| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102917082_102917084delinsCAG | CA2059476155 | PAH | c.47_49delinsCTG (p.Ser16=) c.-101_-99delinsCTG (n.-101_-99delinsCTG) n.358_360delinsCTG n.143_145delinsCTG c.31_33delinsCTG n.136_138delinsCTG n.29-4186_29-4184delinsCTG | |
| 12 | g.102917083A= | CA2059476157 | PAH | c.48T= (p.Ser16=) c.-100T= (n.-100T=) n.359T= n.144T= c.32T= n.137T= n.29-4185T= | |
| 12 | g.102917083A>C | CA481334016 | PAH | c.48T>G (p.Ser16=) c.-100T>G (n.-100T>G) n.359T>G n.144T>G c.32T>G n.137T>G n.29-4185T>G | |
| 12 | g.102917083A>G | CA481334008 | PAH | c.48T>C (p.Ser16=) c.-100T>C (n.-100T>C) n.359T>C n.144T>C c.32T>C n.137T>C n.29-4185T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917083A>T | CA481334014 | PAH | c.48T>A (p.Ser16=) c.-100T>A (n.-100T>A) n.359T>A n.144T>A c.32T>A n.137T>A n.29-4185T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917083dup | CA16020720 | PAH | c.48dup (p.Asp17Ter) c.-100dup (n.-100dup) n.359dup n.144dup c.32dup n.137dup n.29-4185dup | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102917087_102917088dup | CA16020717 | PAH | c.47_48dup (p.Asp17LeufsTer22) c.-101_-100dup (n.-101_-100dup) n.358_359dup n.143_144dup c.31_32dup n.136_137dup n.29-4186_29-4185dup | |
| 12 | g.102917087_102917088del | CA229574 | PAH | c.47_48del (p.Ser16Ter) c.-101_-100del (n.-101_-100del) n.358_359del n.143_144del c.31_32del n.136_137del n.29-4186_29-4185del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.102917083_102917084insAG | CA891862634 | PAH | c.47_48insCT (p.Asp17LeufsTer22) c.-101_-100insCT (n.-101_-100insCT) n.358_359insCT n.143_144insCT c.31_32insCT n.136_137insCT n.29-4186_29-4185insCT | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102917084G>A | CA386303816 | PAH | c.47C>T (p.Ser16Phe) c.-101C>T (n.-101C>T) n.358C>T n.143C>T c.31C>T n.136C>T n.29-4186C>T | dbSNP |
| 12 | g.102917084G>C | CA386303817 | PAH | c.47C>G (p.Ser16Cys) c.-101C>G (n.-101C>G) n.358C>G n.143C>G c.31C>G n.136C>G n.29-4186C>G | |
| 12 | g.102917084G= | CA2059476158 | PAH | c.47C= (p.Ser16=) c.-101C= (n.-101C=) n.358C= n.143C= c.31C= n.136C= n.29-4186C= | |
| 12 | g.102917084G>T | CA16020719 | PAH | c.47C>A (p.Ser16Tyr) c.-101C>A (n.-101C>A) n.358C>A n.143C>A c.31C>A n.136C>A n.29-4186C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102917085A= | CA2059476159 | PAH | c.46T= (p.Ser16=) c.-102T= (n.-102T=) n.357T= n.142T= c.30T= n.135T= n.29-4187T= | |
| 12 | g.102917085A>C | CA386303818 | PAH | c.46T>G (p.Ser16Ala) c.-102T>G (n.-102T>G) n.357T>G n.142T>G c.30T>G n.135T>G n.29-4187T>G | |
| 12 | g.102917085A>G | CA229564 | PAH | c.46T>C (p.Ser16Pro) c.-102T>C (n.-102T>C) n.357T>C n.142T>C c.30T>C n.135T>C n.29-4187T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102917085A>T | CA386303819 | PAH | c.46T>A (p.Ser16Thr) c.-102T>A (n.-102T>A) n.357T>A n.142T>A c.30T>A n.135T>A n.29-4187T>A | dbSNP |
| 12 | g.102917086G>A | CA481334022 | PAH | c.45C>T (p.Leu15=) c.-103C>T (n.-103C>T) n.356C>T n.141C>T c.29C>T n.134C>T n.29-4188C>T | |
| 12 | g.102917086G>C | CA481334023 | PAH | c.45C>G (p.Leu15=) c.-103C>G (n.-103C>G) n.356C>G n.141C>G c.29C>G n.134C>G n.29-4188C>G | ClinVar |
| 12 | g.102917086G>T | CA481334025 | PAH | c.45C>A (p.Leu15=) c.-103C>A (n.-103C>A) n.356C>A n.141C>A c.29C>A n.134C>A n.29-4188C>A | |
| 12 | g.102917087A= | CA2059476160 | PAH | c.44T= (p.Leu15=) c.-104T= (n.-104T=) n.355T= n.140T= c.28T= n.133T= n.29-4189T= | |
| 12 | g.102917087A>C | CA386303820 | PAH | c.44T>G (p.Leu15Arg) c.-104T>G (n.-104T>G) n.355T>G n.140T>G c.28T>G n.133T>G n.29-4189T>G | ClinVar |
| 12 | g.102917087A>G | CA386303821 | PAH | c.44T>C (p.Leu15Pro) c.-104T>C (n.-104T>C) n.355T>C n.140T>C c.28T>C n.133T>C n.29-4189T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917087A>T | CA386303822 | PAH | c.44T>A (p.Leu15His) c.-104T>A (n.-104T>A) n.355T>A n.140T>A c.28T>A n.133T>A n.29-4189T>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102917087_102917088insCT | CA16020716 | PAH | c.43_44insAG (p.Leu15GlnfsTer24) c.-105_-104insAG (n.-105_-104insAG) n.354_355insAG n.139_140insAG c.27_28insAG n.132_133insAG n.29-4190_29-4189insAG | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102917088G>A | CA386303823 | PAH | c.43C>T (p.Leu15Phe) c.-105C>T (n.-105C>T) n.354C>T n.139C>T c.27C>T n.132C>T n.29-4190C>T | |
| 12 | g.102917088G>C | CA386303824 | PAH | c.43C>G (p.Leu15Val) c.-105C>G (n.-105C>G) n.354C>G n.139C>G c.27C>G n.132C>G n.29-4190C>G | dbSNP |
| 12 | g.102917088G= | CA2059476161 | PAH | c.43C= (p.Leu15=) c.-105C= (n.-105C=) n.354C= n.139C= c.27C= n.132C= n.29-4190C= | |
| 12 | g.102917088G>T | CA386303825 | PAH | c.43C>A (p.Leu15Ile) c.-105C>A (n.-105C>A) n.354C>A n.139C>A c.27C>A n.132C>A n.29-4190C>A | |
| 12 | g.102917089T>A | CA386303826 | PAH | c.42A>T (p.Lys14Asn) c.-106A>T (n.-106A>T) n.353A>T n.138A>T c.26A>T n.131A>T n.29-4191A>T | |
| 12 | g.102917089T>C | CA6749062 | PAH | c.42A>G (p.Lys14=) c.-106A>G (n.-106A>G) n.353A>G n.138A>G c.26A>G n.131A>G n.29-4191A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917089T>G | CA386303827 | PAH | c.42A>C (p.Lys14Asn) c.-106A>C (n.-106A>C) n.353A>C n.138A>C c.26A>C n.131A>C n.29-4191A>C | |
| 12 | g.102917089T= | CA2059476162 | PAH | c.42A= (p.Lys14=) c.-106A= (n.-106A=) n.353A= n.138A= c.26A= n.131A= n.29-4191A= | |
| 12 | g.102917090T>A | CA386303828 | PAH | c.41A>T (p.Lys14Ile) c.-107A>T (n.-107A>T) n.352A>T n.137A>T c.25A>T n.130A>T n.29-4192A>T | |
| 12 | g.102917090T>C | CA386303829 | PAH | c.41A>G (p.Lys14Arg) c.-107A>G (n.-107A>G) n.352A>G n.137A>G c.25A>G n.130A>G n.29-4192A>G | |
| 12 | g.102917090T>G | CA386303830 | PAH | c.41A>C (p.Lys14Thr) c.-107A>C (n.-107A>C) n.352A>C n.137A>C c.25A>C n.130A>C n.29-4192A>C | |
| 12 | g.102917091T>A | CA386303832 | PAH | c.40A>T (p.Lys14Ter) c.-108A>T (n.-108A>T) n.351A>T n.136A>T c.24A>T n.129A>T n.29-4193A>T | |
| 12 | g.102917091T>C | CA386303833 | PAH | c.40A>G (p.Lys14Glu) c.-108A>G (n.-108A>G) n.351A>G n.136A>G c.24A>G n.129A>G n.29-4193A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102917091T>G | CA386303831 | PAH | c.40A>C (p.Lys14Gln) c.-108A>C (n.-108A>C) n.351A>C n.136A>C c.24A>C n.129A>C n.29-4193A>C | |
| 12 | g.102917091T= | CA2059476163 | PAH | c.40A= (p.Lys14=) c.-108A= (n.-108A=) n.351A= n.136A= c.24A= n.129A= n.29-4193A= | |
| 12 | g.102917092C>A | CA386303834 | PAH | c.39G>T (p.Arg13Ser) c.-109G>T (n.-109G>T) n.350G>T n.135G>T c.23G>T n.128G>T n.29-4194G>T | |
| 12 | g.102917092C>G | CA386303835 | PAH | c.39G>C (p.Arg13Ser) c.-109G>C (n.-109G>C) n.350G>C n.135G>C c.23G>C n.128G>C n.29-4194G>C | |
| 12 | g.102917092C>T | CA481334036 | PAH | c.39G>A (p.Arg13=) c.-109G>A (n.-109G>A) n.350G>A n.135G>A c.23G>A n.128G>A n.29-4194G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.102917093C>A | CA386303836 | PAH | c.38G>T (p.Arg13Met) c.-110G>T (n.-110G>T) n.349G>T n.134G>T c.22G>T n.127G>T n.29-4195G>T | |
| 12 | g.102917093C>G | CA386303837 | PAH | c.38G>C (p.Arg13Thr) c.-110G>C (n.-110G>C) n.349G>C n.134G>C c.22G>C n.127G>C n.29-4195G>C | |
| 12 | g.102917093C>T | CA386303838 | PAH | c.38G>A (p.Arg13Lys) c.-110G>A (n.-110G>A) n.349G>A n.134G>A c.22G>A n.127G>A n.29-4195G>A | COSMIC |
| 12 | g.102917094T>A | CA386303840 | PAH | c.37A>T (p.Arg13Trp) c.-111A>T (n.-111A>T) n.348A>T n.133A>T c.21A>T n.126A>T n.29-4196A>T | |
| 12 | g.102917094T>C | CA386303839 | PAH | c.37A>G (p.Arg13Gly) c.-111A>G (n.-111A>G) n.348A>G n.133A>G c.21A>G n.126A>G n.29-4196A>G | |
| 12 | g.102917094T>G | CA481334044 | PAH | c.37A>C (p.Arg13=) c.-111A>C (n.-111A>C) n.348A>C n.133A>C c.21A>C n.126A>C n.29-4196A>C | |
| 12 | g.102917094_102917095delinsTG | CA2059476164 | PAH | c.36_37delinsCA (p.Gly12=) c.-112_-111delinsCA (n.-112_-111delinsCA) n.347_348delinsCA n.132_133delinsCA c.20_21delinsCA n.125_126delinsCA n.29-4197_29-4196delinsCA |