| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109591348C>A | CA481714932 | MVK | c.33C>A (p.Leu11=) c.876C>A (p.Leu292=) n.515C>A c.*640C>A (n.*640C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) n.2905C>A c.501C>A c.724C>A c.720C>A (p.Leu240=) c.*323C>A (n.*323C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) n.3109C>A | |
| 12 | g.109591348C= | CA2062444664 | MVK | c.33C= (p.Leu11=) c.876C= (p.Leu292=) n.515C= c.*640C= (n.*640C=) c.*49C= (n.*49C=) n.2905C= c.501C= c.724C= c.720C= (p.Leu240=) c.*323C= (n.*323C=) c.*549C= (n.*549C=) n.3109C= | |
| 12 | g.109591348C>G | CA481714933 | MVK | c.33C>G (p.Leu11=) c.876C>G (p.Leu292=) n.515C>G c.*640C>G (n.*640C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) n.2905C>G c.501C>G c.724C>G c.720C>G (p.Leu240=) c.*323C>G (n.*323C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) n.3109C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591348C>T | CA6779399 | MVK | c.33C>T (p.Leu11=) c.876C>T (p.Leu292=) n.515C>T c.*640C>T (n.*640C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) n.2905C>T c.501C>T c.724C>T c.720C>T (p.Leu240=) c.*323C>T (n.*323C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) n.3109C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591349G>A | CA149925 | MVK | c.34G>A (p.Val12Met) c.877G>A (p.Val293Met) n.516G>A c.*641G>A (n.*641G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) n.2906G>A c.502G>A c.725G>A c.721G>A (p.Val241Met) c.*324G>A (n.*324G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) n.3110G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109591349G>C | CA386649628 | MVK | c.34G>C (p.Val12Leu) c.877G>C (p.Val293Leu) n.516G>C c.*641G>C (n.*641G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) n.2906G>C c.502G>C c.725G>C c.721G>C (p.Val241Leu) c.*324G>C (n.*324G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) n.3110G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109591349G= | CA2062444675 | MVK | c.34G= (p.Val12=) c.877G= (p.Val293=) n.516G= c.*641G= (n.*641G=) c.*50G= (n.*50G=) n.2906G= c.502G= c.725G= c.721G= (p.Val241=) c.*324G= (n.*324G=) c.*550G= (n.*550G=) n.3110G= | |
| 12 | g.109591349G>T | CA386649625 | MVK | c.34G>T (p.Val12Leu) c.877G>T (p.Val293Leu) n.516G>T c.*641G>T (n.*641G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) n.2906G>T c.502G>T c.725G>T c.721G>T (p.Val241Leu) c.*324G>T (n.*324G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) n.3110G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591350T>A | CA386649629 | MVK | c.35T>A (p.Val12Glu) c.878T>A (p.Val293Glu) n.517T>A c.*642T>A (n.*642T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) n.2907T>A c.503T>A c.726T>A c.722T>A (p.Val241Glu) c.*325T>A (n.*325T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) n.3111T>A | |
| 12 | g.109591350T>C | CA386649632 | MVK | c.35T>C (p.Val12Ala) c.878T>C (p.Val293Ala) n.517T>C c.*642T>C (n.*642T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) n.2907T>C c.503T>C c.726T>C c.722T>C (p.Val241Ala) c.*325T>C (n.*325T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) n.3111T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591350T>G | CA386649630 | MVK | c.35T>G (p.Val12Gly) c.878T>G (p.Val293Gly) n.517T>G c.*642T>G (n.*642T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) n.2907T>G c.503T>G c.726T>G c.722T>G (p.Val241Gly) c.*325T>G (n.*325T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) n.3111T>G | |
| 12 | g.109591351G>A | CA481714934 | MVK | c.36G>A (p.Val12=) c.879G>A (p.Val293=) n.518G>A c.*643G>A (n.*643G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) n.2908G>A c.504G>A c.727G>A c.723G>A (p.Val241=) c.*326G>A (n.*326G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) n.3112G>A | |
| 12 | g.109591351G>C | CA481714935 | MVK | c.36G>C (p.Val12=) c.879G>C (p.Val293=) n.518G>C c.*643G>C (n.*643G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) n.2908G>C c.504G>C c.727G>C c.723G>C (p.Val241=) c.*326G>C (n.*326G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) n.3112G>C | |
| 12 | g.109591351G>T | CA481714936 | MVK | c.36G>T (p.Val12=) c.879G>T (p.Val293=) n.518G>T c.*643G>T (n.*643G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) n.2908G>T c.504G>T c.727G>T c.723G>T (p.Val241=) c.*326G>T (n.*326G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) n.3112G>T | |
| 12 | g.109591352C>A | CA386649634 | MVK | c.37C>A (p.Leu13Met) c.880C>A (p.Leu294Met) n.519C>A c.*644C>A (n.*644C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) n.2909C>A c.505C>A c.728C>A c.724C>A (p.Leu242Met) c.*327C>A (n.*327C>A) c.*553C>A (n.*553C>A) n.3113C>A | |
| 12 | g.109591352C>G | CA386649635 | MVK | c.37C>G (p.Leu13Val) c.880C>G (p.Leu294Val) n.519C>G c.*644C>G (n.*644C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) n.2909C>G c.505C>G c.728C>G c.724C>G (p.Leu242Val) c.*327C>G (n.*327C>G) c.*553C>G (n.*553C>G) n.3113C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591352C>T | CA481714937 | MVK | c.37C>T (p.Leu13=) c.880C>T (p.Leu294=) n.519C>T c.*644C>T (n.*644C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) n.2909C>T c.505C>T c.728C>T c.724C>T (p.Leu242=) c.*327C>T (n.*327C>T) c.*553C>T (n.*553C>T) n.3113C>T | dbSNP |
| 12 | g.109591353T>A | CA386649637 | MVK | c.38T>A (p.Leu13Gln) c.881T>A (p.Leu294Gln) n.520T>A c.*645T>A (n.*645T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) n.2910T>A c.506T>A c.729T>A c.725T>A (p.Leu242Gln) c.*328T>A (n.*328T>A) c.*554T>A (n.*554T>A) n.3114T>A | |
| 12 | g.109591353T>C | CA386649641 | MVK | c.38T>C (p.Leu13Pro) c.881T>C (p.Leu294Pro) n.520T>C c.*645T>C (n.*645T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) n.2910T>C c.506T>C c.729T>C c.725T>C (p.Leu242Pro) c.*328T>C (n.*328T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) n.3114T>C | |
| 12 | g.109591353T>G | CA386649639 | MVK | c.38T>G (p.Leu13Arg) c.881T>G (p.Leu294Arg) n.520T>G c.*645T>G (n.*645T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) n.2910T>G c.506T>G c.729T>G c.725T>G (p.Leu242Arg) c.*328T>G (n.*328T>G) c.*554T>G (n.*554T>G) n.3114T>G | |
| 12 | g.109591354G>A | CA481714938 | MVK | c.39G>A (p.Leu13=) c.882G>A (p.Leu294=) n.521G>A c.*646G>A (n.*646G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) n.2911G>A c.507G>A c.730G>A c.726G>A (p.Leu242=) c.*329G>A (n.*329G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) n.3115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591354G>C | CA481714939 | MVK | c.39G>C (p.Leu13=) c.882G>C (p.Leu294=) n.521G>C c.*646G>C (n.*646G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) n.2911G>C c.507G>C c.730G>C c.726G>C (p.Leu242=) c.*329G>C (n.*329G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) n.3115G>C | |
| 12 | g.109591354G= | CA2062444684 | MVK | c.39G= (p.Leu13=) c.882G= (p.Leu294=) n.521G= c.*646G= (n.*646G=) c.*55G= (n.*55G=) n.2911G= c.507G= c.730G= c.726G= (p.Leu242=) c.*329G= (n.*329G=) c.*555G= (n.*555G=) n.3115G= | |
| 12 | g.109591354G>T | CA481714940 | MVK | c.39G>T (p.Leu13=) c.882G>T (p.Leu294=) n.521G>T c.*646G>T (n.*646G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) n.2911G>T c.507G>T c.730G>T c.726G>T (p.Leu242=) c.*329G>T (n.*329G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) n.3115G>T | |
| 12 | g.109591355G>A | CA386649643 | MVK | c.40G>A (p.Glu14Lys) c.883G>A (p.Glu295Lys) n.522G>A c.*647G>A (n.*647G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) n.2912G>A c.508G>A c.731G>A c.727G>A (p.Glu243Lys) c.*330G>A (n.*330G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) n.3116G>A | |
| 12 | g.109591355G>C | CA386649647 | MVK | c.40G>C (p.Glu14Gln) c.883G>C (p.Glu295Gln) n.522G>C c.*647G>C (n.*647G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) n.2912G>C c.508G>C c.731G>C c.727G>C (p.Glu243Gln) c.*330G>C (n.*330G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) n.3116G>C | |
| 12 | g.109591355G>T | CA386649645 | MVK | c.40G>T (p.Glu14Ter) c.883G>T (p.Glu295Ter) n.522G>T c.*647G>T (n.*647G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) n.2912G>T c.508G>T c.731G>T c.727G>T (p.Glu243Ter) c.*330G>T (n.*330G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) n.3116G>T | |
| 12 | g.109591356A>C | CA386649649 | MVK | c.41A>C (p.Glu14Ala) c.884A>C (p.Glu295Ala) n.523A>C c.*648A>C (n.*648A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) n.2913A>C c.509A>C c.732A>C c.728A>C (p.Glu243Ala) c.*331A>C (n.*331A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) n.3117A>C | |
| 12 | g.109591356A>G | CA386649653 | MVK | c.41A>G (p.Glu14Gly) c.884A>G (p.Glu295Gly) n.523A>G c.*648A>G (n.*648A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) n.2913A>G c.509A>G c.732A>G c.728A>G (p.Glu243Gly) c.*331A>G (n.*331A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) n.3117A>G | |
| 12 | g.109591356A>T | CA386649651 | MVK | c.41A>T (p.Glu14Val) c.884A>T (p.Glu295Val) n.523A>T c.*648A>T (n.*648A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) n.2913A>T c.509A>T c.732A>T c.728A>T (p.Glu243Val) c.*331A>T (n.*331A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) n.3117A>T | |
| 12 | g.109591357A>C | CA386649655 | MVK | c.42A>C (p.Glu14Asp) c.885A>C (p.Glu295Asp) n.524A>C c.*649A>C (n.*649A>C) c.*58A>C (n.*58A>C) n.2914A>C c.510A>C c.733A>C c.729A>C (p.Glu243Asp) c.*332A>C (n.*332A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) n.3118A>C | |
| 12 | g.109591357A>G | CA481714941 | MVK | c.42A>G (p.Glu14=) c.885A>G (p.Glu295=) n.524A>G c.*649A>G (n.*649A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) n.2914A>G c.510A>G c.733A>G c.729A>G (p.Glu243=) c.*332A>G (n.*332A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) n.3118A>G | |
| 12 | g.109591357A>T | CA386649656 | MVK | c.42A>T (p.Glu14Asp) c.885A>T (p.Glu295Asp) n.524A>T c.*649A>T (n.*649A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) n.2914A>T c.510A>T c.733A>T c.729A>T (p.Glu243Asp) c.*332A>T (n.*332A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) n.3118A>T | |
| 12 | g.109591358G>A | CA386649658 | MVK | c.42+1G>A (n.42+1G>A) c.885+1G>A (n.885+1G>A) n.524+1G>A c.*649+1G>A (n.*649+1G>A) c.*58+1G>A (n.*58+1G>A) n.2914+1G>A c.510+1G>A c.733+1G>A c.729+1G>A (n.729+1G>A) c.*332+1G>A (n.*332+1G>A) c.*558+1G>A (n.*558+1G>A) n.3118+1G>A c.886G>A (p.Val296Ile) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591358G>C | CA386649660 | MVK | c.42+1G>C (n.42+1G>C) c.885+1G>C (n.885+1G>C) n.524+1G>C c.*649+1G>C (n.*649+1G>C) c.*58+1G>C (n.*58+1G>C) n.2914+1G>C c.510+1G>C c.733+1G>C c.729+1G>C (n.729+1G>C) c.*332+1G>C (n.*332+1G>C) c.*558+1G>C (n.*558+1G>C) n.3118+1G>C c.886G>C (p.Val296Leu) | |
| 12 | g.109591358G>T | CA386649661 | MVK | c.42+1G>T (n.42+1G>T) c.885+1G>T (n.885+1G>T) n.524+1G>T c.*649+1G>T (n.*649+1G>T) c.*58+1G>T (n.*58+1G>T) n.2914+1G>T c.510+1G>T c.733+1G>T c.729+1G>T (n.729+1G>T) c.*332+1G>T (n.*332+1G>T) c.*558+1G>T (n.*558+1G>T) n.3118+1G>T c.886G>T (p.Val296Leu) | |
| 12 | g.109591359T>A | CA386649665 | MVK | c.42+2T>A (n.42+2T>A) c.885+2T>A (n.885+2T>A) n.524+2T>A c.*649+2T>A (n.*649+2T>A) c.*58+2T>A (n.*58+2T>A) n.2914+2T>A c.510+2T>A c.733+2T>A c.729+2T>A (n.729+2T>A) c.*332+2T>A (n.*332+2T>A) c.*558+2T>A (n.*558+2T>A) n.3118+2T>A c.887T>A (p.Val296Glu) | |
| 12 | g.109591359T>C | CA386649666 | MVK | c.42+2T>C (n.42+2T>C) c.885+2T>C (n.885+2T>C) n.524+2T>C c.*649+2T>C (n.*649+2T>C) c.*58+2T>C (n.*58+2T>C) n.2914+2T>C c.510+2T>C c.733+2T>C c.729+2T>C (n.729+2T>C) c.*332+2T>C (n.*332+2T>C) c.*558+2T>C (n.*558+2T>C) n.3118+2T>C c.887T>C (p.Val296Ala) | |
| 12 | g.109591359T>G | CA386649667 | MVK | c.42+2T>G (n.42+2T>G) c.885+2T>G (n.885+2T>G) n.524+2T>G c.*649+2T>G (n.*649+2T>G) c.*58+2T>G (n.*58+2T>G) n.2914+2T>G c.510+2T>G c.733+2T>G c.729+2T>G (n.729+2T>G) c.*332+2T>G (n.*332+2T>G) c.*558+2T>G (n.*558+2T>G) n.3118+2T>G c.887T>G (p.Val296Gly) | |
| 12 | g.109591360A>G | CA2620818481 | MVK | c.42+3A>G (n.42+3A>G) c.885+3A>G (n.885+3A>G) n.524+3A>G c.*649+3A>G (n.*649+3A>G) c.*58+3A>G (n.*58+3A>G) n.2914+3A>G c.510+3A>G c.733+3A>G c.729+3A>G (n.729+3A>G) c.*332+3A>G (n.*332+3A>G) c.*558+3A>G (n.*558+3A>G) n.3118+3A>G c.888A>G (p.Val296=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591365C>A | CA2620818482 | MVK | c.42+8C>A (n.42+8C>A) c.885+8C>A (n.885+8C>A) n.524+8C>A c.*649+8C>A (n.*649+8C>A) c.*58+8C>A (n.*58+8C>A) n.2914+8C>A c.510+8C>A c.733+8C>A c.729+8C>A (n.729+8C>A) c.*332+8C>A (n.*332+8C>A) c.*558+8C>A (n.*558+8C>A) n.3118+8C>A c.893C>A (p.Ala298Asp) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591365C= | CA2062444688 | MVK | c.42+8C= (n.42+8C=) c.885+8C= (n.885+8C=) n.524+8C= c.*649+8C= (n.*649+8C=) c.*58+8C= (n.*58+8C=) n.2914+8C= c.510+8C= c.733+8C= c.729+8C= (n.729+8C=) c.*332+8C= (n.*332+8C=) c.*558+8C= (n.*558+8C=) n.3118+8C= c.893C= (p.Ala298=) | |
| 12 | g.109591365C>G | CA683456803 | MVK | c.42+8C>G (n.42+8C>G) c.885+8C>G (n.885+8C>G) n.524+8C>G c.*649+8C>G (n.*649+8C>G) c.*58+8C>G (n.*58+8C>G) n.2914+8C>G c.510+8C>G c.733+8C>G c.729+8C>G (n.729+8C>G) c.*332+8C>G (n.*332+8C>G) c.*558+8C>G (n.*558+8C>G) n.3118+8C>G c.893C>G (p.Ala298Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591365C>T | CA2620818483 | MVK | c.42+8C>T (n.42+8C>T) c.885+8C>T (n.885+8C>T) n.524+8C>T c.*649+8C>T (n.*649+8C>T) c.*58+8C>T (n.*58+8C>T) n.2914+8C>T c.510+8C>T c.733+8C>T c.729+8C>T (n.729+8C>T) c.*332+8C>T (n.*332+8C>T) c.*558+8C>T (n.*558+8C>T) n.3118+8C>T c.893C>T (p.Ala298Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591366C>A | CA2620818484 | MVK | c.42+9C>A (n.42+9C>A) c.885+9C>A (n.885+9C>A) n.524+9C>A c.*649+9C>A (n.*649+9C>A) c.*58+9C>A (n.*58+9C>A) n.2914+9C>A c.510+9C>A c.733+9C>A c.729+9C>A (n.729+9C>A) c.*332+9C>A (n.*332+9C>A) c.*558+9C>A (n.*558+9C>A) n.3118+9C>A c.894C>A (p.Ala298=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591371T>C | CA2062444694 | MVK | c.42+14T>C (n.42+14T>C) c.885+14T>C (n.885+14T>C) n.524+14T>C c.*649+14T>C (n.*649+14T>C) c.*58+14T>C (n.*58+14T>C) n.2914+14T>C c.510+14T>C c.733+14T>C c.729+14T>C (n.729+14T>C) c.*332+14T>C (n.*332+14T>C) c.*558+14T>C (n.*558+14T>C) n.3118+14T>C c.899T>C (p.Leu300Pro) | dbSNP |
| 12 | g.109591371T= | CA2062444692 | MVK | c.42+14T= (n.42+14T=) c.885+14T= (n.885+14T=) n.524+14T= c.*649+14T= (n.*649+14T=) c.*58+14T= (n.*58+14T=) n.2914+14T= c.510+14T= c.733+14T= c.729+14T= (n.729+14T=) c.*332+14T= (n.*332+14T=) c.*558+14T= (n.*558+14T=) n.3118+14T= c.899T= (p.Leu300=) | |
| 12 | g.109591372G>A | CA6779400 | MVK | c.42+15G>A (n.42+15G>A) c.885+15G>A (n.885+15G>A) n.524+15G>A c.*649+15G>A (n.*649+15G>A) c.*58+15G>A (n.*58+15G>A) n.2914+15G>A c.510+15G>A c.733+15G>A c.729+15G>A (n.729+15G>A) c.*332+15G>A (n.*332+15G>A) c.*558+15G>A (n.*558+15G>A) n.3118+15G>A c.900G>A (p.Leu300=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591372G= | CA2062444696 | MVK | c.42+15G= (n.42+15G=) c.885+15G= (n.885+15G=) n.524+15G= c.*649+15G= (n.*649+15G=) c.*58+15G= (n.*58+15G=) n.2914+15G= c.510+15G= c.733+15G= c.729+15G= (n.729+15G=) c.*332+15G= (n.*332+15G=) c.*558+15G= (n.*558+15G=) n.3118+15G= c.900G= (p.Leu300=) | |
| 12 | g.109591372G>T | CA607288966 | MVK | c.42+15G>T (n.42+15G>T) c.885+15G>T (n.885+15G>T) n.524+15G>T c.*649+15G>T (n.*649+15G>T) c.*58+15G>T (n.*58+15G>T) n.2914+15G>T c.510+15G>T c.733+15G>T c.729+15G>T (n.729+15G>T) c.*332+15G>T (n.*332+15G>T) c.*558+15G>T (n.*558+15G>T) n.3118+15G>T c.900G>T (p.Leu300=) | gnomAD v2 gnomAD v4 |