Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102916983G>ACA242471780PAHc.60+88C>T (n.60+88C>T)
c.-88+88C>T (n.-88+88C>T)
n.371+88C>T
n.156+88C>T
c.44+88C>T
n.149+88C>T
n.29-4085C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.102916983G=CA2059476102PAHc.60+88C= (n.60+88C=)
c.-88+88C= (n.-88+88C=)
n.371+88C=
n.156+88C=
c.44+88C=
n.149+88C=
n.29-4085C=
12g.102916983G>TCA2620509765PAHc.60+88C>A (n.60+88C>A)
c.-88+88C>A (n.-88+88C>A)
n.371+88C>A
n.156+88C>A
c.44+88C>A
n.149+88C>A
n.29-4085C>A
 gnomAD v4
12g.102916986A=CA2059476103PAHc.60+85T= (n.60+85T=)
c.-88+85T= (n.-88+85T=)
n.371+85T=
n.156+85T=
c.44+85T=
n.149+85T=
n.29-4088T=
12g.102916986A>GCA682818835PAHc.60+85T>C (n.60+85T>C)
c.-88+85T>C (n.-88+85T>C)
n.371+85T>C
n.156+85T>C
c.44+85T>C
n.149+85T>C
n.29-4088T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916987C>ACA2620509767PAHc.60+84G>T (n.60+84G>T)
c.-88+84G>T (n.-88+84G>T)
n.371+84G>T
n.156+84G>T
c.44+84G>T
n.149+84G>T
n.29-4089G>T
 gnomAD v4
12g.102916988C>ACA2620509770PAHc.60+83G>T (n.60+83G>T)
c.-88+83G>T (n.-88+83G>T)
n.371+83G>T
n.156+83G>T
c.44+83G>T
n.149+83G>T
n.29-4090G>T
 gnomAD v4
12g.102916988C>GCA2575267203PAHc.60+83G>C (n.60+83G>C)
c.-88+83G>C (n.-88+83G>C)
n.371+83G>C
n.156+83G>C
c.44+83G>C
n.149+83G>C
n.29-4090G>C
 gnomAD v4
12g.102916989A>GCA2620509771PAHc.60+82T>C (n.60+82T>C)
c.-88+82T>C (n.-88+82T>C)
n.371+82T>C
n.156+82T>C
c.44+82T>C
n.149+82T>C
n.29-4091T>C
 gnomAD v4
12g.102916990G>CCA2620509772PAHc.60+81C>G (n.60+81C>G)
c.-88+81C>G (n.-88+81C>G)
n.371+81C>G
n.156+81C>G
c.44+81C>G
n.149+81C>G
n.29-4092C>G
 gnomAD v4
12g.102916990G>TCA2620509774PAHc.60+81C>A (n.60+81C>A)
c.-88+81C>A (n.-88+81C>A)
n.371+81C>A
n.156+81C>A
c.44+81C>A
n.149+81C>A
n.29-4092C>A
 gnomAD v4
12g.102916991G>TCA2620509775PAHc.60+80C>A (n.60+80C>A)
c.-88+80C>A (n.-88+80C>A)
n.371+80C>A
n.156+80C>A
c.44+80C>A
n.149+80C>A
n.29-4093C>A
 gnomAD v4
12g.102916992A=CA2059476104PAHc.60+79T= (n.60+79T=)
c.-88+79T= (n.-88+79T=)
n.371+79T=
n.156+79T=
c.44+79T=
n.149+79T=
n.29-4094T=
12g.102916992A>CCA2575267204PAHc.60+79T>G (n.60+79T>G)
c.-88+79T>G (n.-88+79T>G)
n.371+79T>G
n.156+79T>G
c.44+79T>G
n.149+79T>G
n.29-4094T>G
 gnomAD v4
12g.102916992A>GCA2059476105PAHc.60+79T>C (n.60+79T>C)
c.-88+79T>C (n.-88+79T>C)
n.371+79T>C
n.156+79T>C
c.44+79T>C
n.149+79T>C
n.29-4094T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.102916993A=CA2059476106PAHc.60+78T= (n.60+78T=)
c.-88+78T= (n.-88+78T=)
n.371+78T=
n.156+78T=
c.44+78T=
n.149+78T=
n.29-4095T=
12g.102916993A>GCA607148734PAHc.60+78T>C (n.60+78T>C)
c.-88+78T>C (n.-88+78T>C)
n.371+78T>C
n.156+78T>C
c.44+78T>C
n.149+78T>C
n.29-4095T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916994G>ACA2620509777PAHc.60+77C>T (n.60+77C>T)
c.-88+77C>T (n.-88+77C>T)
n.371+77C>T
n.156+77C>T
c.44+77C>T
n.149+77C>T
n.29-4096C>T
 gnomAD v4
12g.102916994G>TCA2620509780PAHc.60+77C>A (n.60+77C>A)
c.-88+77C>A (n.-88+77C>A)
n.371+77C>A
n.156+77C>A
c.44+77C>A
n.149+77C>A
n.29-4096C>A
 gnomAD v4
12g.102916995C>ACA2620509799PAHc.60+76G>T (n.60+76G>T)
c.-88+76G>T (n.-88+76G>T)
n.371+76G>T
n.156+76G>T
c.44+76G>T
n.149+76G>T
n.29-4097G>T
 gnomAD v4
12g.102916995C>TCA2620509797PAHc.60+76G>A (n.60+76G>A)
c.-88+76G>A (n.-88+76G>A)
n.371+76G>A
n.156+76G>A
c.44+76G>A
n.149+76G>A
n.29-4097G>A
 gnomAD v4
12g.102916997C=CA2059476107PAHc.60+74G= (n.60+74G=)
c.-88+74G= (n.-88+74G=)
n.371+74G=
n.156+74G=
c.44+74G=
n.149+74G=
n.29-4099G=
12g.102916997C>TCA951260714PAHc.60+74G>A (n.60+74G>A)
c.-88+74G>A (n.-88+74G>A)
n.371+74G>A
n.156+74G>A
c.44+74G>A
n.149+74G>A
n.29-4099G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916998C>TCA2620509800PAHc.60+73G>A (n.60+73G>A)
c.-88+73G>A (n.-88+73G>A)
n.371+73G>A
n.156+73G>A
c.44+73G>A
n.149+73G>A
n.29-4100G>A
 gnomAD v4
12g.102917000G>ACA2575267205PAHc.60+71C>T (n.60+71C>T)
c.-88+71C>T (n.-88+71C>T)
n.371+71C>T
n.156+71C>T
c.44+71C>T
n.149+71C>T
n.29-4102C>T
 gnomAD v4
12g.102917000G=CA2059476108PAHc.60+71C= (n.60+71C=)
c.-88+71C= (n.-88+71C=)
n.371+71C=
n.156+71C=
c.44+71C=
n.149+71C=
n.29-4102C=
12g.102917000G>TCA2059476109PAHc.60+71C>A (n.60+71C>A)
c.-88+71C>A (n.-88+71C>A)
n.371+71C>A
n.156+71C>A
c.44+71C>A
n.149+71C>A
n.29-4102C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917001C=CA2059476110PAHc.60+70G= (n.60+70G=)
c.-88+70G= (n.-88+70G=)
n.371+70G=
n.156+70G=
c.44+70G=
n.149+70G=
n.29-4103G=
12g.102917001C>TCA242471785PAHc.60+70G>A (n.60+70G>A)
c.-88+70G>A (n.-88+70G>A)
n.371+70G>A
n.156+70G>A
c.44+70G>A
n.149+70G>A
n.29-4103G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917003G>ACA242471804PAHc.60+68C>T (n.60+68C>T)
c.-88+68C>T (n.-88+68C>T)
n.371+68C>T
n.156+68C>T
c.44+68C>T
n.149+68C>T
n.29-4105C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917003G=CA2059476111PAHc.60+68C= (n.60+68C=)
c.-88+68C= (n.-88+68C=)
n.371+68C=
n.156+68C=
c.44+68C=
n.149+68C=
n.29-4105C=
12g.102917003G>TCA2059476112PAHc.60+68C>A (n.60+68C>A)
c.-88+68C>A (n.-88+68C>A)
n.371+68C>A
n.156+68C>A
c.44+68C>A
n.149+68C>A
n.29-4105C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917005C>ACA242471806PAHc.60+66G>T (n.60+66G>T)
c.-88+66G>T (n.-88+66G>T)
n.371+66G>T
n.156+66G>T
c.44+66G>T
n.149+66G>T
n.29-4107G>T
 dbSNP
12g.102917005C=CA2059476113PAHc.60+66G= (n.60+66G=)
c.-88+66G= (n.-88+66G=)
n.371+66G=
n.156+66G=
c.44+66G=
n.149+66G=
n.29-4107G=
12g.102917007T>ACA2059476115PAHc.60+64A>T (n.60+64A>T)
c.-88+64A>T (n.-88+64A>T)
n.371+64A>T
n.156+64A>T
c.44+64A>T
n.149+64A>T
n.29-4109A>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917007T=CA2059476114PAHc.60+64A= (n.60+64A=)
c.-88+64A= (n.-88+64A=)
n.371+64A=
n.156+64A=
c.44+64A=
n.149+64A=
n.29-4109A=
12g.102917008C>TCA2575267206PAHc.60+63G>A (n.60+63G>A)
c.-88+63G>A (n.-88+63G>A)
n.371+63G>A
n.156+63G>A
c.44+63G>A
n.149+63G>A
n.29-4110G>A
 gnomAD v4
12g.102917009G>ACA13630270PAHc.60+62C>T (n.60+62C>T)
c.-88+62C>T (n.-88+62C>T)
n.371+62C>T
n.156+62C>T
c.44+62C>T
n.149+62C>T
n.29-4111C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917009G>CCA682818853PAHc.60+62C>G (n.60+62C>G)
c.-88+62C>G (n.-88+62C>G)
n.371+62C>G
n.156+62C>G
c.44+62C>G
n.149+62C>G
n.29-4111C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917009G=CA2059476116PAHc.60+62C= (n.60+62C=)
c.-88+62C= (n.-88+62C=)
n.371+62C=
n.156+62C=
c.44+62C=
n.149+62C=
n.29-4111C=
12g.102917009G>TCA2575267207PAHc.60+62C>A (n.60+62C>A)
c.-88+62C>A (n.-88+62C>A)
n.371+62C>A
n.156+62C>A
c.44+62C>A
n.149+62C>A
n.29-4111C>A
12g.102917010G>TCA2620509812PAHc.60+61C>A (n.60+61C>A)
c.-88+61C>A (n.-88+61C>A)
n.371+61C>A
n.156+61C>A
c.44+61C>A
n.149+61C>A
n.29-4112C>A
 gnomAD v4
12g.102917011A>GCA2620509813PAHc.60+60T>C (n.60+60T>C)
c.-88+60T>C (n.-88+60T>C)
n.371+60T>C
n.156+60T>C
c.44+60T>C
n.149+60T>C
n.29-4113T>C
 gnomAD v4
12g.102917011_102917013delinsATCCA2059476117PAHc.60+58_60+60delinsGAT (n.60+58_60+60delinsGAT)
c.-88+58_-88+60delinsGAT (n.-88+58_-88+60delinsGAT)
n.371+58_371+60delinsGAT
n.156+58_156+60delinsGAT
c.44+58_44+60delinsGAT
n.149+58_149+60delinsGAT
n.29-4115_29-4113delinsGAT
12g.102917015_102917016delCA682818860PAHc.60+58_60+59del (n.60+58_60+59del)
c.-88+58_-88+59del (n.-88+58_-88+59del)
n.371+58_371+59del
n.156+58_156+59del
c.44+58_44+59del
n.149+58_149+59del
n.29-4115_29-4114del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917015C>ACA2620509815PAHc.60+56G>T (n.60+56G>T)
c.-88+56G>T (n.-88+56G>T)
n.371+56G>T
n.156+56G>T
c.44+56G>T
n.149+56G>T
n.29-4117G>T
 gnomAD v4
12g.102917015_102917017delinsCTTCA2059476118PAHc.60+54_60+56delinsAAG (n.60+54_60+56delinsAAG)
c.-88+54_-88+56delinsAAG (n.-88+54_-88+56delinsAAG)
n.371+54_371+56delinsAAG
n.156+54_156+56delinsAAG
c.44+54_44+56delinsAAG
n.149+54_149+56delinsAAG
n.29-4119_29-4117delinsAAG
12g.102917016T>CCA2620509818PAHc.60+55A>G (n.60+55A>G)
c.-88+55A>G (n.-88+55A>G)
n.371+55A>G
n.156+55A>G
c.44+55A>G
n.149+55A>G
n.29-4118A>G
 gnomAD v4
12g.102917017_102917018delCA951260731PAHc.60+54_60+55del (n.60+54_60+55del)
c.-88+54_-88+55del (n.-88+54_-88+55del)
n.371+54_371+55del
n.156+54_156+55del
c.44+54_44+55del
n.149+54_149+55del
n.29-4119_29-4118del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917019_102917022delCA2620509819PAHc.60+50_60+53del (n.60+50_60+53del)
c.-88+50_-88+53del (n.-88+50_-88+53del)
n.371+50_371+53del
n.156+50_156+53del
c.44+50_44+53del
n.149+50_149+53del
n.29-4123_29-4120del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched