| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 12 | g.109596357C>T | CA2575285969 | MVK | c.197-69C>T (n.197-69C>T) c.1040-69C>T (n.1040-69C>T) n.679-69C>T c.*804-69C>T (n.*804-69C>T) c.*213-69C>T (n.*213-69C>T) n.3069-69C>T n.1424-69C>T c.665-69C>T c.888-69C>T c.884-69C>T (n.884-69C>T) c.*487-69C>T (n.*487-69C>T) c.*713-69C>T (n.*713-69C>T) n.3273-69C>T | |
| 12 | g.109596359T>C | CA2620818870 | MVK | c.197-67T>C (n.197-67T>C) c.1040-67T>C (n.1040-67T>C) n.679-67T>C c.*804-67T>C (n.*804-67T>C) c.*213-67T>C (n.*213-67T>C) n.3069-67T>C n.1424-67T>C c.665-67T>C c.888-67T>C c.884-67T>C (n.884-67T>C) c.*487-67T>C (n.*487-67T>C) c.*713-67T>C (n.*713-67T>C) n.3273-67T>C | gnomAD v4 |
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| 12 | g.109596360G>T | CA2620818871 | MVK | c.197-66G>T (n.197-66G>T) c.1040-66G>T (n.1040-66G>T) n.679-66G>T c.*804-66G>T (n.*804-66G>T) c.*213-66G>T (n.*213-66G>T) n.3069-66G>T n.1424-66G>T c.665-66G>T c.888-66G>T c.884-66G>T (n.884-66G>T) c.*487-66G>T (n.*487-66G>T) c.*713-66G>T (n.*713-66G>T) n.3273-66G>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.109596361A>C | CA683459114 | MVK | c.197-65A>C (n.197-65A>C) c.1040-65A>C (n.1040-65A>C) n.679-65A>C c.*804-65A>C (n.*804-65A>C) c.*213-65A>C (n.*213-65A>C) n.3069-65A>C n.1424-65A>C c.665-65A>C c.888-65A>C c.884-65A>C (n.884-65A>C) c.*487-65A>C (n.*487-65A>C) c.*713-65A>C (n.*713-65A>C) n.3273-65A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596361A>G | CA2062473045 | MVK | c.197-65A>G (n.197-65A>G) c.1040-65A>G (n.1040-65A>G) n.679-65A>G c.*804-65A>G (n.*804-65A>G) c.*213-65A>G (n.*213-65A>G) n.3069-65A>G n.1424-65A>G c.665-65A>G c.888-65A>G c.884-65A>G (n.884-65A>G) c.*487-65A>G (n.*487-65A>G) c.*713-65A>G (n.*713-65A>G) n.3273-65A>G | dbSNP |
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| 12 | g.109596366G>T | CA2620818875 | MVK | c.197-60G>T (n.197-60G>T) c.1040-60G>T (n.1040-60G>T) n.679-60G>T c.*804-60G>T (n.*804-60G>T) c.*213-60G>T (n.*213-60G>T) n.3069-60G>T n.1424-60G>T c.665-60G>T c.888-60G>T c.884-60G>T (n.884-60G>T) c.*487-60G>T (n.*487-60G>T) c.*713-60G>T (n.*713-60G>T) n.3273-60G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596367A= | CA2062473046 | MVK | c.197-59A= (n.197-59A=) c.1040-59A= (n.1040-59A=) n.679-59A= c.*804-59A= (n.*804-59A=) c.*213-59A= (n.*213-59A=) n.3069-59A= n.1424-59A= c.665-59A= c.888-59A= c.884-59A= (n.884-59A=) c.*487-59A= (n.*487-59A=) c.*713-59A= (n.*713-59A=) n.3273-59A= | |
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| 12 | g.109596370A>G | CA2062473049 | MVK | c.197-56A>G (n.197-56A>G) c.1040-56A>G (n.1040-56A>G) n.679-56A>G c.*804-56A>G (n.*804-56A>G) c.*213-56A>G (n.*213-56A>G) n.3069-56A>G n.1424-56A>G c.665-56A>G c.888-56A>G c.884-56A>G (n.884-56A>G) c.*487-56A>G (n.*487-56A>G) c.*713-56A>G (n.*713-56A>G) n.3273-56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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