A>T | |
| 12 | g.109596457del | CA2695217358 | MVK | c.228del (p.Lys76AsnfsTer4) c.1071del (p.Lys357AsnfsTer4) n.710del c.*835del (n.*835del) c.*244del (n.*244del) n.3100del n.1455del c.696del c.919del c.915del (p.Lys305AsnfsTer4) c.*518del (n.*518del) c.*744del (n.*744del) n.3304del | |
| 12 | g.109596457G>A | CA481715444 | MVK | c.228G>A (p.Lys76=) c.1071G>A (p.Lys357=) n.710G>A c.*835G>A (n.*835G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) n.3100G>A n.1455G>A c.696G>A c.919G>A c.915G>A (p.Lys305=) c.*518G>A (n.*518G>A) c.*744G>A (n.*744G>A) n.3304G>A | |
| 12 | g.109596457G>C | CA386651273 | MVK | c.228G>C (p.Lys76Asn) c.1071G>C (p.Lys357Asn) n.710G>C c.*835G>C (n.*835G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) n.3100G>C n.1455G>C c.696G>C c.919G>C c.915G>C (p.Lys305Asn) c.*518G>C (n.*518G>C) c.*744G>C (n.*744G>C) n.3304G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596457G= | CA2062473093 | MVK | c.228G= (p.Lys76=) c.1071G= (p.Lys357=) n.710G= c.*835G= (n.*835G=) c.*244G= (n.*244G=) n.3100G= n.1455G= c.696G= c.919G= c.915G= (p.Lys305=) c.*518G= (n.*518G=) c.*744G= (n.*744G=) n.3304G= | |
| 12 | g.109596457G>T | CA386651274 | MVK | c.228G>T (p.Lys76Asn) c.1071G>T (p.Lys357Asn) n.710G>T c.*835G>T (n.*835G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) n.3100G>T n.1455G>T c.696G>T c.919G>T c.915G>T (p.Lys305Asn) c.*518G>T (n.*518G>T) c.*744G>T (n.*744G>T) n.3304G>T | |
| 12 | g.109596458C>A | CA386651275 | MVK | c.229C>A (p.Gln77Lys) c.1072C>A (p.Gln358Lys) n.711C>A c.*836C>A (n.*836C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) n.3101C>A n.1456C>A c.697C>A c.920C>A c.916C>A (p.Gln306Lys) c.*519C>A (n.*519C>A) c.*745C>A (n.*745C>A) n.3305C>A | |
| 12 | g.109596458C>G | CA386651276 | MVK | c.229C>G (p.Gln77Glu) c.1072C>G (p.Gln358Glu) n.711C>G c.*836C>G (n.*836C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) n.3101C>G n.1456C>G c.697C>G c.920C>G c.916C>G (p.Gln306Glu) c.*519C>G (n.*519C>G) c.*745C>G (n.*745C>G) n.3305C>G | |
| 12 | g.109596458C>T | CA386651277 | MVK | c.229C>T (p.Gln77Ter) c.1072C>T (p.Gln358Ter) n.711C>T c.*836C>T (n.*836C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) n.3101C>T n.1456C>T c.697C>T c.920C>T c.916C>T (p.Gln306Ter) c.*519C>T (n.*519C>T) c.*745C>T (n.*745C>T) n.3305C>T | |
| 12 | g.109596459A= | CA2062473094 | MVK | c.230A= (p.Gln77=) c.1073A= (p.Gln358=) n.712A= c.*837A= (n.*837A=) c.*246A= (n.*246A=) n.3102A= n.1457A= c.698A= c.921A= c.917A= (p.Gln306=) c.*520A= (n.*520A=) c.*746A= (n.*746A=) n.3306A= | |
| 12 | g.109596459A>C | CA386651278 | MVK | c.230A>C (p.Gln77Pro) c.1073A>C (p.Gln358Pro) n.712A>C c.*837A>C (n.*837A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) n.3102A>C n.1457A>C c.698A>C c.921A>C c.917A>C (p.Gln306Pro) c.*520A>C (n.*520A>C) c.*746A>C (n.*746A>C) n.3306A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109596459A>G | CA386651279 | MVK | c.230A>G (p.Gln77Arg) c.1073A>G (p.Gln358Arg) n.712A>G c.*837A>G (n.*837A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) n.3102A>G n.1457A>G c.698A>G c.921A>G c.917A>G (p.Gln306Arg) c.*520A>G (n.*520A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) n.3306A>G | |
| 12 | g.109596459A>T | CA386651280 | MVK | c.230A>T (p.Gln77Leu) c.1073A>T (p.Gln358Leu) n.712A>T c.*837A>T (n.*837A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) n.3102A>T n.1457A>T c.698A>T c.921A>T c.917A>T (p.Gln306Leu) c.*520A>T (n.*520A>T) c.*746A>T (n.*746A>T) n.3306A>T | |
| 12 | g.109596460G>A | CA481715445 | MVK | c.231G>A (p.Gln77=) c.1074G>A (p.Gln358=) n.713G>A c.*838G>A (n.*838G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) n.3103G>A n.1458G>A c.699G>A c.922G>A c.918G>A (p.Gln306=) c.*521G>A (n.*521G>A) c.*747G>A (n.*747G>A) n.3307G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109596460G>C | CA386651281 | MVK | c.231G>C (p.Gln77His) c.1074G>C (p.Gln358His) n.713G>C c.*838G>C (n.*838G>C) c.*247G>C (n.*247G>C) n.3103G>C n.1458G>C c.699G>C c.922G>C c.918G>C (p.Gln306His) c.*521G>C (n.*521G>C) c.*747G>C (n.*747G>C) n.3307G>C | |
| 12 | g.109596460G= | CA2062473095 | MVK | c.231G= (p.Gln77=) c.1074G= (p.Gln358=) n.713G= c.*838G= (n.*838G=) c.*247G= (n.*247G=) n.3103G= n.1458G= c.699G= c.922G= c.918G= (p.Gln306=) c.*521G= (n.*521G=) c.*747G= (n.*747G=) n.3307G= | |
| 12 | g.109596460G>T | CA386651282 | MVK | c.231G>T (p.Gln77His) c.1074G>T (p.Gln358His) n.713G>T c.*838G>T (n.*838G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) n.3103G>T n.1458G>T c.699G>T c.922G>T c.918G>T (p.Gln306His) c.*521G>T (n.*521G>T) c.*747G>T (n.*747G>T) n.3307G>T | |
| 12 | g.109596461G>A | CA386651283 | MVK | c.232G>A (p.Ala78Thr) c.1075G>A (p.Ala359Thr) n.714G>A c.*839G>A (n.*839G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) n.3104G>A n.1459G>A c.700G>A c.923G>A c.919G>A (p.Ala307Thr) c.*522G>A (n.*522G>A) c.*748G>A (n.*748G>A) n.3308G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596461G>C | CA386651284 | MVK | c.232G>C (p.Ala78Pro) c.1075G>C (p.Ala359Pro) n.714G>C c.*839G>C (n.*839G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) n.3104G>C n.1459G>C c.700G>C c.923G>C c.919G>C (p.Ala307Pro) c.*522G>C (n.*522G>C) c.*748G>C (n.*748G>C) n.3308G>C | |
| 12 | g.109596461G>T | CA386651285 | MVK | c.232G>T (p.Ala78Ser) c.1075G>T (p.Ala359Ser) n.714G>T c.*839G>T (n.*839G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) n.3104G>T n.1459G>T c.700G>T c.923G>T c.919G>T (p.Ala307Ser) c.*522G>T (n.*522G>T) c.*748G>T (n.*748G>T) n.3308G>T | |
| 12 | g.109596462C>A | CA386651288 | MVK | c.233C>A (p.Ala78Asp) c.1076C>A (p.Ala359Asp) n.715C>A c.*840C>A (n.*840C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) n.3105C>A n.1460C>A c.701C>A c.924C>A c.920C>A (p.Ala307Asp) c.*523C>A (n.*523C>A) c.*749C>A (n.*749C>A) n.3309C>A | ClinVar |
| 12 | g.109596462C>G | CA386651286 | MVK | c.233C>G (p.Ala78Gly) c.1076C>G (p.Ala359Gly) n.715C>G c.*840C>G (n.*840C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) n.3105C>G n.1460C>G c.701C>G c.924C>G c.920C>G (p.Ala307Gly) c.*523C>G (n.*523C>G) c.*749C>G (n.*749C>G) n.3309C>G | |
| 12 | g.109596462C>T | CA386651287 | MVK | c.233C>T (p.Ala78Val) c.1076C>T (p.Ala359Val) n.715C>T c.*840C>T (n.*840C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) n.3105C>T n.1460C>T c.701C>T c.924C>T c.920C>T (p.Ala307Val) c.*523C>T (n.*523C>T) c.*749C>T (n.*749C>T) n.3309C>T | |
| 12 | g.109596463C>A | CA481715446 | MVK | c.234C>A (p.Ala78=) c.1077C>A (p.Ala359=) n.716C>A c.*841C>A (n.*841C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) n.3106C>A n.1461C>A c.702C>A c.925C>A c.921C>A (p.Ala307=) c.*524C>A (n.*524C>A) c.*750C>A (n.*750C>A) n.3310C>A | |
| 12 | g.109596463C= | CA2062473096 | MVK | c.234C= (p.Ala78=) c.1077C= (p.Ala359=) n.716C= c.*841C= (n.*841C=) c.*250C= (n.*250C=) n.3106C= n.1461C= c.702C= c.925C= c.921C= (p.Ala307=) c.*524C= (n.*524C=) c.*750C= (n.*750C=) n.3310C= | |
| 12 | g.109596463C>G | CA481715447 | MVK | c.234C>G (p.Ala78=) c.1077C>G (p.Ala359=) n.716C>G c.*841C>G (n.*841C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) n.3106C>G n.1461C>G c.702C>G c.925C>G c.921C>G (p.Ala307=) c.*524C>G (n.*524C>G) c.*750C>G (n.*750C>G) n.3310C>G | |
| 12 | g.109596463C>T | CA481715448 | MVK | c.234C>T (p.Ala78=) c.1077C>T (p.Ala359=) n.716C>T c.*841C>T (n.*841C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) n.3106C>T n.1461C>T c.702C>T c.925C>T c.921C>T (p.Ala307=) c.*524C>T (n.*524C>T) c.*750C>T (n.*750C>T) n.3310C>T | dbSNP |
| 12 | g.109596464C>A | CA386651289 | MVK | c.235C>A (p.Leu79Met) c.1078C>A (p.Leu360Met) n.717C>A c.*842C>A (n.*842C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) n.3107C>A n.1462C>A c.703C>A c.926C>A c.922C>A (p.Leu308Met) c.*525C>A (n.*525C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) n.3311C>A | |
| 12 | g.109596464C>G | CA386651290 | MVK | c.235C>G (p.Leu79Val) c.1078C>G (p.Leu360Val) n.717C>G c.*842C>G (n.*842C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) n.3107C>G n.1462C>G c.703C>G c.926C>G c.922C>G (p.Leu308Val) c.*525C>G (n.*525C>G) c.*751C>G (n.*751C>G) n.3311C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109596464C>T | CA481715449 | MVK | c.235C>T (p.Leu79=) c.1078C>T (p.Leu360=) n.717C>T c.*842C>T (n.*842C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) n.3107C>T n.1462C>T c.703C>T c.926C>T c.922C>T (p.Leu308=) c.*525C>T (n.*525C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) n.3311C>T | |
| 12 | g.109596465T>A | CA386651291 | MVK | c.236T>A (p.Leu79Gln) c.1079T>A (p.Leu360Gln) n.718T>A c.*843T>A (n.*843T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) n.3108T>A n.1463T>A c.704T>A c.927T>A c.923T>A (p.Leu308Gln) c.*526T>A (n.*526T>A) c.*752T>A (n.*752T>A) n.3312T>A | |
| 12 | g.109596465T>C | CA386651292 | MVK | c.236T>C (p.Leu79Pro) c.1079T>C (p.Leu360Pro) n.718T>C c.*843T>C (n.*843T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) n.3108T>C n.1463T>C c.704T>C c.927T>C c.923T>C (p.Leu308Pro) c.*526T>C (n.*526T>C) c.*752T>C (n.*752T>C) n.3312T>C | |
| 12 | g.109596465T>G | CA386651293 | MVK | c.236T>G (p.Leu79Arg) c.1079T>G (p.Leu360Arg) n.718T>G c.*843T>G (n.*843T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) n.3108T>G n.1463T>G c.704T>G c.927T>G c.923T>G (p.Leu308Arg) c.*526T>G (n.*526T>G) c.*752T>G (n.*752T>G) n.3312T>G | |
| 12 | g.109596466G>A | CA481715450 | MVK | c.237G>A (p.Leu79=) c.1080G>A (p.Leu360=) n.719G>A c.*844G>A (n.*844G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) n.3109G>A n.1464G>A c.705G>A c.928G>A c.924G>A (p.Leu308=) c.*527G>A (n.*527G>A) c.*753G>A (n.*753G>A) n.3313G>A | |
| 12 | g.109596466G>C | CA481715452 | MVK | c.237G>C (p.Leu79=) c.1080G>C (p.Leu360=) n.719G>C c.*844G>C (n.*844G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) n.3109G>C n.1464G>C c.705G>C c.928G>C c.924G>C (p.Leu308=) c.*527G>C (n.*527G>C) c.*753G>C (n.*753G>C) n.3313G>C | |
| 12 | g.109596466G>T | CA481715451 | MVK | c.237G>T (p.Leu79=) c.1080G>T (p.Leu360=) n.719G>T c.*844G>T (n.*844G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) n.3109G>T n.1464G>T c.705G>T c.928G>T c.924G>T (p.Leu308=) c.*527G>T (n.*527G>T) c.*753G>T (n.*753G>T) n.3313G>T |