Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102912848C>ACA481333633PAHc.111G>T (p.Leu37=)
c.96G>T (p.Leu32=)
n.198G>T
n.33G>T
n.207G>T
c.95G>T
n.200G>T
n.79G>T
gnomAD v4
12g.102912848C=CA2059473459PAHc.111G= (p.Leu37=)
c.96G= (p.Leu32=)
n.198G=
n.33G=
n.207G=
c.95G=
n.200G=
n.79G=
12g.102912848C>GCA481333635PAHc.111G>C (p.Leu37=)
c.96G>C (p.Leu32=)
n.198G>C
n.33G>C
n.207G>C
c.95G>C
n.200G>C
n.79G>C
12g.102912848C>TCA242469267PAHc.111G>A (p.Leu37=)
c.96G>A (p.Leu32=)
n.198G>A
n.33G>A
n.207G>A
c.95G>A
n.200G>A
n.79G>A
dbSNP
12g.102912848dupCA229354PAHc.111dup (p.Ile38AspfsTer19)
c.96dup (p.Ile33AspfsTer19)
n.198dup
n.33dup
n.207dup
c.95dup
n.200dup
n.79dup
ClinVar dbSNP
12g.102912849A=CA2059473467PAHc.110T= (p.Leu37=)
c.95T= (p.Leu32=)
n.197T=
n.32T=
n.206T=
c.94T=
n.199T=
n.78T=
12g.102912849A>CCA386302529PAHc.110T>G (p.Leu37Arg)
c.95T>G (p.Leu32Arg)
n.197T>G
n.32T>G
n.206T>G
c.94T>G
n.199T>G
n.78T>G
12g.102912849A>GCA357242PAHc.110T>C (p.Leu37Pro)
c.95T>C (p.Leu32Pro)
n.197T>C
n.32T>C
n.206T>C
c.94T>C
n.199T>C
n.78T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102912849A>TCA386302532PAHc.110T>A (p.Leu37Gln)
c.95T>A (p.Leu32Gln)
n.197T>A
n.32T>A
n.206T>A
c.94T>A
n.199T>A
n.78T>A
12g.102912849_102912850delinsTACA645372269PAHc.109_110delinsTA (p.Leu37Ter)
c.94_95delinsTA (p.Leu32Ter)
n.196_197delinsTA
n.31_32delinsTA
n.205_206delinsTA
c.93_94delinsTA
n.198_199delinsTA
n.77_78delinsTA
12g.102912850G>ACA481333638PAHc.109C>T (p.Leu37=)
c.94C>T (p.Leu32=)
n.196C>T
n.31C>T
n.205C>T
c.93C>T
n.198C>T
n.77C>T
12g.102912850G>CCA386302535PAHc.109C>G (p.Leu37Val)
c.94C>G (p.Leu32Val)
n.196C>G
n.31C>G
n.205C>G
c.93C>G
n.198C>G
n.77C>G
12g.102912850G>TCA386302538PAHc.109C>A (p.Leu37Met)
c.94C>A (p.Leu32Met)
n.196C>A
n.31C>A
n.205C>A
c.93C>A
n.198C>A
n.77C>A
12g.102912851T>ACA481333640PAHc.108A>T (p.Ser36=)
c.93A>T (p.Ser31=)
n.195A>T
n.30A>T
n.204A>T
c.92A>T
n.197A>T
n.76A>T
12g.102912851T>CCA242469273PAHc.108A>G (p.Ser36=)
c.93A>G (p.Ser31=)
n.195A>G
n.30A>G
n.204A>G
c.92A>G
n.197A>G
n.76A>G
dbSNP
12g.102912851T>GCA481333643PAHc.108A>C (p.Ser36=)
c.93A>C (p.Ser31=)
n.195A>C
n.30A>C
n.204A>C
c.92A>C
n.197A>C
n.76A>C
12g.102912851T=CA2059473471PAHc.108A= (p.Ser36=)
c.93A= (p.Ser31=)
n.195A=
n.30A=
n.204A=
c.92A=
n.197A=
n.76A=
12g.102912852G>ACA6749045PAHc.107C>T (p.Ser36Leu)
c.92C>T (p.Ser31Leu)
n.194C>T
n.29C>T
n.203C>T
c.91C>T
n.196C>T
n.75C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102912852G>CCA386302544PAHc.107C>G (p.Ser36Ter)
c.92C>G (p.Ser31Ter)
n.194C>G
n.29C>G
n.203C>G
c.91C>G
n.196C>G
n.75C>G
12g.102912852G=CA2059473473PAHc.107C= (p.Ser36=)
c.92C= (p.Ser31=)
n.194C=
n.29C=
n.203C=
c.91C=
n.196C=
n.75C=
12g.102912852G>TCA386302545PAHc.107C>A (p.Ser36Ter)
c.92C>A (p.Ser31Ter)
n.194C>A
n.29C>A
n.203C>A
c.91C>A
n.196C>A
n.75C>A
12g.102912853A>CCA386302549PAHc.106T>G (p.Ser36Ala)
c.91T>G (p.Ser31Ala)
n.193T>G
n.28T>G
n.202T>G
c.90T>G
n.195T>G
n.74T>G
12g.102912853A>GCA386302554PAHc.106T>C (p.Ser36Pro)
c.91T>C (p.Ser31Pro)
n.193T>C
n.28T>C
n.202T>C
c.90T>C
n.195T>C
n.74T>C
12g.102912853A>TCA386302552PAHc.106T>A (p.Ser36Thr)
c.91T>A (p.Ser31Thr)
n.193T>A
n.28T>A
n.202T>A
c.90T>A
n.195T>A
n.74T>A
12g.102912854T>ACA481333645PAHc.105A>T (p.Ile35=)
c.90A>T (p.Ile30=)
n.192A>T
n.27A>T
n.201A>T
c.89A>T
n.194A>T
n.73A>T
12g.102912854T>CCA386302555PAHc.105A>G (p.Ile35Met)
c.90A>G (p.Ile30Met)
n.192A>G
n.27A>G
n.201A>G
c.89A>G
n.194A>G
n.73A>G
ClinVar dbSNP
12g.102912854T>GCA6749046PAHc.105A>C (p.Ile35=)
c.90A>C (p.Ile30=)
n.192A>C
n.27A>C
n.201A>C
c.89A>C
n.194A>C
n.73A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102912854T=CA2059473479PAHc.105A= (p.Ile35=)
c.90A= (p.Ile30=)
n.192A=
n.27A=
n.201A=
c.89A=
n.194A=
n.73A=
12g.102912855A>CCA386302559PAHc.104T>G (p.Ile35Arg)
c.89T>G (p.Ile30Arg)
n.191T>G
n.26T>G
n.200T>G
c.88T>G
n.193T>G
n.72T>G
12g.102912855A>GCA386302561PAHc.104T>C (p.Ile35Thr)
c.89T>C (p.Ile30Thr)
n.191T>C
n.26T>C
n.200T>C
c.88T>C
n.193T>C
n.72T>C
gnomAD v4
12g.102912855A>TCA386302563PAHc.104T>A (p.Ile35Lys)
c.89T>A (p.Ile30Lys)
n.191T>A
n.26T>A
n.200T>A
c.88T>A
n.193T>A
n.72T>A
12g.102912856T>ACA386302566PAHc.103A>T (p.Ile35Leu)
c.88A>T (p.Ile30Leu)
n.190A>T
n.25A>T
n.199A>T
c.87A>T
n.192A>T
n.71A>T
12g.102912856T>CCA386302568PAHc.103A>G (p.Ile35Val)
c.88A>G (p.Ile30Val)
n.190A>G
n.25A>G
n.199A>G
c.87A>G
n.192A>G
n.71A>G
gnomAD v4
12g.102912856T>GCA386302571PAHc.103A>C (p.Ile35Leu)
c.88A>C (p.Ile30Leu)
n.190A>C
n.25A>C
n.199A>C
c.87A>C
n.192A>C
n.71A>C
12g.102912857G>ACA481333649PAHc.102C>T (p.Ala34=)
c.87C>T (p.Ala29=)
n.189C>T
n.24C>T
n.198C>T
c.86C>T
n.191C>T
n.70C>T
12g.102912857G>CCA481333650PAHc.102C>G (p.Ala34=)
c.87C>G (p.Ala29=)
n.189C>G
n.24C>G
n.198C>G
c.86C>G
n.191C>G
n.70C>G
12g.102912857G>TCA481333651PAHc.102C>A (p.Ala34=)
c.87C>A (p.Ala29=)
n.189C>A
n.24C>A
n.198C>A
c.86C>A
n.191C>A
n.70C>A
12g.102912858G>ACA386302574PAHc.101C>T (p.Ala34Val)
c.86C>T (p.Ala29Val)
n.188C>T
n.23C>T
n.197C>T
c.85C>T
n.190C>T
n.69C>T
12g.102912858G>CCA386302576PAHc.101C>G (p.Ala34Gly)
c.86C>G (p.Ala29Gly)
n.188C>G
n.23C>G
n.197C>G
c.85C>G
n.190C>G
n.69C>G
12g.102912858G>TCA386302578PAHc.101C>A (p.Ala34Asp)
c.86C>A (p.Ala29Asp)
n.188C>A
n.23C>A
n.197C>A
c.85C>A
n.190C>A
n.69C>A
12g.102912859C>ACA386302587PAHc.100G>T (p.Ala34Ser)
c.85G>T (p.Ala29Ser)
n.187G>T
n.22G>T
n.196G>T
c.84G>T
n.189G>T
n.68G>T
12g.102912859C>GCA386302581PAHc.100G>C (p.Ala34Pro)
c.85G>C (p.Ala29Pro)
n.187G>C
n.22G>C
n.196G>C
c.84G>C
n.189G>C
n.68G>C
12g.102912859C>TCA386302584PAHc.100G>A (p.Ala34Thr)
c.85G>A (p.Ala29Thr)
n.187G>A
n.22G>A
n.196G>A
c.84G>A
n.189G>A
n.68G>A
12g.102912860A>CCA481333653PAHc.99T>G (p.Gly33=)
c.84T>G (p.Gly28=)
n.186T>G
n.21T>G
n.195T>G
c.83T>G
n.188T>G
n.67T>G
12g.102912860A>GCA481333654PAHc.99T>C (p.Gly33=)
c.84T>C (p.Gly28=)
n.186T>C
n.21T>C
n.195T>C
c.83T>C
n.188T>C
n.67T>C
gnomAD v4
12g.102912860A>TCA481333655PAHc.99T>A (p.Gly33=)
c.84T>A (p.Gly28=)
n.186T>A
n.21T>A
n.195T>A
c.83T>A
n.188T>A
n.67T>A
12g.102912861C>ACA386302590PAHc.98G>T (p.Gly33Val)
c.83G>T (p.Gly28Val)
n.185G>T
n.20G>T
n.194G>T
c.82G>T
n.187G>T
n.66G>T
ClinVar
12g.102912861C>GCA386302592PAHc.98G>C (p.Gly33Ala)
c.83G>C (p.Gly28Ala)
n.185G>C
n.20G>C
n.194G>C
c.82G>C
n.187G>C
n.66G>C
12g.102912861C>TCA386302594PAHc.98G>A (p.Gly33Asp)
c.83G>A (p.Gly28Asp)
n.185G>A
n.20G>A
n.194G>A
c.82G>A
n.187G>A
n.66G>A
12g.102912862C>ACA386302596PAHc.97G>T (p.Gly33Cys)
c.82G>T (p.Gly28Cys)
n.184G>T
n.19G>T
n.193G>T
c.81G>T
n.186G>T
n.65G>T

Number of alleles fetched