| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109591248A>C | CA386649207 | MVK | c.-68A>C (n.-68A>C) c.776A>C (p.Glu259Ala) n.415A>C c.*540A>C (n.*540A>C) c.864A>C (p.Arg288Ser) n.2805A>C c.401A>C c.624A>C c.620A>C (p.Glu207Ala) c.*223A>C (n.*223A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) n.3009A>C | |
| 12 | g.109591248A>G | CA386649209 | MVK | c.-68A>G (n.-68A>G) c.776A>G (p.Glu259Gly) n.415A>G c.*540A>G (n.*540A>G) c.864A>G (p.Arg288=) n.2805A>G c.401A>G c.624A>G c.620A>G (p.Glu207Gly) c.*223A>G (n.*223A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) n.3009A>G | |
| 12 | g.109591248A>T | CA386649211 | MVK | c.-68A>T (n.-68A>T) c.776A>T (p.Glu259Val) n.415A>T c.*540A>T (n.*540A>T) c.864A>T (p.Arg288Ser) n.2805A>T c.401A>T c.624A>T c.620A>T (p.Glu207Val) c.*223A>T (n.*223A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) n.3009A>T | |
| 12 | g.109591249G>A | CA481714859 | MVK | c.-67G>A (n.-67G>A) c.777G>A (p.Glu259=) n.416G>A c.*541G>A (n.*541G>A) c.865G>A (p.Asp289Asn) n.2806G>A c.402G>A c.625G>A c.621G>A (p.Glu207=) c.*224G>A (n.*224G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) n.3010G>A | |
| 12 | g.109591249G>C | CA386649213 | MVK | c.-67G>C (n.-67G>C) c.777G>C (p.Glu259Asp) n.416G>C c.*541G>C (n.*541G>C) c.865G>C (p.Asp289His) n.2806G>C c.402G>C c.625G>C c.621G>C (p.Glu207Asp) c.*224G>C (n.*224G>C) c.*450G>C (n.*450G>C) n.3010G>C | |
| 12 | g.109591249G>T | CA386649214 | MVK | c.-67G>T (n.-67G>T) c.777G>T (p.Glu259Asp) n.416G>T c.*541G>T (n.*541G>T) c.865G>T (p.Asp289Tyr) n.2806G>T c.402G>T c.625G>T c.621G>T (p.Glu207Asp) c.*224G>T (n.*224G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) n.3010G>T | |
| 12 | g.109591250A>C | CA386649217 | MVK | c.-66A>C (n.-66A>C) c.778A>C (p.Ile260Leu) n.417A>C c.*542A>C (n.*542A>C) c.866A>C (p.Asp289Ala) n.2807A>C c.403A>C c.626A>C c.622A>C (p.Ile208Leu) c.*225A>C (n.*225A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) n.3011A>C | |
| 12 | g.109591250A>G | CA386649221 | MVK | c.-66A>G (n.-66A>G) c.778A>G (p.Ile260Val) n.417A>G c.*542A>G (n.*542A>G) c.866A>G (p.Asp289Gly) n.2807A>G c.403A>G c.626A>G c.622A>G (p.Ile208Val) c.*225A>G (n.*225A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) n.3011A>G | |
| 12 | g.109591250A>T | CA386649219 | MVK | c.-66A>T (n.-66A>T) c.778A>T (p.Ile260Phe) n.417A>T c.*542A>T (n.*542A>T) c.866A>T (p.Asp289Val) n.2807A>T c.403A>T c.626A>T c.622A>T (p.Ile208Phe) c.*225A>T (n.*225A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) n.3011A>T | ClinVar |
| 12 | g.109591251T>A | CA386649224 | MVK | c.-65T>A (n.-65T>A) c.779T>A (p.Ile260Asn) n.418T>A c.*543T>A (n.*543T>A) c.867T>A (p.Asp289Glu) n.2808T>A c.404T>A c.627T>A c.623T>A (p.Ile208Asn) c.*226T>A (n.*226T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) n.3012T>A | |
| 12 | g.109591251T>C | CA386649226 | MVK | c.-65T>C (n.-65T>C) c.779T>C (p.Ile260Thr) n.418T>C c.*543T>C (n.*543T>C) c.867T>C (p.Asp289=) n.2808T>C c.404T>C c.627T>C c.623T>C (p.Ile208Thr) c.*226T>C (n.*226T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) n.3012T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591251T>G | CA386649228 | MVK | c.-65T>G (n.-65T>G) c.779T>G (p.Ile260Ser) n.418T>G c.*543T>G (n.*543T>G) c.867T>G (p.Asp289Glu) n.2808T>G c.404T>G c.627T>G c.623T>G (p.Ile208Ser) c.*226T>G (n.*226T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) n.3012T>G | |
| 12 | g.109591251T= | CA2062444274 | MVK | c.-65T= (n.-65T=) c.779T= (p.Ile260=) n.418T= c.*543T= (n.*543T=) c.867T= (p.Asp289=) n.2808T= c.404T= c.627T= c.623T= (p.Ile208=) c.*226T= (n.*226T=) c.*452T= (n.*452T=) n.3012T= | |
| 12 | g.109591252C>A | CA6779377 | MVK | c.-64C>A (n.-64C>A) c.780C>A (p.Ile260=) n.419C>A c.*544C>A (n.*544C>A) c.868C>A (p.Arg290Ser) n.2809C>A c.405C>A c.628C>A c.624C>A (p.Ile208=) c.*227C>A (n.*227C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) n.3013C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591252C= | CA2062444284 | MVK | c.-64C= (n.-64C=) c.780C= (p.Ile260=) n.419C= c.*544C= (n.*544C=) c.868C= (p.Arg290=) n.2809C= c.405C= c.628C= c.624C= (p.Ile208=) c.*227C= (n.*227C=) c.*453C= (n.*453C=) n.3013C= | |
| 12 | g.109591252C>G | CA6779378 | MVK | c.-64C>G (n.-64C>G) c.780C>G (p.Ile260Met) n.419C>G c.*544C>G (n.*544C>G) c.868C>G (p.Arg290Gly) n.2809C>G c.405C>G c.628C>G c.624C>G (p.Ile208Met) c.*227C>G (n.*227C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) n.3013C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591252C>T | CA6779379 | MVK | c.-64C>T (n.-64C>T) c.780C>T (p.Ile260=) n.419C>T c.*544C>T (n.*544C>T) c.868C>T (p.Arg290Cys) n.2809C>T c.405C>T c.628C>T c.624C>T (p.Ile208=) c.*227C>T (n.*227C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) n.3013C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109591253G>A | CA6779380 | MVK | c.-63G>A (n.-63G>A) c.781G>A (p.Val261Met) n.420G>A c.*545G>A (n.*545G>A) c.869G>A (p.Arg290His) n.2810G>A c.406G>A c.629G>A c.625G>A (p.Val209Met) c.*228G>A (n.*228G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) n.3014G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591253G>C | CA386649245 | MVK | c.-63G>C (n.-63G>C) c.781G>C (p.Val261Leu) n.420G>C c.*545G>C (n.*545G>C) c.869G>C (p.Arg290Pro) n.2810G>C c.406G>C c.629G>C c.625G>C (p.Val209Leu) c.*228G>C (n.*228G>C) c.*454G>C (n.*454G>C) n.3014G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109591253G= | CA2062444292 | MVK | c.-63G= (n.-63G=) c.781G= (p.Val261=) n.420G= c.*545G= (n.*545G=) c.869G= (p.Arg290=) n.2810G= c.406G= c.629G= c.625G= (p.Val209=) c.*228G= (n.*228G=) c.*454G= (n.*454G=) n.3014G= | |
| 12 | g.109591253G>T | CA386649247 | MVK | c.-63G>T (n.-63G>T) c.781G>T (p.Val261Leu) n.420G>T c.*545G>T (n.*545G>T) c.869G>T (p.Arg290Leu) n.2810G>T c.406G>T c.629G>T c.625G>T (p.Val209Leu) c.*228G>T (n.*228G>T) c.*454G>T (n.*454G>T) n.3014G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591254T>A | CA386649250 | MVK | c.-62T>A (n.-62T>A) c.782T>A (p.Val261Glu) n.421T>A c.*546T>A (n.*546T>A) c.870T>A (p.Arg290=) n.2811T>A c.407T>A c.630T>A c.626T>A (p.Val209Glu) c.*229T>A (n.*229T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) n.3015T>A | |
| 12 | g.109591254T>C | CA386649252 | MVK | c.-62T>C (n.-62T>C) c.782T>C (p.Val261Ala) n.421T>C c.*546T>C (n.*546T>C) c.870T>C (p.Arg290=) n.2811T>C c.407T>C c.630T>C c.626T>C (p.Val209Ala) c.*229T>C (n.*229T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) n.3015T>C | |
| 12 | g.109591254T>G | CA386649248 | MVK | c.-62T>G (n.-62T>G) c.782T>G (p.Val261Gly) n.421T>G c.*546T>G (n.*546T>G) c.870T>G (p.Arg290=) n.2811T>G c.407T>G c.630T>G c.626T>G (p.Val209Gly) c.*229T>G (n.*229T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) n.3015T>G | |
| 12 | g.109591255G>A | CA481714866 | MVK | c.-61G>A (n.-61G>A) c.783G>A (p.Val261=) n.422G>A c.*547G>A (n.*547G>A) c.871G>A (p.Gly291Ser) n.2812G>A c.408G>A c.631G>A c.627G>A (p.Val209=) c.*230G>A (n.*230G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) n.3016G>A | ClinVar |
| 12 | g.109591255G>C | CA481714868 | MVK | c.-61G>C (n.-61G>C) c.783G>C (p.Val261=) n.422G>C c.*547G>C (n.*547G>C) c.871G>C (p.Gly291Arg) n.2812G>C c.408G>C c.631G>C c.627G>C (p.Val209=) c.*230G>C (n.*230G>C) c.*456G>C (n.*456G>C) n.3016G>C | |
| 12 | g.109591255G>T | CA481714867 | MVK | c.-61G>T (n.-61G>T) c.783G>T (p.Val261=) n.422G>T c.*547G>T (n.*547G>T) c.871G>T (p.Gly291Cys) n.2812G>T c.408G>T c.631G>T c.627G>T (p.Val209=) c.*230G>T (n.*230G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) n.3016G>T | |
| 12 | g.109591256G>A | CA386649254 | MVK | c.-60G>A (n.-60G>A) c.784G>A (p.Ala262Thr) n.423G>A c.*548G>A (n.*548G>A) c.872G>A (p.Gly291Asp) n.2813G>A c.409G>A c.632G>A c.628G>A (p.Ala210Thr) c.*231G>A (n.*231G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) n.3017G>A | |
| 12 | g.109591256G>C | CA386649255 | MVK | c.-60G>C (n.-60G>C) c.784G>C (p.Ala262Pro) n.423G>C c.*548G>C (n.*548G>C) c.872G>C (p.Gly291Ala) n.2813G>C c.409G>C c.632G>C c.628G>C (p.Ala210Pro) c.*231G>C (n.*231G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) n.3017G>C | |
| 12 | g.109591256G= | CA2062444293 | MVK | c.-60G= (n.-60G=) c.784G= (p.Ala262=) n.423G= c.*548G= (n.*548G=) c.872G= (p.Gly291=) n.2813G= c.409G= c.632G= c.628G= (p.Ala210=) c.*231G= (n.*231G=) c.*457G= (n.*457G=) n.3017G= | |
| 12 | g.109591256G>T | CA386649257 | MVK | c.-60G>T (n.-60G>T) c.784G>T (p.Ala262Ser) n.423G>T c.*548G>T (n.*548G>T) c.872G>T (p.Gly291Val) n.2813G>T c.409G>T c.632G>T c.628G>T (p.Ala210Ser) c.*231G>T (n.*231G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) n.3017G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109591256_109591257delinsGC | CA2062444294 | MVK | c.-60_-59delinsGC (n.-60_-59delinsGC) c.784_785delinsGC (p.Ala262=) n.423_424delinsGC c.*548_*549delinsGC (n.*548_*549delinsGC) c.872_873delinsGC (p.Gly291=) n.2813_2814delinsGC c.409_410delinsGC c.632_633delinsGC c.628_629delinsGC (p.Ala210=) c.*231_*232delinsGC (n.*231_*232delinsGC) c.*457_*458delinsGC (n.*457_*458delinsGC) n.3017_3018delinsGC | |
| 12 | g.109591257C>A | CA386649259 | MVK | c.-59C>A (n.-59C>A) c.785C>A (p.Ala262Asp) n.424C>A c.*549C>A (n.*549C>A) c.873C>A (p.Gly291=) n.2814C>A c.410C>A c.633C>A c.629C>A (p.Ala210Asp) c.*232C>A (n.*232C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) n.3018C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591257C= | CA2062444303 | MVK | c.-59C= (n.-59C=) c.785C= (p.Ala262=) n.424C= c.*549C= (n.*549C=) c.873C= (p.Gly291=) n.2814C= c.410C= c.633C= c.629C= (p.Ala210=) c.*232C= (n.*232C=) c.*458C= (n.*458C=) n.3018C= | |
| 12 | g.109591257C>G | CA386649260 | MVK | c.-59C>G (n.-59C>G) c.785C>G (p.Ala262Gly) n.424C>G c.*549C>G (n.*549C>G) c.873C>G (p.Gly291=) n.2814C>G c.410C>G c.633C>G c.629C>G (p.Ala210Gly) c.*232C>G (n.*232C>G) c.*458C>G (n.*458C>G) n.3018C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591257C>T | CA6779381 | MVK | c.-59C>T (n.-59C>T) c.785C>T (p.Ala262Val) n.424C>T c.*549C>T (n.*549C>T) c.873C>T (p.Gly291=) n.2814C>T c.410C>T c.633C>T c.629C>T (p.Ala210Val) c.*232C>T (n.*232C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) n.3018C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591262dup | CA2062444311 | MVK | c.-54dup (n.-54dup) c.790dup (p.Leu264ProfsTer13) n.429dup c.*554dup (n.*554dup) c.878dup (p.Pro294SerfsTer2) n.2819dup c.415dup c.638dup c.634dup (p.Leu212ProfsTer13) c.*237dup (n.*237dup) c.*463dup (n.*463dup) n.3023dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109591262del | CA481714869 | MVK | c.-54del (n.-54del) c.790del (p.Leu264SerfsTer2) n.429del c.*554del (n.*554del) c.878del (p.Pro293LeufsTer?) n.2819del c.415del c.638del c.634del (p.Leu212SerfsTer2) c.*237del (n.*237del) c.*463del (n.*463del) n.3023del | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.109591258C>A | CA481714870 | MVK | c.-58C>A (n.-58C>A) c.786C>A (p.Ala262=) n.425C>A c.*550C>A (n.*550C>A) c.874C>A (p.Pro292Thr) n.2815C>A c.411C>A c.634C>A c.630C>A (p.Ala210=) c.*233C>A (n.*233C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) n.3019C>A | |
| 12 | g.109591258C>G | CA481714871 | MVK | c.-58C>G (n.-58C>G) c.786C>G (p.Ala262=) n.425C>G c.*550C>G (n.*550C>G) c.874C>G (p.Pro292Ala) n.2815C>G c.411C>G c.634C>G c.630C>G (p.Ala210=) c.*233C>G (n.*233C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) n.3019C>G | |
| 12 | g.109591258C>T | CA481714872 | MVK | c.-58C>T (n.-58C>T) c.786C>T (p.Ala262=) n.425C>T c.*550C>T (n.*550C>T) c.874C>T (p.Pro292Ser) n.2815C>T c.411C>T c.634C>T c.630C>T (p.Ala210=) c.*233C>T (n.*233C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) n.3019C>T | |
| 12 | g.109591259C>A | CA386649263 | MVK | c.-57C>A (n.-57C>A) c.787C>A (p.Pro263Thr) n.426C>A c.*551C>A (n.*551C>A) c.875C>A (p.Pro292His) n.2816C>A c.412C>A c.635C>A c.631C>A (p.Pro211Thr) c.*234C>A (n.*234C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) n.3020C>A | |
| 12 | g.109591259C= | CA2062444324 | MVK | c.-57C= (n.-57C=) c.787C= (p.Pro263=) n.426C= c.*551C= (n.*551C=) c.875C= (p.Pro292=) n.2816C= c.412C= c.635C= c.631C= (p.Pro211=) c.*234C= (n.*234C=) c.*460C= (n.*460C=) n.3020C= | |
| 12 | g.109591259C>G | CA386649265 | MVK | c.-57C>G (n.-57C>G) c.787C>G (p.Pro263Ala) n.426C>G c.*551C>G (n.*551C>G) c.875C>G (p.Pro292Arg) n.2816C>G c.412C>G c.635C>G c.631C>G (p.Pro211Ala) c.*234C>G (n.*234C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) n.3020C>G | |
| 12 | g.109591259C>T | CA386649267 | MVK | c.-57C>T (n.-57C>T) c.787C>T (p.Pro263Ser) n.426C>T c.*551C>T (n.*551C>T) c.875C>T (p.Pro292Leu) n.2816C>T c.412C>T c.635C>T c.631C>T (p.Pro211Ser) c.*234C>T (n.*234C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) n.3020C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109591260C>A | CA386649269 | MVK | c.-56C>A (n.-56C>A) c.788C>A (p.Pro263His) n.427C>A c.*552C>A (n.*552C>A) c.876C>A (p.Pro292=) n.2817C>A c.413C>A c.636C>A c.632C>A (p.Pro211His) c.*235C>A (n.*235C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) n.3021C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591260C= | CA2062444330 | MVK | c.-56C= (n.-56C=) c.788C= (p.Pro263=) n.427C= c.*552C= (n.*552C=) c.876C= (p.Pro292=) n.2817C= c.413C= c.636C= c.632C= (p.Pro211=) c.*235C= (n.*235C=) c.*461C= (n.*461C=) n.3021C= | |
| 12 | g.109591260C>G | CA243459835 | MVK | c.-56C>G (n.-56C>G) c.788C>G (p.Pro263Arg) n.427C>G c.*552C>G (n.*552C>G) c.876C>G (p.Pro292=) n.2817C>G c.413C>G c.636C>G c.632C>G (p.Pro211Arg) c.*235C>G (n.*235C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) n.3021C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109591260C>T | CA386649271 | MVK | c.-56C>T (n.-56C>T) c.788C>T (p.Pro263Leu) n.427C>T c.*552C>T (n.*552C>T) c.876C>T (p.Pro292=) n.2817C>T c.413C>T c.636C>T c.632C>T (p.Pro211Leu) c.*235C>T (n.*235C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) n.3021C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109591261C>A | CA481714873 | MVK | c.-55C>A (n.-55C>A) c.789C>A (p.Pro263=) n.428C>A c.*553C>A (n.*553C>A) c.877C>A (p.Pro293Thr) n.2818C>A c.414C>A c.637C>A c.633C>A (p.Pro211=) c.*236C>A (n.*236C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) n.3022C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |