Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.109581391_109581547delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA | CA2062464978 | MVK | c.-92+7518_-92+7674delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA (n.-92+7518_-92+7674delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA) c.372-4_524delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA n.79-4631_79-4475delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA c.*136-4_*288delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA c.65-4631_65-4475delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA c.220-4_372delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA c.371+1445_371+1601delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA (n.371+1445_371+1601delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA) c.227-4631_227-4475delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA (n.227-4631_227-4475delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA) n.472-4631_472-4475delinsTCAGGGCCCTGCCGAGCCTGGATATCGTAGTGTGGTCGGAGCTGCCCCCCGGGGCGGGCTTGGGCTCCAGCGCCGCCTACTCGGTGTGTCTGGCAGCAGCCCTCCTGACTGTGTGCGAGGAGATCCCAAACCCGCTGAAGGACGGGGATTGCGTCAA | |
12 | g.109581396_109581551del | CA149819 | MVK | c.-92+7523_-92+7678del (n.-92+7523_-92+7678del) c.373_527+1del n.79-4626_79-4471del c.*137_*291+1del c.65-4626_65-4471del c.221_375+1del c.371+1450_371+1605del (n.371+1450_371+1605del) c.227-4626_227-4471del (n.227-4626_227-4471del) n.472-4626_472-4471del | ClinVar dbSNP |
12 | g.109581398_109581432del | CA2620816473 | MVK | c.-92+7525_-92+7559del (n.-92+7525_-92+7559del) c.375_409del (p.Leu126AlafsTer?) n.79-4624_79-4590del c.*139_*173del (n.*139_*173del) c.65-4624_65-4590del c.223_257del c.371+1452_371+1486del (n.371+1452_371+1486del) c.227-4624_227-4590del (n.227-4624_227-4590del) n.472-4624_472-4590del | gnomAD v4 |
12 | g.109581423T>A | CA386646048 | MVK | c.-92+7550T>A (n.-92+7550T>A) c.400T>A (p.Trp134Arg) n.79-4599T>A c.*164T>A (n.*164T>A) c.65-4599T>A c.248T>A c.371+1477T>A (n.371+1477T>A) c.227-4599T>A (n.227-4599T>A) n.472-4599T>A | |
12 | g.109581423T>C | CA386646046 | MVK | c.-92+7550T>C (n.-92+7550T>C) c.400T>C (p.Trp134Arg) n.79-4599T>C c.*164T>C (n.*164T>C) c.65-4599T>C c.248T>C c.371+1477T>C (n.371+1477T>C) c.227-4599T>C (n.227-4599T>C) n.472-4599T>C | |
12 | g.109581423T>G | CA386646047 | MVK | c.-92+7550T>G (n.-92+7550T>G) c.400T>G (p.Trp134Gly) n.79-4599T>G c.*164T>G (n.*164T>G) c.65-4599T>G c.248T>G c.371+1477T>G (n.371+1477T>G) c.227-4599T>G (n.227-4599T>G) n.472-4599T>G | |
12 | g.109581424G>A | CA386646049 | MVK | c.-92+7551G>A (n.-92+7551G>A) c.401G>A (p.Trp134Ter) n.79-4598G>A c.*165G>A (n.*165G>A) c.65-4598G>A c.249G>A c.371+1478G>A (n.371+1478G>A) c.227-4598G>A (n.227-4598G>A) n.472-4598G>A | |
12 | g.109581424G>C | CA386646050 | MVK | c.-92+7551G>C (n.-92+7551G>C) c.401G>C (p.Trp134Ser) n.79-4598G>C c.*165G>C (n.*165G>C) c.65-4598G>C c.249G>C c.371+1478G>C (n.371+1478G>C) c.227-4598G>C (n.227-4598G>C) n.472-4598G>C | |
12 | g.109581424G>T | CA386646051 | MVK | c.-92+7551G>T (n.-92+7551G>T) c.401G>T (p.Trp134Leu) n.79-4598G>T c.*165G>T (n.*165G>T) c.65-4598G>T c.249G>T c.371+1478G>T (n.371+1478G>T) c.227-4598G>T (n.227-4598G>T) n.472-4598G>T | |
12 | g.109581425G>A | CA386646052 | MVK | c.-92+7552G>A (n.-92+7552G>A) c.402G>A (p.Trp134Ter) n.79-4597G>A c.*166G>A (n.*166G>A) c.65-4597G>A c.250G>A c.371+1479G>A (n.371+1479G>A) c.227-4597G>A (n.227-4597G>A) n.472-4597G>A | COSMIC |
12 | g.109581425G>C | CA386646053 | MVK | c.-92+7552G>C (n.-92+7552G>C) c.402G>C (p.Trp134Cys) n.79-4597G>C c.*166G>C (n.*166G>C) c.65-4597G>C c.250G>C c.371+1479G>C (n.371+1479G>C) c.227-4597G>C (n.227-4597G>C) n.472-4597G>C | gnomAD v4 |
12 | g.109581425G>T | CA386646054 | MVK | c.-92+7552G>T (n.-92+7552G>T) c.402G>T (p.Trp134Cys) n.79-4597G>T c.*166G>T (n.*166G>T) c.65-4597G>T c.250G>T c.371+1479G>T (n.371+1479G>T) c.227-4597G>T (n.227-4597G>T) n.472-4597G>T | |
12 | g.109581426T>A | CA386646055 | MVK | c.-92+7553T>A (n.-92+7553T>A) c.403T>A (p.Ser135Thr) n.79-4596T>A c.*167T>A (n.*167T>A) c.65-4596T>A c.251T>A c.371+1480T>A (n.371+1480T>A) c.227-4596T>A (n.227-4596T>A) n.472-4596T>A | |
12 | g.109581426T>C | CA386646056 | MVK | c.-92+7553T>C (n.-92+7553T>C) c.403T>C (p.Ser135Pro) n.79-4596T>C c.*167T>C (n.*167T>C) c.65-4596T>C c.251T>C c.371+1480T>C (n.371+1480T>C) c.227-4596T>C (n.227-4596T>C) n.472-4596T>C | gnomAD v4 |
12 | g.109581426T>G | CA386646057 | MVK | c.-92+7553T>G (n.-92+7553T>G) c.403T>G (p.Ser135Ala) n.79-4596T>G c.*167T>G (n.*167T>G) c.65-4596T>G c.251T>G c.371+1480T>G (n.371+1480T>G) c.227-4596T>G (n.227-4596T>G) n.472-4596T>G | |
12 | g.109581427C>A | CA386646058 | MVK | c.-92+7554C>A (n.-92+7554C>A) c.404C>A (p.Ser135Ter) n.79-4595C>A c.*168C>A (n.*168C>A) c.65-4595C>A c.252C>A c.371+1481C>A (n.371+1481C>A) c.227-4595C>A (n.227-4595C>A) n.472-4595C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109581427C= | CA2062431761 | MVK | c.-92+7554C= (n.-92+7554C=) c.404C= (p.Ser135=) n.79-4595C= c.*168C= (n.*168C=) c.65-4595C= c.252C= c.371+1481C= (n.371+1481C=) c.227-4595C= (n.227-4595C=) n.472-4595C= | |
12 | g.109581427C>G | CA386646059 | MVK | c.-92+7554C>G (n.-92+7554C>G) c.404C>G (p.Ser135Trp) n.79-4595C>G c.*168C>G (n.*168C>G) c.65-4595C>G c.252C>G c.371+1481C>G (n.371+1481C>G) c.227-4595C>G (n.227-4595C>G) n.472-4595C>G | gnomAD v4 |
12 | g.109581427C>T | CA149827 | MVK | c.-92+7554C>T (n.-92+7554C>T) c.404C>T (p.Ser135Leu) n.79-4595C>T c.*168C>T (n.*168C>T) c.65-4595C>T c.252C>T c.371+1481C>T (n.371+1481C>T) c.227-4595C>T (n.227-4595C>T) n.472-4595C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.109581428G>A | CA153754 | MVK | c.-92+7555G>A (n.-92+7555G>A) c.405G>A (p.Ser135=) n.79-4594G>A c.*169G>A (n.*169G>A) c.65-4594G>A c.253G>A c.371+1482G>A (n.371+1482G>A) c.227-4594G>A (n.227-4594G>A) n.472-4594G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109581428G>C | CA481713626 | MVK | c.-92+7555G>C (n.-92+7555G>C) c.405G>C (p.Ser135=) n.79-4594G>C c.*169G>C (n.*169G>C) c.65-4594G>C c.253G>C c.371+1482G>C (n.371+1482G>C) c.227-4594G>C (n.227-4594G>C) n.472-4594G>C | |
12 | g.109581428G= | CA2062431771 | MVK | c.-92+7555G= (n.-92+7555G=) c.405G= (p.Ser135=) n.79-4594G= c.*169G= (n.*169G=) c.65-4594G= c.253G= c.371+1482G= (n.371+1482G=) c.227-4594G= (n.227-4594G=) n.472-4594G= | |
12 | g.109581428G>T | CA481713627 | MVK | c.-92+7555G>T (n.-92+7555G>T) c.405G>T (p.Ser135=) n.79-4594G>T c.*169G>T (n.*169G>T) c.65-4594G>T c.253G>T c.371+1482G>T (n.371+1482G>T) c.227-4594G>T (n.227-4594G>T) n.472-4594G>T | |
12 | g.109581429G>A | CA386646060 | MVK | c.-92+7556G>A (n.-92+7556G>A) c.406G>A (p.Glu136Lys) n.79-4593G>A c.*170G>A (n.*170G>A) c.65-4593G>A c.254G>A c.371+1483G>A (n.371+1483G>A) c.227-4593G>A (n.227-4593G>A) n.472-4593G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109581429G>C | CA386646061 | MVK | c.-92+7556G>C (n.-92+7556G>C) c.406G>C (p.Glu136Gln) n.79-4593G>C c.*170G>C (n.*170G>C) c.65-4593G>C c.254G>C c.371+1483G>C (n.371+1483G>C) c.227-4593G>C (n.227-4593G>C) n.472-4593G>C | |
12 | g.109581429G>T | CA386646062 | MVK | c.-92+7556G>T (n.-92+7556G>T) c.406G>T (p.Glu136Ter) n.79-4593G>T c.*170G>T (n.*170G>T) c.65-4593G>T c.254G>T c.371+1483G>T (n.371+1483G>T) c.227-4593G>T (n.227-4593G>T) n.472-4593G>T | |
12 | g.109581430A>C | CA386646063 | MVK | c.-92+7557A>C (n.-92+7557A>C) c.407A>C (p.Glu136Ala) n.79-4592A>C c.*171A>C (n.*171A>C) c.65-4592A>C c.255A>C c.371+1484A>C (n.371+1484A>C) c.227-4592A>C (n.227-4592A>C) n.472-4592A>C | gnomAD v4 |
12 | g.109581430A>G | CA386646064 | MVK | c.-92+7557A>G (n.-92+7557A>G) c.407A>G (p.Glu136Gly) n.79-4592A>G c.*171A>G (n.*171A>G) c.65-4592A>G c.255A>G c.371+1484A>G (n.371+1484A>G) c.227-4592A>G (n.227-4592A>G) n.472-4592A>G | |
12 | g.109581430A>T | CA386646065 | MVK | c.-92+7557A>T (n.-92+7557A>T) c.407A>T (p.Glu136Val) n.79-4592A>T c.*171A>T (n.*171A>T) c.65-4592A>T c.255A>T c.371+1484A>T (n.371+1484A>T) c.227-4592A>T (n.227-4592A>T) n.472-4592A>T | |
12 | g.109581431G>A | CA481713628 | MVK | c.-92+7558G>A (n.-92+7558G>A) c.408G>A (p.Glu136=) n.79-4591G>A c.*172G>A (n.*172G>A) c.65-4591G>A c.256G>A c.371+1485G>A (n.371+1485G>A) c.227-4591G>A (n.227-4591G>A) n.472-4591G>A | |
12 | g.109581431G>C | CA386646066 | MVK | c.-92+7558G>C (n.-92+7558G>C) c.408G>C (p.Glu136Asp) n.79-4591G>C c.*172G>C (n.*172G>C) c.65-4591G>C c.256G>C c.371+1485G>C (n.371+1485G>C) c.227-4591G>C (n.227-4591G>C) n.472-4591G>C | |
12 | g.109581431G>T | CA386646067 | MVK | c.-92+7558G>T (n.-92+7558G>T) c.408G>T (p.Glu136Asp) n.79-4591G>T c.*172G>T (n.*172G>T) c.65-4591G>T c.256G>T c.371+1485G>T (n.371+1485G>T) c.227-4591G>T (n.227-4591G>T) n.472-4591G>T | |
12 | g.109581432C>A | CA386646068 | MVK | c.-92+7559C>A (n.-92+7559C>A) c.409C>A (p.Leu137Met) n.79-4590C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.65-4590C>A c.257C>A c.371+1486C>A (n.371+1486C>A) c.227-4590C>A (n.227-4590C>A) n.472-4590C>A | |
12 | g.109581432C>G | CA386646069 | MVK | c.-92+7559C>G (n.-92+7559C>G) c.409C>G (p.Leu137Val) n.79-4590C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.65-4590C>G c.257C>G c.371+1486C>G (n.371+1486C>G) c.227-4590C>G (n.227-4590C>G) n.472-4590C>G | |
12 | g.109581432C>T | CA481713629 | MVK | c.-92+7559C>T (n.-92+7559C>T) c.409C>T (p.Leu137=) n.79-4590C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.65-4590C>T c.257C>T c.371+1486C>T (n.371+1486C>T) c.227-4590C>T (n.227-4590C>T) n.472-4590C>T | |
12 | g.109581433T>A | CA386646070 | MVK | c.-92+7560T>A (n.-92+7560T>A) c.410T>A (p.Leu137Gln) n.79-4589T>A c.*174T>A (n.*174T>A) c.65-4589T>A c.258T>A c.371+1487T>A (n.371+1487T>A) c.227-4589T>A (n.227-4589T>A) n.472-4589T>A | |
12 | g.109581433T>C | CA6779254 | MVK | c.-92+7560T>C (n.-92+7560T>C) c.410T>C (p.Leu137Pro) n.79-4589T>C c.*174T>C (n.*174T>C) c.65-4589T>C c.258T>C c.371+1487T>C (n.371+1487T>C) c.227-4589T>C (n.227-4589T>C) n.472-4589T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109581433T>G | CA386646071 | MVK | c.-92+7560T>G (n.-92+7560T>G) c.410T>G (p.Leu137Arg) n.79-4589T>G c.*174T>G (n.*174T>G) c.65-4589T>G c.258T>G c.371+1487T>G (n.371+1487T>G) c.227-4589T>G (n.227-4589T>G) n.472-4589T>G | |
12 | g.109581433T= | CA2062431775 | MVK | c.-92+7560T= (n.-92+7560T=) c.410T= (p.Leu137=) n.79-4589T= c.*174T= (n.*174T=) c.65-4589T= c.258T= c.371+1487T= (n.371+1487T=) c.227-4589T= (n.227-4589T=) n.472-4589T= | |
12 | g.109581434G>A | CA481713632 | MVK | c.-92+7561G>A (n.-92+7561G>A) c.411G>A (p.Leu137=) n.79-4588G>A c.*175G>A (n.*175G>A) c.65-4588G>A c.259G>A c.371+1488G>A (n.371+1488G>A) c.227-4588G>A (n.227-4588G>A) n.472-4588G>A | |
12 | g.109581434G>C | CA481713631 | MVK | c.-92+7561G>C (n.-92+7561G>C) c.411G>C (p.Leu137=) n.79-4588G>C c.*175G>C (n.*175G>C) c.65-4588G>C c.259G>C c.371+1488G>C (n.371+1488G>C) c.227-4588G>C (n.227-4588G>C) n.472-4588G>C | |
12 | g.109581434G>T | CA481713630 | MVK | c.-92+7561G>T (n.-92+7561G>T) c.411G>T (p.Leu137=) n.79-4588G>T c.*175G>T (n.*175G>T) c.65-4588G>T c.259G>T c.371+1488G>T (n.371+1488G>T) c.227-4588G>T (n.227-4588G>T) n.472-4588G>T | |
12 | g.109581434_109581435delinsGC | CA2062431780 | MVK | c.-92+7561_-92+7562delinsGC (n.-92+7561_-92+7562delinsGC) c.411_412delinsGC (p.Leu137=) n.79-4588_79-4587delinsGC c.*175_*176delinsGC (n.*175_*176delinsGC) c.65-4588_65-4587delinsGC c.259_260delinsGC c.371+1488_371+1489delinsGC (n.371+1488_371+1489delinsGC) c.227-4588_227-4587delinsGC (n.227-4588_227-4587delinsGC) n.472-4588_472-4587delinsGC | |
12 | g.109581435C>A | CA386646077 | MVK | c.-92+7562C>A (n.-92+7562C>A) c.412C>A (p.Pro138Thr) n.79-4587C>A c.*176C>A (n.*176C>A) c.65-4587C>A c.260C>A c.371+1489C>A (n.371+1489C>A) c.227-4587C>A (n.227-4587C>A) n.472-4587C>A | |
12 | g.109581435C>G | CA386646074 | MVK | c.-92+7562C>G (n.-92+7562C>G) c.412C>G (p.Pro138Ala) n.79-4587C>G c.*176C>G (n.*176C>G) c.65-4587C>G c.260C>G c.371+1489C>G (n.371+1489C>G) c.227-4587C>G (n.227-4587C>G) n.472-4587C>G | |
12 | g.109581435C>T | CA386646072 | MVK | c.-92+7562C>T (n.-92+7562C>T) c.412C>T (p.Pro138Ser) n.79-4587C>T c.*176C>T (n.*176C>T) c.65-4587C>T c.260C>T c.371+1489C>T (n.371+1489C>T) c.227-4587C>T (n.227-4587C>T) n.472-4587C>T | |
12 | g.109581440dup | CA130492 | MVK | c.-92+7567dup (n.-92+7567dup) c.417dup (p.Gly140ArgfsTer?) n.79-4582dup c.*181dup (n.*181dup) c.65-4582dup c.265dup c.371+1494dup (n.371+1494dup) c.227-4582dup (n.227-4582dup) n.472-4582dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109581440del | CA481713633 | MVK | c.-92+7567del (n.-92+7567del) c.417del (p.Ala141ArgfsTer18) n.79-4582del c.*181del (n.*181del) c.65-4582del c.265del c.371+1494del (n.371+1494del) c.227-4582del (n.227-4582del) n.472-4582del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.109581436C>A | CA386646080 | MVK | c.-92+7563C>A (n.-92+7563C>A) c.413C>A (p.Pro138His) n.79-4586C>A c.*177C>A (n.*177C>A) c.65-4586C>A c.261C>A c.371+1490C>A (n.371+1490C>A) c.227-4586C>A (n.227-4586C>A) n.472-4586C>A | |
12 | g.109581436C= | CA2062431796 | MVK | c.-92+7563C= (n.-92+7563C=) c.413C= (p.Pro138=) n.79-4586C= c.*177C= (n.*177C=) c.65-4586C= c.261C= c.371+1490C= (n.371+1490C=) c.227-4586C= (n.227-4586C=) n.472-4586C= |