| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102912749T>C | CA2620507562 | PAH | c.168+42A>G (n.168+42A>G) c.153+42A>G (n.153+42A>G) n.255+42A>G n.90+42A>G n.264+42A>G c.152+42A>G n.257+42A>G n.136+42A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912750G>T | CA2620507563 | PAH | c.168+41C>A (n.168+41C>A) c.153+41C>A (n.153+41C>A) n.255+41C>A n.90+41C>A n.264+41C>A c.152+41C>A n.257+41C>A n.136+41C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912751C= | CA2059473161 | PAH | c.168+40G= (n.168+40G=) c.153+40G= (n.153+40G=) n.255+40G= n.90+40G= n.264+40G= c.152+40G= n.257+40G= n.136+40G= | |
| 12 | g.102912751C>T | CA6749033 | PAH | c.168+40G>A (n.168+40G>A) c.153+40G>A (n.153+40G>A) n.255+40G>A n.90+40G>A n.264+40G>A c.152+40G>A n.257+40G>A n.136+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912752T>G | CA2620507567 | PAH | c.168+39A>C (n.168+39A>C) c.153+39A>C (n.153+39A>C) n.255+39A>C n.90+39A>C n.264+39A>C c.152+39A>C n.257+39A>C n.136+39A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912753A>G | CA2620507569 | PAH | c.168+38T>C (n.168+38T>C) c.153+38T>C (n.153+38T>C) n.255+38T>C n.90+38T>C n.264+38T>C c.152+38T>C n.257+38T>C n.136+38T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912754C>A | CA2620507571 | PAH | c.168+37G>T (n.168+37G>T) c.153+37G>T (n.153+37G>T) n.255+37G>T n.90+37G>T n.264+37G>T c.152+37G>T n.257+37G>T n.136+37G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912754C= | CA2059473163 | PAH | c.168+37G= (n.168+37G=) c.153+37G= (n.153+37G=) n.255+37G= n.90+37G= n.264+37G= c.152+37G= n.257+37G= n.136+37G= | |
| 12 | g.102912754C>T | CA242468891 | PAH | c.168+37G>A (n.168+37G>A) c.153+37G>A (n.153+37G>A) n.255+37G>A n.90+37G>A n.264+37G>A c.152+37G>A n.257+37G>A n.136+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912755G>A | CA6749034 | PAH | c.168+36C>T (n.168+36C>T) c.153+36C>T (n.153+36C>T) n.255+36C>T n.90+36C>T n.264+36C>T c.152+36C>T n.257+36C>T n.136+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912755G= | CA2059473166 | PAH | c.168+36C= (n.168+36C=) c.153+36C= (n.153+36C=) n.255+36C= n.90+36C= n.264+36C= c.152+36C= n.257+36C= n.136+36C= | |
| 12 | g.102912755G>T | CA2620507576 | PAH | c.168+36C>A (n.168+36C>A) c.153+36C>A (n.153+36C>A) n.255+36C>A n.90+36C>A n.264+36C>A c.152+36C>A n.257+36C>A n.136+36C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912756A= | CA2059473168 | PAH | c.168+35T= (n.168+35T=) c.153+35T= (n.153+35T=) n.255+35T= n.90+35T= n.264+35T= c.152+35T= n.257+35T= n.136+35T= | |
| 12 | g.102912756A>G | CA607148586 | PAH | c.168+35T>C (n.168+35T>C) c.153+35T>C (n.153+35T>C) n.255+35T>C n.90+35T>C n.264+35T>C c.152+35T>C n.257+35T>C n.136+35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912756A>T | CA6749035 | PAH | c.168+35T>A (n.168+35T>A) c.153+35T>A (n.153+35T>A) n.255+35T>A n.90+35T>A n.264+35T>A c.152+35T>A n.257+35T>A n.136+35T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912757C>A | CA2620507589 | PAH | c.168+34G>T (n.168+34G>T) c.153+34G>T (n.153+34G>T) n.255+34G>T n.90+34G>T n.264+34G>T c.152+34G>T n.257+34G>T n.136+34G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912757C>T | CA2620507590 | PAH | c.168+34G>A (n.168+34G>A) c.153+34G>A (n.153+34G>A) n.255+34G>A n.90+34G>A n.264+34G>A c.152+34G>A n.257+34G>A n.136+34G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912758A= | CA2059473171 | PAH | c.168+33T= (n.168+33T=) c.153+33T= (n.153+33T=) n.255+33T= n.90+33T= n.264+33T= c.152+33T= n.257+33T= n.136+33T= | |
| 12 | g.102912758A>C | CA607148587 | PAH | c.168+33T>G (n.168+33T>G) c.153+33T>G (n.153+33T>G) n.255+33T>G n.90+33T>G n.264+33T>G c.152+33T>G n.257+33T>G n.136+33T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912758A>G | CA682816362 | PAH | c.168+33T>C (n.168+33T>C) c.153+33T>C (n.153+33T>C) n.255+33T>C n.90+33T>C n.264+33T>C c.152+33T>C n.257+33T>C n.136+33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912760T>C | CA607148588 | PAH | c.168+31A>G (n.168+31A>G) c.153+31A>G (n.153+31A>G) n.255+31A>G n.90+31A>G n.264+31A>G c.152+31A>G n.257+31A>G n.136+31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912760T= | CA2059473174 | PAH | c.168+31A= (n.168+31A=) c.153+31A= (n.153+31A=) n.255+31A= n.90+31A= n.264+31A= c.152+31A= n.257+31A= n.136+31A= | |
| 12 | g.102912761A>G | CA2601918648 | PAH | c.168+30T>C (n.168+30T>C) c.153+30T>C (n.153+30T>C) n.255+30T>C n.90+30T>C n.264+30T>C c.152+30T>C n.257+30T>C n.136+30T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912762T>A | CA607148589 | PAH | c.168+29A>T (n.168+29A>T) c.153+29A>T (n.153+29A>T) n.255+29A>T n.90+29A>T n.264+29A>T c.152+29A>T n.257+29A>T n.136+29A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912762T>C | CA2620507596 | PAH | c.168+29A>G (n.168+29A>G) c.153+29A>G (n.153+29A>G) n.255+29A>G n.90+29A>G n.264+29A>G c.152+29A>G n.257+29A>G n.136+29A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912762T= | CA2059473178 | PAH | c.168+29A= (n.168+29A=) c.153+29A= (n.153+29A=) n.255+29A= n.90+29A= n.264+29A= c.152+29A= n.257+29A= n.136+29A= | |
| 12 | g.102912763C>A | CA2620507598 | PAH | c.168+28G>T (n.168+28G>T) c.153+28G>T (n.153+28G>T) n.255+28G>T n.90+28G>T n.264+28G>T c.152+28G>T n.257+28G>T n.136+28G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912763C>T | CA2620507599 | PAH | c.168+28G>A (n.168+28G>A) c.153+28G>A (n.153+28G>A) n.255+28G>A n.90+28G>A n.264+28G>A c.152+28G>A n.257+28G>A n.136+28G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912764C>A | CA607148590 | PAH | c.168+27G>T (n.168+27G>T) c.153+27G>T (n.153+27G>T) n.255+27G>T n.90+27G>T n.264+27G>T c.152+27G>T n.257+27G>T n.136+27G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912764C= | CA2059473180 | PAH | c.168+27G= (n.168+27G=) c.153+27G= (n.153+27G=) n.255+27G= n.90+27G= n.264+27G= c.152+27G= n.257+27G= n.136+27G= | |
| 12 | g.102912765A>G | CA2620507601 | PAH | c.168+26T>C (n.168+26T>C) c.153+26T>C (n.153+26T>C) n.255+26T>C n.90+26T>C n.264+26T>C c.152+26T>C n.257+26T>C n.136+26T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912765A>T | CA2620507600 | PAH | c.168+26T>A (n.168+26T>A) c.153+26T>A (n.153+26T>A) n.255+26T>A n.90+26T>A n.264+26T>A c.152+26T>A n.257+26T>A n.136+26T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912767G>C | CA2575267167 | PAH | c.168+24C>G (n.168+24C>G) c.153+24C>G (n.153+24C>G) n.255+24C>G n.90+24C>G n.264+24C>G c.152+24C>G n.257+24C>G n.136+24C>G | |
| 12 | g.102912767G>T | CA2575267168 | PAH | c.168+24C>A (n.168+24C>A) c.153+24C>A (n.153+24C>A) n.255+24C>A n.90+24C>A n.264+24C>A c.152+24C>A n.257+24C>A n.136+24C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912769C>A | CA2620507606 | PAH | c.168+22G>T (n.168+22G>T) c.153+22G>T (n.153+22G>T) n.255+22G>T n.90+22G>T n.264+22G>T c.152+22G>T n.257+22G>T n.136+22G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912769C>G | CA2620507608 | PAH | c.168+22G>C (n.168+22G>C) c.153+22G>C (n.153+22G>C) n.255+22G>C n.90+22G>C n.264+22G>C c.152+22G>C n.257+22G>C n.136+22G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912772A= | CA2059473189 | PAH | c.168+19T= (n.168+19T=) c.153+19T= (n.153+19T=) n.255+19T= n.90+19T= n.264+19T= c.152+19T= n.257+19T= n.136+19T= | |
| 12 | g.102912772A>C | CA2059473191 | PAH | c.168+19T>G (n.168+19T>G) c.153+19T>G (n.153+19T>G) n.255+19T>G n.90+19T>G n.264+19T>G c.152+19T>G n.257+19T>G n.136+19T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102912772A>G | CA145980 | PAH | c.168+19T>C (n.168+19T>C) c.153+19T>C (n.153+19T>C) n.255+19T>C n.90+19T>C n.264+19T>C c.152+19T>C n.257+19T>C n.136+19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912772A>T | CA2581108374 | PAH | c.168+19T>A (n.168+19T>A) c.153+19T>A (n.153+19T>A) n.255+19T>A n.90+19T>A n.264+19T>A c.152+19T>A n.257+19T>A n.136+19T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912773C>A | CA2739277289 | PAH | c.168+18G>T (n.168+18G>T) c.153+18G>T (n.153+18G>T) n.255+18G>T n.90+18G>T n.264+18G>T c.152+18G>T n.257+18G>T n.136+18G>T | |
| 12 | g.102912773C>G | CA2620507621 | PAH | c.168+18G>C (n.168+18G>C) c.153+18G>C (n.153+18G>C) n.255+18G>C n.90+18G>C n.264+18G>C c.152+18G>C n.257+18G>C n.136+18G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912773C>T | CA2575267169 | PAH | c.168+18G>A (n.168+18G>A) c.153+18G>A (n.153+18G>A) n.255+18G>A n.90+18G>A n.264+18G>A c.152+18G>A n.257+18G>A n.136+18G>A | |
| 12 | g.102912774A= | CA2059473200 | PAH | c.168+17T= (n.168+17T=) c.153+17T= (n.153+17T=) n.255+17T= n.90+17T= n.264+17T= c.152+17T= n.257+17T= n.136+17T= | |
| 12 | g.102912774A>G | CA242468926 | PAH | c.168+17T>C (n.168+17T>C) c.153+17T>C (n.153+17T>C) n.255+17T>C n.90+17T>C n.264+17T>C c.152+17T>C n.257+17T>C n.136+17T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102912776G>T | CA2620507624 | PAH | c.168+15C>A (n.168+15C>A) c.153+15C>A (n.153+15C>A) n.255+15C>A n.90+15C>A n.264+15C>A c.152+15C>A n.257+15C>A n.136+15C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912777A= | CA2059473203 | PAH | c.168+14T= (n.168+14T=) c.153+14T= (n.153+14T=) n.255+14T= n.90+14T= n.264+14T= c.152+14T= n.257+14T= n.136+14T= | |
| 12 | g.102912777A>G | CA242468927 | PAH | c.168+14T>C (n.168+14T>C) c.153+14T>C (n.153+14T>C) n.255+14T>C n.90+14T>C n.264+14T>C c.152+14T>C n.257+14T>C n.136+14T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102912778T>C | CA607148591 | PAH | c.168+13A>G (n.168+13A>G) c.153+13A>G (n.153+13A>G) n.255+13A>G n.90+13A>G n.264+13A>G c.152+13A>G n.257+13A>G n.136+13A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912778T= | CA2059473206 | PAH | c.168+13A= (n.168+13A=) c.153+13A= (n.153+13A=) n.255+13A= n.90+13A= n.264+13A= c.152+13A= n.257+13A= n.136+13A= |