| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109581391_109581547delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA | CA2062464978 | MVK | c.-92+7518_-92+7674delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA (n.-92+7518_-92+7674delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA) c.372-4_524delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA n.79-4631_79-4475delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA c.*136-4_*288delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA c.65-4631_65-4475delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA c.220-4_372delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA c.371+1445_371+1601delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA (n.371+1445_371+1601delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA) c.227-4631_227-4475delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA (n.227-4631_227-4475delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA) n.472-4631_472-4475delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA | |
| 12 | g.109581396_109581551del | CA149819 | MVK | c.-92+7523_-92+7678del (n.-92+7523_-92+7678del) c.373_527+1del n.79-4626_79-4471del c.*137_*291+1del c.65-4626_65-4471del c.221_375+1del c.371+1450_371+1605del (n.371+1450_371+1605del) c.227-4626_227-4471del (n.227-4626_227-4471del) n.472-4626_472-4471del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109581505_109581552del | CA2695217248 | MVK | c.-92+7632_-92+7679del (n.-92+7632_-92+7679del) c.482_527+2del n.79-4517_79-4470del c.*246_*291+2del c.65-4517_65-4470del c.330_375+2del c.371+1559_371+1606del (n.371+1559_371+1606del) c.227-4517_227-4470del (n.227-4517_227-4470del) n.472-4517_472-4470del n.27_72+2del | |
| 12 | g.109581522_109581523delinsTT | CA645587880 | MVK | c.-92+7649_-92+7650delinsTT (n.-92+7649_-92+7650delinsTT) c.499_500delinsTT (p.Pro167Leu) n.79-4500_79-4499delinsTT c.*263_*264delinsTT (n.*263_*264delinsTT) c.65-4500_65-4499delinsTT c.347_348delinsTT c.371+1576_371+1577delinsTT (n.371+1576_371+1577delinsTT) c.227-4500_227-4499delinsTT (n.227-4500_227-4499delinsTT) n.472-4500_472-4499delinsTT n.44_45delinsTT | COSMIC |
| 12 | g.109581523C>A | CA386646437 | MVK | c.-92+7650C>A (n.-92+7650C>A) c.500C>A (p.Pro167Gln) n.79-4499C>A c.*264C>A (n.*264C>A) c.65-4499C>A c.348C>A c.371+1577C>A (n.371+1577C>A) c.227-4499C>A (n.227-4499C>A) n.472-4499C>A n.45C>A | ClinVar |
| 12 | g.109581523C= | CA2062432100 | MVK | c.-92+7650C= (n.-92+7650C=) c.500C= (p.Pro167=) n.79-4499C= c.*264C= (n.*264C=) c.65-4499C= c.348C= c.371+1577C= (n.371+1577C=) c.227-4499C= (n.227-4499C=) n.472-4499C= n.45C= | |
| 12 | g.109581523C>G | CA386646439 | MVK | c.-92+7650C>G (n.-92+7650C>G) c.500C>G (p.Pro167Arg) n.79-4499C>G c.*264C>G (n.*264C>G) c.65-4499C>G c.348C>G c.371+1577C>G (n.371+1577C>G) c.227-4499C>G (n.227-4499C>G) n.472-4499C>G n.45C>G | |
| 12 | g.109581523C>T | CA130488 | MVK | c.-92+7650C>T (n.-92+7650C>T) c.500C>T (p.Pro167Leu) n.79-4499C>T c.*264C>T (n.*264C>T) c.65-4499C>T c.348C>T c.371+1577C>T (n.371+1577C>T) c.227-4499C>T (n.227-4499C>T) n.472-4499C>T n.45C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581524G>A | CA6779269 | MVK | c.-92+7651G>A (n.-92+7651G>A) c.501G>A (p.Pro167=) n.79-4498G>A c.*265G>A (n.*265G>A) c.65-4498G>A c.349G>A c.371+1578G>A (n.371+1578G>A) c.227-4498G>A (n.227-4498G>A) n.472-4498G>A n.46G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581524G>C | CA481713698 | MVK | c.-92+7651G>C (n.-92+7651G>C) c.501G>C (p.Pro167=) n.79-4498G>C c.*265G>C (n.*265G>C) c.65-4498G>C c.349G>C c.371+1578G>C (n.371+1578G>C) c.227-4498G>C (n.227-4498G>C) n.472-4498G>C n.46G>C | |
| 12 | g.109581524G= | CA2062432104 | MVK | c.-92+7651G= (n.-92+7651G=) c.501G= (p.Pro167=) n.79-4498G= c.*265G= (n.*265G=) c.65-4498G= c.349G= c.371+1578G= (n.371+1578G=) c.227-4498G= (n.227-4498G=) n.472-4498G= n.46G= | |
| 12 | g.109581524G>T | CA481713699 | MVK | c.-92+7651G>T (n.-92+7651G>T) c.501G>T (p.Pro167=) n.79-4498G>T c.*265G>T (n.*265G>T) c.65-4498G>T c.349G>T c.371+1578G>T (n.371+1578G>T) c.227-4498G>T (n.227-4498G>T) n.472-4498G>T n.46G>T | |
| 12 | g.109581525C>A | CA386646444 | MVK | c.-92+7652C>A (n.-92+7652C>A) c.502C>A (p.Leu168Met) n.79-4497C>A c.*266C>A (n.*266C>A) c.65-4497C>A c.350C>A c.371+1579C>A (n.371+1579C>A) c.227-4497C>A (n.227-4497C>A) n.472-4497C>A n.47C>A | |
| 12 | g.109581525C>G | CA386646443 | MVK | c.-92+7652C>G (n.-92+7652C>G) c.502C>G (p.Leu168Val) n.79-4497C>G c.*266C>G (n.*266C>G) c.65-4497C>G c.350C>G c.371+1579C>G (n.371+1579C>G) c.227-4497C>G (n.227-4497C>G) n.472-4497C>G n.47C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581525C>T | CA481713700 | MVK | c.-92+7652C>T (n.-92+7652C>T) c.502C>T (p.Leu168=) n.79-4497C>T c.*266C>T (n.*266C>T) c.65-4497C>T c.350C>T c.371+1579C>T (n.371+1579C>T) c.227-4497C>T (n.227-4497C>T) n.472-4497C>T n.47C>T | |
| 12 | g.109581525_109581531delinsCTGAAGG | CA2062432111 | MVK | c.-92+7652_-92+7658delinsCTGAAGG (n.-92+7652_-92+7658delinsCTGAAGG) c.502_508delinsCTGAAGG (p.Leu168=) n.79-4497_79-4491delinsCTGAAGG c.*266_*272delinsCTGAAGG (n.*266_*272delinsCTGAAGG) c.65-4497_65-4491delinsCTGAAGG c.350_356delinsCTGAAGG c.371+1579_371+1585delinsCTGAAGG (n.371+1579_371+1585delinsCTGAAGG) c.227-4497_227-4491delinsCTGAAGG (n.227-4497_227-4491delinsCTGAAGG) n.472-4497_472-4491delinsCTGAAGG n.47_53delinsCTGAAGG | |
| 12 | g.109581525_109581535delinsCTGAAGGACGG | CA2062432109 | MVK | c.-92+7652_-92+7662delinsCTGAAGGACGG (n.-92+7652_-92+7662delinsCTGAAGGACGG) c.502_512delinsCTGAAGGACGG (p.Leu168=) n.79-4497_79-4487delinsCTGAAGGACGG c.*266_*276delinsCTGAAGGACGG (n.*266_*276delinsCTGAAGGACGG) c.65-4497_65-4487delinsCTGAAGGACGG c.350_360delinsCTGAAGGACGG c.371+1579_371+1589delinsCTGAAGGACGG (n.371+1579_371+1589delinsCTGAAGGACGG) c.227-4497_227-4487delinsCTGAAGGACGG (n.227-4497_227-4487delinsCTGAAGGACGG) n.472-4497_472-4487delinsCTGAAGGACGG n.47_57delinsCTGAAGGACGG | |
| 12 | g.109581526T>A | CA386646446 | MVK | c.-92+7653T>A (n.-92+7653T>A) c.503T>A (p.Leu168Gln) n.79-4496T>A c.*267T>A (n.*267T>A) c.65-4496T>A c.351T>A c.371+1580T>A (n.371+1580T>A) c.227-4496T>A (n.227-4496T>A) n.472-4496T>A n.48T>A | |
| 12 | g.109581526T>C | CA386646448 | MVK | c.-92+7653T>C (n.-92+7653T>C) c.503T>C (p.Leu168Pro) n.79-4496T>C c.*267T>C (n.*267T>C) c.65-4496T>C c.351T>C c.371+1580T>C (n.371+1580T>C) c.227-4496T>C (n.227-4496T>C) n.472-4496T>C n.48T>C | |
| 12 | g.109581526T>G | CA386646449 | MVK | c.-92+7653T>G (n.-92+7653T>G) c.503T>G (p.Leu168Arg) n.79-4496T>G c.*267T>G (n.*267T>G) c.65-4496T>G c.351T>G c.371+1580T>G (n.371+1580T>G) c.227-4496T>G (n.227-4496T>G) n.472-4496T>G n.48T>G | |
| 12 | g.109581526_109581531del | CA1139662849 | MVK | c.-92+7653_-92+7658del (n.-92+7653_-92+7658del) c.503_508del (p.Leu168_Asp170delinsHis) n.79-4496_79-4491del c.*267_*272del (n.*267_*272del) c.65-4496_65-4491del c.351_356del c.371+1580_371+1585del (n.371+1580_371+1585del) c.227-4496_227-4491del (n.227-4496_227-4491del) n.472-4496_472-4491del n.48_53del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109581526_109581535delinsAC | CA149839 | MVK | c.-92+7653_-92+7662delinsAC (n.-92+7653_-92+7662delinsAC) c.503_512delinsAC (p.Leu168HisfsTer16) n.79-4496_79-4487delinsAC c.*267_*276delinsAC (n.*267_*276delinsAC) c.65-4496_65-4487delinsAC c.351_360delinsAC c.371+1580_371+1589delinsAC (n.371+1580_371+1589delinsAC) c.227-4496_227-4487delinsAC (n.227-4496_227-4487delinsAC) n.472-4496_472-4487delinsAC c.503_512delinsAC (p.Leu168HisfsTer?) n.48_57delinsAC | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109581527G>A | CA6779270 | MVK | c.-92+7654G>A (n.-92+7654G>A) c.504G>A (p.Leu168=) n.79-4495G>A c.*268G>A (n.*268G>A) c.65-4495G>A c.352G>A c.371+1581G>A (n.371+1581G>A) c.227-4495G>A (n.227-4495G>A) n.472-4495G>A n.49G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581527G>C | CA481713701 | MVK | c.-92+7654G>C (n.-92+7654G>C) c.504G>C (p.Leu168=) n.79-4495G>C c.*268G>C (n.*268G>C) c.65-4495G>C c.352G>C c.371+1581G>C (n.371+1581G>C) c.227-4495G>C (n.227-4495G>C) n.472-4495G>C n.49G>C | |
| 12 | g.109581527G= | CA2062432131 | MVK | c.-92+7654G= (n.-92+7654G=) c.504G= (p.Leu168=) n.79-4495G= c.*268G= (n.*268G=) c.65-4495G= c.352G= c.371+1581G= (n.371+1581G=) c.227-4495G= (n.227-4495G=) n.472-4495G= n.49G= | |
| 12 | g.109581527G>T | CA481713702 | MVK | c.-92+7654G>T (n.-92+7654G>T) c.504G>T (p.Leu168=) n.79-4495G>T c.*268G>T (n.*268G>T) c.65-4495G>T c.352G>T c.371+1581G>T (n.371+1581G>T) c.227-4495G>T (n.227-4495G>T) n.472-4495G>T n.49G>T | |
| 12 | g.109581528A>C | CA386646453 | MVK | c.-92+7655A>C (n.-92+7655A>C) c.505A>C (p.Lys169Gln) n.79-4494A>C c.*269A>C (n.*269A>C) c.65-4494A>C c.353A>C c.371+1582A>C (n.371+1582A>C) c.227-4494A>C (n.227-4494A>C) n.472-4494A>C n.50A>C | |
| 12 | g.109581528A>G | CA386646455 | MVK | c.-92+7655A>G (n.-92+7655A>G) c.505A>G (p.Lys169Glu) n.79-4494A>G c.*269A>G (n.*269A>G) c.65-4494A>G c.353A>G c.371+1582A>G (n.371+1582A>G) c.227-4494A>G (n.227-4494A>G) n.472-4494A>G n.50A>G | |
| 12 | g.109581528A>T | CA386646457 | MVK | c.-92+7655A>T (n.-92+7655A>T) c.505A>T (p.Lys169Ter) n.79-4494A>T c.*269A>T (n.*269A>T) c.65-4494A>T c.353A>T c.371+1582A>T (n.371+1582A>T) c.227-4494A>T (n.227-4494A>T) n.472-4494A>T n.50A>T | |
| 12 | g.109581529A= | CA2062432139 | MVK | c.-92+7656A= (n.-92+7656A=) c.506A= (p.Lys169=) n.79-4493A= c.*270A= (n.*270A=) c.65-4493A= c.354A= c.371+1583A= (n.371+1583A=) c.227-4493A= (n.227-4493A=) n.472-4493A= n.51A= | |
| 12 | g.109581529A>C | CA386646460 | MVK | c.-92+7656A>C (n.-92+7656A>C) c.506A>C (p.Lys169Thr) n.79-4493A>C c.*270A>C (n.*270A>C) c.65-4493A>C c.354A>C c.371+1583A>C (n.371+1583A>C) c.227-4493A>C (n.227-4493A>C) n.472-4493A>C n.51A>C | |
| 12 | g.109581529A>G | CA6779271 | MVK | c.-92+7656A>G (n.-92+7656A>G) c.506A>G (p.Lys169Arg) n.79-4493A>G c.*270A>G (n.*270A>G) c.65-4493A>G c.354A>G c.371+1583A>G (n.371+1583A>G) c.227-4493A>G (n.227-4493A>G) n.472-4493A>G n.51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.109581529A>T | CA386646461 | MVK | c.-92+7656A>T (n.-92+7656A>T) c.506A>T (p.Lys169Met) n.79-4493A>T c.*270A>T (n.*270A>T) c.65-4493A>T c.354A>T c.371+1583A>T (n.371+1583A>T) c.227-4493A>T (n.227-4493A>T) n.472-4493A>T n.51A>T | |
| 12 | g.109581530G>A | CA243454704 | MVK | c.-92+7657G>A (n.-92+7657G>A) c.507G>A (p.Lys169=) n.79-4492G>A c.*271G>A (n.*271G>A) c.65-4492G>A c.355G>A c.371+1584G>A (n.371+1584G>A) c.227-4492G>A (n.227-4492G>A) n.472-4492G>A n.52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109581530G>C | CA386646465 | MVK | c.-92+7657G>C (n.-92+7657G>C) c.507G>C (p.Lys169Asn) n.79-4492G>C c.*271G>C (n.*271G>C) c.65-4492G>C c.355G>C c.371+1584G>C (n.371+1584G>C) c.227-4492G>C (n.227-4492G>C) n.472-4492G>C n.52G>C | |
| 12 | g.109581530G= | CA2062432176 | MVK | c.-92+7657G= (n.-92+7657G=) c.507G= (p.Lys169=) n.79-4492G= c.*271G= (n.*271G=) c.65-4492G= c.355G= c.371+1584G= (n.371+1584G=) c.227-4492G= (n.227-4492G=) n.472-4492G= n.52G= | |
| 12 | g.109581530G>T | CA386646463 | MVK | c.-92+7657G>T (n.-92+7657G>T) c.507G>T (p.Lys169Asn) n.79-4492G>T c.*271G>T (n.*271G>T) c.65-4492G>T c.355G>T c.371+1584G>T (n.371+1584G>T) c.227-4492G>T (n.227-4492G>T) n.472-4492G>T n.52G>T | |
| 12 | g.109581531G>A | CA386646467 | MVK | c.-92+7658G>A (n.-92+7658G>A) c.508G>A (p.Asp170Asn) n.79-4491G>A c.*272G>A (n.*272G>A) c.65-4491G>A c.356G>A c.371+1585G>A (n.371+1585G>A) c.227-4491G>A (n.227-4491G>A) n.472-4491G>A n.53G>A | |
| 12 | g.109581531G>C | CA386646468 | MVK | c.-92+7658G>C (n.-92+7658G>C) c.508G>C (p.Asp170His) n.79-4491G>C c.*272G>C (n.*272G>C) c.65-4491G>C c.356G>C c.371+1585G>C (n.371+1585G>C) c.227-4491G>C (n.227-4491G>C) n.472-4491G>C n.53G>C | |
| 12 | g.109581531G>T | CA386646470 | MVK | c.-92+7658G>T (n.-92+7658G>T) c.508G>T (p.Asp170Tyr) n.79-4491G>T c.*272G>T (n.*272G>T) c.65-4491G>T c.356G>T c.371+1585G>T (n.371+1585G>T) c.227-4491G>T (n.227-4491G>T) n.472-4491G>T n.53G>T | |
| 12 | g.109581532A>C | CA386646472 | MVK | c.-92+7659A>C (n.-92+7659A>C) c.509A>C (p.Asp170Ala) n.79-4490A>C c.*273A>C (n.*273A>C) c.65-4490A>C c.357A>C c.371+1586A>C (n.371+1586A>C) c.227-4490A>C (n.227-4490A>C) n.472-4490A>C n.54A>C | |
| 12 | g.109581532A>G | CA386646474 | MVK | c.-92+7659A>G (n.-92+7659A>G) c.509A>G (p.Asp170Gly) n.79-4490A>G c.*273A>G (n.*273A>G) c.65-4490A>G c.357A>G c.371+1586A>G (n.371+1586A>G) c.227-4490A>G (n.227-4490A>G) n.472-4490A>G n.54A>G | |
| 12 | g.109581532A>T | CA386646476 | MVK | c.-92+7659A>T (n.-92+7659A>T) c.509A>T (p.Asp170Val) n.79-4490A>T c.*273A>T (n.*273A>T) c.65-4490A>T c.357A>T c.371+1586A>T (n.371+1586A>T) c.227-4490A>T (n.227-4490A>T) n.472-4490A>T n.54A>T | |
| 12 | g.109581533C>A | CA386646478 | MVK | c.-92+7660C>A (n.-92+7660C>A) c.510C>A (p.Asp170Glu) n.79-4489C>A c.*274C>A (n.*274C>A) c.65-4489C>A c.358C>A c.371+1587C>A (n.371+1587C>A) c.227-4489C>A (n.227-4489C>A) n.472-4489C>A n.55C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109581533C= | CA2062432183 | MVK | c.-92+7660C= (n.-92+7660C=) c.510C= (p.Asp170=) n.79-4489C= c.*274C= (n.*274C=) c.65-4489C= c.358C= c.371+1587C= (n.371+1587C=) c.227-4489C= (n.227-4489C=) n.472-4489C= n.55C= | |
| 12 | g.109581533C>G | CA386646480 | MVK | c.-92+7660C>G (n.-92+7660C>G) c.510C>G (p.Asp170Glu) n.79-4489C>G c.*274C>G (n.*274C>G) c.65-4489C>G c.358C>G c.371+1587C>G (n.371+1587C>G) c.227-4489C>G (n.227-4489C>G) n.472-4489C>G n.55C>G | |
| 12 | g.109581533C>T | CA153757 | MVK | c.-92+7660C>T (n.-92+7660C>T) c.510C>T (p.Asp170=) n.79-4489C>T c.*274C>T (n.*274C>T) c.65-4489C>T c.358C>T c.371+1587C>T (n.371+1587C>T) c.227-4489C>T (n.227-4489C>T) n.472-4489C>T n.55C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581534G>A | CA149840 | MVK | c.-92+7661G>A (n.-92+7661G>A) c.511G>A (p.Gly171Arg) n.79-4488G>A c.*275G>A (n.*275G>A) c.65-4488G>A c.359G>A c.371+1588G>A (n.371+1588G>A) c.227-4488G>A (n.227-4488G>A) n.472-4488G>A c.511G>A n.56G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581534G>C | CA386646484 | MVK | c.-92+7661G>C (n.-92+7661G>C) c.511G>C (p.Gly171Arg) n.79-4488G>C c.*275G>C (n.*275G>C) c.65-4488G>C c.359G>C c.371+1588G>C (n.371+1588G>C) c.227-4488G>C (n.227-4488G>C) n.472-4488G>C c.511G>C n.56G>C | |
| 12 | g.109581534G= | CA2062432190 | MVK | c.-92+7661G= (n.-92+7661G=) c.511G= (p.Gly171=) n.79-4488G= c.*275G= (n.*275G=) c.65-4488G= c.359G= c.371+1588G= (n.371+1588G=) c.227-4488G= (n.227-4488G=) n.472-4488G= c.511G= n.56G= |