Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102893268_102899867delinsCAGGTGCCCA229463PAHc.169-4949_352+1467delinsGGCACCTG
c.154-4949_337+1467delinsGGCACCTG
n.91-4949_274+1467delinsGGCACCTG
n.265-4949_448+1467delinsGGCACCTG
c.153-4949_336+1467delinsGGCACCTG
n.258-4949_441+1467delinsGGCACCTG
ClinVar
12g.102893268_102899868delinsCAGGTGCCCA916084112PAHc.169-4950_352+1467delinsGGCACCTG
c.154-4950_337+1467delinsGGCACCTG
n.91-4950_274+1467delinsGGCACCTG
n.265-4950_448+1467delinsGGCACCTG
c.153-4950_336+1467delinsGGCACCTG
n.258-4950_441+1467delinsGGCACCTG
12g.102893272_102899867delinsCCTGCA229465PAHc.169-4949_352+1463delinsCAGG
c.154-4949_337+1463delinsCAGG
n.91-4949_274+1463delinsCAGG
n.265-4949_448+1463delinsCAGG
c.153-4949_336+1463delinsCAGG
n.258-4949_441+1463delinsCAGG
12g.102894737_102894920delCA16020769PAHc.170_352+1del
c.155_337+1del
n.92_274+1del
n.266_448+1del
c.154_336+1del
n.259_441+1del
dbSNP
12g.102894915_102894918delCA2695217174PAHc.169_172del (p.Glu57MetfsTer3)
c.154_157del (p.Glu52MetfsTer3)
n.256_259del
n.91_94del
n.265_268del
c.153_156del
n.258_261del
n.137_140del
12g.102894915_102894918delinsTCTCCA2059467252PAHc.169_172delinsGAGA (p.Glu57=)
c.154_157delinsGAGA (p.Glu52=)
n.256_259delinsGAGA
n.91_94delinsGAGA
n.265_268delinsGAGA
c.153_156delinsGAGA
n.258_261delinsGAGA
n.137_140delinsGAGA
12g.102894917_102894918delCA16020735PAHc.171_172del (p.Asn58Ter)
c.156_157del (p.Asn53Ter)
n.258_259del
n.93_94del
n.267_268del
c.155_156del
n.260_261del
n.139_140del
ClinVar dbSNP
12g.102894918_102894920delCA229461PAHc.169_171del
c.154_156del
n.256_258del
n.91_93del
n.265_267del
c.153_155del
n.258_260del
n.137_139del
ClinVar ClinVar dbSNP
12g.102894918C>ACA267642PAHc.169G>T (p.Glu57Ter)
c.154G>T (p.Glu52Ter)
n.256G>T
n.91G>T
n.265G>T
c.153G>T
n.258G>T
n.137G>T
ClinVar dbSNP
12g.102894918C=CA2059467265PAHc.169G= (p.Glu57=)
c.154G= (p.Glu52=)
n.256G=
n.91G=
n.265G=
c.153G=
n.258G=
n.137G=
12g.102894918C>GCA386304274PAHc.169G>C (p.Glu57Gln)
c.154G>C (p.Glu52Gln)
n.256G>C
n.91G>C
n.265G>C
c.153G>C
n.258G>C
n.137G>C
12g.102894918C>TCA220578PAHc.169G>A (p.Glu57Lys)
c.154G>A (p.Glu52Lys)
n.256G>A
n.91G>A
n.265G>A
c.153G>A
n.258G>A
n.137G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894919C>ACA386304275PAHc.169-1G>T (n.169-1G>T)
c.154-1G>T (n.154-1G>T)
n.256-1G>T
n.91-1G>T
n.265-1G>T
c.153-1G>T
n.258-1G>T
n.137-1G>T
12g.102894919C=CA2059467273PAHc.169-1G= (n.169-1G=)
c.154-1G= (n.154-1G=)
n.256-1G=
n.91-1G=
n.265-1G=
c.153-1G=
n.258-1G=
n.137-1G=
12g.102894919C>GCA386304276PAHc.169-1G>C (n.169-1G>C)
c.154-1G>C (n.154-1G>C)
n.256-1G>C
n.91-1G>C
n.265-1G>C
c.153-1G>C
n.258-1G>C
n.137-1G>C
12g.102894919C>TCA386304277PAHc.169-1G>A (n.169-1G>A)
c.154-1G>A (n.154-1G>A)
n.256-1G>A
n.91-1G>A
n.265-1G>A
c.153-1G>A
n.258-1G>A
n.137-1G>A
ClinVar dbSNP
12g.102894920delCA645576937PAHc.169-2del (n.169-2del)
c.154-2del (n.154-2del)
n.256-2del
n.91-2del
n.265-2del
c.153-2del
n.258-2del
n.137-2del
COSMIC
12g.102894920T>ACA386304278PAHc.169-2A>T (n.169-2A>T)
c.154-2A>T (n.154-2A>T)
n.256-2A>T
n.91-2A>T
n.265-2A>T
c.153-2A>T
n.258-2A>T
n.137-2A>T
gnomAD v4
12g.102894920T>CCA16020734PAHc.169-2A>G (n.169-2A>G)
c.154-2A>G (n.154-2A>G)
n.256-2A>G
n.91-2A>G
n.265-2A>G
c.153-2A>G
n.258-2A>G
n.137-2A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102894920T>GCA386304279PAHc.169-2A>C (n.169-2A>C)
c.154-2A>C (n.154-2A>C)
n.256-2A>C
n.91-2A>C
n.265-2A>C
c.153-2A>C
n.258-2A>C
n.137-2A>C
12g.102894920T=CA2059467279PAHc.169-2A= (n.169-2A=)
c.154-2A= (n.154-2A=)
n.256-2A=
n.91-2A=
n.265-2A=
c.153-2A=
n.258-2A=
n.137-2A=
12g.102894921A=CA2059467284PAHc.169-3T= (n.169-3T=)
c.154-3T= (n.154-3T=)
n.256-3T=
n.91-3T=
n.265-3T=
c.153-3T=
n.258-3T=
n.137-3T=
12g.102894921A>CCA2573053588PAHc.169-3T>G (n.169-3T>G)
c.154-3T>G (n.154-3T>G)
n.256-3T>G
n.91-3T>G
n.265-3T>G
c.153-3T>G
n.258-3T>G
n.137-3T>G
ClinVar dbSNP
12g.102894921A>GCA951244776PAHc.169-3T>C (n.169-3T>C)
c.154-3T>C (n.154-3T>C)
n.256-3T>C
n.91-3T>C
n.265-3T>C
c.153-3T>C
n.258-3T>C
n.137-3T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894923A>TCA2499221406PAHc.169-5T>A (n.169-5T>A)
c.154-5T>A (n.154-5T>A)
n.256-5T>A
n.91-5T>A
n.265-5T>A
c.153-5T>A
n.258-5T>A
n.137-5T>A
ClinVar dbSNP
12g.102894924A>GCA2620508505PAHc.169-6T>C (n.169-6T>C)
c.154-6T>C (n.154-6T>C)
n.256-6T>C
n.91-6T>C
n.265-6T>C
c.153-6T>C
n.258-6T>C
n.137-6T>C
gnomAD v4
12g.102894925G>ACA2620508508PAHc.169-7C>T (n.169-7C>T)
c.154-7C>T (n.154-7C>T)
n.256-7C>T
n.91-7C>T
n.265-7C>T
c.153-7C>T
n.258-7C>T
n.137-7C>T
gnomAD v4
12g.102894925G>CCA2573147925PAHc.169-7C>G (n.169-7C>G)
c.154-7C>G (n.154-7C>G)
n.256-7C>G
n.91-7C>G
n.265-7C>G
c.153-7C>G
n.258-7C>G
n.137-7C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102894926A>GCA2580085714PAHc.169-8T>C (n.169-8T>C)
c.154-8T>C (n.154-8T>C)
n.256-8T>C
n.91-8T>C
n.265-8T>C
c.153-8T>C
n.258-8T>C
n.137-8T>C
ClinVar
12g.102894927G>ACA2620508515PAHc.169-9C>T (n.169-9C>T)
c.154-9C>T (n.154-9C>T)
n.256-9C>T
n.91-9C>T
n.265-9C>T
c.153-9C>T
n.258-9C>T
n.137-9C>T
gnomAD v4
12g.102894927G>CCA6749002PAHc.169-9C>G (n.169-9C>G)
c.154-9C>G (n.154-9C>G)
n.256-9C>G
n.91-9C>G
n.265-9C>G
c.153-9C>G
n.258-9C>G
n.137-9C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102894927G=CA2059467286PAHc.169-9C= (n.169-9C=)
c.154-9C= (n.154-9C=)
n.256-9C=
n.91-9C=
n.265-9C=
c.153-9C=
n.258-9C=
n.137-9C=
12g.102894928A=CA2059467288PAHc.169-10T= (n.169-10T=)
c.154-10T= (n.154-10T=)
n.256-10T=
n.91-10T=
n.265-10T=
c.153-10T=
n.258-10T=
n.137-10T=
12g.102894928A>CCA2499221407PAHc.169-10T>G (n.169-10T>G)
c.154-10T>G (n.154-10T>G)
n.256-10T>G
n.91-10T>G
n.265-10T>G
c.153-10T>G
n.258-10T>G
n.137-10T>G
ClinVar dbSNP
12g.102894928A>GCA6749003PAHc.169-10T>C (n.169-10T>C)
c.154-10T>C (n.154-10T>C)
n.256-10T>C
n.91-10T>C
n.265-10T>C
c.153-10T>C
n.258-10T>C
n.137-10T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894929G>ACA2620508527PAHc.169-11C>T (n.169-11C>T)
c.154-11C>T (n.154-11C>T)
n.256-11C>T
n.91-11C>T
n.265-11C>T
c.153-11C>T
n.258-11C>T
n.137-11C>T
gnomAD v4
12g.102894929G>CCA607159569PAHc.169-11C>G (n.169-11C>G)
c.154-11C>G (n.154-11C>G)
n.256-11C>G
n.91-11C>G
n.265-11C>G
c.153-11C>G
n.258-11C>G
n.137-11C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102894929G=CA2059467290PAHc.169-11C= (n.169-11C=)
c.154-11C= (n.154-11C=)
n.256-11C=
n.91-11C=
n.265-11C=
c.153-11C=
n.258-11C=
n.137-11C=
12g.102894931A=CA2059467293PAHc.169-13T= (n.169-13T=)
c.154-13T= (n.154-13T=)
n.256-13T=
n.91-13T=
n.265-13T=
c.153-13T=
n.258-13T=
n.137-13T=
12g.102894931A>CCA229460PAHc.169-13T>G (n.169-13T>G)
c.154-13T>G (n.154-13T>G)
n.256-13T>G
n.91-13T>G
n.265-13T>G
c.153-13T>G
n.258-13T>G
n.137-13T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894932_102894934delinsTGGCA2059467294PAHc.169-16_169-14delinsCCA (n.169-16_169-14delinsCCA)
c.154-16_154-14delinsCCA (n.154-16_154-14delinsCCA)
n.256-16_256-14delinsCCA
n.91-16_91-14delinsCCA
n.265-16_265-14delinsCCA
c.153-16_153-14delinsCCA
n.258-16_258-14delinsCCA
n.137-16_137-14delinsCCA
12g.102894933G>ACA2620508542PAHc.169-15C>T (n.169-15C>T)
c.154-15C>T (n.154-15C>T)
n.256-15C>T
n.91-15C>T
n.265-15C>T
c.153-15C>T
n.258-15C>T
n.137-15C>T
gnomAD v4
12g.102894933G>TCA2620508541PAHc.169-15C>A (n.169-15C>A)
c.154-15C>A (n.154-15C>A)
n.256-15C>A
n.91-15C>A
n.265-15C>A
c.153-15C>A
n.258-15C>A
n.137-15C>A
gnomAD v4
12g.102894936delCA2620508536PAHc.169-15del (n.169-15del)
c.154-15del (n.154-15del)
n.256-15del
n.91-15del
n.265-15del
c.153-15del
n.258-15del
n.137-15del
gnomAD v4
12g.102894935_102894936delCA682830218PAHc.169-16_169-15del (n.169-16_169-15del)
c.154-16_154-15del (n.154-16_154-15del)
n.256-16_256-15del
n.91-16_91-15del
n.265-16_265-15del
c.153-16_153-15del
n.258-16_258-15del
n.137-16_137-15del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894934G>ACA2620508547PAHc.169-16C>T (n.169-16C>T)
c.154-16C>T (n.154-16C>T)
n.256-16C>T
n.91-16C>T
n.265-16C>T
c.153-16C>T
n.258-16C>T
n.137-16C>T
gnomAD v4
12g.102894934G=CA2059467295PAHc.169-16C= (n.169-16C=)
c.154-16C= (n.154-16C=)
n.256-16C=
n.91-16C=
n.265-16C=
c.153-16C=
n.258-16C=
n.137-16C=
12g.102894934G>TCA6749004PAHc.169-16C>A (n.169-16C>A)
c.154-16C>A (n.154-16C>A)
n.256-16C>A
n.91-16C>A
n.265-16C>A
c.153-16C>A
n.258-16C>A
n.137-16C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102894936G=CA2059467297PAHc.169-18C= (n.169-18C=)
c.154-18C= (n.154-18C=)
n.256-18C=
n.91-18C=
n.265-18C=
c.153-18C=
n.258-18C=
n.137-18C=
12g.102894936G>TCA2059467298PAHc.169-18C>A (n.169-18C>A)
c.154-18C>A (n.154-18C>A)
n.256-18C>A
n.91-18C>A
n.265-18C>A
c.153-18C>A
n.258-18C>A
n.137-18C>A
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched