Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.109581391_109581547delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAACA2062464978MVKc.-92+7518_-92+7674delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA (n.-92+7518_-92+7674delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA)
c.372-4_524delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA
n.79-4631_79-4475delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA
c.*136-4_*288delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA
c.65-4631_65-4475delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA
c.220-4_372delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA
c.371+1445_371+1601delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA (n.371+1445_371+1601delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA)
c.227-4631_227-4475delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA (n.227-4631_227-4475delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA)
n.472-4631_472-4475delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA
12g.109581396_109581551delCA149819MVKc.-92+7523_-92+7678del (n.-92+7523_-92+7678del)
c.373_527+1del
n.79-4626_79-4471del
c.*137_*291+1del
c.65-4626_65-4471del
c.221_375+1del
c.371+1450_371+1605del (n.371+1450_371+1605del)
c.227-4626_227-4471del (n.227-4626_227-4471del)
n.472-4626_472-4471del
ClinVar dbSNP
12g.109581398_109581432delCA2620816473MVKc.-92+7525_-92+7559del (n.-92+7525_-92+7559del)
c.375_409del (p.Leu126AlafsTer?)
n.79-4624_79-4590del
c.*139_*173del (n.*139_*173del)
c.65-4624_65-4590del
c.223_257del
c.371+1452_371+1486del (n.371+1452_371+1486del)
c.227-4624_227-4590del (n.227-4624_227-4590del)
n.472-4624_472-4590del
gnomAD v4
12g.109581423T>ACA386646048MVKc.-92+7550T>A (n.-92+7550T>A)
c.400T>A (p.Trp134Arg)
n.79-4599T>A
c.*164T>A (n.*164T>A)
c.65-4599T>A
c.248T>A
c.371+1477T>A (n.371+1477T>A)
c.227-4599T>A (n.227-4599T>A)
n.472-4599T>A
12g.109581423T>CCA386646046MVKc.-92+7550T>C (n.-92+7550T>C)
c.400T>C (p.Trp134Arg)
n.79-4599T>C
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.65-4599T>C
c.248T>C
c.371+1477T>C (n.371+1477T>C)
c.227-4599T>C (n.227-4599T>C)
n.472-4599T>C
12g.109581423T>GCA386646047MVKc.-92+7550T>G (n.-92+7550T>G)
c.400T>G (p.Trp134Gly)
n.79-4599T>G
c.*164T>G (n.*164T>G)
c.65-4599T>G
c.248T>G
c.371+1477T>G (n.371+1477T>G)
c.227-4599T>G (n.227-4599T>G)
n.472-4599T>G
12g.109581424G>ACA386646049MVKc.-92+7551G>A (n.-92+7551G>A)
c.401G>A (p.Trp134Ter)
n.79-4598G>A
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.65-4598G>A
c.249G>A
c.371+1478G>A (n.371+1478G>A)
c.227-4598G>A (n.227-4598G>A)
n.472-4598G>A
12g.109581424G>CCA386646050MVKc.-92+7551G>C (n.-92+7551G>C)
c.401G>C (p.Trp134Ser)
n.79-4598G>C
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.65-4598G>C
c.249G>C
c.371+1478G>C (n.371+1478G>C)
c.227-4598G>C (n.227-4598G>C)
n.472-4598G>C
12g.109581424G>TCA386646051MVKc.-92+7551G>T (n.-92+7551G>T)
c.401G>T (p.Trp134Leu)
n.79-4598G>T
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.65-4598G>T
c.249G>T
c.371+1478G>T (n.371+1478G>T)
c.227-4598G>T (n.227-4598G>T)
n.472-4598G>T
12g.109581425G>ACA386646052MVKc.-92+7552G>A (n.-92+7552G>A)
c.402G>A (p.Trp134Ter)
n.79-4597G>A
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.65-4597G>A
c.250G>A
c.371+1479G>A (n.371+1479G>A)
c.227-4597G>A (n.227-4597G>A)
n.472-4597G>A
COSMIC
12g.109581425G>CCA386646053MVKc.-92+7552G>C (n.-92+7552G>C)
c.402G>C (p.Trp134Cys)
n.79-4597G>C
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.65-4597G>C
c.250G>C
c.371+1479G>C (n.371+1479G>C)
c.227-4597G>C (n.227-4597G>C)
n.472-4597G>C
gnomAD v4
12g.109581425G>TCA386646054MVKc.-92+7552G>T (n.-92+7552G>T)
c.402G>T (p.Trp134Cys)
n.79-4597G>T
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.65-4597G>T
c.250G>T
c.371+1479G>T (n.371+1479G>T)
c.227-4597G>T (n.227-4597G>T)
n.472-4597G>T
12g.109581426T>ACA386646055MVKc.-92+7553T>A (n.-92+7553T>A)
c.403T>A (p.Ser135Thr)
n.79-4596T>A
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.65-4596T>A
c.251T>A
c.371+1480T>A (n.371+1480T>A)
c.227-4596T>A (n.227-4596T>A)
n.472-4596T>A
12g.109581426T>CCA386646056MVKc.-92+7553T>C (n.-92+7553T>C)
c.403T>C (p.Ser135Pro)
n.79-4596T>C
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.65-4596T>C
c.251T>C
c.371+1480T>C (n.371+1480T>C)
c.227-4596T>C (n.227-4596T>C)
n.472-4596T>C
gnomAD v4
12g.109581426T>GCA386646057MVKc.-92+7553T>G (n.-92+7553T>G)
c.403T>G (p.Ser135Ala)
n.79-4596T>G
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.65-4596T>G
c.251T>G
c.371+1480T>G (n.371+1480T>G)
c.227-4596T>G (n.227-4596T>G)
n.472-4596T>G
12g.109581427C>ACA386646058MVKc.-92+7554C>A (n.-92+7554C>A)
c.404C>A (p.Ser135Ter)
n.79-4595C>A
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.65-4595C>A
c.252C>A
c.371+1481C>A (n.371+1481C>A)
c.227-4595C>A (n.227-4595C>A)
n.472-4595C>A
gnomAD v4
12g.109581427C=CA2062431761MVKc.-92+7554C= (n.-92+7554C=)
c.404C= (p.Ser135=)
n.79-4595C=
c.*168C= (n.*168C=)
c.65-4595C=
c.252C=
c.371+1481C= (n.371+1481C=)
c.227-4595C= (n.227-4595C=)
n.472-4595C=
12g.109581427C>GCA386646059MVKc.-92+7554C>G (n.-92+7554C>G)
c.404C>G (p.Ser135Trp)
n.79-4595C>G
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.65-4595C>G
c.252C>G
c.371+1481C>G (n.371+1481C>G)
c.227-4595C>G (n.227-4595C>G)
n.472-4595C>G
gnomAD v4
12g.109581427C>TCA149827MVKc.-92+7554C>T (n.-92+7554C>T)
c.404C>T (p.Ser135Leu)
n.79-4595C>T
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.65-4595C>T
c.252C>T
c.371+1481C>T (n.371+1481C>T)
c.227-4595C>T (n.227-4595C>T)
n.472-4595C>T
ClinVar dbSNP COSMIC
12g.109581428G>ACA153754MVKc.-92+7555G>A (n.-92+7555G>A)
c.405G>A (p.Ser135=)
n.79-4594G>A
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.65-4594G>A
c.253G>A
c.371+1482G>A (n.371+1482G>A)
c.227-4594G>A (n.227-4594G>A)
n.472-4594G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109581428G>CCA481713626MVKc.-92+7555G>C (n.-92+7555G>C)
c.405G>C (p.Ser135=)
n.79-4594G>C
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.65-4594G>C
c.253G>C
c.371+1482G>C (n.371+1482G>C)
c.227-4594G>C (n.227-4594G>C)
n.472-4594G>C
12g.109581428G=CA2062431771MVKc.-92+7555G= (n.-92+7555G=)
c.405G= (p.Ser135=)
n.79-4594G=
c.*169G= (n.*169G=)
c.65-4594G=
c.253G=
c.371+1482G= (n.371+1482G=)
c.227-4594G= (n.227-4594G=)
n.472-4594G=
12g.109581428G>TCA481713627MVKc.-92+7555G>T (n.-92+7555G>T)
c.405G>T (p.Ser135=)
n.79-4594G>T
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.65-4594G>T
c.253G>T
c.371+1482G>T (n.371+1482G>T)
c.227-4594G>T (n.227-4594G>T)
n.472-4594G>T
12g.109581429G>ACA386646060MVKc.-92+7556G>A (n.-92+7556G>A)
c.406G>A (p.Glu136Lys)
n.79-4593G>A
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.65-4593G>A
c.254G>A
c.371+1483G>A (n.371+1483G>A)
c.227-4593G>A (n.227-4593G>A)
n.472-4593G>A
gnomAD v4
12g.109581429G>CCA386646061MVKc.-92+7556G>C (n.-92+7556G>C)
c.406G>C (p.Glu136Gln)
n.79-4593G>C
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.65-4593G>C
c.254G>C
c.371+1483G>C (n.371+1483G>C)
c.227-4593G>C (n.227-4593G>C)
n.472-4593G>C
12g.109581429G>TCA386646062MVKc.-92+7556G>T (n.-92+7556G>T)
c.406G>T (p.Glu136Ter)
n.79-4593G>T
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.65-4593G>T
c.254G>T
c.371+1483G>T (n.371+1483G>T)
c.227-4593G>T (n.227-4593G>T)
n.472-4593G>T
12g.109581430A>CCA386646063MVKc.-92+7557A>C (n.-92+7557A>C)
c.407A>C (p.Glu136Ala)
n.79-4592A>C
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.65-4592A>C
c.255A>C
c.371+1484A>C (n.371+1484A>C)
c.227-4592A>C (n.227-4592A>C)
n.472-4592A>C
gnomAD v4
12g.109581430A>GCA386646064MVKc.-92+7557A>G (n.-92+7557A>G)
c.407A>G (p.Glu136Gly)
n.79-4592A>G
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.65-4592A>G
c.255A>G
c.371+1484A>G (n.371+1484A>G)
c.227-4592A>G (n.227-4592A>G)
n.472-4592A>G
12g.109581430A>TCA386646065MVKc.-92+7557A>T (n.-92+7557A>T)
c.407A>T (p.Glu136Val)
n.79-4592A>T
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.65-4592A>T
c.255A>T
c.371+1484A>T (n.371+1484A>T)
c.227-4592A>T (n.227-4592A>T)
n.472-4592A>T
12g.109581431G>ACA481713628MVKc.-92+7558G>A (n.-92+7558G>A)
c.408G>A (p.Glu136=)
n.79-4591G>A
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.65-4591G>A
c.256G>A
c.371+1485G>A (n.371+1485G>A)
c.227-4591G>A (n.227-4591G>A)
n.472-4591G>A
12g.109581431G>CCA386646066MVKc.-92+7558G>C (n.-92+7558G>C)
c.408G>C (p.Glu136Asp)
n.79-4591G>C
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.65-4591G>C
c.256G>C
c.371+1485G>C (n.371+1485G>C)
c.227-4591G>C (n.227-4591G>C)
n.472-4591G>C
12g.109581431G>TCA386646067MVKc.-92+7558G>T (n.-92+7558G>T)
c.408G>T (p.Glu136Asp)
n.79-4591G>T
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.65-4591G>T
c.256G>T
c.371+1485G>T (n.371+1485G>T)
c.227-4591G>T (n.227-4591G>T)
n.472-4591G>T
12g.109581432C>ACA386646068MVKc.-92+7559C>A (n.-92+7559C>A)
c.409C>A (p.Leu137Met)
n.79-4590C>A
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.65-4590C>A
c.257C>A
c.371+1486C>A (n.371+1486C>A)
c.227-4590C>A (n.227-4590C>A)
n.472-4590C>A
12g.109581432C>GCA386646069MVKc.-92+7559C>G (n.-92+7559C>G)
c.409C>G (p.Leu137Val)
n.79-4590C>G
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.65-4590C>G
c.257C>G
c.371+1486C>G (n.371+1486C>G)
c.227-4590C>G (n.227-4590C>G)
n.472-4590C>G
12g.109581432C>TCA481713629MVKc.-92+7559C>T (n.-92+7559C>T)
c.409C>T (p.Leu137=)
n.79-4590C>T
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.65-4590C>T
c.257C>T
c.371+1486C>T (n.371+1486C>T)
c.227-4590C>T (n.227-4590C>T)
n.472-4590C>T
12g.109581433T>ACA386646070MVKc.-92+7560T>A (n.-92+7560T>A)
c.410T>A (p.Leu137Gln)
n.79-4589T>A
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.65-4589T>A
c.258T>A
c.371+1487T>A (n.371+1487T>A)
c.227-4589T>A (n.227-4589T>A)
n.472-4589T>A
12g.109581433T>CCA6779254MVKc.-92+7560T>C (n.-92+7560T>C)
c.410T>C (p.Leu137Pro)
n.79-4589T>C
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.65-4589T>C
c.258T>C
c.371+1487T>C (n.371+1487T>C)
c.227-4589T>C (n.227-4589T>C)
n.472-4589T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.109581433T>GCA386646071MVKc.-92+7560T>G (n.-92+7560T>G)
c.410T>G (p.Leu137Arg)
n.79-4589T>G
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.65-4589T>G
c.258T>G
c.371+1487T>G (n.371+1487T>G)
c.227-4589T>G (n.227-4589T>G)
n.472-4589T>G
12g.109581433T=CA2062431775MVKc.-92+7560T= (n.-92+7560T=)
c.410T= (p.Leu137=)
n.79-4589T=
c.*174T= (n.*174T=)
c.65-4589T=
c.258T=
c.371+1487T= (n.371+1487T=)
c.227-4589T= (n.227-4589T=)
n.472-4589T=
12g.109581434G>ACA481713632MVKc.-92+7561G>A (n.-92+7561G>A)
c.411G>A (p.Leu137=)
n.79-4588G>A
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.65-4588G>A
c.259G>A
c.371+1488G>A (n.371+1488G>A)
c.227-4588G>A (n.227-4588G>A)
n.472-4588G>A
12g.109581434G>CCA481713631MVKc.-92+7561G>C (n.-92+7561G>C)
c.411G>C (p.Leu137=)
n.79-4588G>C
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.65-4588G>C
c.259G>C
c.371+1488G>C (n.371+1488G>C)
c.227-4588G>C (n.227-4588G>C)
n.472-4588G>C
12g.109581434G>TCA481713630MVKc.-92+7561G>T (n.-92+7561G>T)
c.411G>T (p.Leu137=)
n.79-4588G>T
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.65-4588G>T
c.259G>T
c.371+1488G>T (n.371+1488G>T)
c.227-4588G>T (n.227-4588G>T)
n.472-4588G>T
12g.109581434_109581435delinsGCCA2062431780MVKc.-92+7561_-92+7562delinsGC (n.-92+7561_-92+7562delinsGC)
c.411_412delinsGC (p.Leu137=)
n.79-4588_79-4587delinsGC
c.*175_*176delinsGC (n.*175_*176delinsGC)
c.65-4588_65-4587delinsGC
c.259_260delinsGC
c.371+1488_371+1489delinsGC (n.371+1488_371+1489delinsGC)
c.227-4588_227-4587delinsGC (n.227-4588_227-4587delinsGC)
n.472-4588_472-4587delinsGC
12g.109581435C>ACA386646077MVKc.-92+7562C>A (n.-92+7562C>A)
c.412C>A (p.Pro138Thr)
n.79-4587C>A
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.65-4587C>A
c.260C>A
c.371+1489C>A (n.371+1489C>A)
c.227-4587C>A (n.227-4587C>A)
n.472-4587C>A
12g.109581435C>GCA386646074MVKc.-92+7562C>G (n.-92+7562C>G)
c.412C>G (p.Pro138Ala)
n.79-4587C>G
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.65-4587C>G
c.260C>G
c.371+1489C>G (n.371+1489C>G)
c.227-4587C>G (n.227-4587C>G)
n.472-4587C>G
12g.109581435C>TCA386646072MVKc.-92+7562C>T (n.-92+7562C>T)
c.412C>T (p.Pro138Ser)
n.79-4587C>T
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.65-4587C>T
c.260C>T
c.371+1489C>T (n.371+1489C>T)
c.227-4587C>T (n.227-4587C>T)
n.472-4587C>T
12g.109581440dupCA130492MVKc.-92+7567dup (n.-92+7567dup)
c.417dup (p.Gly140ArgfsTer?)
n.79-4582dup
c.*181dup (n.*181dup)
c.65-4582dup
c.265dup
c.371+1494dup (n.371+1494dup)
c.227-4582dup (n.227-4582dup)
n.472-4582dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109581440delCA481713633MVKc.-92+7567del (n.-92+7567del)
c.417del (p.Ala141ArgfsTer18)
n.79-4582del
c.*181del (n.*181del)
c.65-4582del
c.265del
c.371+1494del (n.371+1494del)
c.227-4582del (n.227-4582del)
n.472-4582del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.109581436C>ACA386646080MVKc.-92+7563C>A (n.-92+7563C>A)
c.413C>A (p.Pro138His)
n.79-4586C>A
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.65-4586C>A
c.261C>A
c.371+1490C>A (n.371+1490C>A)
c.227-4586C>A (n.227-4586C>A)
n.472-4586C>A
12g.109581436C=CA2062431796MVKc.-92+7563C= (n.-92+7563C=)
c.413C= (p.Pro138=)
n.79-4586C=
c.*177C= (n.*177C=)
c.65-4586C=
c.261C=
c.371+1490C= (n.371+1490C=)
c.227-4586C= (n.227-4586C=)
n.472-4586C=

Number of alleles fetched