Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102893268_102899867delinsCAGGTGCCCA229463PAHc.169-4949_352+1467delinsGGCACCTG
c.154-4949_337+1467delinsGGCACCTG
n.91-4949_274+1467delinsGGCACCTG
n.265-4949_448+1467delinsGGCACCTG
c.153-4949_336+1467delinsGGCACCTG
n.258-4949_441+1467delinsGGCACCTG
 ClinVar
12g.102893268_102899868delinsCAGGTGCCCA916084112PAHc.169-4950_352+1467delinsGGCACCTG
c.154-4950_337+1467delinsGGCACCTG
n.91-4950_274+1467delinsGGCACCTG
n.265-4950_448+1467delinsGGCACCTG
c.153-4950_336+1467delinsGGCACCTG
n.258-4950_441+1467delinsGGCACCTG
12g.102893272_102899867delinsCCTGCA229465PAHc.169-4949_352+1463delinsCAGG
c.154-4949_337+1463delinsCAGG
n.91-4949_274+1463delinsCAGG
n.265-4949_448+1463delinsCAGG
c.153-4949_336+1463delinsCAGG
n.258-4949_441+1463delinsCAGG
12g.102894733_102894917delinsACCTGTGTCTTTCTTCTTATCTCGTGAAAGCTCATGGACAGTGGCACCAATGTCATGCCTCAAGATCTTGATGATGTTTGTCAGAGCAGGCAGGCTACGTTTATCCAAATGGGTGAAAAATTCATACTCATCTTTCTTTAAACGAGAAGGTCTAGATTCAATGTGGGTCAGGTTTACATCATTCTCA2059466529PAHc.170_352+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
c.155_337+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
n.92_274+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
n.266_448+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
c.154_336+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
n.259_441+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
12g.102894737_102894920delCA16020769PAHc.170_352+1del
c.155_337+1del
n.92_274+1del
n.266_448+1del
c.154_336+1del
n.259_441+1del
 dbSNP
12g.102894818G>ACA386304088PAHc.269C>T (p.Ala90Val)
c.254C>T (p.Ala85Val)
n.356C>T
n.191C>T
n.365C>T
c.253C>T
n.358C>T
12g.102894818G>CCA386304089PAHc.269C>G (p.Ala90Gly)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
n.356C>G
n.191C>G
n.365C>G
c.253C>G
n.358C>G
12g.102894818G>TCA386304090PAHc.269C>A (p.Ala90Asp)
c.254C>A (p.Ala85Asp)
n.356C>A
n.191C>A
n.365C>A
c.253C>A
n.358C>A
12g.102894819C>ACA386304091PAHc.268G>T (p.Ala90Ser)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
n.355G>T
n.190G>T
n.364G>T
c.252G>T
n.357G>T
12g.102894819C>GCA386304092PAHc.268G>C (p.Ala90Pro)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
n.355G>C
n.190G>C
n.364G>C
c.252G>C
n.357G>C
12g.102894819C>TCA386304093PAHc.268G>A (p.Ala90Thr)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
n.355G>A
n.190G>A
n.364G>A
c.252G>A
n.357G>A
12g.102894820A=CA2059466758PAHc.267T= (p.Pro89=)
c.252T= (p.Pro84=)
n.354T=
n.189T=
n.363T=
c.251T=
n.356T=
12g.102894820A>CCA481333234PAHc.267T>G (p.Pro89=)
c.252T>G (p.Pro84=)
n.354T>G
n.189T>G
n.363T>G
c.251T>G
n.356T>G
 gnomAD v4
12g.102894820A>GCA481333233PAHc.267T>C (p.Pro89=)
c.252T>C (p.Pro84=)
n.354T>C
n.189T>C
n.363T>C
c.251T>C
n.356T>C
12g.102894820A>TCA481333232PAHc.267T>A (p.Pro89=)
c.252T>A (p.Pro84=)
n.354T>A
n.189T>A
n.363T>A
c.251T>A
n.356T>A
12g.102894820dupCA645372265PAHc.267dup (p.Ala90CysfsTer12)
c.252dup (p.Ala85CysfsTer12)
n.354dup
n.189dup
n.363dup
c.251dup
n.356dup
12g.102894820_102894821insCCA16020759PAHc.266_267insG (p.Ala90CysfsTer12)
c.251_252insG (p.Ala85CysfsTer12)
n.353_354insG
n.188_189insG
n.362_363insG
c.250_251insG
n.355_356insG
 ClinVar dbSNP
12g.102894821G>ACA386304095PAHc.266C>T (p.Pro89Leu)
c.251C>T (p.Pro84Leu)
n.353C>T
n.188C>T
n.362C>T
c.250C>T
n.355C>T
12g.102894821G>CCA386304096PAHc.266C>G (p.Pro89Arg)
c.251C>G (p.Pro84Arg)
n.353C>G
n.188C>G
n.362C>G
c.250C>G
n.355C>G
12g.102894821G>TCA386304094PAHc.266C>A (p.Pro89His)
c.251C>A (p.Pro84His)
n.353C>A
n.188C>A
n.362C>A
c.250C>A
n.355C>A
12g.102894822dupCA229503PAHc.266dup (p.Ala90CysfsTer12)
c.251dup (p.Ala85CysfsTer12)
n.353dup
n.188dup
n.362dup
c.250dup
n.355dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102894822G>ACA229501PAHc.265C>T (p.Pro89Ser)
c.250C>T (p.Pro84Ser)
n.352C>T
n.187C>T
n.361C>T
c.249C>T
n.354C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102894822G>CCA386304097PAHc.265C>G (p.Pro89Ala)
c.250C>G (p.Pro84Ala)
n.352C>G
n.187C>G
n.361C>G
c.249C>G
n.354C>G
12g.102894822G=CA2059466778PAHc.265C= (p.Pro89=)
c.250C= (p.Pro84=)
n.352C=
n.187C=
n.361C=
c.249C=
n.354C=
12g.102894822G>TCA242509800PAHc.265C>A (p.Pro89Thr)
c.250C>A (p.Pro84Thr)
n.352C>A
n.187C>A
n.361C>A
c.249C>A
n.354C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102894823C>ACA481333235PAHc.264G>T (p.Leu88=)
c.249G>T (p.Leu83=)
n.351G>T
n.186G>T
n.360G>T
c.248G>T
n.353G>T
12g.102894823C>GCA481333236PAHc.264G>C (p.Leu88=)
c.249G>C (p.Leu83=)
n.351G>C
n.186G>C
n.360G>C
c.248G>C
n.353G>C
12g.102894823C>TCA481333237PAHc.264G>A (p.Leu88=)
c.249G>A (p.Leu83=)
n.351G>A
n.186G>A
n.360G>A
c.248G>A
n.353G>A
 ClinVar COSMIC
12g.102894824A>CCA386304098PAHc.263T>G (p.Leu88Arg)
c.248T>G (p.Leu83Arg)
n.350T>G
n.185T>G
n.359T>G
c.247T>G
n.352T>G
12g.102894824A>GCA386304099PAHc.263T>C (p.Leu88Pro)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
n.350T>C
n.185T>C
n.359T>C
c.247T>C
n.352T>C
12g.102894824A>TCA386304100PAHc.263T>A (p.Leu88Gln)
c.248T>A (p.Leu83Gln)
n.350T>A
n.185T>A
n.359T>A
c.247T>A
n.352T>A
12g.102894825G>ACA481333238PAHc.262C>T (p.Leu88=)
c.247C>T (p.Leu83=)
n.349C>T
n.184C>T
n.358C>T
c.246C>T
n.351C>T
 dbSNP
12g.102894825G>CCA386304101PAHc.262C>G (p.Leu88Val)
c.247C>G (p.Leu83Val)
n.349C>G
n.184C>G
n.358C>G
c.246C>G
n.351C>G
12g.102894825G=CA2059466785PAHc.262C= (p.Leu88=)
c.247C= (p.Leu83=)
n.349C=
n.184C=
n.358C=
c.246C=
n.351C=
12g.102894825G>TCA386304102PAHc.262C>A (p.Leu88Met)
c.247C>A (p.Leu83Met)
n.349C>A
n.184C>A
n.358C>A
c.246C>A
n.351C>A
12g.102894826G>ACA481333239PAHc.261C>T (p.Ser87=)
c.246C>T (p.Ser82=)
n.348C>T
n.183C>T
n.357C>T
c.245C>T
n.350C>T
 ClinVar dbSNP
12g.102894826G>CCA386304103PAHc.261C>G (p.Ser87Arg)
c.246C>G (p.Ser82Arg)
n.348C>G
n.183C>G
n.357C>G
c.245C>G
n.350C>G
12g.102894826G=CA2059466788PAHc.261C= (p.Ser87=)
c.246C= (p.Ser82=)
n.348C=
n.183C=
n.357C=
c.245C=
n.350C=
12g.102894826G>TCA114359PAHc.261C>A (p.Ser87Arg)
c.246C>A (p.Ser82Arg)
n.348C>A
n.183C>A
n.357C>A
c.245C>A
n.350C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894827C>ACA386304104PAHc.260G>T (p.Ser87Ile)
c.245G>T (p.Ser82Ile)
n.347G>T
n.182G>T
n.356G>T
c.244G>T
n.349G>T
12g.102894827C=CA2059466796PAHc.260G= (p.Ser87=)
c.245G= (p.Ser82=)
n.347G=
n.182G=
n.356G=
c.244G=
n.349G=
12g.102894827C>GCA386304105PAHc.260G>C (p.Ser87Thr)
c.245G>C (p.Ser82Thr)
n.347G>C
n.182G>C
n.356G>C
c.244G>C
n.349G>C
12g.102894827C>TCA242509812PAHc.260G>A (p.Ser87Asn)
c.245G>A (p.Ser82Asn)
n.347G>A
n.182G>A
n.356G>A
c.244G>A
n.349G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894828T>ACA386304106PAHc.259A>T (p.Ser87Cys)
c.244A>T (p.Ser82Cys)
n.346A>T
n.181A>T
n.355A>T
c.243A>T
n.348A>T
12g.102894828T>CCA386304107PAHc.259A>G (p.Ser87Gly)
c.244A>G (p.Ser82Gly)
n.346A>G
n.181A>G
n.355A>G
c.243A>G
n.348A>G
12g.102894828T>GCA16020758PAHc.259A>C (p.Ser87Arg)
c.244A>C (p.Ser82Arg)
n.346A>C
n.181A>C
n.355A>C
c.243A>C
n.348A>C
12g.102894829A>CCA481333240PAHc.258T>G (p.Arg86=)
c.243T>G (p.Arg81=)
n.345T>G
n.180T>G
n.354T>G
c.242T>G
n.347T>G
12g.102894829A>GCA481333241PAHc.258T>C (p.Arg86=)
c.243T>C (p.Arg81=)
n.345T>C
n.180T>C
n.354T>C
c.242T>C
n.347T>C
 gnomAD v4
12g.102894829A>TCA481333242PAHc.258T>A (p.Arg86=)
c.243T>A (p.Arg81=)
n.345T>A
n.180T>A
n.354T>A
c.242T>A
n.347T>A
12g.102894830delCA2620508143PAHc.257del (p.Arg86LeufsTer6)
c.242del (p.Arg81LeufsTer6)
n.344del
n.179del
n.353del
c.241del
n.346del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched