| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102912801C>A | CA386302296 | PAH | c.158G>T (p.Arg53Leu) c.143G>T (p.Arg48Leu) n.245G>T n.80G>T n.254G>T c.142G>T n.247G>T n.126G>T | |
| 12 | g.102912801C= | CA2059473304 | PAH | c.158G= (p.Arg53=) c.143G= (p.Arg48=) n.245G= n.80G= n.254G= c.142G= n.247G= n.126G= | |
| 12 | g.102912801C>G | CA386302297 | PAH | c.158G>C (p.Arg53Pro) c.143G>C (p.Arg48Pro) n.245G>C n.80G>C n.254G>C c.142G>C n.247G>C n.126G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912801C>T | CA229447 | PAH | c.158G>A (p.Arg53His) c.143G>A (p.Arg48His) n.245G>A n.80G>A n.254G>A c.142G>A n.247G>A n.126G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912802G>A | CA229445 | PAH | c.157C>T (p.Arg53Cys) c.142C>T (p.Arg48Cys) n.244C>T n.79C>T n.253C>T c.141C>T n.246C>T n.125C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912802G>C | CA386302298 | PAH | c.157C>G (p.Arg53Gly) c.142C>G (p.Arg48Gly) n.244C>G n.79C>G n.253C>G c.141C>G n.246C>G n.125C>G | |
| 12 | g.102912802G= | CA2059473312 | PAH | c.157C= (p.Arg53=) c.142C= (p.Arg48=) n.244C= n.79C= n.253C= c.141C= n.246C= n.125C= | |
| 12 | g.102912802G>T | CA6749039 | PAH | c.157C>A (p.Arg53Ser) c.142C>A (p.Arg48Ser) n.244C>A n.79C>A n.253C>A c.141C>A n.246C>A n.125C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912803C>A | CA386302299 | PAH | c.156G>T (p.Leu52Phe) c.141G>T (p.Leu47Phe) n.243G>T n.78G>T n.252G>T c.140G>T n.245G>T n.124G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912803C>G | CA386302300 | PAH | c.156G>C (p.Leu52Phe) c.141G>C (p.Leu47Phe) n.243G>C n.78G>C n.252G>C c.140G>C n.245G>C n.124G>C | |
| 12 | g.102912803C>T | CA481333578 | PAH | c.156G>A (p.Leu52=) c.141G>A (p.Leu47=) n.243G>A n.78G>A n.252G>A c.140G>A n.245G>A n.124G>A | |
| 12 | g.102912803_102912804delinsCA | CA2059473317 | PAH | c.155_156delinsTG (p.Leu52=) c.140_141delinsTG (p.Leu47=) n.242_243delinsTG n.77_78delinsTG n.251_252delinsTG c.139_140delinsTG n.244_245delinsTG n.123_124delinsTG | |
| 12 | g.102912804A= | CA2059473328 | PAH | c.155T= (p.Leu52=) c.140T= (p.Leu47=) n.242T= n.77T= n.251T= c.139T= n.244T= n.123T= | |
| 12 | g.102912804A>C | CA386302302 | PAH | c.155T>G (p.Leu52Trp) c.140T>G (p.Leu47Trp) n.242T>G n.77T>G n.251T>G c.139T>G n.244T>G n.123T>G | |
| 12 | g.102912804A>G | CA229443 | PAH | c.155T>C (p.Leu52Ser) c.140T>C (p.Leu47Ser) n.242T>C n.77T>C n.251T>C c.139T>C n.244T>C n.123T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102912804A>T | CA386302301 | PAH | c.155T>A (p.Leu52Ter) c.140T>A (p.Leu47Ter) n.242T>A n.77T>A n.251T>A c.139T>A n.244T>A n.123T>A | |
| 12 | g.102912805del | CA267691 | PAH | c.155del (p.Leu52CysfsTer9) c.140del (p.Leu47CysfsTer9) n.242del n.77del n.251del c.139del n.244del n.123del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102912805A= | CA2059473329 | PAH | c.154T= (p.Leu52=) c.139T= (p.Leu47=) n.241T= n.76T= n.250T= c.138T= n.243T= n.122T= | |
| 12 | g.102912805A>C | CA386302303 | PAH | c.154T>G (p.Leu52Val) c.139T>G (p.Leu47Val) n.241T>G n.76T>G n.250T>G c.138T>G n.243T>G n.122T>G | |
| 12 | g.102912805A>G | CA481333579 | PAH | c.154T>C (p.Leu52=) c.139T>C (p.Leu47=) n.241T>C n.76T>C n.250T>C c.138T>C n.243T>C n.122T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912805A>T | CA386302304 | PAH | c.154T>A (p.Leu52Met) c.139T>A (p.Leu47Met) n.241T>A n.76T>A n.250T>A c.138T>A n.243T>A n.122T>A | |
| 12 | g.102912806T>A | CA481333582 | PAH | c.153A>T (p.Val51=) c.138A>T (p.Val46=) n.240A>T n.75A>T n.249A>T c.137A>T n.242A>T n.121A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102912806T>C | CA481333584 | PAH | c.153A>G (p.Val51=) c.138A>G (p.Val46=) n.240A>G n.75A>G n.249A>G c.137A>G n.242A>G n.121A>G | |
| 12 | g.102912806T>G | CA481333585 | PAH | c.153A>C (p.Val51=) c.138A>C (p.Val46=) n.240A>C n.75A>C n.249A>C c.137A>C n.242A>C n.121A>C | |
| 12 | g.102912807A>C | CA386302305 | PAH | c.152T>G (p.Val51Gly) c.137T>G (p.Val46Gly) n.239T>G n.74T>G n.248T>G c.136T>G n.241T>G n.120T>G | |
| 12 | g.102912807A>G | CA386302306 | PAH | c.152T>C (p.Val51Ala) c.137T>C (p.Val46Ala) n.239T>C n.74T>C n.248T>C c.136T>C n.241T>C n.120T>C | |
| 12 | g.102912807A>T | CA386302307 | PAH | c.152T>A (p.Val51Glu) c.137T>A (p.Val46Glu) n.239T>A n.74T>A n.248T>A c.136T>A n.241T>A n.120T>A | |
| 12 | g.102912808C>A | CA386302308 | PAH | c.151G>T (p.Val51Leu) c.136G>T (p.Val46Leu) n.238G>T n.73G>T n.247G>T c.135G>T n.240G>T n.119G>T | |
| 12 | g.102912808C= | CA2059473331 | PAH | c.151G= (p.Val51=) c.136G= (p.Val46=) n.238G= n.73G= n.247G= c.135G= n.240G= n.119G= | |
| 12 | g.102912808C>G | CA386302309 | PAH | c.151G>C (p.Val51Leu) c.136G>C (p.Val46Leu) n.238G>C n.73G>C n.247G>C c.135G>C n.240G>C n.119G>C | |
| 12 | g.102912808C>T | CA6749040 | PAH | c.151G>A (p.Val51Ile) c.136G>A (p.Val46Ile) n.238G>A n.73G>A n.247G>A c.135G>A n.240G>A n.119G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912809T>A | CA386302310 | PAH | c.150A>T (p.Lys50Asn) c.135A>T (p.Lys45Asn) n.237A>T n.72A>T n.246A>T c.134A>T n.239A>T n.118A>T | |
| 12 | g.102912809T>C | CA481333590 | PAH | c.150A>G (p.Lys50=) c.135A>G (p.Lys45=) n.237A>G n.72A>G n.246A>G c.134A>G n.239A>G n.118A>G | |
| 12 | g.102912809T>G | CA386302311 | PAH | c.150A>C (p.Lys50Asn) c.135A>C (p.Lys45Asn) n.237A>C n.72A>C n.246A>C c.134A>C n.239A>C n.118A>C | |
| 12 | g.102912810T>A | CA386302313 | PAH | c.149A>T (p.Lys50Ile) c.134A>T (p.Lys45Ile) n.236A>T n.71A>T n.245A>T c.133A>T n.238A>T n.117A>T | |
| 12 | g.102912810T>C | CA386302315 | PAH | c.149A>G (p.Lys50Arg) c.134A>G (p.Lys45Arg) n.236A>G n.71A>G n.245A>G c.133A>G n.238A>G n.117A>G | |
| 12 | g.102912810T>G | CA386302317 | PAH | c.149A>C (p.Lys50Thr) c.134A>C (p.Lys45Thr) n.236A>C n.71A>C n.245A>C c.133A>C n.238A>C n.117A>C | |
| 12 | g.102912811T>A | CA386302322 | PAH | c.148A>T (p.Lys50Ter) c.133A>T (p.Lys45Ter) n.235A>T n.70A>T n.244A>T c.132A>T n.237A>T n.116A>T | ClinVar |
| 12 | g.102912811T>C | CA6749041 | PAH | c.148A>G (p.Lys50Glu) c.133A>G (p.Lys45Glu) n.235A>G n.70A>G n.244A>G c.132A>G n.237A>G n.116A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912811T>G | CA386302321 | PAH | c.148A>C (p.Lys50Gln) c.133A>C (p.Lys45Gln) n.235A>C n.70A>C n.244A>C c.132A>C n.237A>C n.116A>C | |
| 12 | g.102912811T= | CA2059473334 | PAH | c.148A= (p.Lys50=) c.133A= (p.Lys45=) n.235A= n.70A= n.244A= c.132A= n.237A= n.116A= | |
| 12 | g.102912812G>A | CA481333592 | PAH | c.147C>T (p.Ala49=) c.132C>T (p.Ala44=) n.234C>T n.69C>T n.243C>T c.131C>T n.236C>T n.115C>T | |
| 12 | g.102912812G>C | CA481333593 | PAH | c.147C>G (p.Ala49=) c.132C>G (p.Ala44=) n.234C>G n.69C>G n.243C>G c.131C>G n.236C>G n.115C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102912812G>T | CA481333594 | PAH | c.147C>A (p.Ala49=) c.132C>A (p.Ala44=) n.234C>A n.69C>A n.243C>A c.131C>A n.236C>A n.115C>A | |
| 12 | g.102912813G>A | CA386302327 | PAH | c.146C>T (p.Ala49Val) c.131C>T (p.Ala44Val) n.233C>T n.68C>T n.242C>T c.130C>T n.235C>T n.114C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102912813G>C | CA386302331 | PAH | c.146C>G (p.Ala49Gly) c.131C>G (p.Ala44Gly) n.233C>G n.68C>G n.242C>G c.130C>G n.235C>G n.114C>G | |
| 12 | g.102912813G= | CA2059473339 | PAH | c.146C= (p.Ala49=) c.131C= (p.Ala44=) n.233C= n.68C= n.242C= c.130C= n.235C= n.114C= | |
| 12 | g.102912813G>T | CA386302329 | PAH | c.146C>A (p.Ala49Asp) c.131C>A (p.Ala44Asp) n.233C>A n.68C>A n.242C>A c.130C>A n.235C>A n.114C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102912814C>A | CA386302333 | PAH | c.145G>T (p.Ala49Ser) c.130G>T (p.Ala44Ser) n.232G>T n.67G>T n.241G>T c.129G>T n.234G>T n.113G>T | |
| 12 | g.102912814C>G | CA386302336 | PAH | c.145G>C (p.Ala49Pro) c.130G>C (p.Ala44Pro) n.232G>C n.67G>C n.241G>C c.129G>C n.234G>C n.113G>C |